Hội chứng Prader-Willi

Các Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền gây suy giảm tinh thần và thể chất và dẫn đến hành vi ăn uống bất thường. Tình trạng này rất hiếm và ảnh hưởng đến cả nam và nữ.

Hội chứng Prader-Willi là gì?

Các Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một bệnh di truyền xảy ra ở cả nam và nữ. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể 15. Gen bị biến đổi dẫn đến khuyết tật về tinh thần và thể chất cũng như rối loạn chuyển hóa.

Một đặc điểm đặc biệt của hội chứng Prader-Willi là không kiểm soát được ham muốn ăn uống, dẫn đến béo phì ở bệnh nhân. Căn bệnh này được đặt theo tên của các bác sĩ Thụy Sĩ Andrea Prader và Heinrich Willi, những người lần đầu tiên mô tả các triệu chứng vào năm 1956. Nhiễm sắc thể nơi có khiếm khuyết di truyền nguyên nhân được tìm thấy vào năm 1981. Hội chứng Prader-Willi hiếm khi xảy ra, ước tính có khoảng 350.000 người trên thế giới bị ảnh hưởng.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Hội chứng Prader-Willi là một dạng đột biến của nhiễm sắc thể số 15. Có ba dạng khác nhau, nhưng chúng đều dẫn đến các triệu chứng giống nhau. Trong 70% trường hợp, yếu tố khởi phát là sự vắng mặt (mất đoạn) của một phần nhiễm sắc thể số 15 của người cha.

Trong khoảng 29% trường hợp, nhiễm sắc thể 15 được nhân đôi từ mẹ, thay vì một lần từ bố và một lần từ mẹ, như trường hợp bình thường. Biến thể thứ ba, rất hiếm gặp là một dạng đột biến đặc biệt được gọi là lỗi in chìm.

Sự biến đổi gen khiến việc giải phóng hormone ở vùng dưới đồi không diễn ra bình thường. Kết quả là sự cung cấp dưới mức hormone gây ra các rối loạn về thể chất và tinh thần.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Yếu cơ bẩm sinh (giảm trương lực cơ) là một trong những triệu chứng điển hình của hội chứng Prader-Willi. Sức căng cơ bản của cơ xương thấp hơn ở người khác. Những người bị ảnh hưởng cũng thường ít nhạy cảm với cơn đau hơn những người khác.

Mức độ phát triển về tinh thần và thể chất của những người bị ảnh hưởng thấp hơn mức dự kiến ​​so với tuổi của họ. Hội chứng Prader-Willi có liên quan đến khuyết tật trí tuệ mức độ trung bình. Ở mức độ khuyết tật trí tuệ này, tuổi trí tuệ từ sáu đến chín tuổi. Điều này tương ứng với chỉ số IQ là 35 và 49. Để so sánh: Chỉ số IQ từ 85 đến 115 được coi là bình thường.

Một đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi là tăng cảm giác thèm ăn và cảm giác no bị xáo trộn. Những người bị ảnh hưởng thường ăn nhiều hơn mức họ cần. Có thể ăn liên tục và ăn vô độ. Kết quả là, hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi bị thừa cân hoặc béo phì. Béo phì thường phát triển trong thời thơ ấu. Bệnh tiểu đường là một triệu chứng có thể có khác của hội chứng Prader-Willi.

Những người bị ảnh hưởng thường bị tuyến sinh dục kém hoạt động (thiểu năng sinh dục). Kết quả là bạn có thể được vô trùng. Các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng Prader-Willi là đôi mắt hình quả hạnh và vùng miệng hình tam giác. Bàn tay và bàn chân thường nhỏ bất thường - tầm vóc ngắn cũng xảy ra. Trong nhiều trường hợp, rối loạn thị giác cũng nằm trong số các triệu chứng. Cận thị và lác hoặc lác đặc biệt phổ biến.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng của Hội chứng Prader-Willi khác nhau và thay đổi theo từng trường hợp. Một số trẻ em đã nổi bật như không được sinh ra trong thai kỳ do thiếu hoạt động. Khi còn là trẻ sơ sinh, chúng uống ít và cơ bắp nhão. Những đứa trẻ có đôi mắt hình quả hạnh và miệng hình tam giác, chúng bị các vấn đề về thị giác, chúng thường bị cận thị hoặc lé.

Bàn tay và bàn chân nhỏ hơn bình thường và chiều cao tổng thể cũng dưới mức trung bình do quá ít hormone tăng trưởng được sản xuất trong hội chứng Prader-Willi. Các cơ quan sinh sản kém phát triển và tinh hoàn không phát triển thường gặp ở các bé trai. Dậy thì chậm, các đặc điểm giới tính kém phát triển, và hầu hết mọi người đều vô sinh.

Có thể có khuyết tật về tâm thần. Trong quá trình tiếp theo, vào khoảng ba tuổi, chứng nghiện ăn uống không kiểm soát bắt đầu phát triển. Bọn trẻ ăn mọi thứ chúng tìm được, kể cả rác rưởi. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các triệu chứng và các xét nghiệm khác nhau, chẳng hạn như xác định các hormone trong máu và kiểm tra tuyến giáp. Một xét nghiệm di truyền có thể chứng minh một cách đáng tin cậy liệu hội chứng Prader-Willi.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra với hội chứng Prader-Willi chủ yếu do béo phì nặng mà những người bị ảnh hưởng hầu như luôn phải chịu đựng, cũng như hậu quả của các bệnh chuyển hóa, đặc biệt là bệnh đái tháo đường. Tình trạng béo phì thường rất cao cũng có thể gây ra những tổn thương nghiêm trọng về chỉnh hình. Tổn thương chỉnh hình sớm ở chi dưới đã được quan sát thấy ở trẻ em.

Đặc biệt, các khớp chịu trọng lượng của chi dưới, tức là hông, đầu gối và mắt cá chân cũng như bàn chân thường có dấu hiệu quá tải và hao mòn do thừa cân. Các biến chứng đe dọa tính mạng có thể xảy ra trong hội chứng Prader-Willi, đặc biệt nếu trọng lượng vượt quá dẫn đến tổn thương các mạch máu và cơ quan nội tạng.

Vì bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi không có cảm giác no nên cũng có nguy cơ họ sẽ căng quá mức cho đến khi vỡ ra. Nguy cơ này tăng lên do mọi người không phải nôn, cảm thấy no hoặc đau khi ăn quá nhiều. Những đột phá trong dạ dày ban đầu thường không được chú ý. Do đó, bệnh nhân có nguy cơ chảy máu đến tử vong bên trong do rách dạ dày.

Ngoài ra, hội chứng ngưng thở khi ngủ có thể đe dọa đến tính mạng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Ngưng thở khi ngủ là một tình trạng trong đó những người bị ảnh hưởng cảm thấy ngừng thở trong khi ngủ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Prader-Willi cần được hỗ trợ nhiều trong và sau khi sinh. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​trực tiếp của bác sĩ có trách nhiệm để việc thăm khám và điều trị cần thiết diễn ra sớm nhất. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và số lượng và mức độ nghiêm trọng của dị tật, khi đó cần phải đi khám bác sĩ thường xuyên. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra, ví dụ như sốt, rối loạn nuốt hoặc các vấn đề về thị giác, bác sĩ chuyên khoa tương ứng phải được tư vấn. Ngoài bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhãn khoa, chuyên gia tai mũi họng và các chuyên gia khác cũng có thể tham gia, tùy thuộc vào các triệu chứng.

Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng cần được hỗ trợ vật lý trị liệu. Trong trường hợp dị tật nặng, biện pháp phục hồi chức năng là cần thiết trong vài năm đầu đời, thường được thực hiện với cả mẹ và con. Nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, cần đến gặp bác sĩ nhi khoa. Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do dị tật, cách tốt nhất là gọi bác sĩ cấp cứu. Nên tư vấn tâm lý nếu tình trạng bệnh có tác động tiêu cực đến trạng thái tinh thần của trẻ hoặc người thân.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị Hội chứng Prader-Willi phụ thuộc vào các triệu chứng. Vì bệnh có sự giảm giải phóng hormone, liệu pháp thay thế hormone được thực hiện. Bạn bắt đầu tiêm hormone càng sớm, thì các triệu chứng càng có thể được giảm bớt.

Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi thường cần được chăm sóc toàn diện và hỗ trợ đặc biệt. Phải giảm cân và kiểm soát lượng thức ăn. Những con cá ăn được phải được nhốt, vì bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi ăn mọi thứ họ có thể tìm thấy, bất kể nó có ăn được hay không. Điều đó có nghĩa là chúng cũng ăn thức ăn gia súc, chất thải hoặc thực phẩm đông lạnh. Nhiều triệu chứng thường cải thiện khi bệnh nhân giảm cân.

Liệu pháp hành vi có thể giúp tuân thủ chế độ ăn uống. Vật lý trị liệu giúp cải thiện trương lực cơ và chống lại các cơ bị mềm. Liệu pháp ngôn ngữ hỗ trợ khả năng nói. Các vấn đề về mắt thường cần được điều trị bởi bác sĩ nhãn khoa và nên kiểm tra thị lực thường xuyên. Các em cần được hỗ trợ về mặt tinh thần, và có thể cần phải theo học tại các trường đặc biệt.

Đôi khi với hội chứng Prader-Willi, các vấn đề về tim và cong cột sống phát triển khi bệnh tiến triển, do béo phì quá mức. Ngoài việc giảm cân, điều trị chỉnh hình và nội khoa là cần thiết ở đây.

Phòng ngừa

Chống lại điều đó Hội chứng Prader-Willi không thể ngăn ngừa được vì nó có tính chất di truyền. Chẩn đoán sớm và điều trị nhanh chóng là rất quan trọng để tránh hậu quả nghiêm trọng do hội chứng Prader-Willi gây ra.

Chăm sóc sau

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh mãn tính, di truyền và không thể chữa khỏi. Điều trị nội khoa hoàn toàn là điều trị triệu chứng. Do đó, chăm sóc sau theo nghĩa cổ điển là không thể. Tuy nhiên, trẻ em và người lớn bị ảnh hưởng với hội chứng Prader-Willi bị ảnh hưởng bởi bệnh béo phì đe dọa tính mạng và các vấn đề sức khỏe khác trong suốt phần đời còn lại của họ.

Vì lý do này, cần phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên và chăm sóc chế độ ăn uống tích cực. Các biện pháp này thường được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Trước hết, trọng lượng cơ thể của trẻ em hoặc người lớn bị ảnh hưởng được kiểm tra. Xét nghiệm máu thường xuyên cũng rất phổ biến.

Đôi khi, nước tiểu, phân hoặc các xét nghiệm khác cũng được yêu cầu. Bác sĩ chăm sóc quyết định về tần suất kiểm tra và các biện pháp theo dõi cần thiết. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng được đưa vào các cơ sở chăm sóc dài hạn chuyên biệt bao gồm cả chăm sóc y tế.

Ngoài ra, việc điều trị nội trú tại các phòng khám phục hồi chức năng là cần thiết để phát triển một khái niệm trị liệu phù hợp với bệnh nhân. Ít nhất một hoặc hai lần khám sức khỏe mỗi tuần đối với chỗ ở như vậy là bình thường. Các biện pháp điều trị bổ sung có thể cần thiết trong quá trình điều trị béo phì.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi cần được hỗ trợ vĩnh viễn trong cuộc sống hàng ngày. Bà con nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ dinh dưỡng và cùng ông ấy tạo ra một chế độ dinh dưỡng phù hợp với thói quen ăn uống của trẻ. Ngoài ra, liệu pháp hành vi có thể cần thiết. Đứa trẻ cũng không được tiếp cận với thực phẩm, chất thải hoặc các sản phẩm không ăn được có thể gây hại. Nếu trẻ ăn phải thứ gì đó không phù hợp, cần gọi bác sĩ cấp cứu.

Để chống lại cảm xúc thường cao của trẻ, thể thao và cách tiếp cận cởi mở có sẵn như các biện pháp đi kèm để điều trị y tế. Điều quan trọng là đứa trẻ phải có một thói quen hàng ngày đều đặn, không thể sai lệch. Nên lập một kế hoạch dài hạn để trẻ có thể sống ổn định nhất có thể mà không có những thay đổi đột ngột trong cuộc sống hàng ngày. Trẻ bị bệnh cần được quan tâm nhiều và có những đòi hỏi lớn về thể chất và tình cảm đối với cha mẹ. Điều này làm cho giai đoạn nghỉ ngơi và thư giãn trở nên quan trọng hơn đối với người thân và bạn bè, những người chăm sóc trẻ. Một nhà trị liệu có thể giúp tạo ra không gian tự do và giải quyết các xung đột cảm xúc.

Người giám hộ nên giữ liên lạc chặt chẽ với bác sĩ và nói với họ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Một khái niệm trị liệu toàn diện cho phép những người mắc hội chứng Prader-Willi sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng.