Bệnh liệt bulbar tiến triển

bên trong liệt bulbar tiến triển các nhân thần kinh sọ vận động của các dây thần kinh sinh ba, mặt, hầu họng, phế vị và hạ vị bị chết. Sự mất mát này dẫn đến tê liệt mặt và thực quản. ALS có các triệu chứng tương tự, do đó, liệt bulbar tiến triển đôi khi được gọi là dạng phụ ALS.

Bại liệt liên tục là gì?

Các liệt bulbar tiến triển là tình trạng teo tiến triển toàn thân liên quan đến teo mô ở nhân thần kinh vận động. Sự co rút mô có hình ảnh thuôn dài của tủy vào trung tâm và lan rộng từ đó. Ngoài một dạng bệnh ở người lớn, có một dạng bệnh ở trẻ sơ sinh với độ tuổi biểu hiện của trẻ.

Cả hai dạng bệnh đều là bệnh thần kinh và ảnh hưởng chủ yếu đến các tế bào thần kinh vận động. Liệt bulbar tiến triển được chỉ định cho teo cơ tủy sống, có liên quan đến một kiểu phân bố đặc biệt. Với sự khởi phát của bệnh trong thời thơ ấu, bệnh đôi khi cũng trở thành Hội chứng Fazio-Londe gọi là.

Chứng liệt bulbar tiến triển ở tuổi trưởng thành được một số nguồn mô tả là một dạng đặc biệt của bệnh thoái hóa ALS. Nếu bệnh liệt toàn thân tiến triển có liên quan đến các triệu chứng của bệnh điếc, nó còn được gọi là Hội chứng Brown-Vialetto-van-Laere được chỉ định.

nguyên nhân

Cho đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác của các dạng riêng lẻ của chứng liệt bulbar tiến triển. Trong một số trường hợp, khoa học đã có thể chứng minh một đột biến của cái gọi là Cu-Zn superoxide dismutase. Chất này là một enzyme thực hiện các quá trình chuyển đổi trong cơ thể và xúc tác các phản ứng với sản phẩm là hydrogen peroxide.

Mối liên hệ với bệnh thoái hóa ALS được giả định chủ yếu là do đột biến được phát hiện trong gen SOD, mã hóa cho enzym được mô tả. Đột biến này không chỉ có thể được chứng minh trong nhiều trường hợp liệt bulbar tiến triển. Theo nghiên cứu gần đây, những khiếm khuyết trong gen SOD cũng có thể được phát hiện ở những người mắc bệnh ALS có tính chất gia đình di truyền.

Khiếm khuyết dẫn đến tác dụng gây độc tế bào của SOD không ổn định. Đột biến hỗ trợ xu hướng tích lũy cao của protein tương ứng, nguyên nhân gây chết tế bào. Chỉ tổn thương nhân của các nhân dây thần kinh sọ não mới gây ra liệt bulbar. Mặt khác, một tổn thương trên nhân, gây liệt thanh giả hành.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Tình trạng tê liệt bulbar tiến triển cho phép mô của các khu vực lõi vận động đi từng bước một. Bệnh nhân ngày càng gặp khó khăn với các cử động hàng ngày và quan trọng như nhai, nuốt hoặc nói. Phản xạ bịt miệng của hầu hết những người bị ảnh hưởng giảm đáng kể trong một thời gian rất ngắn.

Chúng chỉ có thể di chuyển nhẹ ở vùng mặt. Ngược lại với ALS, không phải tất cả vùng vận động cốt lõi đều bị ảnh hưởng bởi những thay đổi thoái hóa. Thay vào đó, bệnh tập trung chủ yếu vào các dây thần kinh sọ V, VII, IX, X, XII và đường dẫn corticobulbar của các cơ bên trong. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động ở vùng lõi của dây thần kinh sinh ba, dây thần kinh mặt, dây thần kinh hầu họng, phế vị và hạ vị.

Do đó, không giống như bệnh nhân ALS, bệnh nhân thường không bị liệt cứng hoặc tê liệt các chi. Phổi và tim cũng không bị ảnh hưởng. Liệt bóng đèn tiến triển tập trung có triệu chứng ở mặt, với các nhân cơ mắt được bảo tồn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán bệnh bại liệt tiến triển được thực hiện bằng kỹ thuật hình ảnh. Các tổn thương nhân ở các vùng lõi tương ứng hiển thị trên MRI hoặc CT. Bệnh phải được phân biệt với ALS bằng chẩn đoán phân biệt. Do chứng khó nuốt ngày càng tăng dần, tiên lượng cho tất cả các dạng của bệnh là không thuận lợi.

Một biến chứng thường gặp là hít phải thức ăn hoặc nước bọt, thường gây viêm phổi và thường dẫn đến tử vong cho bệnh nhân trong vòng một hoặc ba năm. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh tiến triển với tốc độ nhanh chóng. Tiến triển nhanh làm xấu đi tiên lượng.

Các biến chứng

Bệnh liệt toàn thân tiến triển có tiên lượng rất xấu. Điều trị triệu chứng hoàn toàn cố gắng giảm nguy cơ biến chứng xảy ra. Triệu chứng chính của chứng liệt bulbar tiến triển là chứng khó nuốt ngày càng tăng. Do sự cản trở của quá trình nuốt, bệnh nhân không thể tiếp nhận thức ăn và sẽ chết đói nếu không có dinh dưỡng nhân tạo.

Ngoài ra, việc hút thức ăn luôn tiềm ẩn nguy cơ dẫn đến biến chứng tử vong. Ngạt thở là tình trạng vô tình hít phải thức ăn, chất lỏng hoặc vật thể lạ, sau đó đi vào phế quản. Ở đó, chúng có thể dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng vì cơ thể không có khả năng tự loại bỏ các dị vật ra khỏi phế quản. Kết quả của việc hút thức ăn hoặc nước bọt, bệnh viêm phổi nặng (viêm phổi) thường phát triển.

Ở trẻ sơ sinh liệt bulbar tiến triển, những biến chứng này thường dẫn đến tử vong giữa năm đầu tiên và năm thứ ba của cuộc đời. Ở tuổi trưởng thành, liệt bulbar tiến triển thường xảy ra trong bệnh cảnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS). Liệt các cơ nuốt là một biến chứng đặc biệt của ALS và là nguyên nhân dẫn đến tiên lượng xấu của bệnh này.

Liệt bulbar tiến triển kèm theo điếc (hội chứng Brown-Vialetto-van-Laere) có tiên lượng tốt nhất. Ngoài việc bệnh tiến triển nhanh chóng dẫn đến tử vong, ít nhất một phần ba bệnh nhân có thể tạm thời ngừng tiến triển.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những hạn chế trong hành động nuốt, các vấn đề trong quá trình nhai và các bất thường về thị giác ở vùng mặt và cổ phải được trình bày với bác sĩ. Nếu từ chối ăn, nếu sinh vật bị sụt cân hoặc không được cung cấp đầy đủ, người đó cần được trợ giúp y tế. Rối loạn phản xạ bịt miệng hoặc thở không đều cần được khám và điều trị.

Bác sĩ phải được tư vấn nếu các triệu chứng tăng dần trong vài tuần hoặc vài tháng. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, thức ăn không thể tiêu thụ được do bị hư hỏng. Điều này có nghĩa là có một tình trạng đe dọa tính mạng của người bị ảnh hưởng. Để chẩn đoán sớm, cần đến bác sĩ ngay khi có những dấu hiệu đầu tiên.

Nếu người liên quan nuốt phải nhiều lần hoặc nếu họ sợ bị ngạt thở, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Tăng thông khí, mất sức cơ và các triệu chứng liệt nên được đưa đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu ngôn ngữ thay đổi, nếu đương sự rút lui hoặc nếu hiệu suất của họ giảm xuống, thì đương sự cần được giúp đỡ. Nói ngọng hoặc từ chối nói ở trẻ em nên được xem là những cảnh báo. Nếu không có sự thay đổi mặc dù có môi trường hiểu biết thì cần phải có bác sĩ. Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp thiếu hụt, khô bên trong hoặc các vấn đề về làm sạch răng.

Trị liệu & Điều trị

Liệu pháp điều trị nhân quả cũng không khả dụng cho bệnh nhân liệt bulbar tiến triển cũng như cho bệnh nhân ALS. Vì lý do này, điều trị hoàn toàn là triệu chứng và chủ yếu bao gồm dự phòng bằng cách hút và giảm tiết nước bọt. Dinh dưỡng được thực hiện bằng cách sử dụng đầu dò để loại trừ sự hút vào của các thành phần thực phẩm.

Hầu hết bệnh nhân bị chứng tăng tiết nước bọt. Khi các triệu chứng tiến triển, họ không thể nuốt nước bọt và nuốt được nữa. Điều trị bảo tồn các triệu chứng này bao gồm sử dụng thuốc kháng cholinergic, chẳng hạn như amitriptyline hoặc methionine. Ngoài ra, có thể tiêm botox để làm tê liệt tuyến nước bọt.

Vì nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng bị lo lắng, việc sử dụng các thuốc benzodiazepine tác dụng nhanh cũng là một lựa chọn như một phần của liệu pháp. Hầu hết các loại thuốc này được dùng dưới dạng thuốc nhỏ vì bệnh nhân không thể nuốt được nữa. Một trong những thành phần quan trọng nhất của điều trị là chăm sóc tâm lý cho bệnh nhân và thân nhân của họ.

Vì những người bị ảnh hưởng ở dạng người lớn phải nhận thức đầy đủ về sự tiến triển của bệnh, liệu pháp tâm lý phải giúp bệnh nhân có thể đối phó và đối phó với bệnh tốt hơn. Thuốc riluzole đối kháng glutamate đã được phê duyệt để trì hoãn ALS từ năm 1996. Không rõ liệu loại thuốc này cũng có thể làm chậm sự phát triển của bệnh liệt toàn thân tiến triển.

ALS hiện cũng được điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc ở Hoa Kỳ. Liệu pháp này không được chấp thuận ở Đức. Ngoài ra, hiệu quả của liệu pháp điều trị liệt bulbar tiến triển vẫn chưa được xác nhận.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Hiện tại không thể ngăn chặn được chứng liệt bulbar tiến triển vì nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được làm rõ.

Chăm sóc sau

Liệt bulbar tiến triển hiện là bệnh không thể chữa khỏi nên việc chăm sóc theo dõi rất hạn chế. Mục đích chính ở đây là giảm các triệu chứng với sự trợ giúp của chăm sóc theo dõi triệu chứng. Vì nguy cơ khó nuốt tiến triển (rối loạn nuốt) cao với bệnh này, nên cần được quan sát.

Cũng có nhiều nguy cơ hít phải thức ăn và có thể bị ngạt thở hoặc viêm đường hô hấp. Ở đây bệnh nhân thường được cho ăn dự phòng bằng ống. Hơn nữa, những nỗ lực được thực hiện để giảm tiết nước bọt, tăng sản xuất nước bọt. Điều này thường được thực hiện bằng cách sử dụng các loại thuốc như amitriptyline hoặc methionine. Một phương pháp thay thế khác là tiêm botox vào tuyến nước bọt.

Hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng, vì những người bị ảnh hưởng thường bị trầm cảm hoặc lo lắng. Trong một số trường hợp, thuốc bổ sung cũng là cần thiết. Sau khi bệnh bị bại liệt toàn thân tiến triển, nên đi khám thường xuyên để theo dõi tiến triển của bệnh và điều chỉnh thuốc nếu cần.

Bệnh liệt bulbar tiến triển có tiên lượng xấu. Sự tiến triển nhanh chóng của bệnh đến tử vong chỉ có thể bị trì hoãn ở một phần ba số bệnh nhân. Đã có nhiều phương pháp điều trị khác nhau, chẳng hạn như liệu pháp tế bào gốc, nhưng chúng vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ rất hạn chế trong chứng liệt bulbar tiến triển. Bệnh có tiên lượng không thuận lợi, diễn biến bệnh khó. Trong cuộc sống hàng ngày, điều quan trọng là bệnh nhân phải làm việc chặt chẽ với đội ngũ y tế và điều dưỡng. Ngay sau khi được chẩn đoán, anh ta nên thông báo đầy đủ về căn bệnh này và sự phát triển thêm của nó. Việc tái cấu trúc cuộc sống hàng ngày và tổ chức các nguồn cung cấp đầy đủ là rất quan trọng. Chúng nên được thực hiện một cách kịp thời để tránh các biến chứng bổ sung.

Để có thể đối phó tốt với những nghịch cảnh của bệnh tật, cần phải có sự củng cố về tinh thần. Ngoài việc sử dụng các phương pháp thư giãn và kỹ thuật tinh thần khác nhau, hỗ trợ trị liệu tâm lý là điều nên làm. Niềm vui của cuộc sống và hạnh phúc sẽ được thúc đẩy. Đối phó với bệnh phải được học. Ngoài ra, để ngăn ngừa bệnh tâm thần.

Trao đổi ý kiến ​​với những người khác bị ảnh hưởng có thể hữu ích và có lợi. Có cơ hội giao tiếp với những người bệnh khác thông qua các nhóm tự lực hoặc trên các diễn đàn mạng kín. Sự giúp đỡ lẫn nhau để tự lực được sống ở đó.

Vì chứng liệt bulbar tiến triển là một gánh nặng cho người thân, họ cũng phải được thông báo đầy đủ về những diễn biến tiếp theo trong thời gian thích hợp. Sự gắn kết trong một gia đình là điều quan trọng để duy trì sức khỏe của bệnh nhân và cần được nuôi dưỡng.