Pycnodysostosis

Các Pycnodysostosis là một bệnh thuộc nhóm hoại tử xương. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ liên tục của vật liệu xương mà các phần xương cũ không bị phân hủy. Trái ngược với các hội chứng khác của loại này, bệnh chỉ giới hạn ở xương.

Bệnh pycnodysostosis là gì?

Các Pycnodysostosis được mô tả lần đầu tiên vào năm 1962. Đây là một bệnh xương di truyền rất hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự gia tăng liên tục của khối lượng xương. Không có dữ liệu về tỷ lệ phổ biến chính xác của bệnh này. Tuy nhiên, tần suất được giả định là ít hơn một phần triệu. Tổng cộng, chỉ có vài trăm trường hợp mắc bệnh này được ghi nhận cho đến nay.

Triệu chứng chính là sự mỏng manh của xương tăng lên, bởi vì các tế bào hủy xương không thể hoạt động bình thường vì không có quá trình tái tạo nào có thể diễn ra trong xương. Xương liên tục được xây dựng mà chất xương cũ không bị phân hủy. Kết quả là mật độ xương phát triển rất cao. Tuy nhiên, điều này có liên quan đến độ giòn của xương.

Do đó, bệnh pycnodysostosis thuộc về nhóm chất tạo xương. Trái ngược với chứng hoại tử xương cổ điển, đã được mô tả lặp đi lặp lại trong nhiều thế kỷ qua, chứng loạn sản xương thường không có biểu hiện thiếu máu hoặc tổn thương dây thần kinh sọ. Do đó, nó có thể dễ dàng được phân biệt với các chất tạo xương khác. Trong quá khứ, các bệnh về hình dạng vòng tròn của các chuyên gia nắn xương cũng như Bệnh xương đá cẩm thạch được chỉ định.

Tên gọi này chỉ ra rằng xương rất đặc và chắc, nhưng cũng cực kỳ giòn và dễ gãy. Lý do cho tình trạng này là do các tế bào hủy xương thiếu quá trình thoái hóa. Chất mới liên tục được bổ sung vào chất cũ của xương mà không qua quá trình tu sửa dẫn đến xương mất tính đàn hồi.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh pycnodysostosis được tìm thấy trong một đột biến gen ở một gen trên nhiễm sắc thể số 1. Đây là gen CTSK, chịu trách nhiệm mã hóa enzym cathepsin K. Kathepsin K kích thích các tế bào phá vỡ xương (tế bào hủy xương) phá vỡ chất xương như một phần của quá trình tái tạo. Do thiếu Kathepsin K, quá trình này không thể diễn ra ở đây. Chất xương mới chỉ liên tục được xây dựng. Bệnh được di truyền thành tính trạng lặn trên NST thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Pycnodysostosis biểu hiện chủ yếu trong bệnh xơ xương. Trái ngược với loãng xương, xơ xương được đặc trưng bởi sự tích tụ liên tục của xương, dẫn đến mật độ xương cao. Tuy nhiên, xương dễ gãy và dễ bị gãy tự phát. Đồng thời, người bệnh thấp vừa phải. Kích thước cơ thể có thể đạt tới 1,50 mét.

Acroosteolysis không giải thích được ở các phalanges cuối. Điều này có nghĩa là các liên kết cuối của xương ngón tay và ngón chân có dấu hiệu tan rã. Xương đòn cũng xuất hiện tình trạng loạn sản. Ngoài ra, các dị thường đặc trưng của hộp sọ xảy ra, thể hiện ở thể tích hộp sọ mở rộng, khi chuyển xương giữa các tấm hộp sọ riêng lẻ và sự tồn tại của thóp lớn.

Ngoài ra, nó có thể dẫn đến các răng bị hư hỏng và có hình dạng bất thường (nhọn và hình nón), cũng có vị trí kém. Quá trình mọc răng thường bị trì hoãn. Đôi khi, móng tay giòn và có hình dạng bất thường xuất hiện. Thiếu máu và tổn thương dây thần kinh sọ thường không phải là một phần của phức hợp triệu chứng của bệnh pycnodysostosis. Tuy nhiên, trong một số trường hợp rất hiếm có thể xảy ra thiếu máu, gan to, ngưng thở khi ngủ, khó thở và rối loạn huyết học nói chung. Tâm thần phát triển bình thường.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Pycnodysostosis là một bệnh hiếm gặp, nhưng nó cũng có thể được phân biệt với các bệnh hoại tử xương khác. Khiếm khuyết di truyền được xác định là một đột biến trong gen CTSK trên nhiễm sắc thể số 1. Tiền sử gia đình có thể làm rõ các trường hợp mắc bệnh này đã từng xảy ra ở họ hàng gần hay chưa.

Trong chẩn đoán phân biệt, pycnodysostosis phải được phân biệt với các bệnh hoại tử xương khác, loãng xương, loạn sản sọ não và tiêu xương cục bộ vô căn. Pycnodysostosis có thể được xác nhận bằng chụp X-quang hộp sọ và bộ xương. Một xét nghiệm di truyền sẽ hoàn toàn chắc chắn.

Các biến chứng

Do bệnh pycnodysostosis, những người bị ảnh hưởng có mật độ xương tương đối cao. Tuy nhiên, mặc dù mật độ xương tăng lên, nhưng xương mỏng manh và dễ gãy, do đó bệnh nhân thường bị gãy xương và các chấn thương khác do bệnh pycnodysostosis. Theo quy định, bệnh nhân phải dựa vào các biện pháp phòng ngừa tăng cường để tránh bị thương nghiêm trọng.

Tuy nhiên, không có gì lạ khi họ có vóc dáng thấp bé. Trong một số trường hợp, pycnodysostosis cũng có thể có tác động tiêu cực đến răng, khiến chúng dễ bị gãy hoặc có hình dạng không tự nhiên. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị móng tay giòn do bệnh, móng tay cũng có hình dạng bất thường. Một số cơ quan nội tạng có thể bị phì đại do hậu quả của bệnh và tình trạng khó thở xảy ra không phải là hiếm.

Pycnodysostosis, tuy nhiên, không có tác động tiêu cực đến sự phát triển tâm thần của bệnh nhân. Thường không thể điều trị theo căn nguyên của bệnh pycnodysostosis. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên để các dây thần kinh không bị chèn ép. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến tê liệt toàn bộ cơ thể. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh pycnodysostosis.

Khi nào bạn nên đi khám?

Pycnodysostosis luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Không thể tự ý điều trị bệnh. Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp mắc bệnh pycnodysostosis nếu người đó mắc các vấn đề về xương khác nhau. Điều này có thể dẫn đến tầm vóc ngắn hoặc biến dạng. Hơn hết, cha mẹ phải quan sát trẻ và thông báo cho bác sĩ nếu cần thiết. Hơn nữa, các biến dạng của răng hoặc móng tay có thể là dấu hiệu của bệnh pycnodysostosis và cũng phải được bác sĩ kiểm tra. Đây là cách duy nhất để tránh các biến chứng sau này.

Pycnodysostosis được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, vì bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng nên chúng cần được khám thường xuyên.

Trị liệu & Điều trị

Do tính chất di truyền của bệnh, liệu pháp nhân quả là không thể. Điều trị chỉ có thể là triệu chứng. Điều này đòi hỏi sự hợp tác liên ngành giữa các bác sĩ. Việc theo dõi chỉnh hình liên tục của bệnh nhân là quan trọng. Gãy xương vốn rất khó chữa, phải chữa đi chữa lại nhiều lần.

Khái niệm điều trị cũng bao gồm việc theo dõi liên tục các động tĩnh của cột sống. Cột sống có xu hướng phát triển thoái hóa đốt sống. Trượt đốt sống là tình trạng mất ổn định của cột sống, được đặc trưng bởi thực tế là phần trên của nó có thể trượt về phía trước cùng với trượt đốt sống. Tuy nhiên, điều này không thể được xác định một cách dễ dàng, vì sự thay đổi này không thể nhìn thấy ngay lập tức và cũng không nhất thiết dẫn đến khiếu nại.

Tuy nhiên, có nguy cơ chèn ép dây thần kinh, cuối cùng có thể dẫn đến đau dữ dội và tê liệt. Tiên lượng của bệnh pycnodysostosis là thuận lợi. Nó không thể chữa khỏi, nhưng không có sự suy giảm tiến triển trong quá trình bệnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Pycnodysostosis là một bệnh di truyền với tính chất di truyền lặn trên NST thường. Trong các gia đình bị ảnh hưởng, tư vấn di truyền có thể giúp ngăn ngừa bệnh này truyền sang con cái. Đầu tiên, một xét nghiệm di truyền nên được thực hiện.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen này, có 25% khả năng con cái sẽ di truyền bệnh. Trong trường hợp của những người đã bị bệnh, việc dự phòng chống gãy xương thêm và những thay đổi ở cột sống chủ yếu bao gồm việc giám sát y tế liên tục.

Chăm sóc sau

Vì việc điều trị bệnh pycnodysostosis chỉ có thể điều trị triệu chứng và căn bệnh này không thể chữa khỏi, nên không có sự theo dõi của bệnh trên thực tế. Tuy nhiên, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên và chăm sóc theo dõi đối với một số phương pháp điều trị là điều cần thiết. Gãy xương do bệnh pycnodysostosis cần được giám sát y tế thường xuyên.

Vì căn bệnh này làm cho các vết gãy khó lành hơn và dễ xảy ra biến chứng hơn nên có cường độ nặng hơn so với gãy xương bình thường. Việc kiểm soát thường xuyên phản ứng giãn đốt sống là rất quan trọng, vì điều này xảy ra thường xuyên hơn ở những người mắc bệnh pycnodysostosis. Nếu bệnh nhân đã bị trượt đốt sống như vậy rồi thì cũng phải theo dõi thêm.

Các biện pháp phục hồi chức năng chỉnh hình, đi kèm với bác sĩ hoặc chuyên gia chỉnh hình, là lý tưởng sau khi điều trị thành công thoái hóa đốt sống và không bị đau cho bệnh nhân. Thông thường chúng có thể được sử dụng sau khoảng mười hai tuần. Các biện pháp này thường bao gồm các bài tập vật lý trị liệu, bài tập thư giãn và hoạt động thể thao, cũng có thể kết hợp với các biện pháp khác như liệu pháp tâm lý.

Các biện pháp này nhằm tăng cường cơ bụng và cơ lưng. Kiểm tra chỉnh hình tổng quát cho bệnh nhân cũng là cần thiết, vì pycnodysostosis không phải là một bệnh tiến triển và thường có thể được điều trị tốt, nhưng các tác dụng phụ luôn có thể xảy ra.