Hội chứng Roberts

Các bác sĩ được gọi là Hội chứng Roberts một dị tật di truyền lặn trên autosomal nghiêm trọng. Hội chứng Roberts đôi khi được gọi là Hội chứng Appelt-Gerken-Lenz, Hội chứng Pseudothalidomide và cả Roberts SC phocomelia được chỉ định. Những cái tên đó không mô tả các giai đoạn hoặc hình thức khác nhau, mà chủ yếu dựa trên những người phát hiện ra hội chứng.

Hội chứng Roberts là gì?

Như Hội chứng Roberts mô tả một dị tật rất hiếm khi xảy ra do xác định hoặc đột biến gen. Sự vắng mặt của bốn chi cực là đặc biệt. Theo quy luật, các dự báo rất xấu; trong nhiều trường hợp, sự phát triển về thể chất hoặc tinh thần bị hạn chế nghiêm trọng. Phần lớn những người bị ảnh hưởng chết khi sinh con.

Cuối cùng, những người mắc Hội chứng Roberts cũng gợi nhớ đến nạn nhân Contergan vì họ có những dị tật và dị tật tương tự. Không có điều trị nhân quả hoặc các biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa hội chứng Roberts. Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Roberts - trên cơ sở xét nghiệm di truyền - chủ yếu cố gắng giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Hội chứng Roberts được mô tả lần đầu tiên vào năm 1919.

Bác sĩ phẫu thuật người Mỹ John Bingham Roberts đã viết bản mô tả khoa học đầu tiên. Tuy nhiên, phải mất 67 năm để có nhiều kiến ​​thức hơn. Đó là Hans Appelt, Widukind Lenz và Hartmut Gerken, ba nhà di truyền học đến từ Đức, đã thực hiện nghiên cứu đầu tiên của họ vào năm 1966. Vì lý do này, dị tật di truyền được gọi là hội chứng Roberts hoặc còn được gọi là hội chứng Appelt-Gerken-Lenz.

nguyên nhân

Hội chứng Roberts phát sinh do đột biến ở gen ESCO2. Gen ESCO2 nằm trên locus gen số 8, p21.1. Trên hết, sản phẩm gen của ESCO2 đóng một vai trò thiết yếu; cuối cùng nó là cái gọi là N-acetyltransferase, ở người được cấu tạo bởi chính xác 601 axit amin.

Khi pha S đi vào và bắt đầu phân chia tế bào, các chromatid sẽ nhân đôi. Cách tiếp cận đó gây ra hội chứng. Tuy nhiên, cho đến nay, tần số sóng mang của đột biến vẫn chưa được biết rõ. Gen ESCO2 bao gồm tổng số 11 exon với 30,3 kb; không cho biết tần số sóng mang nào hiện có. Lý do cho sự đột biến không được biết.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những người bị ảnh hưởng mắc hội chứng Roberts hoặc không sinh ra thai chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh có nhiều triệu chứng cho thấy đột biến tương ứng. Có chậm phát triển trí tuệ, tật đầu nhỏ (đầu nhỏ), phocomelia (được gọi là "chi hải cẩu") và cũng có tật đầu não (đầu ngắn hoặc tròn).

Trong hầu hết mọi trường hợp đều có thể nhìn thấy sứt môi và hở hàm ếch; Ngoài ra còn có sự tăng sản của âm vật và dương vật (mở rộng). Giác mạc của những người bị ảnh hưởng bị đục hoặc bác sĩ cũng có thể phát hiện dị tật ở các cơ quan nội tạng (tim hoặc thận).

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ đưa ra chẩn đoán nghi ngờ ngay từ đầu. Anh ta có thể làm điều này mà không gặp bất kỳ vấn đề gì - dựa trên các triệu chứng. Chẩn đoán chỉ có thể được xác nhận khi đột biến đã được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Cho đến khi có bằng chứng di truyền cho thấy một đột biến thực sự tồn tại gây ra hội chứng Roberts, một chẩn đoán nghi ngờ sẽ được đưa ra, bất kể triệu chứng của người đó rõ ràng đến đâu.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng chết sau khi sinh hoặc đã được sinh ra dưới dạng thai chết lưu. Nhưng cũng có những trường hợp cá nhân trong đó sự phát triển tâm thần bình thường đã được ghi nhận. Tuy nhiên, nó phải được đề cập rằng đây là trường hợp ngoại lệ tuyệt đối. Diễn biến của bệnh và tiên lượng hầu hết là âm tính.

Các biện pháp điều trị về mặt lý thuyết có thể làm giảm tiến trình của bệnh hoặc làm giảm các triệu chứng, nhưng ở đây chúng ta cũng không thể nói về một diễn biến tích cực hoặc một tiên lượng tích cực.

Các biến chứng

Những người mắc hội chứng Robert thường chết khi sinh ra hoặc một thời gian ngắn sau đó. Nếu đứa trẻ bị bệnh vẫn sống sót, nó hầu như luôn bị tổn thương nặng nề về tinh thần và thể chất. Sự vắng mặt của tứ chi và các bất thường điển hình khác có liên quan đến đau đớn đáng kể cho đứa trẻ. Khuyết tật trí tuệ có liên quan đến nhiều biến chứng - từ rối loạn phát triển đến các bệnh thứ phát cụ thể và loại trừ xã ​​hội.

Nói chung, người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn khác nhau và những tác động muộn của họ. Điều này có ảnh hưởng đến trạng thái tinh thần của trẻ và cha mẹ. Nếu có sự phát triển tinh thần bình thường, người bị ảnh hưởng vẫn cần được hỗ trợ suốt đời. Các biến chứng khác tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể.

Thiếu tứ chi có liên quan đến việc nằm nghỉ trên giường và những hậu quả điển hình của nó, trong khi sứt môi và vòm miệng gây ra rối loạn ngôn ngữ. Các biến chứng khác có thể phát sinh khi điều trị các khiếu nại riêng lẻ. Nhiễm trùng và chấn thương thần kinh thường xảy ra khi phẫu thuật.

Do tình trạng thể chất nói chung của những người bị ảnh hưởng, không thể loại trừ các phàn nàn về tim mạch và rối loạn chữa lành vết thương. Nếu dùng thuốc, các phản ứng phụ và tương tác có thể xảy ra hoặc phản ứng dị ứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trẻ em mắc hội chứng Roberts cần được điều trị y tế chặt chẽ. Các rối loạn thể chất và tâm thần khác nhau được điều trị tái tạo và thẩm mỹ để cải thiện hạnh phúc và chất lượng cuộc sống. Vật lý trị liệu thường là cần thiết để bù đắp cho bất kỳ dị tật nào ở bàn tay và bàn chân. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên nói chuyện với bác sĩ về các biện pháp điều trị cần thiết và tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ da liễu, trong số những người khác, sẽ tham gia vào việc điều trị.

Bác sĩ nhi khoa có thể đảm nhận các cuộc kiểm tra theo dõi thường xuyên với điều kiện trẻ không phải điều trị nội trú. Cha mẹ và người thân của trẻ bị ảnh hưởng thường cũng cần được hỗ trợ điều trị. Nếu đứa trẻ bị chết lưu hoặc căn bệnh này gây tử vong, điều này thể hiện một gánh nặng đặc biệt lớn đối với cha mẹ, những người này nên tìm đến bác sĩ tâm lý phù hợp ngay từ sớm để vượt qua và vượt qua chấn thương. Vì hội chứng Roberts là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền rất hữu ích nếu bạn muốn có con lần nữa.

Trị liệu & Điều trị

Không có liệu pháp nhân quả trong hội chứng Roberts. Điều này có nghĩa là chủ yếu các triệu chứng được điều trị để chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng có thể được cải thiện nhiều nhất có thể. Tuy nhiên, cũng cần phải nhắc lại rằng trong nhiều trường hợp dị tật rất nghiêm trọng nên sự trợ giúp chỉ có thể được đưa ra ở một mức độ nhỏ.

Người thầy thuốc phải tự đánh giá xem việc điều trị có thể giúp ích được bao nhiêu. Hội chứng Roberts chỉ cần được đánh giá riêng lẻ để sau đó đưa ra quyết định điều trị nào có thể được thực hiện theo thời gian.

Trên hết, có các biện pháp khắc phục để có thể đạt được sự cải thiện về chất lượng cuộc sống. Bác sĩ quyết định chỉnh sửa phẫu thuật, chủ yếu là thẩm mỹ và chức năng về bản chất. Điều này mang lại cơ hội để tăng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Một trong những phương pháp chỉnh sửa không có vấn đề là điều trị khe hở môi và vòm miệng.

Đôi khi cái gọi là can thiệp phẫu thuật bàn tay có thể giúp bạn cầm hoặc nắm đồ vật dễ dàng hơn. Vì dị tật của các cơ quan nội tạng là đặc điểm của hội chứng Roberts, các phương pháp điều trị riêng lẻ được thực hiện tại đây. Bác sĩ chú ý đến mức độ dị dạng và dị dạng của các cơ quan, do đó, các liệu pháp điều trị riêng lẻ cũng được thực hiện tại đây.

Bác sĩ cũng phải đưa ra quyết định, nếu hội chứng Roberts quá rõ ràng khiến người bị ảnh hưởng đôi khi chỉ còn sống được vài giờ hoặc vài ngày, không bắt đầu bất kỳ phương pháp điều trị bổ sung nào. Cuối cùng, người thầy thuốc chỉ còn cách chờ đợi cái chết tự nhiên của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Hội chứng Roberts không thể được ngăn chặn. Điều này là do người ta cũng không biết tại sao đột biến xảy ra hoặc có các yếu tố thuận lợi hay không.

Chăm sóc sau

Việc chăm sóc theo dõi hội chứng Roberts phải được thực hiện riêng cho từng người bị ảnh hưởng, vì các triệu chứng có thể rất khác nhau. Trong trường hợp dị tật nặng, bệnh nhân không thể cứu chữa được, họ thường chết trong khi sinh hoặc một thời gian ngắn sau đó. Sau đó, chăm sóc sau bao gồm điều trị bằng thuốc hoặc chăm sóc giảm nhẹ.

Khi phải phẫu thuật, các biện pháp quan trọng nhất được thực hiện là chăm sóc vết thương tốt và kiểm soát sẹo mổ. Điều này thường đi kèm với vật lý trị liệu. Việc chăm sóc theo dõi cũng có thể bao gồm các cuộc kiểm tra thêm bởi các bác sĩ chuyên khoa, tùy thuộc vào các triệu chứng, có thể từ độ mờ giác mạc đến dị dạng các cơ quan nội tạng.

Tuy nhiên, việc chăm sóc theo dõi độc lập thường không diễn ra, vì hội chứng Roberts là một tình trạng mãn tính và những người bị ảnh hưởng phải được điều trị suốt đời. Bác sĩ chuyên khoa chịu trách nhiệm phải cùng với người thân quyết định lựa chọn điều trị nào có thể về lâu dài. Các bác sĩ tâm lý cũng có thể phải tham khảo ý kiến ​​về vấn đề này, vì căn bệnh này có thể là gánh nặng tinh thần lớn cho những người có liên quan. Cha mẹ của đứa trẻ đặc biệt cần được hỗ trợ về mặt tinh thần, vì trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân chết ngay sau khi sinh hoặc thai chết lưu.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Robert có thể xuất hiện ở các dạng khác nhau, có thể diễn ra các khóa học khác nhau. Tùy thuộc vào liệu trình, liệu pháp cá nhân phải được thực hiện cùng với bác sĩ, cũng bao gồm các biện pháp tự lực cho người thân.

Trong trường hợp bệnh nhẹ, những người bị ảnh hưởng trước tiên cần được hỗ trợ vật lý trị liệu và phẫu thuật khác nhau. Chủ yếu là có dị tật ở cả tứ chi, đó là lý do tại sao việc sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như nạng hoặc xe lăn là cần thiết trong mọi trường hợp. Người thân nên liên hệ với trung tâm hỗ trợ ngay từ đầu để nhận được sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Vì sự đau khổ thể hiện gánh nặng tinh thần đáng kể cho người thân, nên việc điều trị bằng liệu pháp cũng hữu ích cho cha mẹ.

Sau mổ trẻ phải được theo dõi liên tục. Tăng nguy cơ biến chứng, ngay cả sau khi nằm viện. Phụ huynh cũng nên liên lạc với các trường học đặc biệt và trường mẫu giáo đặc biệt. Những biện pháp này được thực hiện càng sớm, cuộc sống của một đứa trẻ bị bệnh càng ít căng thẳng hơn. Trẻ em bị Hội chứng Roberts có thể tập vật lý trị liệu tại nhà. Trong mọi trường hợp, họ phải có một lối sống lành mạnh với tập thể dục đầy đủ và một chế độ ăn uống thích hợp.