Hội chứng Sensenbrenner

Tại Hội chứng Sensenbrenner nó là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm. Hội chứng Sensenbrenner được đặc trưng bởi một số lượng lớn các khiếm khuyết về giải phẫu và chức năng. Hiện có ít hơn 20 trường hợp được biết đến của Hội chứng Sensenbrenner. Hội chứng Sensenbrenner được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975.

Hội chứng Sensenbrenner là gì?

Tại Hội chứng Sensenbrenner nó là một bệnh di truyền với sự di truyền lặn trên autosomal. Hiện nay, trong y học chỉ có khoảng 20 người mắc hội chứng đầu đốt lưỡi hái. Hội chứng Sensenbrenner biểu hiện bằng các bất thường về xương, chẳng hạn như lồng ngực bị thu hẹp, clinodactyly, syndactyly và brachydactyly.

Ngoài ra, còn có các khuyết tật ngoại bì trong hội chứng lưỡi hái, chẳng hạn như các dị tật của răng chẳng hạn như thiểu sản răng, hô móm hoặc hô vẩu. Tóc của những người bị Hội chứng Sensenbrenner thường mỏng đi, và thường có những bất thường trên ngón tay và móng tay. Một số bệnh nhân với Hội chứng Sensenbrenner có suy nhược cơ và bất thường môi dưới.

Trong nhiều trường hợp, người ta bị suy thận mãn tính do hội chứng đầu đốt lưỡi hái, đôi khi dẫn đến suy cơ quan. Suy thận là hậu quả của bệnh suy thận và thường xảy ra ở độ tuổi từ hai đến sáu. Chức năng của gan cũng bị suy giảm một phần do hội chứng đầu đốt lưỡi hái.

Ngoài ra, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Sensenbrenner bị nhiễm trùng phổi và dị tật tim. Các dị tật về mắt như rung giật nhãn cầu hoặc cận thị cũng rất phổ biến.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng lưỡi hái có thể được tìm thấy trong các khiếm khuyết di truyền. Đột biến xảy ra ở một số gen nhất định. Cho đến nay, nghiên cứu y tế đã xác định được ba gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của hội chứng đầu đốt lưỡi hái. Về cơ bản, có một kiểu di truyền lặn trên autosomal trong hội chứng Sensenbrenner.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của Hội chứng Sensenbrenner rất đa dạng và một mặt biểu hiện ở sự bất thường của khung xương và mặt khác là rối loạn chức năng của các cơ quan. Sự phát triển thể chất của những bệnh nhân mắc Hội chứng Sensenbrenner bị chậm lại ngay cả trước khi họ được sinh ra. Sự chậm phát triển cũng tiếp diễn sau phẫu thuật, do đó hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng bỏng lưỡi hái không đạt được chiều cao trung bình.

Các dị dạng của bộ xương có thể được nhìn thấy, chẳng hạn như ở bàn tay và ngón tay. Bệnh nhân thường có biểu hiện rối loạn nhịp nhàng hoặc toàn thân. Ngoài ra, nhiều người bị ảnh hưởng bị thu hẹp lồng ngực và đầu nhỏ. Các dị thường điển hình do rối loạn ngoại bì cũng xuất hiện trên răng do hội chứng đầu đốt lưỡi hái. Bệnh nhân thường có răng nhỏ hơn hoặc răng có hình dạng khác thường.

Tóc của những người mắc Hội chứng Sensenbrenner thường mịn và mỏng. Nó phát triển chậm và thưa thớt và có ít sắc tố nên thường có màu vàng nhạt. Móng tay của những người mắc Hội chứng Sensenbrenner thường bị biến dạng. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị thiếu nước và dị dạng tim. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật và hạn chế chức năng.

Những người bị Hội chứng Sensenbrenner hầu hết đều kỵ ánh sáng và bị xơ hóa gan. Ngoài ra, bệnh nhân còn bị suy thận mãn tính do Hội chứng Sensenbrenner. Trên hết, sự suy giảm chức năng của các cơ quan có thể dẫn đến cái chết sớm của những người mắc Hội chứng Sensenbrenner.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán Hội chứng Sensenbrenner tốt nhất nên được thực hiện tại một trung tâm chuyên khoa về các bệnh di truyền hiếm gặp, vì căn bệnh này ít được biết đến. Quá trình phát triển thường xảy ra với người trông coi và bệnh nhân mới sinh, vì hội chứng đầu đốt lưỡi hái trong hầu hết các trường hợp đã rõ ràng ngay sau khi sinh. Việc khám lâm sàng dựa trên việc kiểm tra bằng ánh nhìn và kiểm tra hình ảnh của bộ xương và các cơ quan nội tạng.

Ví dụ, kỹ thuật siêu âm và tia X được sử dụng cho mục đích này. Ngoài ra, phân tích máu và nước tiểu đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán hội chứng lưỡi hái. Ngoài ra, bác sĩ chuyên khoa thường tiến hành xét nghiệm mô học của gan và thận để đưa ra kết luận về các chức năng của cơ quan.

Đôi mắt cũng là đối tượng khám thích hợp để xác định các khiếm khuyết và rối loạn chức năng. Trong chẩn đoán phân biệt, bác sĩ loại trừ hội chứng Jeune và hội chứng Ellis van Creveld. Cả hai căn bệnh này đều tương tự như Hội chứng Sensenbrenner ở một mức độ nhất định, do đó có thể tránh được những hỗn hợp có thể tránh được thông qua chẩn đoán vội vàng.

Các biến chứng

Hội chứng Sensenbrenner có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Các bệnh nhân phải chịu nhiều dị tật và hạn chế và cuộc sống của họ do đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Đầu tiên và quan trọng nhất, đó là sự chậm phát triển và tăng trưởng.

Chúng có thể đi kèm với chậm phát triển trí tuệ và tầm vóc thấp. Điều này có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là khi còn nhỏ. Răng và ngón chân cũng thường bị giảm kích thước hoặc bị biến dạng. Hội chứng này cũng có thể gây ra dị tật ở tim, do đó trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng có thể chết vì đột tử do tim.

Do Hội chứng Sensenbrenner, thận cũng bị tổn thương, có thể dẫn đến suy thận. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể. Thường không có biến chứng trong điều trị hội chứng. Tuy nhiên, hội chứng này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng, do đó nó không dẫn đến một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Sensenbrenner luôn cần điều trị. Hội chứng Sensenbrenner được công nhận càng sớm thì tiên lượng bệnh này càng tốt. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị chậm phát triển nghiêm trọng. Các dị tật khác nhau cũng xảy ra trên bộ xương, mà trong hầu hết các trường hợp cũng có thể dễ dàng nhận ra bằng mắt. Bàn tay và bàn chân cũng bị ảnh hưởng bởi những dị tật này.

Vì vậy, nếu những triệu chứng này xảy ra, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Quan trọng nhất là cha mẹ cần nhận biết được những triệu chứng này và cùng con đi khám. Hơn nữa, những hạn chế trong cử động hoặc các vấn đề về thị giác cũng dẫn đến hội chứng đầu đốt lưỡi hái. Nếu bản thân hội chứng này không được điều trị, nó cũng có thể dẫn đến suy thận, trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến cái chết của người liên quan.

Hội chứng Sensenbrenner có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ. Tuy nhiên, điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ của các triệu chứng và sau đó sẽ được tiến hành bởi bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị nguyên nhân là không thể thực hiện được trong hội chứng đầu đốt lưỡi hái. Thay vào đó, các bác sĩ điều trị các triệu chứng của Hội chứng Sensenbrenner, chẳng hạn bằng cách chỉnh sửa các dị tật trên khung xương. Do thận yếu nên ở nhiều bệnh nhân cần phải lọc máu. Thận có thể cần được cấy ghép khi cơ quan này bị hỏng.

Tiên lượng của Hội chứng Sensenbrenner phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn chức năng cơ quan. Trọng tâm là chức năng của thận, tim và phổi. Bởi vì các hạn chế chức năng tương ứng là mối đe dọa cấp tính đối với cuộc sống của những người bị Hội chứng Sensenbrenner. Đối với sự xuất hiện hiếm của bệnh và số lượng nhỏ các trường hợp được quan sát cho đến nay, không thể đưa ra tuyên bố chính xác về xác suất sống sót và tiên lượng của hội chứng Sensenbrenner.

Phòng ngừa

Hội chứng Sensenbrenner phát sinh do đột biến gen không thể tác động được. Trong một số trường hợp, có thể chẩn đoán trước khi sinh về Hội chứng Sensenbrenner. Về nguyên tắc, các gia đình có trường hợp mắc Hội chứng Sensenbrenner được quyền tư vấn di truyền, điều này đặc biệt hữu ích khi lập kế hoạch gia đình.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi trực tiếp cho Hội chứng Sensenbrenner bị hạn chế đáng kể hoặc trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng thậm chí không có sẵn. Vì lý do này, bệnh nhân nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn các khiếu nại và biến chứng khác xảy ra.

Tương tự như vậy, nếu đương sự muốn có con, trước tiên họ nên khám và tư vấn di truyền để ngăn ngừa hội chứng này tái diễn. Vì đây là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Hầu hết bệnh nhân dựa vào lọc máu thường xuyên để điều trị.

Trong nhiều trường hợp, sự hỗ trợ của gia đình và bạn bè cũng rất quan trọng, có thể ngăn chặn sự phát triển của trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác mắc bệnh có thể rất hữu ích và do đó cũng làm cho cuộc sống và cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn. Tuy nhiên, tiến trình tiếp theo của hội chứng này phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng chính xác, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Hội chứng Sensenbrenner cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng đầu đốt lưỡi hái di truyền gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. Các triệu chứng điển hình như rối loạn thị giác, các vấn đề về thận và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống. Hầu hết bệnh nhân chết trong thời thơ ấu. Vì lý do này, chẩn đoán trước khi sinh được khuyến khích. Các gia đình đã xuất hiện khiếm khuyết di truyền hiếm gặp nhất định nên tìm kiếm sự tư vấn di truyền thích hợp.

Trong cuộc sống hàng ngày, không thể tránh khỏi những cuộc hẹn chạy thận định kỳ do bệnh suy thận. Ngoài ra, cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có thể tìm hiểu về khả năng sửa chữa những dị tật hiện có. Người bệnh cần được điều trị hết sức thận trọng và cần hết sức lưu ý. Tương tác tình cảm có thể làm giảm bớt đau khổ một chút. Đối với phụ huynh có sự hỗ trợ từ các bác sĩ và phòng khám.

Tuy nhiên, vì căn bệnh này cực kỳ hiếm nên không có nhóm tự lực nào. Rốt cuộc, những người bị ảnh hưởng nhận được một số hỗ trợ nhất định trong các buổi trị liệu tâm lý, thông qua lời khuyên từ các chuyên gia y tế và thông qua các mối quan hệ xã hội khác. Sự liên hệ chặt chẽ giữa các thành viên trong gia đình cũng đóng một vai trò rất quan trọng. Cha mẹ và trẻ em bị bệnh cảm thấy ít bị loại trừ hơn.