Hội chứng West

Các Hội chứng West là một dạng động kinh ác tính tổng quát khó điều trị. Nó xảy ra ở trẻ sơ sinh trong độ tuổi từ ba đến mười hai tháng.

Hội chứng West là gì?

Các Hội chứng West được đặt theo tên của bác sĩ và bác sĩ phẫu thuật người Anh William James West. Ông quan sát những cơn động kinh đầu tiên kiểu này ở đứa con trai bốn tháng tuổi của mình vào năm 1841 và sau đó mô tả căn bệnh này theo quan điểm khoa học. Như một từ đồng nghĩa với thuật ngữ Hội chứng Tây cũng là các biểu thức bệnh động kinh ác tính ở trẻ sơ sinh hoặc là BNS động kinh như một chữ viết tắt của Blitz Nick Salaam Động kinh đã sử dụng.

Bệnh động kinh ác tính ở trẻ sơ sinh được cho là dựa trên tổn thương não hữu cơ xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh. Co giật động kinh toàn thể là đặc trưng của hội chứng West. Bệnh ảnh hưởng đến 1 trong 4.000 đến 6.000 trẻ em. Trẻ em trai thường bị ảnh hưởng nhiều hơn trẻ em gái.

Ở 90 phần trăm trẻ em bị bệnh, cơn co giật xảy ra lần đầu tiên trong vòng mười hai tháng đầu sau khi sinh. Đỉnh điểm của biểu hiện là vào tháng thứ năm. Trong một số trường hợp hiếm hơn, các cơn co giật không xảy ra cho đến năm thứ hai đến năm thứ tư của cuộc đời. Một trong 20 trường hợp động kinh ở thời thơ ấu là do Hội chứng West.

nguyên nhân

Các cơ chế sinh hóa chính xác của hội chứng West vẫn chưa rõ ràng. Có lẽ các cơn động kinh là do rối loạn dẫn truyền thần kinh. Nguyên nhân có lẽ là do rối loạn điều hòa chuyển hóa GABA. Sự sản xuất quá mức hormone giải phóng corticotropin trong tuyến yên cũng có thể là nguyên nhân. Tương tác nhiều yếu tố trong sự phát triển của bệnh cũng có thể hình dung được.

Vì hội chứng West chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nên trạng thái trưởng thành của não dường như đóng một vai trò trong sự phát triển của các cơn động kinh. Trong não trẻ sơ sinh chưa trưởng thành, không phải tất cả các sợi thần kinh đều chưa được myelin hóa. Do đó, não có thể phản ứng với căng thẳng hoặc tổn thương với Hội chứng West. Rối loạn não hữu cơ có thể được phát hiện ở 2/3 số trẻ em.

Có thể tìm thấy các rối loạn phát triển của vỏ não, tật đầu nhỏ, lissencephaly hoặc dị dạng mạch máu. Hội chứng Aicardi, các bệnh thoái hóa não nói chung, các bệnh phacomat như xơ cứng củ hoặc teo não cũng có thể dẫn đến hội chứng West.

Hội chứng West cũng có thể phát triển sau khi bị viêm não hoặc viêm màng não do vi khuẩn. Các yếu tố nguy cơ khác là nhiễm trùng bẩm sinh, bệnh chuyển hóa thần kinh hoặc hạ đường huyết.Trong các y văn chuyên khoa, tổn thương não do xuất huyết não, tai biến mạch máu não, chấn thương sọ não hoặc thiếu oxy khi sinh cũng được nêu tên là nguyên nhân.

Có những trường hợp bệnh xuất hiện lần đầu tiên như một tác dụng phụ có thể hình dung được sau khi tiêm nhiều mũi vắc xin sởi, rubella và quai bị. Tuy nhiên, hội chứng West vẫn chưa được công nhận là tác hại của vắc xin. Nếu một nguyên nhân có thể được chứng minh, đó là hội chứng West có triệu chứng. Nếu hội chứng West không thể được phát hiện, nó được cho là một hội chứng West do mật mã. Không có nguyên nhân nào có thể được xác định ở 20% tổng số trẻ em mắc Hội chứng West.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các cơn động kinh xảy ra ở trẻ mắc Hội chứng West có thể được chia thành ba dạng khác nhau. Các cuộc tấn công sét được thể hiện bằng những cú giật giống như tia chớp của từng bộ phận cơ thể hoặc toàn bộ cơ thể. Chân đột ngột bị cong và trẻ có biểu hiện giật thần kinh dữ dội.

Cơ cổ và cổ họng co giật trong các cơn gật đầu. Cằm cong về phía ngực trong nháy mắt. Đầu cũng có thể được rút ra. Những chuyển động này gợi nhớ đến một cái gật đầu, đó là lý do tại sao các cơn co giật được gọi là cơn gật đầu.

Động kinh salaam là đầu và phần trên của cơ thể bị uốn cong về phía trước. Đồng thời, trẻ tung cánh tay cong lên trên và / hoặc đưa hai tay lên trước ngực. Vì kiểu động kinh này gợi nhớ đến lời chào của Salaam, nên các cơn động kinh được gọi là cơn Salaam.

Không tìm thấy mối liên hệ nào giữa cơn động kinh và các kích thích bên ngoài. Các cơn co giật thường xảy ra trong thời gian ngắn trước khi ngủ hoặc ngay sau khi thức dậy. Về mặt cổ điển, chuột rút bắt đầu yếu và sau đó tăng lên sau đó thành các cụm lên đến 150 cơn, với thời gian ngắn hơn 60 giây giữa các cơn.

Các cơn chuột rút riêng lẻ có thể khác nhau về độ dài và cường độ tùy theo trẻ. Không có cơn đau nào liên quan đến chúng và trẻ em thường hoàn toàn tỉnh táo. Tuy nhiên, các cơn co giật rất mệt mỏi, vì vậy trẻ có thể rơi nước mắt sau một loạt các cơn động kinh.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Ngay cả trước khi được chẩn đoán, những đứa trẻ bị ảnh hưởng đã nổi bật do chậm phát triển tâm thần vận động. Điện não đồ được thực hiện để xác định chẩn đoán. Ở đây hoạt động động kinh thể hiện dưới dạng sóng delta cao và chậm không đều. Gai và sóng nhọn được xây dựng thành các sóng châu thổ này.

Ngoài việc đo hoạt động điện, máu và nước tiểu được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm các đặc thù về nhiễm sắc thể, các bệnh di truyền, bệnh truyền nhiễm và bệnh chuyển hóa. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp phát xạ positron, chụp cắt lớp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính có thể được sử dụng để kiểm tra các đặc thù của não.

Các biến chứng

Trong trường hợp xấu nhất, Hội chứng West có thể dẫn đến tử vong. Tuy nhiên, điều này chỉ xảy ra nếu tình trạng không được điều trị. Những người bị ảnh hưởng bị co giật động kinh khi còn rất trẻ. Những điều này gây nguy hiểm chết người cho đứa trẻ và do đó phải được bác sĩ điều trị ngay lập tức.

Hơn nữa, hầu hết trẻ em đều bị co giật, do đó có thể xảy ra bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở lứa tuổi nhỏ. Điều này thường dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Tương tự như vậy, bệnh nhân thường bị hạn chế vận động hoặc rối loạn tập trung, do đó, sự phát triển của trẻ cũng bị hạn chế rõ ràng bởi Hội chứng West.

Ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng do đó cũng phải chịu những hạn chế và rối loạn nghiêm trọng. Các cơn động kinh cũng thường đi kèm với những cơn đau dữ dội. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân của trẻ cũng phải chịu những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng hoặc bị trầm cảm.

Điều trị hội chứng West có thể được thực hiện với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Tổng hợp không xảy ra. Tuy nhiên, không thể dự đoán liệu cơn động kinh có giảm hẳn hay không. Trong nhiều trường hợp, điều này làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Sức khỏe chung của trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh cần luôn được kiểm tra và theo dõi thường xuyên. Đặc biệt là trong những tuần hoặc tháng đầu đời, sự phát triển của trẻ cần được quan sát và ghi lại một cách tốt nhất có thể. Bất kỳ bất thường và thay đổi nào phải được thảo luận với bác sĩ nhi khoa để có thể làm rõ xem có cần phải hành động hay không hoặc liệu mọi thứ có tương ứng với sự phát triển tự nhiên hay không.

Trong trường hợp con cái bị co giật hoặc co giật không chủ ý, cần phải hành động khẩn cấp. Phải tiến hành kiểm tra y tế để làm rõ nguyên nhân. Nếu cử động của trẻ không đều hoặc không tương ứng với điều kiện tự nhiên thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Hành vi khóc lóc, bỏ ăn hoặc rối loạn đường tiêu hóa là những tín hiệu cảnh báo của cơ thể.

Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có thể đánh giá tốt hơn các quan sát. Trong trường hợp rối loạn ý thức hoặc mất ý thức, dịch vụ xe cứu thương nên được cảnh báo. Đây là một tình huống cấp tính mà đứa trẻ phải được phản ứng nhanh nhất có thể và cần được chăm sóc y tế tích cực. Cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến, phải tuân theo hướng dẫn của dịch vụ cứu hộ để cứu sống em bé. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp trẻ la hét trong thời gian dài, thay đổi về ngoại hình da hoặc cho rằng con cái có thể bị đau.

Trị liệu & Điều trị

Hội chứng West rất khó điều trị. Chẩn đoán sớm làm tăng xác suất để lại ít hoặc không có thiệt hại do hậu quả. Nếu bệnh dựa trên một đặc điểm não hữu cơ có thể điều trị được, phẫu thuật có thể được thực hiện.

Phẫu thuật động kinh có thể loại bỏ các nguyên nhân gây ra các cơn động kinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng West được điều trị bằng thuốc. Trẻ em được dùng ACTH, corticosteroid uống, hoặc vigabatrin. Sultiam hoặc pyridoxine cũng được sử dụng. Tuy nhiên, hầu hết các loại thuốc chống co giật được phát hiện là không hiệu quả trong hội chứng West.

Phòng ngừa

Cơ chế bệnh sinh chính xác của hội chứng West vẫn chưa rõ ràng, do đó căn bệnh này hiện không thể ngăn chặn được.

Chăm sóc sau

Ví dụ như hội chứng West là một dạng động kinh nặng có thể được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Việc quản lý các loại thuốc như valproate hoặc zonisamide phải được kiểm soát chặt chẽ. Trẻ em đặc biệt nhạy cảm với các thành phần hoạt tính, đó là lý do tại sao nên theo dõi chặt chẽ của bác sĩ.

Thay đổi thuốc nhiều lần là điều thường thấy trong việc điều trị tình trạng bệnh. Liều phải được điều chỉnh thường xuyên hoặc phải thay đổi chế phẩm. Nếu chế độ ăn ketogenic là một phần của liệu pháp, thì tiến độ phải được thảo luận với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia dinh dưỡng theo định kỳ. Thường phải đến gặp bác sĩ sau khi phẫu thuật động kinh, vì đây là một thủ thuật rủi ro có thể có tác dụng phụ.

Tần suất kiểm tra y tế phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của chứng động kinh và quá trình của thủ thuật. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng liên hệ với bác sĩ nhi khoa chịu trách nhiệm và thảo luận chi tiết với họ. Chăm sóc theo dõi được cung cấp bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh, người đã tiếp nhận liệu pháp. Bệnh động kinh thường không thể chữa khỏi vĩnh viễn. Do đó, chăm sóc sau là một quá trình liên tục được thiết kế để chữa các triệu chứng riêng lẻ và theo dõi thuốc.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trẻ em bị Hội chứng West cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, vì các cơn động kinh tái phát có thể là một gánh nặng lớn. Phải có các biện pháp để tránh bị ngã và tai nạn khi lên cơn động kinh. Ngoài ra, phải hết các lựa chọn điều trị như phẫu thuật động kinh hoặc điều trị bằng thuốc sử dụng vigabatrin hoặc corticosteroid đường uống. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên liên hệ với một trung tâm chuyên khoa phù hợp ở giai đoạn đầu, vì cơ hội phục hồi sẽ giảm khi trẻ lớn hơn.

Ngoài ra, các biện pháp chung được áp dụng để cải thiện sức khỏe của trẻ. Tập thể dục và hỗ trợ tinh thần là quan trọng, nhưng cũng cần phải có một chế độ ăn uống phù hợp và các liệu pháp điều chỉnh đặc biệt. Ví dụ, một chế độ ăn ketogenic đã được chứng minh là có hiệu quả đối với bệnh động kinh. Hiệp hội Dinh dưỡng trong Bệnh động kinh FET e. V. đưa ra các khuyến nghị thêm về chế độ ăn uống bị ảnh hưởng.

Trẻ em bị Hội chứng West phải được thông báo về tình trạng của chúng ở giai đoạn đầu. Thảo luận với bác sĩ và những người bị ảnh hưởng khác là lý tưởng cho việc này, ngoài ra còn có tài liệu thông tin như sách hoặc tài liệu quảng cáo. Cùng với bác sĩ chịu trách nhiệm, các chiến lược khác để đối phó với căn bệnh hàng ngày có thể được phát triển.