Khô da sắc tố

Dưới Khô da sắc tố, cũng thế Bệnh ánh trăng được gọi là, các chuyên gia y tế hiểu một bệnh da do khiếm khuyết di truyền. Những người bị ảnh hưởng cho thấy không dung nạp UV rõ rệt và do đó thường phải tránh ánh sáng mặt trời hoàn toàn. Cho đến nay, bệnh không thể chữa khỏi.

Xeroderma pigmentosum là một bệnh rất hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền của da và màng nhầy, có đặc điểm chính là quá nhạy cảm với tia cực tím (tia UV). Xeroderma pigmentosum có một quá trình bất lợi (không thuận lợi), thường được đặc trưng bởi ung thư da.

Xeroderma pigmentosum là gì?

Khô da sắc tố là một căn bệnh về da nghiêm trọng, biểu hiện qua những thất bại về thần kinh và hơn hết là chứng không dung nạp tia UV rõ rệt.

Điều này dẫn đến tình trạng viêm da đau đớn, sau này phát triển thành các vết loét ác tính. Vì căn bệnh này thường dẫn đến tử vong sớm trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời, những người bị ảnh hưởng chủ yếu là trẻ em thường được gọi là trẻ em trăng hoa.

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp được biết đến trong đó những người bị ảnh hưởng đến tuổi 40. Xeroderma pigmentosum rất hiếm; tuy nhiên, có sự khác biệt mạnh mẽ giữa các khu vực. Ở Đức, khoảng 50 trẻ em bị khiếm khuyết gen và ở Mỹ là khoảng 250 trẻ.

Do đó, bệnh ánh trăng là một bệnh di truyền biểu hiện từ thời thơ ấu khi da và niêm mạc quá nhạy cảm với tia UV. Theo đó, các triệu chứng điển hình của xeroderma pigmentosum là phản ứng cháy nắng quá mức dưới dạng viêm sau khi tiếp xúc rất nhanh với ánh sáng mặt trời (đặc biệt là mặt, bàn tay, cánh tay), da lão hóa sớm nhăn nheo và có sắc tố nâu đỏ hoặc giống tàn nhang, và các khối u trên da và Đôi mắt có thể trở thành ác tính khi bệnh tiến triển (ung thư biểu mô tế bào vảy, u ác tính, basalioma).

Xeroderma pigmentosum cũng gây ra chứng telangiectasias (mở rộng các mạch máu nhỏ), viêm giác mạc (viêm giác mạc) và rối loạn thần kinh (rối loạn cảm giác, rối loạn vận động, mất thính giác) ở khoảng 1/5 số người bị ảnh hưởng. Có thể phân biệt tổng cộng bảy hoặc tám dạng xeroderma pigmentosum (A đến G và V), tùy thuộc vào biểu hiện cụ thể của khiếm khuyết di truyền hiện tại.

nguyên nhân

Nguyên nhân cho Khô da sắc tố nằm trong bệnh di truyền khuyết tật di truyền lặn. Cái gọi là enzym sửa chữa của DNA bị hư hại trong quá trình này và tổn thương da do bức xạ UV gây ra không thể được sửa chữa như ở người khỏe mạnh.

Xeroderma pigmentosum có thể được bắt nguồn từ một khiếm khuyết di truyền lặn trên autosomal trong hệ thống sửa chữa DNA, qua đó tổn thương DNA do tia UV gây ra không còn có thể được sửa chữa bởi các tế bào da và màng nhầy. Các tia UV-B không được bầu khí quyển của trái đất lọc ra gây ra sự tổng hợp chất dimer thymidine trong tế bào da, là sự kết hợp của hai khối xây dựng thymidine.

Trong cơ thể sinh vật khỏe mạnh, những hợp chất có hại cho tế bào này được nhận biết bởi một hệ thống sửa chữa DNA được tạo thành từ các enzym và được giải phóng khỏi DNA. Vì trong xeroderma pigmentosum, hệ thống sửa chữa này bị rối loạn do khiếm khuyết di truyền và thiếu các enzym sửa chữa DNA hoặc DNA liên quan đến quá trình này.

Nếu có mặt các endonuclease DNA, các hợp chất này không được hòa tan, do đó các tế bào da hoặc màng nhầy bị ảnh hưởng có thể chết hoặc thoái hóa thành tế bào ung thư. Theo đó, xeroderma pigmentosum thường đi kèm với bệnh ung thư da ở thời thơ ấu.

Do đó, bất kỳ sự tiếp xúc nào với ánh nắng mặt trời đều dẫn đến tình trạng viêm đau và không thể tự tái tạo. Các bác sĩ chia bệnh thành nhiều loại khác nhau, tùy thuộc vào vị trí chính xác của gen khiếm khuyết.

Một số loại bệnh này không chỉ có đặc điểm là quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời, mà còn liên quan đến các rối loạn thần kinh như mất thính giác, rối loạn vận động hoặc giảm trí thông minh đáng kể. Đối với một đứa trẻ sinh ra với xeroderma pigmentosum, cả cha và mẹ đều phải có khuynh hướng mắc bệnh này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Xeroderma pigmentosum biểu hiện qua các triệu chứng như cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, thay đổi sắc tố trên da, các bệnh về mắt, các vấn đề thần kinh và liên tục hình thành các khối u da mới. Sự nhạy cảm với ánh sáng là đáng chú ý ngay cả ở trẻ nhỏ.

Sau một thời gian ngắn tiếp xúc với ánh sáng, da bị cháy nắng nghiêm trọng thường xuất hiện các vết phồng rộp khó chữa lành. Mặt, cánh tay hoặc chân bị ảnh hưởng đặc biệt.Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, ban đầu da vẫn bình thường sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tuy nhiên, một số lượng lớn cái gọi là vết bớt phát triển sau đó ở tất cả những người bị ảnh hưởng, được chẩn đoán là u da lành tính và ác tính.

Phần lớn các khối u ác tính là basaliomas, sau đó là u tủy sống và u ác tính. Theo quy luật, basaliomas không hình thành di căn. Tuy nhiên, chúng thường dẫn đến biến dạng khuôn mặt và các vùng bị ảnh hưởng. Các u hắc tố nói riêng phát triển rất mạnh và thường là nguyên nhân gây tử vong sớm cho bệnh nhân. Đôi khi triệu chứng đầu tiên của bệnh xeroderma pigmentosum cũng là sự nhạy cảm của mắt với ánh sáng.

Ban đầu bệnh nhân phản ứng rất ngại với ánh sáng. Về sau nó dẫn đến viêm giác mạc và kết mạc mãn tính. Thị lực giảm dần. Về sau, thậm chí có nguy cơ bị mù hoàn toàn. Các khối u cũng có thể phát triển trong mắt. Đây là nơi thường xuyên quan sát thấy u tủy sống nhất. Trong quá trình bệnh, một số bệnh nhân còn xuất hiện các triệu chứng thần kinh tiến triển, có thể biểu hiện dưới dạng giảm trí tuệ, tê liệt và rối loạn vận động.

Chẩn đoán & khóa học

Khô da sắc tố thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng xảy ra. Nếu nghi ngờ bệnh nấm da bì, bác sĩ điều trị có thể làm xét nghiệm ADN để xác định chính xác loại bệnh rồi điều trị thích hợp.

Các phân tích máu và / hoặc da có thể được sử dụng để đưa ra các tuyên bố về khả năng phục hồi DNA của các tế bào da sau khi tiếp xúc với tia UV. Một phân tích di truyền cũng có thể xác định dạng xeroderma pigmentosum nào hiện diện ở người bị ảnh hưởng. Xeroderma pigmentosum có tiên lượng xấu (không thuận lợi), vì các khối u ác tính thường xuất hiện trong giai đoạn tiến triển của bệnh và trước 20 tuổi.

Tuy nhiên, với chẩn đoán sớm và áp dụng nhất quán các biện pháp bảo vệ chống lại tia UV, điều này có thể bị ảnh hưởng tích cực và hơn 2/3 số người bị ảnh hưởng bởi xeroderma pigmentosum đến tuổi 40.

Các dấu hiệu đầu tiên của xeroderma pigmentosum là cháy nắng nghiêm trọng hoặc tình trạng viêm xảy ra rất nhanh. Da đổi màu, khô và lão hóa nhanh chóng. Các khối u ác tính ở da và mắt phát triển do các vết viêm không lành.

Do sự hình thành nhanh chóng của các tế bào ung thư, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng là khá thấp. Tiên lượng chính xác phụ thuộc vào loại bệnh và liệu nó có được phát hiện kịp thời hay không.

Các biến chứng

Bệnh Xeroderma pigmentosum có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng và do đó cũng làm giảm chất lượng cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu có độ nhạy cảm rất cao với ánh sáng mặt trời, vì vậy ngay cả khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trong thời gian ngắn cũng có thể gây bỏng và đổi màu da. Các đốm và mẩn đỏ phát triển trên da, cũng có thể kèm theo ngứa.

Bản thân da trông nhăn nheo do nhiễm sắc tố xeroderma và có thể bị sẹo. Nhiều trường hợp bệnh nhân xấu hổ về các triệu chứng bệnh nên thường dẫn đến mặc cảm, tự ti ở người bệnh giảm đi đáng kể. Đặc biệt là ở trẻ em, các triệu chứng này cũng có thể dẫn đến bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, khiến các em bị than phiền về tâm lý.

Da cũng có thể bị viêm. Hậu quả của căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng cũng rất thường bị cháy nắng, có nghĩa là họ luôn phụ thuộc vào việc chống nắng hoặc mặc quần áo bảo vệ. Vì Xeroderma pigmentosum không thể được chữa khỏi một cách nguyên nhân, nên chỉ có thể điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Không có biến chứng cụ thể, mặc dù không có diễn tiến tích cực của bệnh. Bệnh cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những người tiếp xúc với ánh nắng gay gắt thường bị cháy nắng. Không phải lúc nào bác sĩ cũng phải được tư vấn vì điều này. Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp tự trợ giúp là đủ để đạt được mức cứu trợ nhanh nhất có thể. Ngoài ra, phải kiểm tra xem có thể thực hiện các thay đổi và tối ưu hóa trong việc đối phó với ánh nắng trực tiếp trên da hay không. Để phòng ngừa, bạn có thể thoa kem chống nắng và giảm thiểu thời gian tiếp xúc trực tiếp với tia UV. Nếu, bất chấp mọi nỗ lực, vết bỏng hoặc đau xảy ra nhanh chóng không tương xứng khi da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, thì cần phải đến gặp bác sĩ.

Nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực hoặc thay đổi sắc tố trên da là những dấu hiệu của bệnh. Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết để có thể xác định nguyên nhân và đưa ra chẩn đoán. Rút lui khỏi cuộc sống xã hội, các vấn đề về hành vi hoặc thay đổi tâm trạng là những dấu hiệu của rối loạn sức khỏe.

Điều trị & Trị ​​liệu

Còn lại Khô da sắc tố Nếu không được điều trị, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng chỉ là một vài năm. Do đó, điều cần thiết là phải đi khám bác sĩ khi có nghi ngờ đầu tiên và nếu chẩn đoán được đưa ra, để thực hiện các bước thích hợp.

Không có cách chữa trị cho xeroderma pigmentosum; Điều trị thích hợp thường có thể làm tăng đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Điều này bao gồm rằng ánh sáng mặt trời phải luôn được tránh. Người bệnh không được phép ra khỏi nhà vào ban ngày hoặc chỉ mặc quần áo đặc biệt chống tia cực tím. Các cửa sổ cũng phải được làm tối cho phù hợp và được dán phim chống tia UV.

Đối với bệnh nấm da bì sắc tố, các biện pháp điều trị cho đến nay vẫn được giới hạn trong việc giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa ung thư da thông qua các biện pháp bảo vệ nhất quán chống lại tia UV và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ da liễu (bác sĩ da liễu). Điều này chủ yếu bao gồm tránh ánh sáng ban ngày (trẻ em dưới ánh trăng), mặc quần áo bảo vệ thích hợp, đặc biệt là trên cánh tay, cổ và mặt, cũng như đeo kính UV và kem chống nắng có chỉ số chống nắng rất cao.

Ngoài ra, nên phủ một lớp màng chống tia UV đặc biệt cho cửa sổ của những phòng mà những người bị ảnh hưởng ở lâu hơn và thường xuyên hơn trong ngày. Kết quả đầy hứa hẹn đã đạt được trong các thử nghiệm lâm sàng với kem dưỡng da liposome bôi lên da và cung cấp các enzym sửa chữa DNA cục bộ từ bên ngoài. Ở những người bị ảnh hưởng bởi Xeroderma pigmentosum, tỷ lệ thymidine dimer giảm đáng kể và do đó gây ra tổn thương da do nó gây ra, mặc dù không thể bình thường hóa hoàn toàn độ nhạy cảm với tia UV.

Các thử nghiệm về phương pháp điều trị này đối với Xeroderma pigmentosum đã bị dừng lại vì thiếu tiền. Ngoài ra, các nỗ lực được thực hiện trong khuôn khổ kỹ thuật di truyền để thay thế các vùng da bị bệnh bằng các tế bào da khỏe mạnh (ví dụ như từ vùng mông) đã được cung cấp cơ chế sửa chữa DNA chức năng hoặc bản sao bình thường của gen khiếm khuyết. Tuy nhiên, phương pháp trị liệu cho Xeroderma pigmentosum này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu ban đầu.

Sự cần thiết của các biện pháp quyết liệt này thường dẫn đến sự cô lập xã hội nghiêm trọng, đặc biệt là do xã hội thiếu hiểu biết. Thường xuyên đến gặp bác sĩ với các cuộc kiểm tra da và mắt rộng rãi có thể ngăn ngừa sự phát triển của các vết loét ác tính. Vì da của những người bị ảnh hưởng thường rất nhạy cảm nên thường cần được thoa kem và chăm sóc đặc biệt.

Nếu bị cháy nắng hoặc bị viêm, có thể dùng thuốc giảm đau tạm thời. Tuy nhiên, loại điều trị chính xác luôn phụ thuộc vào loại bệnh và đặc điểm cá nhân.

Phòng ngừa

Như nó là với Khô da sắc tố Nếu đó là một bệnh di truyền, việc phòng ngừa theo nghĩa chặt chẽ là không thể. Nếu khiếm khuyết di truyền có ở cha mẹ tiềm năng, họ nên tìm lời khuyên chi tiết từ bác sĩ phụ khoa trước khi mang thai. Nếu bệnh được chẩn đoán ở trẻ em, cần thực hiện các bước y tế thích hợp càng sớm càng tốt để người bị ảnh hưởng có thể sống lâu nhất có thể và không có triệu chứng.

Chăm sóc sau

Xeroderma pigmentosum là một bệnh nan y. Không có điều trị cho tình trạng này. Những người bị ảnh hưởng nên tránh mọi tiếp xúc với tia UV hoặc ít nhất là giảm đáng kể. Solariums không được sử dụng trong mọi trường hợp. Việc dừng bức xạ ở đó sẽ chỉ làm trầm trọng thêm các triệu chứng và nói chung, tình trạng của những người bị ảnh hưởng.

Cũng nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi người bệnh. Mọi sinh hoạt cũng như nghề nghiệp đều phải thích nghi với bệnh tình. Những người bị ảnh hưởng không được phép ra ngoài mà không có biện pháp bảo vệ chống nắng thích hợp. Đặc biệt là vào mùa hè, những người bị ảnh hưởng phải cực kỳ cẩn thận và không đưa ra quyết định hấp tấp.

Những người bị ảnh hưởng phải trang bị lớp bảo vệ chống tia cực tím đặc biệt, ngăn tia này xâm nhập vào cơ thể. Quần áo cũng nên thích ứng với bệnh. Cơ thể nên được che phủ hoàn toàn. Ví dụ, mũ bảo vệ da mặt khỏi sự xâm nhập của tia UV.

Cơ thể nên được che bằng quần dài và áo dài. Căn bệnh này là một gánh nặng cho những người bị ảnh hưởng. Đôi khi, chúng tôi khuyên bạn nên đi tư vấn tâm lý vĩnh viễn về cách đối phó với căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng cũng nên tìm kiếm sự giúp đỡ và hỗ trợ từ các thành viên trong gia đình bất cứ khi nào có thể.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với căn bệnh này, người mắc phải giảm bức xạ tia cực tím đến mức tối thiểu hoặc tránh hoàn toàn. Điều này dẫn đến hậu quả là lối sống bị suy giảm nghiêm trọng. Do đó, ánh sáng UV tự nhiên và nhân tạo chỉ có thể bị hấp thụ tùy theo khả năng và điều kiện của sinh vật. Nên tránh hoàn toàn những ưu đãi như phòng tắm nắng. Tia UV ở đó sẽ dẫn đến sự gia tăng nhanh chóng các vấn đề. Cũng nên tránh ánh nắng trực tiếp.

Trong cuộc sống hàng ngày, việc lập kế hoạch cho các hoạt động giải trí hoặc hoạt động nghề nghiệp phải được điều chỉnh cho phù hợp. Bệnh nhân tuyệt đối không được ra khỏi nhà mà không có biện pháp chống nắng thích hợp. Đặc biệt trong những tháng mùa hè, không nên thực hiện các hành động bất cẩn. Da phải được bảo vệ bằng các loại kem làm giảm hoặc ngăn chặn sự xâm nhập của tia UV vào cơ thể. Ngoài ra, quần áo nên được điều chỉnh. Nên che cơ thể gần như hoàn toàn bằng các loại vải hoặc phụ kiện bảo vệ. Mũ hoặc ô giúp tránh tiếp xúc với bức xạ UV trên mặt. Các bộ phận khác của cơ thể có thể được che bằng cách mặc quần dài hoặc áo dài. Đồng thời, phải đảm bảo trang phục thoáng khí, không dẫn đến cảm giác gò bó.

Vì căn bệnh là một gánh nặng tinh thần mạnh mẽ, các đơn vị tập thể dục nhận thức phải được sử dụng để hỗ trợ sức mạnh tinh thần.