Ciliopathy

Theo thời hạn Ciliopathy các bệnh di truyền khác nhau được tóm tắt, gây ra sự cố của các lông mao hoặc các tế bào mang chúng.

Bệnh ciliopathy là gì?

Các lông mao (còn gọi là lông mao điện ảnh) là những chỗ lồi lên tế bào chất của tế bào. Chúng dài tới 10 µm và dài tới 0,25 µm. Các lông mao có thể di chuyển tự do và được sử dụng để vận chuyển các màng chất lỏng và chất nhầy. Các lông mao của rạp chiếu phim đập đều một phía sau các lông kia, dẫn đến dòng điện nhấp nháy đều.

Điều này đảm bảo rằng chất lỏng hoặc chất nhầy được vận chuyển đi. Trong các bệnh khác nhau được gọi là Ciliopathies được kết hợp với nhau, các lông mao hoặc các tế bào mang chúng bị hư hại, có nghĩa là chúng không còn có thể thực hiện nhiệm vụ của mình ở một mức độ đầy đủ.

nguyên nhân

Ciliopathies là bệnh di truyền. Một số lượng lớn các bệnh di truyền hiện nay có thể được chỉ định cho các loài ciliopathies; đối với một số bằng chứng cuối cùng vẫn chưa được cung cấp. Vì vậy, bệnh ciliopathy có thể di truyền được.

Các lông mao riêng lẻ khác nhau đáng kể, vì các lông mao nằm ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể con người và thực hiện các nhiệm vụ khác nhau ở đó. Do đó, các triệu chứng và chẩn đoán của các bệnh ciliopathies không đồng nhất, nhưng có sự khác biệt đáng kể giữa các bệnh riêng lẻ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu của bệnh ciliopathy không đồng nhất, vì bệnh ciliopathy không phải là một hình ảnh lâm sàng khép kín, mà chỉ đơn giản là một thuật ngữ chung cho các bệnh di truyền khác nhau của lông mao. Vì lý do này, một chẩn đoán chuẩn hóa là không thể. Ciliopathies bao gồm nhiều loại bệnh với các triệu chứng đôi khi rất khác nhau:

• Hội chứng Kartagener
• Hội chứng Meckel-Gruber
• Hội chứng Joubert
• Hội chứng Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• Bệnh thận hư
• Hội chứng Løken cao cấp
• Nang gan
• Hội chứng Bardet-Biedel
• Hội chứng Ellis van Creveld (EVC)
• một số loại bệnh võng mạc
• một số dạng não úng thủy
• Hội chứng Oro-facio-kỹ thuật số loại 1 (OFD)
• nang thận di truyền lặn và trội (ARPKD, ADPKD)
• Bệnh thận nang tủy (ADMCKD)
• Hội chứng Alström (ALMS)
• Hội chứng Polydactyly xương sườn ngắn (SRPS)
• Loạn sản biểu bì Cranio-ectodermal
• loạn sản lồng ngực ngạt thở (ATD)

Sau đây, các triệu chứng và chẩn đoán của hội chứng Kartagener và hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) được trình bày làm ví dụ.

Hội chứng Kartagener, còn được gọi là rối loạn vận động đường mật nguyên phát, là một thể liên cầu. Trong hội chứng này có sự rối loạn chức năng của các tế bào có lông, đặc biệt là biểu mô có lông hút ở đường hô hấp. Sự chuyển động của lông mao bị rối loạn, đó là lý do tại sao chất tiết không thể hoặc không được loại bỏ đầy đủ.

Theo đó, cơ chế tự làm sạch của phế quản (làm sạch niêm mạc), được thực hiện bởi biểu mô đệm đường hô hấp, bị suy giảm nghiêm trọng trong hội chứng này, do rối loạn chức năng của lông mao. Hội chứng Kartagener thường được di truyền như một đặc điểm lặn trên NST thường.

Tất cả các tế bào có lông mao của cơ thể đều bị ảnh hưởng, tức là, ngoài biểu mô có lông mao hô hấp, các tế bào của loa kèn (ống thính giác) và các xoang cạnh mũi cũng bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trọng tâm của các triệu chứng là ở phế quản, do thực tế là hầu hết các tế bào có lông mao đều được tìm thấy ở đó.

Ở khoảng 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Katagener, vị trí bất thường của các cơ quan nội tạng xảy ra trong giai đoạn phôi thai dưới dạng đảo ngược vị trí, một sự sắp xếp hình ảnh phản chiếu của các cơ quan và mạch máu. Nam giới bị ảnh hưởng hầu hết là vô sinh do rối loạn vận động của tinh trùng. Hầu hết phụ nữ vô sinh do sự rối loạn vận động của các lông mao xung quanh ống dẫn trứng.

Hầu hết các triệu chứng xảy ra ở đường hô hấp. Trong quá trình tự làm sạch của phế quản bị rối loạn, các vật cản và nhiễm trùng phế quản thường xảy ra. Bệnh viêm phế quản hầu hết là bệnh tái phát và khó điều trị dứt điểm. Hơn nữa, các bệnh viêm mũi, viêm xoang và viêm tai giữa tái phát thường xuyên và khó điều trị.

Trong quá trình bệnh thường xảy ra hiện tượng giãn phế quản, tình trạng giãn nở không hồi phục của phế quản. Hội chứng suy hô hấp có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh. Não úng thủy, hiện tượng giãn nở các khoang chứa chất lỏng bên trong hoặc bên ngoài, cũng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Kartagener thường đáng chú ý bởi sự gia tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng trong thời thơ ấu. Nếu có tình trạng invertus tại chỗ ngoài việc tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng, thì có thể giả định sự tồn tại của hội chứng Kartagener. Nếu thiếu bộ phận invertus situs, chẩn đoán rất khó. Bằng chứng về sự hiện diện của hội chứng Kartagener được cung cấp bằng cách kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử đối với các vết bẩn bàn chải hoặc sinh thiết của các màng nhầy liên quan.

Một liệu pháp nhân quả là không thể. Điều trị theo triệu chứng. Với chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, những người bị ảnh hưởng có thể có cuộc sống tương đối bình thường.

Hội chứng Laurence-Moon-Bardet-Biedl cũng là một trong những chứng bệnh ciliopathies. Nó được đặc trưng bởi nhiều loại đột biến và dị tật được kích hoạt bởi các đột biến trên các nhiễm sắc thể hoặc vị trí gen khác nhau. Sự di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường. Một loạt các triệu chứng có thể xảy ra tùy thuộc vào các gen bị ảnh hưởng.

Những điều này không được phát âm như nhau ở mọi bệnh nhân. Các triệu chứng này bao gồm: béo phì; tăng huyết áp động mạch; Đái tháo đường; Tầm vóc ngắn; Hạ huyết áp cơ; Dị dạng gan, buồng trứng và đường mật; Suy sinh dục; Thiểu sản thận; Suy thận; Viêm bể thận; rối loạn vận động; thiểu năng trí tuệ; Viêm võng mạc sắc tố; Sự mù quáng; Anosmia; Mất thính lực; Hemeralopia; cổ ngắn; các góc đáng chú ý của mí mắt; Polydactyly và syndactyly.

Việc chẩn đoán LMBBS rất khó vì các triệu chứng cũng xuất hiện ở nhiều loại bệnh khác. Như với hội chứng Kartagener, chẩn đoán cuối cùng được thực hiện bằng xét nghiệm sinh học phân tử. Không có liệu pháp nhân quả; điều trị là triệu chứng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán và tiến trình của bệnh không đồng nhất đối với các dạng khác nhau của bệnh ciliopathies. Các triệu chứng cũng như chẩn đoán và tiên lượng khác nhau đáng kể. Điểm chung của các loại sinh trùng khác nhau là chẩn đoán có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm sinh học phân tử.

Các biến chứng

Theo quy luật, những người bị bệnh ciliopathy bị một số hội chứng khác nhau và do đó có các biến chứng khác nhau. Những điều này cũng phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng chính xác của bệnh, do đó thường không thể đưa ra dự đoán chung. Đầu tiên và quan trọng nhất, bệnh ciliopathy dẫn đến nhiễm trùng đường thở.

Điều này dẫn đến khó thở và có thể thở gấp. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng giảm đáng kể, do đó không còn có thể thực hiện các hoạt động gắng sức hoặc các hoạt động thể thao mà không cần thêm nữa. Sự phát triển của trẻ cũng bị chậm lại do bệnh.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng thường bị viêm mũi hoặc đường thở. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng không có khả năng sinh sản, do đó họ cũng bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý.

Không có biến chứng cụ thể nào trong điều trị bệnh ciliopathy. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy những người bị ảnh hưởng thường phải dựa vào thuốc kháng sinh và các loại thuốc khác trong cuộc sống của họ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu có một bệnh di truyền được chẩn đoán trong gia đình, nên hợp tác với bác sĩ trước khi có kế hoạch sinh con. Các bậc cha mẹ tiềm năng nên thông báo trước một cách toàn diện về những rủi ro hoặc những diễn biến có thể xảy ra. Bạn cũng nên làm việc chặt chẽ với bác sĩ khi mang thai. Các cuộc kiểm tra phòng ngừa được cung cấp phải được thực hiện để có thể phản ứng nhanh chóng và toàn diện với những suy giảm sức khỏe có thể xảy ra.

Vì không có liệu pháp nhân quả nào có thể được sử dụng cho các bệnh di truyền nên việc can thiệp sớm là đặc biệt quan trọng. Nếu không có kiến ​​thức về đột biến gen liên quan đến gia đình, các bất thường thường chỉ được các thành viên trong đội ngũ bác sĩ sản khoa chú ý ngay sau khi sinh. Trong một quy trình thông thường, các cuộc kiểm tra cần thiết được thực hiện để chẩn đoán. Chậm nhất trong quá trình phát triển của trẻ, có thể thấy những bất thường so với các bạn cùng lứa tuổi.

Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp thay đổi quang học, rối loạn tăng trưởng hoặc bất thường về tâm thần. Các trục trặc, đặc thù của phản ứng và sự bất thường trong chuỗi chuyển động phải được bác sĩ kiểm tra. Ciliopathy là một thuật ngữ chung để chỉ các chứng rối loạn khác nhau. Mỗi người trong số họ thể hiện các đặc điểm riêng của bệnh nhân, do đó, nên bắt đầu thăm khám với bác sĩ nếu có nghi ngờ về sự khác biệt hiện có về sức khỏe.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các liệu pháp điều trị nhân quả không có sẵn, các bệnh không thể chữa khỏi mà chỉ được giảm bớt bằng liệu pháp điều trị triệu chứng. Các liệu pháp điều trị cho các loài ciliopathies khác nhau cũng khác nhau.

Phòng ngừa

Đây là những bệnh di truyền. Do đó, một phòng ngừa là không thể.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi đối với bệnh ciliopathy chủ yếu dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các bệnh như hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet hoặc hội chứng Joubert không thể chữa khỏi. Chăm sóc theo dõi sẽ tập trung vào việc xem xét các triệu chứng có thể điều trị được và điều chỉnh lại thuốc. Vì bệnh nhân thường bị bệnh mãn tính nên phải tái khám định kỳ.

Khiếu nại đã được chữa khỏi, chẳng hạn như đau mãn tính hoặc các triệu chứng say, phải được điều trị bằng thuốc. Nếu bệnh ciliopathy dựa trên tình trạng có thể điều trị được như thận nang, thì việc chăm sóc theo dõi phụ thuộc vào diễn tiến của bệnh và sự thành công của liệu pháp. Nếu kết quả là dương tính, thận có thể được cấy ghép.

Sau khi ghép thận như vậy, một cuộc kiểm tra được thực hiện định kỳ hàng tuần với sự hợp tác của trung tâm cấy ghép và bác sĩ gia đình hoặc chuyên gia. Khoảng thời gian sau đó có thể được giảm xuống bốn lần một năm. Một phần của chăm sóc theo dõi là xác định các giá trị máu, kiểm tra X quang như CT hoặc MRI cũng như các kiểm tra khác tùy thuộc vào bệnh cơ bản.

Đồng thời, tình trạng chung của bệnh nhân luôn được kiểm tra. Nếu bệnh ciliopathy do các bệnh khác thì phải hỏi ý kiến ​​của bác sĩ chuyên khoa có liên quan. Trong mọi trường hợp, một chuyên gia về các bệnh thận và bác sĩ gia đình là một phần của nhóm y tế.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh ung thư có thể có nhiều dạng khác nhau và luôn phải được điều trị riêng lẻ. Các biện pháp chung có thể thúc đẩy phục hồi là vật lý trị liệu và thay đổi lối sống. Các dạng như hội chứng Joubert hay hội chứng Laurence-Moon-Bardet-Biedl luôn được điều trị theo triệu chứng, theo đó bệnh nhân nên ăn uống lành mạnh, tập thể dục đầy đủ nhưng nói chung là chăm sóc bản thân. Điều này ít nhất làm giảm bớt các triệu chứng.

Nếu thuốc đã được kê đơn, phải chú ý cẩn thận đến bất kỳ tác dụng phụ và tương tác nào, vì chúng có thể có tác động tiêu cực đến sự phát triển của các bệnh lý khác. Nếu các biến chứng phát sinh, bác sĩ phải được thông báo về chúng. Bệnh nhân nên ghi nhật ký phàn nàn và viết ra chi tiết tất cả các triệu chứng và phàn nàn đáng chú ý.

Trong mỗi trường hợp, bác sĩ có trách nhiệm phải quyết định các biện pháp nào hữu ích cho bệnh cơ. Do những hình thức đau khổ khác nhau, một kế hoạch điều trị cá nhân luôn cần thiết. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ gia đình của họ, người có thể cho biết thêm lời khuyên về cách tốt nhất để hỗ trợ điều trị y tế. Hơn nữa, anh ta có thể thiết lập mối liên hệ với các nhóm tự lực có thể cung cấp cho bệnh nhân các biện pháp tiếp theo.