Hội chứng tuyến thượng thận

Tại Hội chứng tuyến thượng thận là một nhóm bệnh có liên quan đến dị tật của thận và các chi. Hội chứng acrorenal tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra và được đặc trưng bởi sự di truyền lặn trên NST thường. Hội chứng tuyến thượng thận tương đối hiếm.

Hội chứng acrorenal là gì?

Hội chứng tuyến thượng thận là một bệnh bẩm sinh xảy ra với tần suất cực kỳ thấp trong dân số. Hiện chỉ có khoảng 20 người được biết là mắc hội chứng acrorenal. Ngoài một bệnh di truyền hiếm gặp, hội chứng acrorenal cũng là một thuật ngữ chung để chỉ các dị tật bẩm sinh của các chi và thận, phổ biến hơn nhiều.

Tỷ lệ phổ biến ước tính của các khuyết tật như vậy hiện là khoảng 1:20 000. Các nghiên cứu thống kê về bệnh nhân cho thấy dị tật tứ chi cũng liên quan đến các bất thường ở đường tiết niệu và các cơ quan nội tạng khác trong hơn 90% trường hợp. Hội chứng tuyến thượng thận lần đầu tiên được mô tả vào năm 1969 bởi hai bác sĩ Opitz và Dieker.

Mối liên hệ giữa dị tật các chi và dị tật của thận dường như là tương đối phổ biến. Các rối loạn tương ứng đã tồn tại khi sinh. Đôi khi các dị tật khác xuất hiện trên cơ thể của trẻ sơ sinh. Hội chứng acrorenal thực tế xảy ra với tỷ lệ khoảng 1: 1.000.000. Các bác sĩ cho rằng di truyền lặn trên autosomal.

nguyên nhân

Hội chứng tuyến thượng thận là một bệnh di truyền, biểu hiện ở các chi và thận bị dị tật. Người bệnh có một số đột biến gen dẫn đến biểu hiện của các triệu chứng điển hình của hội chứng acrorenal.

Các đột biến gen gây bệnh diễn ra trên locus gen 15q13-q14. Kết quả của những khiếm khuyết di truyền này là tứ chi và thận phát triển không chính xác, do đó những khiếm khuyết đã có ngay từ khi bệnh nhân được sinh ra.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Cần phải phân biệt giữa hội chứng tuyến thượng thận như một thuật ngữ chung để chỉ các dị tật khác nhau và hội chứng tuyến thượng thận thực sự. Trước đây, bệnh nhân bị dị tật thận và tứ chi cũng như các rối loạn khác. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng có bàn tay hoặc bàn chân bị chia cắt, cổ chân và bàn tay siêu lớn.

Đôi khi có oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly và brachydactyly. Các kết nối xương giữa các phalang, dị dạng của niệu quản và quá trình hình thành thận cũng có thể xảy ra. Ngoài ra, một số bệnh nhân bị thiểu sản thận 2 bên, tắc cổ bàng quang, thận đôi hoặc dị dạng tam giác bàng quang.

Ngoài ra, một số người có các triệu chứng như tăng sản, u đại tràng, rối loạn tăng trưởng thể chất và giảm sản của vòng xoắn. Ngoài ra, đôi khi có một khuyết tật về tâm thần vận động, biểu hiện và coarcty của động mạch chủ. Các triệu chứng như coxa valga, giảm sản men răng và giảm giác mạc cũng có thể xuất hiện.

Bản thân hội chứng tuyến thượng thận thường biểu hiện bằng sự giảm sản hoặc già đi của thận, ngoại sản cũng như giảm sản xương chày, xương chày và bán kính. Trong một số trường hợp hiếm hoi, thận có nang. Về cơ bản, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng acrorenal chết ngay sau khi sinh do chức năng thận kém. Ngoài ra, phần lớn trẻ em bị ảnh hưởng khi sinh ra đã chết.

Chẩn đoán & khóa học

Nhiều dị tật xảy ra như một phần của hội chứng acrorenal có thể được nhìn thấy khi trẻ mới sinh ra. Đó là lý do tại sao chẩn đoán thường được thực hiện ngay sau khi sinh. Ngay cả khi nhiều trẻ em mắc hội chứng acrorenal sinh ra đã chết, việc chẩn đoán bệnh là cần thiết.

Các chuyên gia y tế khác nhau làm việc cùng nhau, chẳng hạn như bác sĩ chỉnh hình và chuyên gia về nội khoa. Khi bệnh nhi sơ sinh được khám, những người trông coi thường có mặt. Sự kết hợp điển hình của các dị tật thể chất chỉ ra hội chứng acrorenal. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ tiến hành kiểm tra X-quang.

Có thể xác định được nhiều bất thường về giải phẫu, ví dụ như ở các chi. Ngày nay, chẩn đoán trước khi sinh của hội chứng acrorenal cũng có thể thực hiện được. Vì mục đích này, bác sĩ chăm sóc thực hiện một siêu âm tốt trong tử cung của người mẹ tương lai. Một số dị tật đã có thể được phát hiện theo cách này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, hội chứng này được chẩn đoán trong các cuộc kiểm tra khác nhau trước khi sinh hoặc trực tiếp sau khi sinh. Vì lý do này, cha mẹ thường không cần thiết phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ một cách cụ thể vì việc điều trị luôn phải tiến hành ngay sau khi sinh. Vì những người bị ảnh hưởng bị dị tật ở thận, các cơ quan này phải được theo dõi hoặc cứu chữa đặc biệt. Nếu có vấn đề về thận, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức.

Suy giảm tâm lý hoặc vận động của bệnh nhân cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng. Trong trường hợp này cũng phải thăm khám và điều trị bởi bác sĩ. Bác sĩ cũng phải được tư vấn nếu có những rối loạn đáng chú ý về tăng trưởng thể chất. Thật không may, trong hầu hết các trường hợp, không thể điều trị hội chứng này. Những người bị ảnh hưởng chỉ có thể nhận được hỗ trợ giảm nhẹ.

Cuối cùng đứa trẻ chết. Tuy nhiên, không phải hiếm khi cha mẹ của trẻ cũng cần được bác sĩ tâm lý điều trị. Nếu nó đến trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác, một nhà tâm lý học cũng nên được tư vấn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không thể điều trị nguyên nhân của hội chứng acrorenal. Căn bệnh này là bẩm sinh và không thể bị ảnh hưởng sau khi giải phẫu, đặc biệt là hầu hết bệnh nhân tử vong sau khi sinh.Các phương pháp điều trị triệu chứng hội chứng acrorenal cũng khó khăn.

Do dị tật của thận, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng acrorenal đều bị suy thận rõ rệt. Trong phần lớn các trường hợp, suy thận là nguyên nhân gây tử vong. Thường chỉ chăm sóc giảm nhẹ cho trẻ sơ sinh.

Việc tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình rất được khuyến khích đối với những gia đình có đột biến gen tương ứng. Các đánh giá thống kê chỉ ra rằng hội chứng acrorenal xảy ra thường xuyên hơn ở những người có quan hệ huyết thống.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng này thường gây ra nhiều dị tật, dị tật khác nhau trên cơ thể người bệnh. Những điều này xảy ra trực tiếp trong quá trình phát triển của thai nhi và không mắc phải trong quá trình bệnh. Nhiều trường hợp bố mẹ, người thân của bệnh nhân cũng phải chịu những căng thẳng tâm lý do hội chứng gây ra.

Người bị ảnh hưởng có bất thường ở bàn tay và bàn chân của họ, thường dẫn đến khả năng vận động bị hạn chế. Do đó, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế và những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Thận cũng bị ảnh hưởng dị tật, gây rối loạn và đau đớn. Trong trường hợp xấu nhất, suy thận xảy ra.

Sự phát triển của cơ thể cũng bị hạn chế bởi bệnh. Theo quy định, không có phương pháp điều trị trực tiếp và nhân quả nào đối với hội chứng, vì vậy chỉ có thể giảm bớt cơn đau của trẻ.

Phòng ngừa

Không thể ngăn chặn các nguyên nhân di truyền của hội chứng acrorenal. Tuy nhiên, sử dụng các phương pháp kiểm tra trước khi sinh, hội chứng acrorenal thường có thể được phát hiện ở phôi thai trong bụng mẹ. Với mục đích này, bác sĩ sử dụng một quy trình siêu âm nhỏ, trong đó ông tập trung vào các chi và thận.

Bạn có thể tự làm điều đó

Nếu trẻ mắc hội chứng acrorenal sẽ là gánh nặng lớn cho các bậc cha mẹ. Trẻ thường không thể tự ăn hoặc đi vệ sinh. Ngoài ra, khuyết tật tâm thần, rối loạn tăng trưởng và các dị tật khác nhau cũng có thể xảy ra.

Hình ảnh triệu chứng phức tạp thường có nghĩa là rất nhiều sự không chắc chắn cho người thân, bởi vì các triệu chứng thường phát triển thêm trong quá trình sống, khiến trẻ ngày càng hạn chế. Để giảm bớt căng thẳng về thể chất và tinh thần, nên gọi người chăm sóc sớm để biết người có thể trông trẻ suốt ngày đêm. Ngoài ra, còn chăm sóc tâm lý cho người thân.

Ngoài những biện pháp chung nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ em và phụ huynh về lâu dài, cần phải thực hiện nhiều nhiệm vụ tổ chức khác nhau. Điều này bao gồm đăng ký vào các trường mẫu giáo và trường học đặc biệt, thay đổi hộ gia đình và mua các dụng cụ hỗ trợ cần thiết (nạng, xe lăn, v.v.). Bác sĩ có thể hỗ trợ cha mẹ trong các bước này và cung cấp các lời khuyên về cách đối phó với các nhiệm vụ khác nhau và giúp trẻ sống một cuộc sống không có triệu chứng bất chấp bệnh tật.