Hội chứng Clouston

Các Hội chứng Clouston là một dạng loạn sản ngoại bì. Nguyên nhân là do đột biến di truyền trội trên autosomal. Một điều trị nhân quả không có sẵn.

Hội chứng Clouston là gì?

Loạn sản là dị tật ở các mô khác nhau. Nhóm bệnh không đồng nhất của bệnh loạn sản ngoại bì bao gồm các khuyết tật di truyền liên quan đến dị dạng cấu trúc từ lá mầm ngoài. Lá mầm bên ngoài của phôi được gọi là ngoại bì.

Khi bắt đầu phát triển phôi, tất cả các tế bào của phôi là toàn năng, có nghĩa là chúng có thể phát triển thành bất kỳ mô nào thông qua các bước biệt hóa. Sự biệt hóa của các tế bào thành thể ba lá mầm là một bước đầu trong quá trình phát triển phôi và chuyển tính toàn năng của tế bào thành đa năng. Điều này có nghĩa là các tế bào của lá mầm chỉ có thể trở thành một số mô nhất định.

Ví dụ, những người của ngoại bì trở thành tóc, móng tay, răng và da, bao gồm cả tuyến mồ hôi. Trong loạn sản ngoại bì, các tế bào ngoại bì phát triển không chính xác, dẫn đến dị dạng các mô được đề cập. Loạn sản ngoại bì là hội chứng Clouston. Phức hợp triệu chứng còn được gọi là loạn sản ngoại bì hidrotic hoặc là loạn sản ngoại bì II được chỉ định.

Đây là một bệnh bẩm sinh và hiếm gặp, đặc trưng bởi bộ ba loạn dưỡng móng, rụng tóc và tăng hình thành giác mạc ở vùng lòng bàn tay. Mức độ lây lan được đưa ra với một đến chín người bị ảnh hưởng trên 100.000 người. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1929. Bác sĩ người Canada H. R. Clouston được coi là người đầu tiên mô tả nó.

nguyên nhân

Hội chứng Clouston có nguyên nhân di truyền. Sự phân nhóm gia đình đã được quan sát thấy có liên quan đến hội chứng. Sự phức hợp của các triệu chứng do đó là bẩm sinh và được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Nguyên nhân của đa dị sản là một đột biến di truyền. Vị trí của các đột biến nhân quả cũng đã được xác định.

Bệnh nhân bị đột biến gen GJB6, nằm ở vị trí gen 13q12. Gen bị ảnh hưởng sẽ tiếp nhận mã hóa cho cái gọi là protein tiếp giáp khoảng trống, Connexin-30 trong DNA. Đây là một loại protein xuyên màng, thông qua việc hình thành các khe nối giữa các tế bào lân cận, cho phép trao đổi trực tiếp các phân tử khác nhau với kích thước khoảng 1 kDa.

Với một đột biến ở gen GJB6, protein liên kết-30 không có cấu trúc bình thường. Do đó, nó không thực hiện đầy đủ các nhiệm vụ của mình. Việc hình thành các mối nối khoảng cách khó hơn. Các điểm nối khoảng trống là các phức hợp tạo lỗ được tạo ra từ các protein kết nối chặt chẽ các tế bào với màng sinh chất của chúng. Các liên kết thường bao gồm khoảng sáu tiểu đơn vị và tạo thành một kênh giữa các tế bào được sử dụng để trao đổi các ion và chất.

Do sự đột biến của hội chứng Clouston, các tiểu đơn vị của protein liên kết-30 bị hoán đổi hoặc không có. Sự hình thành kênh có vấn đề do cấu trúc protein bị lỗi, do đó sự trao đổi chất giữa các tế bào lân cận của mô ngoại bì bị rối loạn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những bệnh nhân mắc hội chứng Clouston bị chai sạn ở lòng bàn tay. Trong hầu hết các trường hợp, sự hình thành giác mạc tăng lên theo tuổi. Tóc bệnh nhân rụng nhiều. Rụng tóc từ trung bình đến nghiêm trọng xảy ra sớm nhất là ở giai đoạn sơ sinh và ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận có lông trên cơ thể.

Tóc chính thường thưa và dễ gãy. Móng tay của người bị ảnh hưởng thường có nhiều thay đổi về móng, chẳng hạn như loạn dưỡng, loạn thần hoặc đổi màu. Mô móng thường dày lên và phát triển chậm. Đôi khi móng tay của bệnh nhân cũng bị rụng. Mặc dù da bị ảnh hưởng bởi những thay đổi, nhưng các tuyến mồ hôi vẫn hoạt động đầy đủ.

Bệnh nhân có thể đổ mồ hôi ở mức độ bình thường. Những thay đổi về răng thường không xuất hiện. Mức độ nghiêm trọng của bất kỳ thay đổi nào có thể khác nhau. Bộ ba triệu chứng của chứng loạn dưỡng móng, rụng tóc và hình thành giác mạc theo nghĩa tăng sừng của lòng bàn tay không phải lúc nào cũng đầy đủ. Ví dụ, một số bệnh nhân thiếu sự tăng sừng của cây cọ.

Tuy nhiên, tình trạng rụng tóc và thay đổi móng luôn xảy ra. Không có sự suy giảm trong cuộc sống hàng ngày. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng không bị hạn chế. Do hậu quả của việc rụng tóc nghiêm trọng, trong một số trường hợp nghiêm trọng, các phàn nàn về tâm lý phát sinh như một bệnh thứ phát.

Chẩn đoán & khóa học

Der Art đưa ra chẩn đoán Hội chứng Clouston dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Bệnh cần được phân biệt với các bệnh loạn sản khác của ngoại bì. Phát hiện đột biến bằng phương pháp phân tích di truyền phân tử thường được sử dụng để xác định chẩn đoán. Chứng minh này cũng có thể được trước khi sinh. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng tương đối thuận lợi. Những thất bại trong cuộc sống hàng ngày không được mong đợi.

Các biến chứng

Do hội chứng Clouston, bệnh nhân thường bị rụng tóc nghiêm trọng và khó chịu ở bề mặt bên trong da. Chúng có thể cho thấy sự hình thành ngày càng tăng trên giác mạc, dẫn đến cảm giác khó chịu và đau đớn. Rụng tóc xảy ra ở độ tuổi trẻ và hầu hết ảnh hưởng đến tất cả các vùng da thường có lông trên cơ thể.

Khó chịu trên móng tay cũng thường gặp. Chúng có thể đổi màu hoặc thậm chí hỏng hoàn toàn. Các triệu chứng thường dẫn đến mặc cảm tự ti hoặc cảm giác bất an ở bệnh nhân, vì ngoại hình bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi hội chứng Clouston. Trẻ em có thể bị trêu chọc và bắt nạt vì các triệu chứng này.

Điều trị nhân quả của hội chứng Clouston là không thể. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị. Bệnh nhân và cha mẹ được hỗ trợ và tư vấn về tâm lý để tránh trầm cảm và các phàn nàn về tâm lý khác.

Các biến chứng trên da có thể được loại bỏ với sự trợ giúp của thuốc mỡ, mặc dù không có hứa hẹn thành công cho phương pháp điều trị này. Tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng Clouston, nhưng cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân rất khó khăn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp mắc hội chứng Clouston, bác sĩ nên tham khảo ý kiến ​​nếu bệnh nhân gặp các vấn đề về da khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn cornification, chủ yếu ảnh hưởng đến bề mặt bên trong của bàn tay. Rụng tóc cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Clouston và do đó cần được kiểm tra. Tóc rụng trên các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Những phàn nàn về thẩm mỹ có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là với trẻ em, vì vậy bạn nên đi khám bác sĩ tâm lý nếu có vấn đề về tâm lý. Cũng nên liên hệ với bác sĩ nếu móng tay rơi ra hoặc gãy. Theo quy định, bác sĩ da liễu nên được tư vấn trong trường hợp hội chứng Clouston. Họ có thể chẩn đoán hội chứng và bắt đầu điều trị.

Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị giảm và trong hầu hết các trường hợp, bệnh tiến triển tích cực. Các khiếu nại tâm lý nghiêm trọng cũng nên được điều trị để tránh các biến chứng hoặc trầm cảm thêm. Điều trị sớm là cần thiết, đặc biệt là ở trẻ em.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có cách chữa khỏi cho những bệnh nhân mắc Hội chứng Clouston. Vì những thay đổi dựa trên một đột biến, các bước điều trị nhân quả không có sẵn miễn là các phương pháp điều trị gen không đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, chỉ có thể tiến hành điều trị hỗ trợ triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng riêng lẻ có thể được giảm bớt bằng cách dùng thuốc. Trong những trường hợp nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng được chăm sóc trị liệu tâm lý. Đặc biệt ở lứa tuổi dậy thì, tình trạng rụng tóc nghiêm trọng có thể gây ra những phàn nàn về tâm lý. Trong liệu pháp tâm lý hỗ trợ, bệnh nhân có thể đối phó với những bất trắc để đảm bảo sự phát triển bình thường về mặt tâm lý.

Các triệu chứng như thay đổi móng tay và hình thành giác mạc có thể được đối phó với các phương pháp điều trị thẩm mỹ và podiatry. Một số thay đổi ở móng tay có thể cần băng thuốc mỡ. Một liệu pháp được thiết lập cho các triệu chứng vẫn chưa tồn tại, có nghĩa là bác sĩ có thể tiến hành khác nhau tùy từng trường hợp hoặc thử nhiều phương pháp điều trị khác nhau. Có thể mất một khoảng thời gian dài hơn hoặc ít hơn cho đến khi tìm được liệu pháp phù hợp và thành công cho từng trường hợp.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Clouston không thể được điều trị nhân quả vì nó là một bệnh di truyền. Vì lý do này, hội chứng không thể được chữa khỏi hoàn toàn, mặc dù một số triệu chứng có thể được giảm bớt.

Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị rụng tóc hoặc giác mạc phát triển tăng lên đáng kể. Những phàn nàn về tâm lý cũng có thể phát sinh từ những triệu chứng thẩm mỹ này. Hơn nữa, bệnh dẫn đến những thay đổi trên răng và móng tay. Nếu chúng không được điều trị, những cơn đau dữ dội hoặc những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày có thể xảy ra. Các triệu chứng thường xấu đi theo thời gian nếu không bắt đầu điều trị.

Vì liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được, nên chỉ điều trị các triệu chứng của hội chứng Clouston. Với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật, nhiều phàn nàn về thẩm mỹ có thể được giảm bớt. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng được yêu cầu thực hiện một số biện pháp can thiệp. Răng và móng nói riêng phải được điều trị ngay từ sớm để tránh các biến chứng khi bệnh nhân trưởng thành. Hội chứng không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện suốt đời.

Phòng ngừa

Cho đến nay, hội chứng Clouston chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Clouston là một bệnh di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân hoặc hoàn toàn nên không có lựa chọn trực tiếp để chăm sóc theo dõi. Các phàn nàn cá nhân có thể được điều trị bằng các liệu pháp khác nhau, nhưng bệnh nhân phải phụ thuộc vào việc điều trị suốt đời. Để hạn chế các triệu chứng nhiều nhất có thể, việc đi khám bác sĩ thường xuyên và khám nhiều lần là cần thiết.

Cũng có thể thử các phương pháp điều trị khác nhau, vì hội chứng Clouston vẫn chưa được nghiên cứu rộng rãi. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Clouston cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý ở những người bị ảnh hưởng, cần được bác sĩ tâm lý điều trị. Cha mẹ và người thân cũng có thể điều trị tâm lý để tránh các biến chứng hoặc rối loạn tâm lý.

Điều trị tâm lý nên được bắt đầu từ khi còn nhỏ, vì hội chứng Clouston thường dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc ở trẻ em. Mặc dù hội chứng không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ bản thân nhưng nó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác có thể có tác động tích cực đến quá trình điều trị và tiết lộ các phương pháp điều trị mới.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Clouston yêu cầu chẩn đoán y tế. Các lựa chọn điều trị có sẵn tùy thuộc vào mức độ bệnh xảy ra và những phản ứng phụ được quan sát thấy.

Các chứng bệnh như thay đổi móng điển hình và sự hình thành vết chai có thể được chống lại với sự trợ giúp của các biện pháp thẩm mỹ và chăm sóc da chân. Đối với những thay đổi về móng, băng bó bằng thuốc mỡ hoặc các biện pháp tự nhiên như cây kim sa hoặc lô hội là lý tưởng. Cơn đau cũng có thể được chống lại bằng cả các loại thuốc cổ điển và các nguồn tài nguyên thiên nhiên. Turmeric và St. John's wort, có thể được sử dụng dưới dạng thuốc mỡ hoặc cồn thuốc, đã được chứng minh.

Có thể sử dụng các sản phẩm chăm sóc phù hợp để chống rụng tóc. Trong những trường hợp nghiêm trọng, đội tóc giả hoặc cấy tóc y tế có ý nghĩa. Trong trường hợp thay đổi da nghiêm trọng hoặc rụng tóc quá nhiều, đặc biệt là ở tuổi dậy thì, lời khuyên điều trị đôi khi được khuyến khích. Những người bị ảnh hưởng đôi khi bị hội chứng Clouston nghiêm trọng và sự loại trừ xã ​​hội liên quan đến nó. Do đó, biện pháp quan trọng nhất là được bạn bè và người thân trong gia đình tư vấn và hỗ trợ y tế toàn diện.