Hội chứng Costello

Các Hội chứng Costello là một sự phát triển không mong muốn được di truyền theo ưu thế autosomal. Các đặc điểm nổi bật là chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, bất thường về tim và các đặc điểm trên khuôn mặt thô kệch.

Hội chứng Costello là gì?

Trẻ em mắc hội chứng Costello có biểu hiện chậm phát triển đáng chú ý, không đủ tài năng, dị tật tim, các đặc điểm trên khuôn mặt thô ráp và các dị thường về da khác nhau.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Hội chứng Costello là do đột biến gen HRAS gây ra. Khiếm khuyết di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết để bệnh được di truyền. Các khiếm khuyết di truyền chỉ được di truyền từ cha hoặc mẹ. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị chậm phát triển nghiêm trọng sau khi sinh và dị tật cấu trúc tim.

Nhưng các khớp cũng linh hoạt bất thường, khuôn mặt to, cũng như da mềm và thừa với các rãnh nhăn nheo và gan bàn tay rõ rệt trên các khớp xương sống cổ chân. Do sự phát triển quá mức của tế bào, có khuynh hướng hình thành khối u. Hội chứng Costello hiếm khi xuất hiện, khoảng 150 bệnh đã được ghi nhận trên toàn thế giới.

nguyên nhân

Hội chứng Costello là do đột biến gen HRAS, gen này có vai trò quan trọng trong quá trình tăng trưởng và phát triển trí não. Gen này thuộc nhóm GTPase đơn phân (protein), hoạt động như công tắc phân tử trong tế bào. Gen HRAS tạo ra các protein khiến tế bào đột biến có thể gây ra các khối u ác tính hoặc lành tính.

Người ta vẫn chưa xác định chính xác cách hội chứng dị tật này phát triển. Đặc điểm là tầm vóc thấp bé, chậm phát triển trí tuệ, các bất thường về da liễu, sọ mặt, tim mạch và ngoại cảnh. Do di truyền trội trên NST thường, hầu hết các bệnh là đột biến mới không tồn tại trong trường hợp có thai mới.

Hình ảnh lâm sàng phức tạp với một diễn biến mãn tính có liên quan đến khuyết tật và tuổi thọ hạn chế. Có những trẻ sống khá tốt với bệnh tật và chỉ có biểu hiện chậm phát triển mà không có giới hạn về thể chất. Các trường hợp nghiêm trọng có liên quan đến các bệnh thể chất như dị tật cấu trúc tim và thiểu năng trí tuệ.

Thường thiếu oxy. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng không thể ăn và nuốt, đó là lý do tại sao cho ăn nhân tạo được chỉ định. Thường thì chẩn đoán cuối cùng chỉ được đưa ra sau nhiều lần kiểm tra và một số can thiệp phẫu thuật gây căng thẳng quá mức cho trẻ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trẻ em mắc hội chứng Costello có biểu hiện chậm phát triển đáng chú ý, không đủ tài năng, dị tật tim, các đặc điểm trên khuôn mặt thô ráp và các dị thường về da khác nhau. Sự chậm phát triển dẫn đến tầm vóc thấp bé, trong những năm cuối đời những người bị ảnh hưởng thường tăng cân rõ rệt.

Nhiều bệnh nhân nhỏ tuổi bị bệnh cơ tim, mặc dù các cơ quan nội tạng khác ít bị ảnh hưởng hơn. Hội chứng phát triển không mong muốn kèm theo sự chậm phát triển trí tuệ với tính cách hòa đồng và thân thiện. Thường thì các ngón tay duỗi ra quá mức và bàn chân bị lệch. Da thừa trên bàn tay, bàn chân và cổ có thể nhận thấy về mặt da liễu. Những bệnh nhân nhỏ dễ bị hình thành khối u, đặc biệt là u cơ vân (u mô mềm).

Hội chứng Costello cũng đi kèm với các bất thường về tim như bệnh cơ tim phì đại (bệnh cơ tim) và tăng nhịp tim (nhịp tim nhanh). Sự tăng trưởng của trẻ Costello có thể hoàn toàn bình thường trong vài năm đầu đời và sự chậm trễ chỉ có thể xảy ra sau đó. Do thiếu các hormone tăng trưởng cần thiết, người bệnh bị suy giảm tầm vóc. Hình ảnh lâm sàng phức tạp này gây ra một chẩn đoán khó khăn.

chẩn đoán

Trong trường hợp bệnh hiếm gặp, có dị tật phức tạp, cần trao đổi giữa bác sĩ điều trị và các chuyên gia. Khả năng hợp tác liên ngành là quan trọng để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Trẻ em bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ trong tất cả các lĩnh vực của bệnh; đây là cách duy nhất để cải thiện chất lượng cuộc sống của chúng, ít nhất là ở một mức độ nào đó.

Các lựa chọn điều trị bao gồm vật lý trị liệu để hỗ trợ các kỹ năng vận động chung và vận động tốt, cũng như trị liệu ngôn ngữ và giáo dục chữa bệnh để hỗ trợ chung trong các lĩnh vực ngôn ngữ và độc lập. Thách thức đồng hành cùng trẻ mắc hội chứng Costello trên hành trình vượt cạn chỉ có thể được đáp ứng với sự phối hợp tối ưu của tất cả các bác sĩ chuyên khoa.

Nhiều chuyên gia y tế đã đạt đến giới hạn của họ trong vấn đề này và chỉ trích việc thiếu mạng lưới các bác sĩ chuyên khoa, bác sĩ trị liệu, bác sĩ nhi khoa nội trú và phòng khám để có thể chẩn đoán nhanh hơn. Ngoài bác sĩ nhi khoa và bác sĩ trị liệu, việc sử dụng bác sĩ thần kinh phát triển và bác sĩ tim mạch nhi khoa là điều cần thiết.

Chẩn đoán dựa trên các phát hiện lâm sàng, với u nhú là đặc điểm đặc trưng. Khuôn mặt thô ráp và làn da tăng sắc tố cho phép chẩn đoán sớm hội chứng Costello. Với chẩn đoán phân biệt, các bác sĩ làm rõ liệu có thể có hội chứng tim-cơ-da hay hội chứng Noonan hay không. Nếu các phát hiện loại trừ những bệnh này, một cuộc kiểm tra tim mạch sẽ được thực hiện để xác định xem liệu tim có liên quan hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nên điều trị sớm hội chứng Costello. Bắt đầu điều trị càng sớm, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng ở tuổi trưởng thành càng cao. Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị thấp lùn nghiêm trọng và cũng như thừa cân. Sự chậm phát triển tổng thể thường chỉ ra hội chứng Costello và cần được điều tra. Sự phát triển tinh thần của đứa trẻ cũng phải được hỗ trợ ở đây để không phát sinh các biến chứng khi trưởng thành.

Vì hội chứng Costello thường có thể dẫn đến các bệnh về tim, bệnh nhân phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để tăng tuổi thọ. Chẩn đoán thường có thể được thực hiện sau khi sinh. Bác sĩ nhi khoa có thể chẩn đoán hội chứng Costello và bắt đầu điều trị. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp cũng cần đến sự hỗ trợ của các bác sĩ chuyên khoa khác. Hơn nữa, việc điều trị tâm lý cũng nên được thực hiện nếu cha mẹ hoặc người thân của họ bị trầm cảm hoặc phàn nàn về tâm lý.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện không có lựa chọn liệu pháp riêng lẻ nào, vì hội chứng Costello hầu như chưa được nghiên cứu và hiếm khi xuất hiện trên toàn thế giới. Trong giới hạn nhất định, các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị bằng thuốc để giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, hội chứng dị tật này không thể chữa khỏi. Các bất thường về cấu trúc tim kèm theo có thể được giảm bớt bằng thuốc tim.

Trẻ bị hẹp van tim phổi bị giảm lưu lượng máu và có thể bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn dưới da. Bạn sẽ được dùng thuốc kháng sinh dự phòng để ngăn ngừa nhiễm trùng bên trong tim. Các bất thường về da liễu có thể được điều trị riêng lẻ. Sự chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ là không thể phục hồi.

Triển vọng & dự báo

Vì hội chứng Costello được di truyền thông qua một dị dạng di truyền, nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Do đó, những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào liệu pháp điều trị triệu chứng, điều này chỉ có thể hạn chế các phàn nàn của cá nhân. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn trong hội chứng Costello.

Các khiếu nại cá nhân có thể được điều trị với sự trợ giúp của thuốc, nhưng trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật cũng cần thiết. Các triệu chứng của da cũng có thể thường được hạn chế. Tuy nhiên, trong trường hợp chậm phát triển trí tuệ và chậm tăng trưởng và phát triển, không thể điều trị được, do đó bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống và do đó thường phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày.

Nếu hội chứng Costello không được điều trị, người có liên quan thường chết vì các dị tật trong tim không được sửa chữa. Sự tự chữa lành không xảy ra ở đây. Nói chung, không thể dự đoán liệu tuổi thọ cũng sẽ bị giảm khi điều trị. Thông thường, hội chứng Costello cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng, có thể xảy ra không chỉ ở bệnh nhân mà còn ở cha mẹ hoặc người thân.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Vì lý do kinh tế và cơ cấu, việc chăm sóc y tế cho bệnh nhân chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ rất hạn chế, do các công ty dược phẩm lớn không quan tâm đến việc nghiên cứu thêm. Nhóm đối tượng cho các loại thuốc thích hợp quá nhỏ và không có tỷ suất lợi nhuận. Vì những lý do kinh tế này, các lựa chọn điều trị được cải thiện hầu như không có triển vọng.

Vì là bệnh di truyền nên việc phòng ngừa là không thể. Nếu hội chứng dị tật phức tạp này được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, các bác sĩ chỉ có thể điều chỉnh dịch vụ chăm sóc y tế của họ với tình huống mới này. Chỉ với liệu pháp cá nhân và một môi trường xã hội lý tưởng, trẻ em Costello mới có thể học các hoạt động tinh thần và thể chất vốn dĩ dành cho người khỏe mạnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng Costello trước tiên cần được điều trị y tế. Liệu pháp y tế có thể được hỗ trợ bởi nhiều biện pháp và phương tiện từ thiên nhiên.

Đầu tiên và quan trọng nhất, điều quan trọng là phải quan sát kỹ trẻ bị ảnh hưởng. Cha mẹ nên để ý xem có triệu chứng bất thường nào không và nếu nghi ngờ thì nên đưa trẻ đến bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị bằng thuốc được hỗ trợ tốt nhất bằng cách nghỉ ngơi và ngủ ấm.

Đặc biệt trẻ nhỏ thường nhạy cảm với thuốc kê đơn và cần ngủ đủ giấc sau khi uống thuốc. Vì trẻ chậm lớn là không thể phục hồi dù đã áp dụng mọi biện pháp nên lâu dài cha mẹ phải nhờ đến sự trợ giúp của chuyên gia. Đứa trẻ cần một người chăm sóc và trong cuộc sống sau này, một chuyên gia được đào tạo có thể giám sát đứa trẻ và thực hiện các bước cần thiết trong trường hợp có sự cố.

Các phương pháp điều trị tại nhà cổ điển giúp điều trị các bất thường về da liễu, tức là tăng cường vệ sinh cá nhân, tắm nhẹ nhàng và có thể cả kem dưỡng da làm từ các sản phẩm tự nhiên. Để tránh các vấn đề, việc sử dụng các tác nhân này trước tiên nên được thảo luận với bác sĩ. Ngoài ra, các cuộc kiểm tra của bác sĩ luôn được chỉ định. Chăm sóc y tế tốt là đặc biệt quan trọng trong vài tháng và những năm đầu đời, vì những rối loạn tăng trưởng và dị tật lớn nhất có thể xảy ra trong giai đoạn này.