Bệnh di truyền

Các bệnh “lây từ cha mẹ sang con cái” thường được gọi là Bệnh di truyền. Các bệnh di truyền được chia thành ba nhóm: bệnh bất thường nhiễm sắc thể, bệnh đơn gen và bệnh di truyền đa gen.

Bệnh di truyền là gì?

Mọi nhiễm sắc thể và mọi gen đều có thể bị hỏng và gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng. Trong các bệnh di truyền nhiễm sắc thể, có sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể.
© lom123 - stock.adobe.com

Bệnh di truyền là hình ảnh lâm sàng hoặc bệnh phát sinh từ các khiếm khuyết trong cấu tạo gen hoặc phát sinh do đột biến (đột biến tự phát do ảnh hưởng của môi trường, nhiễm trùng khi mang thai, v.v.).

Các bệnh di truyền luôn gây ra bởi sự thay đổi của các nhiễm sắc thể riêng lẻ hoặc các đoạn nhiễm sắc thể (gen). Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong nhân tế bào của tất cả các sinh vật đa bào và chứa thông tin di truyền dưới dạng các sợi DNA mà trên đó các gen riêng lẻ được định vị.

Con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong mỗi nhân tế bào, hai trong số đó là nhiễm sắc thể xác định giới tính (XX, XY). 44 nhiễm sắc thể còn lại rất quan trọng đối với sự phát triển và chức năng của các cơ quan riêng lẻ, với các gen riêng lẻ có tác dụng xác định.

nguyên nhân

Mọi nhiễm sắc thể và mọi gen đều có thể bị hỏng và gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng. Trong các bệnh di truyền nhiễm sắc thể, có sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể. Các bệnh di truyền nổi tiếng trong nhóm này là tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), hội chứng Klinefelter (XXY) và hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X). Các bệnh di truyền này thường biểu hiện bằng sự giảm sút trí tuệ, thay đổi thể chất và suy giảm thể chất ở các mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Trong một rối loạn đơn gen, chỉ có một gen bị lỗi. Các bệnh di truyền này xảy ra thường xuyên, phức tạp và cản trở, v.d. sự hình thành của các enzym và protein và là nguyên nhân của hầu hết các bệnh chuyển hóa. Bệnh máu khó đông, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh bạch tạng cũng nằm trong số các bệnh di truyền này.

Các khiếm khuyết đơn nguyên có thể được di truyền, nhưng cũng có thể phát sinh một cách tự phát. Trong trường hợp bệnh di truyền đa nhân tố hoặc đa nhân tố, một số gen bị ảnh hưởng tương tác với nhau theo cách không chính xác. Thông thường, ảnh hưởng của môi trường cũng mang tính quyết định. Mối quan tâm này v.d. sứt môi, các dạng di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và một số bệnh dị ứng.

Các bệnh di truyền điển hình & phổ biến

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Turner
• Sứt môi và vòm miệng (Cheilognathopalatoschisis)
• Nang thận (nang thận)
• suy tuyến giáp
• Thiếu alpha-1 antitrypsin
• Bệnh xơ nang
• Bệnh máu khó đông (bệnh máu)
• Phenylketonuria (PKU)
• Bệnh Huntington (Bệnh Huntington)

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Do số lượng lớn các bệnh di truyền, không thể mô tả các triệu chứng và khiếu nại một cách chuẩn hóa. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh di truyền đều có đặc điểm là các triệu chứng đi kèm với chúng xuất hiện tại một thời điểm nhất định trong cuộc đời và cuối cùng trở nên trầm trọng hơn. Trong nhiều trường hợp, chúng có nghĩa là giới hạn suốt đời của người có liên quan và trong một số trường hợp có thể rút ngắn đáng kể tuổi thọ của họ.

Các triệu chứng bao gồm bệnh chuyển hóa, thoái hóa thần kinh và mù do di truyền. Vì khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh nhất định cũng có thể được định nghĩa là bệnh di truyền theo nghĩa rộng nhất, trong một số trường hợp, các bệnh như đau tim, tăng nhạy cảm với sự hình thành khối u và loãng xương cũng thuộc nhóm các triệu chứng.

Dấu hiệu của các bệnh di truyền thường là con cái có các triệu chứng mà cha mẹ hoặc ông bà của chúng đã biết. Khi đó, nghi ngờ về sự hiện diện của một căn bệnh di truyền là điều hiển nhiên. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể nhanh chóng được giả định trong trường hợp di truyền trội trên NST thường, vì di truyền lặn trên NST thường có thể được di truyền bởi một hoặc nhiều thế hệ mà không biểu hiện bệnh.

Để có cái nhìn tổng quan về các triệu chứng và dấu hiệu có thể có của một bệnh di truyền, điều có ý nghĩa đối với con cháu của những người mang gen như vậy, cũng như chính những người mang gen, nên tự làm quen với khả năng xảy ra và di truyền tương ứng.

Chẩn đoán & khóa học

Một số bệnh tật trong gia đình có thể tích tụ Bệnh di truyền biểu thị. Dị tật đơn gen rất khó chẩn đoán và thường được coi là một "khuynh hướng" hơn là một bệnh di truyền. Các hình ảnh lâm sàng riêng lẻ có xảy ra nghiêm trọng hay không trong các bệnh di truyền nhiễm sắc thể liên quan hơn phụ thuộc vào việc chỉ các phần của nhiễm sắc thể bị hư hỏng, một nhiễm sắc thể bị mất hoàn toàn hay thậm chí xảy ra hai lần.

Các bệnh di truyền theo giới tính (X, XXY) thường liên quan đến trí tuệ kém và / hoặc vô sinh. Hầu hết các thiệt hại đối với bộ gen nhiễm sắc thể không tạo ra một sinh vật sống sót. Thiên nhiên tự giúp mình chữa khỏi những bệnh di truyền cấp tính này và phôi thai bị loại bỏ.

Nhiều bệnh di truyền do đó vẫn không bị phát hiện. Những người mang khuyết tật di truyền không phải tự biểu hiện bệnh cảnh lâm sàng tương ứng, nhưng họ có thể di truyền khuyết tật một cách lặn hoặc trội. Những mối quan hệ loạn luân thường sinh ra những đứa con mắc bệnh di truyền.

Các biến chứng

Các biến chứng phụ thuộc rất nhiều vào bản thân bệnh di truyền và cách điều trị. Trong nhiều trường hợp, có thể hạn chế và chống lại các triệu chứng và biến chứng với sự hỗ trợ điều trị sớm. Những trường hợp nặng không thể điều trị trực tiếp mà chỉ điều trị triệu chứng bệnh để giúp cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của người bệnh trở nên dễ dàng hơn.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh di truyền gây ra các vấn đề về trí thông minh và kỹ năng vận động. Điều này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Điều này dẫn đến các vấn đề xã hội nghiêm trọng, bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Với một số bệnh di truyền, tuổi thọ bị giảm mạnh do biểu hiện của các bệnh khác nhau.

Điều này đặc biệt xảy ra khi hệ thống miễn dịch bị suy yếu đáng kể và không thể bảo vệ lâu dài. Một tình trạng di truyền không thể được điều trị ban đầu, vì vậy điều trị chỉ được thiết kế để giảm các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, các liệu pháp có thể làm giảm các triệu chứng và giúp bệnh nhân có một cuộc sống khỏe mạnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Các bệnh di truyền chắc chắn không được xem nhẹ, cần được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Một số bệnh di truyền thậm chí có thể được xác định ngay sau khi sinh, vì vậy việc chăm sóc sau đó của bác sĩ là bắt buộc. Tất nhiên, điều quan trọng là loại bệnh di truyền nào hiện nay. Một số bệnh di truyền cần điều trị thường xuyên và can thiệp y tế để tránh hậu quả nghiêm trọng.

Cường độ của một lần điều trị tiếp theo tất nhiên luôn phụ thuộc vào bệnh di truyền tương ứng. Trong một số trường hợp, chỉ cần kiểm tra dự phòng để không phải tiến hành điều trị vĩnh viễn bởi bác sĩ thích hợp. Trong các trường hợp khác, một số bệnh di truyền nhất định cần phải khám hoặc điều trị thường xuyên, vì nếu không có thể dẫn đến hậu quả vĩnh viễn hoặc thậm chí tử vong. Vì lý do này, những điều sau đây được áp dụng: một cuộc kiểm tra các bệnh di truyền chắc chắn nên được thực hiện trên mỗi người. Việc thăm khám sớm như vậy có thể xác định được bệnh có thể di truyền để tránh những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hầu hết các bệnh di truyền nhiễm sắc thể đều có thể được phát hiện ở giai đoạn phôi thai thông qua xét nghiệm nước ối. Các bậc cha mẹ liên quan cuối cùng phải tự quyết định xem họ có muốn trao cuộc sống cho một đứa trẻ khuyết tật hay không.

Tuy nhiên, căn nguyên của các bệnh di truyền hiện nay chưa thể điều trị được. Chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng bằng thuốc. Trẻ em khuyết tật trí tuệ với chứng tam nhiễm sắc thể 21 giờ đây được phép có một cuộc sống phần lớn độc lập khi trưởng thành, trong số những thứ khác đạt được thông qua tài trợ mục tiêu. Tuổi thọ của những người mắc bệnh di truyền (ví dụ như bệnh xơ nang) cũng tăng lên đáng kể nhờ những tiến bộ của khoa học y tế.

Những đứa trẻ có tuyến giáp kém hoạt động bẩm sinh, di truyền (suy giáp) trước đây chắc chắn bị xếp vào nhóm “yếu ớt” và có tầm vóc thấp bé. Hình ảnh lâm sàng của căn bệnh di truyền này được gọi là chứng đần độn. Ngày nay căn bệnh này đã được ngăn chặn bằng cách sử dụng thyroxine nhân tạo (hormone tuyến giáp) và iốt và trẻ em có thể phát triển bình thường. Nhiều bệnh di truyền đã mất đi những khiếm khuyết và có thể được điều trị thành công, ngay cả khi chưa (chưa) chữa khỏi.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của các bệnh di truyền được xác định tùy theo từng bệnh. Vì di truyền của con người không được can thiệp nên những thay đổi cơ bản đối với DNA là không thể. Các bệnh di truyền do đó chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Có những bệnh mà việc điều trị các khiếu nại đạt được kết quả tốt và đạt được chất lượng cuộc sống ổn định.

Can thiệp phẫu thuật cung cấp vô số lựa chọn chỉnh sửa giúp cải thiện tình hình. Tuy nhiên, thông thường, một số phẫu thuật phải được thực hiện trong suốt cuộc đời để đảm bảo sự sống còn của bệnh nhân. Nhờ những tiến bộ của y học, các nhà khoa học liên tục có thể tìm ra các phương pháp hoặc lựa chọn mới để điều trị và thực hiện chúng thành công. Tuy nhiên, cũng có những bệnh di truyền mà thuốc có thể sử dụng ít hoặc không có liệu pháp.

Thường thì tuổi thọ của người bị bệnh giảm đi đáng kể với các khuyết tật di truyền. Ngoài ra, dự kiến ​​sẽ giảm phát triển, bất thường về thị giác hoặc suy giảm trí tuệ và vận động. Ngoài các đặc điểm thể chất của một bệnh di truyền, điều này thường dẫn đến các bệnh tâm thần có thể làm nặng thêm tiên lượng. Trong một số trường hợp, thai nhi hoặc trẻ sơ sinh không thể sống sót. Nó chết trong bụng mẹ hoặc, bất chấp mọi nỗ lực, ngay sau khi sinh.

Phòng ngừa

Điều quan trọng là phải nhận biết các bệnh di truyền ở giai đoạn sớm để giảm ảnh hưởng đến thể chất và tinh thần cũng như suy giảm chất lượng cuộc sống. Các khiếm khuyết gen ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất hiện có thể được điều trị tốt. Điều trị sớm làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng do các bệnh di truyền này gây ra và cho phép những người bị ảnh hưởng có cuộc sống bình thường.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi là rất khó khăn đối với nhiều bệnh di truyền. Các khiếm khuyết hoặc đột biến gen có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến mức các chuyên gia y tế chỉ có thể giảm thiểu, sửa chữa hoặc điều trị một vài trong số chúng. Trong nhiều trường hợp, bệnh di truyền gây ra những khuyết tật nặng. Những người bị ảnh hưởng phải đấu tranh với những điều này cho cuộc sống.

Những gì có thể được thực hiện trong dịch vụ chăm sóc sau thường chỉ bao gồm các biện pháp vật lý trị liệu hoặc tâm lý trị liệu. Tuy nhiên, có thể đạt được điều trị thành công đối với toàn bộ các bệnh di truyền tiến triển chậm. Những cái này trông như thế nào phụ thuộc vào bản thân bệnh.

Các bệnh di truyền như bệnh ưa chảy máu, bệnh xơ nang hoặc hội chứng Down có hình ảnh lâm sàng rất khác nhau. Điều tương tự cũng áp dụng cho sứt môi và hàm, u xơ thần kinh hoặc nang thận. Các biện pháp chăm sóc sau phải dựa trên các hình ảnh lâm sàng này.

Các tuyên bố chung chung về loại hình chăm sóc theo dõi chỉ được phép trong chừng mực vì chúng được thực hiện dễ dàng hơn cho bệnh nhân bị ảnh hưởng. Các bệnh di truyền có thể gây ra các triệu chứng ngày càng tăng hoặc không đổi trong suốt cuộc đời. Chúng có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và tuổi thọ. Trong trường hợp nhiều bệnh di truyền, các cuộc phẫu thuật không hữu ích lắm. Việc theo dõi hậu phẫu có thể cần thiết.

Một số triệu chứng hoặc rối loạn của các bệnh di truyền có thể được điều trị thành công ngày nay. Chăm sóc tâm lý trị liệu hữu ích cho các bệnh di truyền mà đặc điểm của bệnh dẫn đến trầm cảm, cảm giác tự ti hoặc các rối loạn tâm lý khác.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh di truyền có tính chất di truyền và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Người có liên quan thường không thể thực hiện bất kỳ biện pháp nào chống lại các nguyên nhân gây ra bệnh di truyền. Ngay cả y học thông thường hiện nay thường không thể điều trị một cách nhân quả căn bệnh di truyền.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể giúp kiểm soát rủi ro hoặc giảm bớt mức độ nghiêm trọng của khóa học. Tuy nhiên, những gì một người bị ảnh hưởng thực sự có thể tự làm, phụ thuộc vào căn bệnh di truyền mà anh ta đang mắc phải hoặc những bệnh di truyền nào đã xảy ra trong gia đình.

Trong trường hợp có nhiều bệnh di truyền, một rối loạn nghiêm trọng có thể được xác định trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh. Các bậc cha mẹ tương lai, trong gia đình có một hoặc nhiều bệnh di truyền phổ biến, do đó nên sử dụng các cuộc kiểm tra y tế dự phòng được cung cấp. Trong trường hợp khuyết tật nặng, bạn có thể quyết định xem mình có muốn đình chỉ thai nghén sớm hay không.

Mặt khác, một số bệnh di truyền chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Ở đây, diễn biến của bệnh và tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc rối loạn được nhận biết sớm và điều trị đầy đủ. Những người mắc bệnh di truyền trong gia đình nên làm quen với diễn biến và các triệu chứng kèm theo để có thể diễn giải chính xác các triệu chứng đầu tiên và đi khám kịp thời.