bên trong bệnh đa polyp tuyến gia đình nó là một bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Đại tràng bị các khối polyp tấn công dẫn đến ung thư đại tràng.
Đa polyp tuyến gia đình là gì?
© Juan Gärtner - stock.adobe.com
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) được hiểu là một bệnh trội về nhiễm sắc thể trong đó có nhiều polyp tuyến phát triển trong khu vực của ruột già. FAP là một trong những bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Bệnh đa polyp tuyến gia đình có nghĩa là con cái của các bậc cha mẹ có liên quan có nguy cơ hơn 50% phát triển tình trạng tương tự nếu cha mẹ còn lại không bị ảnh hưởng.
Tuy nhiên, thông tin này không thể được cung cấp cho khoảng một phần ba tổng số bệnh nhân. Do đó, người ta cho rằng khiếm khuyết di truyền là do chính nó gây ra. Polyp trong ruột phát triển ở thanh thiếu niên. Lúc đầu chúng vẫn lành tính. Tuy nhiên, trong quá trình xa hơn, chúng biến chất một cách tồi tệ.
Trong trường hợp mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình, có gần như 100% khả năng phát triển thành ung thư ruột kết. FAP chiếm khoảng một phần trăm trong số các loại ung thư ruột kết. Bệnh đa polyp tuyến gia đình được coi là một bệnh hiếm gặp. Người ta ước tính rằng khoảng 5 đến 10 người trong 100.000 người bị ảnh hưởng bởi đột biến gen.
nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình là do đột biến gen APC. Gen này có một chức năng quan trọng trong phức hợp thoái hóa ß-catenin. Nó cũng quan trọng đối với cấu trúc của thoi phân bào. Nếu một đột biến của gen xảy ra, điều này làm chậm quá trình chuyển hóa ß-catenin.
Đây là quá trình chuyển ubiquin protein đến một phân tử đích. Vì lý do này, ß-catenin không còn bị phân hủy chính xác bởi các proteasomes, có nghĩa là nó tích tụ và chịu trách nhiệm tăng sinh (phát triển nhanh chóng của mô). Bởi vì sự suy thoái của thoi phân bào cũng có liên quan, điều này dẫn đến sự sai lệch của gen APC, điều đáng chú ý là sự phân bố sai lệch thường xuyên của các nhiễm sắc thể. Điều này dẫn đến sự thoái hóa ác tính của mô.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong bệnh đa polyp tuyến gia đình từ 10 đến 25 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, ban đầu bệnh không được chú ý. Sau đó, các triệu chứng như táo bón hoặc tiêu chảy, đầy hơi, đi ngoài ra máu hoặc chất nhầy, đau bụng và đau ở trực tràng trở nên dễ nhận thấy.
Hơn nữa, bệnh nhân thường bị sút cân. Bệnh đa polyp tuyến gia đình giảm độc lực (AFAP) là một dạng biến thể nhẹ hơn của FAP. Bệnh này xuất hiện trong những năm cuối đời và có ít polyp hơn FAP. Nguy cơ phát triển ung thư ruột kết cuối cùng cũng cao như với bệnh đa polyp tuyến gia đình.
Một số bệnh nhân có thể gặp những thay đổi lành tính bên ngoài đại tràng biểu hiện trước khi hình thành polyp đại tràng. Chúng được coi là một dấu hiệu của FAP. Vì vậy, chúng luôn phải được kiểm tra cẩn thận.
chẩn đoán
Nếu nghi ngờ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Họ có thể chẩn đoán bệnh bằng cách thực hiện nội soi và lấy mẫu mô (sinh thiết).
Nếu bệnh nhân có nguy cơ, họ nên nội soi đại tràng thường xuyên từ 10 tuổi. Điều này thường diễn ra hàng năm. Nếu nội soi trực tràng, bác sĩ sẽ xem xét phần dưới của ruột, không gây đau đớn cho bệnh nhân.
Vì lý do này, không cần gây mê, ngay cả với trẻ em. Trước khi khám, bệnh nhân được nhỏ thuốc xổ. Nếu có một dạng FAP nhẹ, nội soi toàn bộ thường được sử dụng. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc phát hiện polyp sau khi nội soi trực tràng.
Thủ tục này có thể được sử dụng để xác định xem có polyp trong phần còn lại của ruột hay không. Nội soi đại tràng được coi là khó chịu hơn soi trực tràng vì nó có thể gây đau. Do đó, bệnh nhân được sử dụng thuốc an thần trước đó. Bệnh đa polyp tuyến gia đình làm cho các polyp đại tràng thoái hóa thành ung thư ruột kết ở 70 đến 100% tổng số bệnh nhân. Cách duy nhất để tránh điều này là phẫu thuật cắt bỏ ruột.
Các biến chứng
Bệnh đa polyp tuyến gia đình có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau.Trong trường hợp xấu nhất, người mắc phải bị ung thư ruột kết trong quá trình bệnh và có thể tử vong vì căn bệnh này. Bản thân ung thư ruột kết cũng có thể dẫn đến các phàn nàn và biến chứng khác.
Thật không may, ban đầu các triệu chứng không được chú ý, do đó không thể chẩn đoán sớm và bệnh thường chỉ được phát hiện một cách tình cờ. Cảm giác khó chịu ở dạ dày và bụng chỉ xảy ra ở tuổi trưởng thành. Hầu hết bệnh nhân đều bị đầy hơi, táo bón và tiêu chảy. Đau bụng không phải là hiếm.
Cũng giống như kết thúc thường có máu và nhầy nhụa, điều này có thể gây ra một cơn hoảng loạn ở nhiều người. Điều này dẫn đến giảm cân và trong nhiều trường hợp, mất nước. Không có biến chứng trong chẩn đoán, điều này được thực hiện dưới hình thức nội soi.
Sau đó, việc điều trị thường diễn ra dưới hình thức một cuộc phẫu thuật trong đó ruột được loại bỏ. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một kết quả nhân tạo, điều này làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng. Những phàn nàn này chủ yếu xảy ra khi bệnh nhân còn rất trẻ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bệnh này luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu không có phương pháp điều trị, bệnh có thể dẫn đến ung thư ruột kết và dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Chẩn đoán sớm cho phép điều trị sớm và do đó có cơ hội tiến triển tích cực của bệnh.
Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bệnh nhân có các vấn đề về dạ dày hoặc ruột kéo dài. Chúng bao gồm tiêu chảy hoặc táo bón, cũng có thể dẫn đến đầy hơi hoặc đau dữ dội ở bụng.
Cần khám ngay nếu người bệnh đi ngoài ra máu. Theo quy luật, các triệu chứng xảy ra rất thường xuyên, nhưng không thể được gán cho dị ứng hoặc không dung nạp. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán bệnh được thực hiện bởi một bác sĩ nội khoa.
Căn bệnh này có thể được chẩn đoán tương đối dễ dàng với sự trợ giúp của nội soi. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị thêm cũng được thực hiện bởi bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật. Diễn biến tiếp theo của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào sự tiến triển của nó.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Khi đã xác định được bệnh đa polyp tuyến gia đình, bác sĩ thường khuyên bạn nên cắt bỏ ruột kết và trực tràng. Có ba quy trình phẫu thuật có sẵn cho mục đích này. Điều này bao gồm phẫu thuật cắt bỏ phần tử cung với nối thông hồi tràng. Trực tràng và ruột kết bị cắt bỏ trong khi cơ vòng được giữ lại.
Bệnh nhân được làm hậu môn nhân tạo trong khoảng ba tháng. Phương pháp thứ hai được gọi là nối tử cung. Ruột già và phần kết nối giữa ruột non và trực tràng bị cắt bỏ. Trực tràng vẫn nằm trong cơ thể trong khi phần cuối của ruột non được khâu vào trực tràng. Thủ thuật chỉ có thể được thực hiện nếu không có polyp trong trực tràng.
Là một phần của phẫu thuật cắt bỏ phần tử cung, là phương pháp thứ ba, toàn bộ đại tràng và trực tràng được loại bỏ. Cơ vòng cũng bị cắt bỏ. Sau khi hậu môn đóng lại, mông thường giữ nguyên hình dạng. Bệnh nhân được làm hậu môn nhân tạo vĩnh viễn.
Triển vọng & dự báo
Tiên lượng của bệnh đa polyp tuyến gia đình không thuận lợi trong một số lượng lớn các trường hợp, mặc dù bệnh không làm giảm tuổi thọ trung bình.
Bệnh di truyền do gen bị đột biến. Vì các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm can thiệp vào di truyền của con người theo tình trạng hiện tại, các nhà khoa học và chuyên gia y tế không thể thực hiện bất kỳ thay đổi nào. Điều này dẫn đến điều trị triệu chứng của bệnh nhân. Điều này được thực hiện trong một quá trình hoạt động. Các hoạt động nói chung có nhiều rủi ro và tác dụng phụ. Các biến chứng có thể phát sinh dẫn đến các bệnh hoặc triệu chứng thứ cấp.
Kế hoạch điều trị bao gồm việc loại bỏ các phần của ruột. Nếu ca phẫu thuật thành công, bệnh nhân thường không được điều trị vì đã khỏi bệnh sau vài tuần hoặc vài tháng. Việc kết thúc chăm sóc y tế phụ thuộc vào phương pháp được sử dụng. Nếu cơ vòng được giữ lại, bệnh nhân có thể xuất viện sau khi vết thương lành. Nếu đặt hậu môn nhân tạo tạm thời, quá trình điều trị kéo dài vài tháng.
Các cuộc kiểm tra theo dõi cho cả hai phương pháp diễn ra đều đặn. Những điều này phải được tuân thủ cho đến cuối cuộc đời để những thay đổi và bất thường được nhận thấy càng sớm càng tốt. Trường hợp nặng phải đặt hậu môn nhân tạo vĩnh viễn. Tại đây bệnh nhân cần được chăm sóc y tế suốt đời.
Phòng ngừa
Việc phòng ngừa bệnh đa polyp tuyến gia đình bẩm sinh rất khó. Dùng thuốc như celecoxib hoặc sulindac có thể giúp làm chậm sự phát triển của polyp. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư cao vẫn tồn tại.
Chăm sóc sau
Với bệnh này, thường có rất ít lựa chọn chăm sóc theo dõi cho những người bị ảnh hưởng. Ở đây, người có liên quan chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán sớm để không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại. Căn bệnh này không thể tự khỏi, vì vậy cần phải luôn tiến hành thăm khám và điều trị.
Theo quy định, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một cuộc phẫu thuật cho căn bệnh này. Sau một ca phẫu thuật như vậy, người liên quan chắc chắn nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác để không tạo gánh nặng cho cơ thể một cách không cần thiết. Trong nhiều trường hợp, sự giúp đỡ và hỗ trợ từ bạn bè hoặc gia đình là rất quan trọng.
Tại đây cũng có thể hỗ trợ tâm lý để không xảy ra những xáo trộn, trầm cảm về tâm lý. Ngay cả sau khi điều trị thành công, việc kiểm tra ruột thường xuyên là cần thiết để phát hiện sớm những tổn thương thêm. Căn bệnh này cũng có thể làm giảm tuổi thọ của người mắc phải. Không thể thực hiện thêm các biện pháp tiếp theo sau thủ thuật.
Bạn có thể tự làm điều đó
Bệnh đa polyp tuyến gia đình cung cấp ít cơ hội tự lực. Các quá trình tái tạo tự nhiên của cơ thể không đủ để chữa khỏi bệnh.
Trong cuộc sống hàng ngày, cần quan tâm đến cuộc sống lành mạnh để cơ thể được củng cố. Vì căn bệnh này dẫn đến ung thư ruột kết trong nhiều trường hợp, một hệ vi khuẩn đường ruột khỏe mạnh cần đặc biệt quan trọng. Cần có một chế độ ăn uống cân bằng giàu vitamin, dễ tiêu hóa và không tạo gánh nặng cho ruột.
Carbohydrate và chất béo động vật nên tránh hoặc giảm bớt. Chất xơ cũng như trái cây tươi và rau quả được cơ thể tiêu hóa tốt và tăng cường chức năng phòng vệ bên trong. Ngoài ra, cần tập thể dục thể thao vừa đủ, vì những hoạt động này giúp tăng cường sức khỏe.
Ngoài những xung động tích cực về thể chất, sự hỗ trợ về tinh thần là rất quan trọng. Tâm lý và thái độ cơ bản đối với cuộc sống có ảnh hưởng đến hạnh phúc. Cần tránh hoặc giảm căng thẳng càng nhanh càng tốt. Sẽ rất hữu ích nếu sử dụng các kỹ thuật thư giãn như yoga hoặc thiền.
Sự cân bằng bên trong được thiết lập và do đó giúp dễ dàng đối phó với bệnh tật và những phàn nàn của nó. Nên giảm bớt sự đối đầu với người khác. Sự hòa đồng, trao đổi với các mối quan hệ xã hội và các hoạt động giải trí đa dạng có ảnh hưởng tích cực đến bệnh nhân.
.jpg)
.jpg)
