Loạn sản dạng sợi

A loạn sản dạng sợi Tuy là bệnh hiếm gặp nhưng đây là dị tật phổ biến nhất của hệ xương ở trẻ em và thanh thiếu niên. Tiên lượng và diễn biến của loạn sản xơ có thể bắt nguồn từ những thay đổi đột biến nói chung là thuận lợi.

Loạn sản bao xơ là gì?

Loạn sản sợi là một rối loạn lành tính hiếm gặp hoặc tổn thương của bộ xương người có liên quan đến dị dạng xương và được cho là do những thay đổi đột biến.

Trong trường hợp này, quá trình tổng hợp khối lượng xương mới bị suy giảm (đặc biệt là sự biệt hóa nguyên bào xương), do đó các mô liên kết dạng sợi với mô liên kết non (non-lamellar trabeculae) ngày càng được hình thành thay vì mô xương khỏe mạnh. Cấu trúc xương bị rối loạn gây ra sự phát triển xương không đều với các biến dạng được đặc trưng bởi cấu trúc không ổn định và tăng nguy cơ gãy xương lặp đi lặp lại (tái phát) và đau do căng thẳng.

Nói chung, dạng đơn xương phổ biến hơn, trong đó chỉ có một xương bị ảnh hưởng, được phân biệt với dạng đa sợi của chứng loạn sản dạng sợi liên quan đến một số xương. Các xương sọ và xương mặt, xương đùi, xương chày, xương chày, xương sườn và hông ngày càng bị ảnh hưởng bởi loạn sản xơ.

nguyên nhân

Các nghiên cứu gần đây cho thấy một đột biến lẻ ​​tẻ, sau hợp tử hoặc đột biến ngẫu nhiên của gen GNAS-1 trên nhiễm sắc thể 20q13 là nguyên nhân của chứng loạn sản sợi.

Gen bị ảnh hưởng chịu trách nhiệm tổng hợp các đơn vị nhất định (tiểu đơn vị alpha) của protein G, đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu trong quá trình trao đổi chất của tế bào. Kết quả của đột biến, enzyme adenylate cyclase được kích hoạt quá mức và có sự sản xuất quá mức các yếu tố kích thích tăng trưởng tế bào như cAMP (cyclic adenosine monophosphate), từ đó kiểm soát các nguyên bào xương điều chỉnh sự hình thành xương.

Kết quả là tăng sản xuất mô liên kết dạng sợi dẫn đến tăng sự phát triển của xương và biến dạng xương. Tùy thuộc vào vị trí của đột biến trong khối tế bào phôi, loạn sản dạng sợi sẽ biểu hiện muộn hơn. Ngoài ra, người ta cho rằng các đột biến sau khi sinh là nguyên nhân gây ra đơn bào và các đột biến trong quá trình phát triển phôi sau này đối với biến thể đa bào của chứng loạn sản dạng sợi, mặc dù các yếu tố kích hoạt cho đến nay vẫn chưa được biết rõ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Loạn sản dạng sợi có thể diễn ra các khóa học rất khác nhau. Bệnh không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng hoặc khó chịu đáng chú ý. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và xương nào bị ảnh hưởng, một số dấu hiệu có thể xuất hiện. Các triệu chứng điển hình bao gồm đau xương kéo nhẹ, tăng cường độ và thời gian khi vận động. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong việc đi lại và kết quả là đi khập khiễng.

Ngoài ra còn có tăng nguy cơ được gọi là gãy xương do mệt mỏi. Người bệnh bị gãy xương và bong gân ngay cả khi bị căng thẳng nhẹ. Nhìn bề ngoài, loạn sản sợi có thể được nhận biết bằng những vết sưng có thể nhìn thấy do sự thay đổi của xương. Rối loạn sắc tố, còn được gọi là đốm café-au-lait, cũng có thể xảy ra.

Chúng có thể được nhận ra bởi vẻ ngoài màu nâu nhạt và các cạnh sắc nét. Các đốm này thể hiện một khuyết điểm thẩm mỹ, nhưng về mặt khác thì vô hại. Chúng xảy ra khi người đó mắc bệnh di truyền neurofibromatosis loại 1 hoặc hội chứng McCune-Albright.

Trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng loạn sản sợi phát triển nhanh hơn người khỏe mạnh và dậy thì sớm hơn. Căn bệnh này thường xảy ra cùng với các bệnh nội tiết tố khác, ví dụ như bệnh tiểu đường, bệnh Cushing hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp.

Chẩn đoán & khóa học

Loạn sản dạng sợi được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đặc trưng của nó. Ngoài gãy xương lặp đi lặp lại, chúng bao gồm rối loạn cân bằng hormone (bao gồm cả thừa hormone tăng trưởng), khiến trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng đẩy nhanh quá trình trưởng thành, có thể rối loạn sắc tố ("đốm café-au-lait") hoặc biến dạng xương hàm rõ rệt (chứng cherubism).

Bề ngoài giống như thủy tinh mờ của các vùng xương bị ảnh hưởng, điển hình của chứng loạn sản sợi, có thể được nhìn thấy bằng cách chụp X quang hoặc chụp cắt lớp vi tính. Ngoài ra, loạn sản dạng sợi hoạt động thường có sự gia tăng nồng độ của phosphatase kiềm trong huyết thanh và của hydroxyproline hoặc deoxypyridinoline trong nước tiểu.

Chẩn đoán được xác nhận bằng sinh thiết xương bị ảnh hưởng với một cuộc kiểm tra kính hiển vi sau đó. Các ổ khác có thể được xác định bằng xạ hình xương. Loạn sản sợi thường có tiên lượng thuận lợi và sự phát triển của tổn thương tương ứng thường dừng lại ở cuối tuổi dậy thì. Trong một số trường hợp hiếm hoi (dưới 1 phần trăm), có thể quan sát thấy những thay đổi ác tính (u xương).

Các biến chứng

Loạn sản sợi có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị. Đầu tiên, có tăng nguy cơ gãy cho xương bị ảnh hưởng. Bản thân căn bệnh này có thể liên quan đến rối loạn chức năng của các cơ quan nội tạng và do đó dẫn đến bệnh tim hoặc trục trặc tuyến giáp. Nếu tuyến tụy bị ảnh hưởng, các khiếu nại về nội tiết tố, cũng như các khối u, có thể xảy ra.

Trong loạn sản sợi, các cơ xương dễ bị cái gọi là myxomas, khối u lành tính hạn chế tự do di chuyển. Ngoài ra, quá trình tái tạo xương tăng lên có thể dẫn đến tăng men phosphatase kiềm trong máu, về lâu dài có thể dẫn đến các bệnh về cơ xương. Trong quá trình tiếp tục của bệnh, có thể xảy ra mòn khớp.

Đôi khi xương xốp cũng phát triển, do đó có thể liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng. Phẫu thuật điều trị loạn sản bao xơ cũng mang một số rủi ro. Các tổn thương bên trong, nhiễm trùng và sai lệch có thể xảy ra khi can thiệp vào khung xương nách.

Một cuộc phẫu thuật trên xương sọ có thể làm mất vĩnh viễn chức năng bảo vệ của nó. Các bisphosphonates được kê đơn cùng lúc có thể gây ra các tác dụng phụ điển hình như buồn nôn và nôn, nhưng cũng có thể gây hoại tử xương nghiêm trọng và các biến chứng khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì bệnh này thường không tự lành nên phải được bác sĩ tư vấn. Điều này có thể ngăn ngừa các khiếu nại và biến chứng. Bác sĩ thường nên được khám nếu người đó có xương phát triển không đều.

Điều này có thể hiển thị thông qua các biến dạng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, mặc dù hộp sọ bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi các triệu chứng. Căn bệnh này cũng gây ra những cơn đau dữ dội trong xương và có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Riêng ở trẻ em có tốc độ tăng trưởng rất nhanh và trưởng thành nhanh chóng. Nếu những triệu chứng này cũng xảy ra, bác sĩ cũng phải được tư vấn. Nguy cơ gãy xương do bệnh tăng lên đáng kể, do đó những người bị ảnh hưởng thường xuyên bị chấn thương hơn.

Việc chẩn đoán và điều trị tình trạng này thường có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Trong một số trường hợp, can thiệp ngoại khoa cũng là cần thiết để hạn chế hoàn toàn các triệu chứng. Điều này có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn nhiều.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì căn nguyên chính xác của chứng loạn sản sợi vẫn chưa được biết đến nên không có liệu pháp điều trị nhân quả. Theo đó, các biện pháp điều trị nhằm mục đích làm giảm các phàn nàn và triệu chứng.

Trong nhiều trường hợp, loạn sản sợi không cần bất kỳ biện pháp điều trị nào và chỉ được kiểm soát về mặt lâm sàng trong diễn biến của nó. Thuốc được sử dụng như một phần của liệu pháp điều trị triệu chứng để giảm đau. Mặc dù hiện nay không có hoạt chất nào ngăn chặn hoàn toàn sự gia tăng tổng hợp mô liên kết dạng sợi và các biến dạng xương đặc trưng tương ứng, nhưng bisphosphonates (bao gồm risedronates, pamidronates, zoledronates) có thể làm chậm sự tiến triển của loạn sản sợi bằng cách ức chế cái gọi là hủy cốt bào (tế bào phân hủy chất xương) và cơn đau do căng thẳng giảm bớt.

Nếu có sự biến dạng tiến triển, rõ rệt của xương bị ảnh hưởng hoặc các khiếu nại lâm sàng tương ứng, can thiệp phẫu thuật để tránh gãy xương bệnh lý và dị dạng có thể được chỉ định. Là một phần của việc cắt bỏ, các vùng xương có thể được phẫu thuật cắt bỏ, qua đó khả năng vận động bị hạn chế hoặc cung cấp các mạch máu và / hoặc các đường dây thần kinh có thể bị chèn ép.

Ngoài ra, có thể cần phải thực hiện thao tác mô hình để tái tạo thẩm mỹ, đặc biệt là ở vùng mặt. Các biện pháp xạ trị, có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh sarcom (khối u ác tính), hiện nay phần lớn được tránh trong điều trị loạn sản sợi.

Triển vọng & dự báo

Nếu có loạn sản bao xơ, triển vọng chính xác và tiên lượng rất khó đoán. Diễn biến rõ ràng của bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Yếu tố lớn nhất trong việc này là điều trị y tế. Nếu điều trị như vậy diễn ra trong bệnh loạn sản sợi, có thể mong đợi việc chữa lành nhanh chóng và không biến chứng.

Nếu người bệnh quyết định không điều trị bằng thuốc và y tế, bệnh rất có thể trở nên tồi tệ hơn trong một thời gian ngắn. Các triệu chứng xảy ra được tăng cường, do đó trong một số trường hợp nhất định có thể phát sinh tình huống đe dọa tính mạng.

Toàn bộ quá trình của bệnh sẽ khác nếu người đó chọn điều trị bằng thuốc và y tế. Trong trường hợp như vậy, triển vọng và tiên lượng của việc chữa khỏi hoàn toàn có vẻ tốt hơn nhiều. Cơn sốt hiện có có thể được chữa khỏi và thuyên giảm nhanh chóng bằng thuốc thích hợp. Hơn nữa, các biến chứng khác được ngăn ngừa.

Phòng ngừa

Do thực tế là các yếu tố gây ra các đột biến cơ bản vẫn chưa được biết đến, nên không thể ngăn ngừa được chứng loạn sản sợi. Tuy nhiên, diễn biến của loạn sản xơ cần được kiểm tra thường xuyên để phát hiện ác tính thoái hóa thành u xương ở giai đoạn sớm và có hướng điều trị phù hợp.

Chăm sóc sau

Theo quy định, có rất ít lựa chọn theo dõi dành cho những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào các biện pháp nhanh chóng chẩn đoán sớm để không có biến chứng nào xảy ra. Chỉ với một chẩn đoán sớm mới có thể ngăn chặn được các phàn nàn thêm hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Căn bệnh này không thể tự khỏi, vì vậy cần phải đến bác sĩ thăm khám. Bác sĩ được tư vấn càng sớm thì liệu trình tiếp theo cũng sẽ tốt hơn. Bệnh này thường được điều trị bằng cách dùng thuốc. Điều quan trọng là đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên với liều lượng chính xác.

Trong trường hợp của trẻ em, cha mẹ đặc biệt nên đảm bảo rằng chúng được dùng đúng cách. Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật thường cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Sau một ca phẫu thuật như vậy, đương sự nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng. Không có dự đoán chung nào có thể được thực hiện về tuổi thọ trong bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Việc điều trị chứng loạn sản sợi có thể được hỗ trợ bởi một số biện pháp. Nếu cơn đau xương nghiêm trọng xảy ra, liệu pháp giảm đau bằng thuốc có thể được thúc đẩy bằng cách nghỉ ngơi và nằm trên giường.

Vì bệnh làm tăng nguy cơ gãy xương nên không nên thực hiện các môn thể thao gắng sức như chạy bộ, leo núi, tập thể hình.Nếu xảy ra gãy xương, phải đến bác sĩ ngay lập tức. Bác sĩ chịu trách nhiệm cũng cần được thông báo kịp thời về bất kỳ sự cố nào để có thể điều chỉnh liệu pháp.

Sau khi phẫu thuật, phần còn lại cũng được chỉ định. Bản thân bệnh loạn sản bao xơ không thể chữa khỏi bằng phẫu thuật, đó là lý do tại sao các cuộc kiểm tra y tế vẫn phải tiếp tục được tiến hành. Nếu các triệu chứng tăng lên, các biện pháp đối phó phải được thực hiện để bù đắp cho khả năng vận động bị hạn chế.

Ví dụ, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cần có dụng cụ hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn, và các phương tiện dành cho người tàn tật cũng được yêu cầu cho những bệnh nhân bị bệnh nặng. Cùng với bác sĩ, những điều chỉnh này có thể được tổ chức và thực hiện khi bệnh tiến triển. Bằng cách này, chất lượng cuộc sống cao có thể được duy trì ngay cả với các quy trình tương đối khó khăn.