Hội chứng mèo khóc (hội chứng Cri-du-Chat)

Phía dưới cái Hội chứng mèo khóc, cũng như Hội chứng Cri-du-Chat được biết, các chuyên gia y tế hiểu một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Ở trẻ sơ sinh, điều này được thể hiện, trong số những điều khác, bằng những tiếng la hét điển hình giống như mèo đã đặt tên cho căn bệnh này.

Hội chứng tiếng mèo kêu là gì?

Các Hội chứng mèo khóc là một căn bệnh có thể bắt nguồn từ sự thay đổi cấu tạo gen. Theo thống kê, cứ 50.000 trẻ thì có một trẻ mắc hội chứng CDC. Trẻ em gái bị ảnh hưởng thường xuyên hơn đáng kể so với trẻ em trai (tỷ lệ là khoảng 5: 1).

Hội chứng mèo khóc biểu hiện thông qua nhiều đặc điểm, xảy ra ở các mức độ khác nhau trong từng trường hợp. Do đó, bệnh thường không được nhận biết hoặc nhận biết rất muộn. Các triệu chứng bao gồm dị dạng thanh quản, tầm vóc thấp bé, dị tật đầu hoặc mặt, hạn chế khả năng vận động và nhận thức.

Hội chứng tiếng mèo kêu không thể chữa khỏi; Tùy thuộc vào đặc điểm cá nhân, tình trạng của cá nhân có thể được cải thiện thông qua hỗ trợ xã hội và trị liệu thích hợp. Tuổi thọ thường hầu như không bị ảnh hưởng trừ khi các bệnh khác xảy ra.

nguyên nhân

Nguyên nhân cho điều đó Hội chứng mèo khóc nằm ở sự thay đổi trong bộ gen. Về cơ bản mỗi người có 46 cặp nhiễm sắc thể. Người bị CDC có biểu hiện mất nhiễm sắc thể số 5. Điều này tạo ra một cấu trúc gen lệch khỏi quy chuẩn và gây ra các triệu chứng.

Sự thay đổi nhiễm sắc thể có thể xảy ra do đột biến tự phát hoặc do di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một sự thay đổi tự phát. Nếu hội chứng mèo khóc là do di truyền, thì một trong số các cặp bố mẹ mang nhiễm sắc thể thay đổi trong cấu trúc gen của họ. Tuy nhiên, thông tin di truyền có trong mảnh bị thiếu không bị mất đi mà được gắn vào một cặp nhiễm sắc thể khác.

Vì vậy, sẽ xảy ra rằng cha mẹ bị ảnh hưởng là bản thân khỏe mạnh, nhưng lại truyền hội chứng CDC cho con cái của họ. Khoảng 12% các trường hợp đã biết phát sinh theo cách này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng mèo hét chủ yếu được biểu hiện bằng tiếng hét giống mèo điển hình. Do dị tật thanh quản, đứa trẻ bị ảnh hưởng thể hiện bản thân thông qua những tiếng ồn có cường độ cao, âm thanh cao và dồn ép và kết hợp với thở ra kéo dài. Hít vào thường khó, dẫn đến thở giống như hoảng sợ đặc trưng.

Ngoài ra còn có các dị tật khác. Nhiều trẻ em mắc hội chứng tiếng mèo kêu có đầu nhỏ với đôi tai cụp xuống thấp hoặc cằm nhỏ hoặc sống mũi rộng. Hai mắt có thể mở to bất thường và mí mắt có thể có nếp gấp rõ rệt trên da. Ngoài ra, người bệnh thường có các ngón tay ngắn hay còn gọi là chứng co quắp bốn ngón tay, trong đó các ngón tay đi ngang qua một nếp gấp.

Ngón út thỉnh thoảng có biểu hiện gập bất thường bên trong. Các triệu chứng như lác và cận thị có thể xảy ra ở vùng mắt. Hơn nữa, có thể xảy ra tạp chất. Những điều này đi kèm với sự phát triển các kỹ năng ngôn ngữ chậm lại rất nhiều. Những người bị ảnh hưởng sau đó nói rất rõ ràng hoặc có vấn đề với ngôn ngữ nói.

Khả năng hiểu lời nói thường phát triển bình thường. Tiếng hét the thé thường biến mất trong vài năm đầu đời. Tuy nhiên, giọng nói the thé vẫn còn và dẫn đến các vấn đề về tinh thần cho nhiều người bệnh. Ngoài ra, vẹo cột sống có thể phát triển trong suốt cuộc đời.

Chẩn đoán & khóa học

Các Hội chứng mèo khóc có thể được chẩn đoán khi mang thai. Phân tích nhiễm sắc thể có thể cung cấp thông tin về việc thai nhi có bị biến đổi gen hay không. Tuy nhiên, cuộc điều tra này sẽ chỉ diễn ra nếu có sự nghi ngờ hợp lý.

Đây có thể là trường hợp, ví dụ, nếu một trong hai bố mẹ đã có con mắc hội chứng CDC và có khả năng những đứa con khác cũng sẽ bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp này, xét nghiệm nước ối hoặc mô sẽ được thực hiện. Sau khi sinh, hội chứng mèo khóc thường có thể được chẩn đoán dựa trên những bất thường về thể chất.

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng CDC thường có trọng lượng sơ sinh rất thấp và đầu nhỏ hơn. Đôi mắt thường mở rộng ra ngoài, trong khi tai lại thấp. Tiếng kêu the thé, giống tiếng mèo kêu điển hình của trẻ sơ sinh bị bệnh do dị tật thanh quản là dấu hiệu rõ ràng của hội chứng tiếng kêu của mèo.

Các biến chứng

Do hội chứng tiếng mèo kêu, tiếng la hét rất to và the thé xảy ra ngay cả ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Kết quả là cha mẹ và người thân có thể phát triển các phàn nàn tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và cha mẹ bị suy giảm và hạn chế đáng kể do hội chứng tiếng mèo kêu.

Bản thân những đứa trẻ bị rối loạn tăng trưởng và phát triển. Ngoài ra còn có hiện tượng giảm cân khi sinh và lệch hàm. Răng có thể bị lệch lạc và biến dạng. Những người bị ảnh hưởng có cơ yếu và lác mắt. Ngoài ra còn bị giảm trí thông minh hoặc chậm phát triển, do đó bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Hội chứng tiếng mèo kêu có thể làm giảm tuổi thọ. Không có cách chữa khỏi hội chứng mèo khóc. Vì lý do này, chỉ các liệu pháp nhằm giảm bớt các triệu chứng mới có thể được sử dụng. Cha mẹ nói riêng thường cần được điều trị tâm lý. Nếu hội chứng mèo khóc được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, thai kỳ có thể bị chấm dứt trong một số trường hợp nhất định.

Khi nào bạn nên đi khám?

Ngay sau khi sinh, trẻ sơ sinh có biểu hiện thay đổi về thị giác hoặc các biểu hiện bất thường khác cần được bác sĩ thăm khám ngay. Trong hầu hết các trường hợp, việc sinh nở diễn ra dưới sự chứng kiến ​​của bác sĩ hoặc bác sĩ sản khoa. Họ tiếp nhận tất cả các cuộc kiểm tra ban đầu cần thiết của trẻ theo một quy trình thông thường và độc lập bắt đầu các bước cần thiết để làm rõ nguyên nhân trong trường hợp có bất thường. Trong trường hợp sinh tại nhà, quá trình này được thực hiện bởi một nữ hộ sinh, vì vậy cha mẹ của trẻ sơ sinh không cần thực hiện thêm các biện pháp nào khác.

Nếu ca sinh diễn ra mà không có sự hiện diện của bác sĩ sản khoa, cần tiến hành khám sức khỏe toàn diện cho cả mẹ và con ngay sau khi sinh. Đặc biệt cần đến bác sĩ nếu trẻ sơ sinh bị dị tật thanh quản hoặc mắt nhìn không bình thường. Hàm lệch, mắt lé hoặc mắt mở to với cánh mũi rộng đồng thời là biểu hiện của một bệnh lý đang có.

Nếu đầu và cằm của trẻ sơ sinh rất nhỏ so với những trẻ sơ sinh khác, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ. Nếu tiếng la hét của trẻ nghe như tiếng mèo kêu, điều này được coi là đáng lo ngại và cần được kiểm tra. Nếu trẻ sơ sinh nhẹ cân thì phải đi khám để có thể thực hiện các bước cần thiết nhằm đảm bảo sự sống còn của trẻ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Đúng rồi Hội chứng CDC không chữa được; nhưng nếu bệnh được nhận biết sớm, sự phát triển cá nhân của người bị ảnh hưởng có thể được thúc đẩy tích cực bằng các liệu pháp thích hợp.

Điều này bao gồm các liệu pháp nói và vận động cũng như can thiệp sớm thích hợp và liệu pháp vận động. Diễn biến chính xác của bệnh phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ và cường độ hỗ trợ.

Khả năng vận động và nhận thức có thể bị hạn chế suốt đời, do đó hầu hết những người bị CDC vẫn phụ thuộc vào sự giúp đỡ và / hoặc chăm sóc. Tuy nhiên, hình ảnh lâm sàng của cá nhân sẽ phát triển chính xác như thế nào không thể nói trước được.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng tiếng mèo kêu không thể được ngăn ngừa hoặc chữa khỏi. Đây chính là lý do tại sao hỗ trợ sớm và có mục tiêu cho các bệnh nhân bị ảnh hưởng là quan trọng. Điều này cần bao gồm cả hỗ trợ về thể chất và tâm lý. Nếu không được hỗ trợ như vậy, trẻ em bị ảnh hưởng có thể không được bù đắp cho sự chậm phát triển thể chất và tinh thần nghiêm trọng sau này. Điều này có thể khiến bạn không thể học được một số hành động cần thiết trong cuộc sống hàng ngày. Sau đó, các cử động như đi bộ, mặc quần áo hoặc nói có thể đại diện cho những trở ngại không thể vượt qua. Tuy nhiên, nếu thực hiện các biện pháp hỗ trợ sớm, chúng có thể có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh và làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống. Sự kích thích nhất quán của bệnh nhân trong các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống hàng ngày có thể khiến họ có thể tự quyết định sự tồn tại ở tuổi trưởng thành.

Ví dụ, liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp ảnh hưởng tích cực đến những khiếm khuyết ngôn ngữ điển hình trong thời thơ ấu. Để đạt được tiên lượng tốt nhất cho bệnh, các biện pháp điều trị cần được điều chỉnh phù hợp với từng bệnh nhân. Ngay cả khi khả năng của những người này thường bị hạn chế và cần phải hỗ trợ suốt đời, căn bệnh này không làm giảm tuổi thọ của những đứa trẻ sinh ra với hội chứng tiếng mèo kêu.

Phòng ngừa

Từ khi đó Hội chứng mèo khóc thường xảy ra một cách tự phát, bệnh thực sự không thể ngăn chặn được. Tuy nhiên, nếu biết một thay đổi di truyền tương ứng ở một trong các bậc cha mẹ, thì ít nhất phải khám sớm trong thời kỳ mang thai để cung cấp thông tin về một căn bệnh có thể xảy ra ở đứa trẻ. Sau đó, cha mẹ có cơ hội quyết định cho hoặc chống lại việc phá thai.

Các bác sĩ chuyên khoa cũng có thể xác định nguy cơ mắc CDC nếu một trong những đứa con của cha mẹ đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng tiếng mèo kêu. Nếu trẻ sinh ra mắc hội chứng CDC, cha mẹ phải luôn hỗ trợ chuyên sâu nhất có thể để hỗ trợ tối ưu cho sự phát triển cá nhân.

Chăm sóc sau

Vì một liệu pháp nhân quả đối với hội chứng tiếng mèo kêu không thể chữa được, nên không có lựa chọn chăm sóc nào theo đúng nghĩa của từ này. Là một phần của liệu pháp, nên can thiệp sớm và vật lý trị liệu suốt đời, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ. Bắt buộc phải hỗ trợ những người bị ảnh hưởng về thể chất và cảm xúc trong suốt cuộc đời, ngay cả sau khi điều trị thành công và hòa nhập xã hội tốt.

Trong thời thơ ấu của bệnh nhân Cri-du-Chat, kích thích tinh thần và thể chất chuyên sâu, cũng như các liệu pháp trị liệu ngôn ngữ, có liên quan đặc biệt. Các biện pháp đào tạo nghề có tầm quan trọng lớn ở lứa tuổi cao và đặc biệt là ở giai đoạn cuối của thanh niên. Việc thuê ngoài xã hội do sự phát triển nhận thức của bệnh nhân Cri-du-Chat chưa đầy đủ phải được ngăn chặn khẩn cấp.

Nhiều nhóm tự lực khác nhau đồng hành cùng cuộc sống hàng ngày sẽ hỗ trợ trong việc định hình công việc và cuộc sống. Điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải được khuyến khích và không bị choáng ngợp. Ngoài việc tận dụng các hỗ trợ về tâm lý, xã hội và sinh lý, việc chăm sóc sức khỏe tổng quát, nhãn khoa, tai mũi họng và nha khoa thường xuyên là nền tảng cho một cuộc sống ít đau khổ với hội chứng Cri-du-Chat. Mặc dù được khuyến khích sớm, nhưng hành vi và kỹ năng vận động tốt và khả năng nói của những người bị ảnh hưởng thường vẫn dễ thấy và có tác động kỳ thị. Ngay cả với liệu pháp tốt, những người bị ảnh hưởng sẽ phụ thuộc suốt đời vào sự hỗ trợ và, nếu cần, chăm sóc.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì nguyên nhân của hội chứng tiếng mèo kêu là do đột biến trong nhiễm sắc thể, những người bị ảnh hưởng không thể tự chữa lành khỏi hội chứng này. Tuy nhiên, hội chứng thường kết hợp với các suy giảm thể chất khác, có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Các loại rối loạn phát triển khác nhau thường xảy ra. Với liệu pháp vận động, vật lý trị liệu và vật lý trị liệu, những điều này có thể được hạn chế ngay từ đầu và sự chậm phát triển thường có thể được bù đắp phần lớn thông qua hỗ trợ có mục tiêu. Điều tương tự cũng áp dụng cho các tác dụng phụ khác của hội chứng mèo kêu. Tính nhạy cảm thường xuyên xảy ra với nhiễm trùng và các vấn đề răng miệng thường thấy đều có thể được ngăn chặn một cách phòng ngừa. Các rối loạn ngôn ngữ thường xảy ra do sự phát triển chậm lại có thể được giảm bớt hoặc thậm chí loại bỏ bằng các biện pháp trị liệu ngôn ngữ.

Theo quy luật, người ta đã chỉ ra rằng hầu hết các triệu chứng kèm theo của hội chứng mèo kêu có thể được hạn chế phần lớn bằng các biện pháp hỗ trợ và điều trị tích cực được tiến hành càng sớm càng tốt. Những liệu pháp điều trị như vậy có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hội chứng, với những ảnh hưởng và triệu chứng về thể chất, thường cũng sẽ có những tác động tâm lý. Vì vậy, việc quan tâm, hỗ trợ tâm lý cũng là điều nên làm trong nhiều trường hợp.