Hội chứng Lenz-Majewski

Như Hội chứng Lenz-Majewski bác sĩ biết một loại người thấp lùn, có liên quan đến chứng u xơ và xơ xương. Hội chứng này dựa trên một đột biến trong gen PTDSS1 tại vị trí gen 8q22.1. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn cho những người bị ảnh hưởng.

Hội chứng Lenz Majewski là gì?

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nhân quả nào dành cho bệnh nhân mắc hội chứng Lenz-Majewski. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen hiện đang là một đối tượng nghiên cứu của y học.
© deepagopi2011 - stock.adobe.com

Các Hội chứng Lenz-Majewski là một dạng đặc biệt và cực kỳ hiếm của tầm vóc ngắn. Các triệu chứng phức tạp cho đến nay chỉ được mô tả trong chín trường hợp. Là một hội chứng thuộc nhóm người thấp lùn, phức hợp không chỉ đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, mà còn có những nét đặc trưng trên khuôn mặt và một lớp da sần sùi. Tình trạng xơ cứng xương tiến triển cũng được quan sát thấy trong các trường hợp mới được mô tả.

Bệnh xơ cứng tiến triển còn được gọi là chứng xơ xương và tương ứng với sự cứng lại của mô xương. Sự phổ biến của hội chứng Lenz-Majewski được cho là chỉ có một trường hợp trong một triệu người. Các thuật ngữ lâm sàng là từ đồng nghĩa với phức hợp triệu chứng Hội chứng Braham-Lenz và Bệnh lùn siêu dị học Lenz-Majewski.

Từ đồng nghĩa đầu tiên quay trở lại với Braham mô tả đầu tiên. Trong những nhận xét của mình vào thế kỷ 20, ông vẫn gọi hội chứng này là Hội chứng Camurati-Engelmann. Một thời gian sau, nhà di truyền học người Đức Lenz và bác sĩ nhi khoa Majewski đã tiến hành phân định ban đầu. Tên của căn bệnh là hội chứng Lenz-Majewski đề cập đến sự phân định đầu tiên này vào cuối thế kỷ 20.

nguyên nhân

Hội chứng Lenz-Majewski có nguyên nhân di truyền. Các trường hợp được quan sát cho đến nay dường như không xảy ra lẻ tẻ mà là do di truyền trội trên NST thường. Đặc biệt, tuổi già của cha của những đứa trẻ bị ảnh hưởng chỉ ra các đột biến mới trội trên NST thường là nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng.

Trong khi đó, mặc dù một vài trường hợp được mô tả, nhưng gen gây bệnh đã được xác định. Hội chứng này có lẽ dựa trên một đột biến trong gen PTDSS1, nằm ở vị trí gen 8q22.1. Gen mã hóa một loại protein gọi là phosphatidylserine synthase 1.

Do đột biến gen, protein bị mất chức năng, bao gồm cả việc hình thành phosphatidylserine. Phosphatidylserines là những phospholipid quan trọng được tính trong các thành phần của màng. Mối liên hệ này dường như kích hoạt tầm vóc cực ngắn với các thân đốt sống bị thay đổi bệnh lý.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Lenz-Majewski có nhiều tiêu chí lâm sàng khác nhau. Bệnh biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh và xảy ra trong thời gian này như một sự không phát triển mạnh. Bệnh nhân có biểu hiện tiền già và cận giáp. Vết khâu sọ của bạn rộng bất thường. Thóp của bé cũng vậy. Thường ngay sau khi sinh, hiện tượng loạn hình sọ mặt là dễ nhận thấy.

Hầu hết các bệnh nhân đều có trán nổi rõ và cực kỳ rộng. Ngoài ra, thường có siêu danh sách. Các ống dẫn nước mắt của những người bị ảnh hưởng thường ít nhiều bị tắc nghẽn trong quá trình của họ. Các rãnh sau xuất hiện quá lớn và chùng xuống đáng kể. Thường có những khiếm khuyết trong men răng của những người bị ảnh hưởng, điều này sau này sẽ thúc đẩy sâu răng. Vẻ ngoài già nua của những người bị ảnh hưởng có thể được bắt nguồn từ cái gọi là vết thương lòng.

Hiện tượng này tương ứng với da mỏng và khô héo, ngày càng có đặc điểm nổi bật là các tĩnh mạch và có liên quan đến chứng thoát vị, chứng đái tháo đường hoặc chứng thiếu máu. Đa số bệnh nhân bị chậm phát triển trí tuệ. Trên các ngón tay, hội chứng biểu hiện bằng các hội chứng màng thường ảnh hưởng đến không gian giữa ngón tay thứ hai và thứ năm.

Tầm vóc thấp nghiêm trọng là triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Lenz-Majewski. Trong một số trường hợp nhất định, các chi của người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng bởi brachydactyly và có vẻ như ngắn đi rất nhiều.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Để chẩn đoán ban đầu nghi ngờ hội chứng Lenz-Majewski, bác sĩ thường chỉ cần hình ảnh lâm sàng. Ngoài ra, một hình ảnh X-quang có thể được sắp xếp. Hình ảnh cho thấy các tiêu chí điển hình như xơ xương tiến triển trên xương sọ và thân đốt sống. Dấu hiệu này có thể liên quan đến xương sườn hoặc xương đòn rộng.

Ngoài ra, trong một số trường hợp nhất định, bệnh xơ cứng teo cơ với sự mở rộng của xương có thể được nhìn thấy trên hình ảnh X-quang. Chứng giảm sản của các phalang ở giữa cũng nói lên hội chứng này. Về chẩn đoán phân biệt, bác sĩ phải phân biệt hội chứng với các phức hợp triệu chứng có biểu hiện tương tự, ví dụ như hội chứng Camurati-Engelmann, loạn sản sọ hoặc loạn sản sọ.

Một xét nghiệm di truyền phân tử có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán nghi ngờ. Nếu bệnh nhân thực sự mắc hội chứng Lenz-Majewski, phân tích này cung cấp bằng chứng về đột biến gen.

Các biến chứng

Với hội chứng Lenz-Majewski, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị tầm vóc thấp. Ở trẻ em, phàn nàn này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc bị bắt nạt và trêu chọc. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị suy giảm đáng kể bởi căn bệnh này. Hơn nữa, không hiếm trường hợp sâu răng và các khuyết tật khác xảy ra.

Nếu không điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ bị đau răng dữ dội và các triệu chứng khó chịu khác trong khoang miệng. Không có gì lạ khi hội chứng Lenz-Majewski dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Thông thường, cha mẹ và người thân của những người bị ảnh hưởng cũng bị các triệu chứng của tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm.

Hơn nữa, các chi của cá nhân có thể bị ngắn lại do hậu quả của bệnh, điều này cũng có thể dẫn đến nhiều hạn chế trong cuộc sống. Không thể điều trị hội chứng Lenz-Majewski một cách nhân quả. Vì lý do này, điều trị chủ yếu nhằm mục đích giảm các triệu chứng riêng lẻ. Không có biến chứng, nhưng diễn biến của bệnh không hoàn toàn khả quan. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lenz-Majewski phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời của họ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh nhân mắc hội chứng Lenz-Majewski gặp nhiều triệu chứng khác nhau cần được làm rõ. Vì bệnh có tính di truyền nên các triệu chứng có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Cha mẹ nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ chặt chẽ nếu có bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào. Nếu đứa trẻ phát triển các vấn đề về cảm xúc do dị tật và thay đổi da, một nhà trị liệu phải được gọi đến. Các biến chứng do bất kỳ phàn nàn nào về tinh thần cũng cần được bác sĩ chuyên khoa làm rõ.

Tốt nhất cha mẹ nên giữ liên lạc với cơ sở chuyên khoa về các bệnh di truyền. Các bác sĩ khác nên được tư vấn nếu trẻ có dấu hiệu rối loạn thị giác hoặc khó chịu trong miệng. Tầm vóc ngắn đặc trưng phải được điều trị bởi bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Nếu hội chứng Lenz-Majewski được điều trị sớm, các triệu chứng có thể thuyên giảm đáng kể. Do đó, chẩn đoán sớm là cần thiết, ngay cả khi các triệu chứng của chứng lùn lùn có thể không rõ rệt ngay từ đầu. Sau quá trình điều trị ban đầu, trẻ vẫn cần sự trợ giúp của các chuyên gia vật lý trị liệu, tâm lý và bác sĩ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nhân quả nào dành cho bệnh nhân mắc hội chứng Lenz-Majewski. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen hiện đang là một đối tượng nghiên cứu của y học. Tùy thuộc vào tiến độ của chủ đề nghiên cứu này, có thể có các lựa chọn chữa lành nhân quả bằng liệu pháp gen cho hội chứng trong tương lai. Tuy nhiên, hiện tại, những người bị ảnh hưởng phải hài lòng với điều trị triệu chứng.

Điều trị triệu chứng này có thể bao gồm, ví dụ, phẫu thuật chỉnh sửa các dị tật. Việc điều chỉnh như vậy không phải lúc nào cũng diễn ra, nhưng chỉ giới hạn ở các cơ quan phối hợp hạn chế bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày. Quá trình cứng dần của xương có thể được làm chậm lại trong một số trường hợp nhất định thông qua các biện pháp can thiệp y tế và chế độ ăn uống.

Tình trạng xơ xương phải được theo dõi liên tục và chặt chẽ để có thể nhanh chóng điều trị gãy xương. Do những suy giảm trí tuệ và tinh thần, những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường được khuyến cáo can thiệp sớm. Là một phần của biện pháp can thiệp sớm này, lý tưởng có thể giảm bất kỳ sự thiếu hụt nào ở trình độ dân trí sao cho chúng ở mức vừa phải và hầu như không đáng chú ý. Lý tưởng nhất là cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên nhận được lời khuyên chi tiết về các cơ hội tài trợ có thể có.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Lenz-Majewski là xấu. Theo tình trạng y tế và khoa học hiện tại, không có lựa chọn điều trị nào dẫn đến phục hồi. Nguyên nhân của rối loạn sức khỏe dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Vì những thay đổi trong di truyền của con người không thể được thực hiện vì lý do pháp lý, nên không có cách nào để sửa chữa đột biến.

Quá trình tiếp tục của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khiếu nại cá nhân. Tuy nhiên, ở một bệnh nhân mắc hội chứng, chất lượng cuộc sống thường bị hạn chế đáng kể. Ngay cả khi các triệu chứng nhẹ, có những bất thường trong quá trình tăng trưởng. Tầm vóc ngắn là đặc điểm của bệnh. Điều này không thể được sửa chữa ngay cả với việc sử dụng các hormone. Lỗ hổng thị giác dẫn đến trạng thái đau khổ về cảm xúc. Vì lý do này, nguy cơ biến chứng tâm lý tăng lên đối với những người bị ảnh hưởng.

Trong trường hợp bệnh diễn biến nặng, ngoài những bất thường về thể chất còn có những hạn chế về nhận thức. Sự chậm phát triển trí tuệ có thể được hỗ trợ trong những năm đầu đời của trẻ bằng cách hỗ trợ sớm. Hiệu suất nhận thức tổng thể sau đó được cải thiện, nhưng có khả năng những hạn chế trong mức độ hiệu suất sẽ vẫn còn trong suốt cuộc đời. Các khoản thâm hụt có thể được giảm thiểu với sự giúp đỡ của bác sĩ trị liệu và sự hỗ trợ của người thân. Điều này cho phép một số bệnh nhân có cuộc sống tốt đẹp.

Phòng ngừa

Hội chứng Lenz-Majewski cho đến nay vẫn chưa thể được ngăn chặn, vì phức hợp triệu chứng là do một đột biến gen mới gây ra vì một lý do chưa được xác định.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Lenz-Majewski không thể chữa khỏi nên cần được chăm sóc theo dõi thường xuyên và toàn diện. Những người bị ảnh hưởng thường bị một số biến chứng và khiếu nại, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người có liên quan. Do đó, căn bệnh này nên được nhận biết rất nhanh chóng để tránh những phàn nàn hoặc biến chứng.

Những người khác biệt nên đi khám bác sĩ thường xuyên để xem xét cài đặt thuốc và các tác dụng phụ có thể xảy ra. Vì bệnh có thể rất căng thẳng cho người bị ảnh hưởng và người thân của họ, nên hỗ trợ tâm lý có thể được khuyến nghị để giảm bớt đau khổ nói chung.

Bạn có thể tự làm điều đó

Không thể điều trị hội chứng Lenz-Majewski bằng phương pháp tự lực. Theo quy định, điều trị y tế trực tiếp đối với hội chứng cũng không thể được, vì đây là một bệnh di truyền.

Nếu đương sự có những khiếm khuyết về trí tuệ, những khiếm khuyết này phải được khắc phục thông qua sự hỗ trợ tích cực. Việc tài trợ này bắt đầu càng sớm thì khả năng bù đắp những thâm hụt này càng cao. Cha mẹ cũng có thể cùng trẻ thực hiện nhiều bài tập khác nhau tại nhà riêng của mình để thúc đẩy và củng cố tinh thần. Tuy nhiên, đứa trẻ cũng cần được hỗ trợ tích cực ở trường mẫu giáo và trường học.

Tình trạng cứng của xương có thể thuyên giảm bằng cách dùng thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên, mặc dù cha mẹ nên chú ý đến sự thường xuyên này, đặc biệt là với trẻ em. Quá trình cứng cũng có thể được ngăn chặn thông qua một chế độ ăn uống thích hợp. Tuy nhiên, ở đây, các hướng dẫn chính xác của bác sĩ về một chế độ ăn uống đặc biệt phải được tuân thủ. Dị tật được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật và không thể điều trị bằng phương pháp tự lực.