Hội chứng LEOPARD

Các Hội chứng LEOPARD có liên quan chặt chẽ đến hội chứng Noonan và được đặc trưng bởi các dị tật ở da và tim có thể kết hợp với các triệu chứng như tê và chậm phát triển. Nguyên nhân của hội chứng là do đột biến gen PTPN11. Việc điều trị những người bị ảnh hưởng là theo triệu chứng và tập trung chủ yếu vào khuyết tật tim.

Hội chứng LEOPARD là gì?

Hội chứng dị dạng là sự kết hợp lặp đi lặp lại của nhiều dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng đến một số mô hoặc hệ thống cơ quan. Một trong những hội chứng dị tật phổ biến nhất có cơ sở di truyền là hội chứng Noonan, đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra dị tật tim bẩm sinh. Ở Đức, hội chứng này ảnh hưởng đến trung bình một trẻ sơ sinh trong số 1.000 ca sinh.

Có liên quan mật thiết đến hội chứng Noonan phổ biến, đó là Hội chứng LEOPARD. Giống như hội chứng Noonan, hội chứng LEOPARD cũng liên quan đến dị tật tim, thường liên quan đến dị dạng da như một phần của bệnh. Thuật ngữ LEOPARD là từ viết tắt của các đặc điểm lâm sàng điển hình của phức hợp dị dạng.

Chứng bạch cầu, thay đổi điện tâm đồ, bất thường ở mắt, hẹp phổi, dị thường ở vùng sinh dục, chậm phát triển và điếc được tóm tắt trong tên viết tắt là các triệu chứng. Ngoài các biểu thức, các thuật ngữ đồng nghĩa với bệnh hội chứng da tim, bệnh bạch cầu cơ tim và Hội chứng Lentiginosis tên bệnh bạch cầu cơ tim tiến triển và Hội chứng Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

nguyên nhân

Cũng như hội chứng Noonan, nguyên nhân của hội chứng LEOPARD nằm ở gen. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen. Điểm chung của cả hai hội chứng là được phân loại là bệnh di truyền với các trường hợp thỉnh thoảng lẻ tẻ.

Do đó, sự tích lũy trong gia đình có thể được quan sát thấy đối với hội chứng LEOPARD và trong trường hợp này có thể được giải thích là do di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, các đột biến mới cũng xảy ra, vì chúng biện minh cho các trường hợp không có tiền sử gia đình hoặc di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng LEOPARD có trước do đột biến gen PTPN11.

Gen này mã hóa cho một loại protein không thụ thể, tyrosine phosphatase SHP-2. Đột biến gen làm cho prôtêin bị mất một phần chức năng. Do các khiếm khuyết liên quan đến đột biến, protein tyrosine phosphatase SHP-2 không thụ thể có hoạt tính xúc tác dự kiến. Do đó, nó chỉ có ảnh hưởng không đủ đến một số yếu tố tăng trưởng hoặc khác biệt, có thể được sử dụng để biện minh cho các triệu chứng của hội chứng LEOPARD.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Giống như bất kỳ hội chứng dị dạng nào khác, hội chứng LEOPARD được đặc trưng bởi các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng chính bao gồm bệnh vảy phấn, có nghĩa là một điểm vàng ở da có nhiều thấu kính. Rối loạn dẫn truyền như block nhánh xảy ra ở bệnh nhân khi điện não đồ thay đổi.

Ở mắt, có tăng nhãn áp nghĩa là tăng khoảng cách giữa các mao mạch. Hẹp động mạch phổi với bệnh cơ tim có thể tắc nghẽn cũng có thể là triệu chứng của hội chứng. Ngoài ra, các dị tật ở bộ phận sinh dục cũng thường xảy ra, đặc biệt là bệnh đái tháo đường hoặc chứng đơn bào. Sự phát triển cơ xương của người bệnh thường bị chậm lại. Điếc là một triệu chứng chính khác.

Ngoài các triệu chứng chính, có thể có các triệu chứng đi kèm, đặc biệt là các triệu chứng thần kinh như co giật hoặc rung giật nhãn cầu. Bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ trong một số trường hợp cá biệt. Các nốt sần của hội chứng thường phát triển trong thời thơ ấu và thường bao phủ toàn bộ bề mặt của cơ thể. Theo tuổi tác, những thay đổi trên khuôn mặt mờ dần nhưng vẫn còn trong khoang miệng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên của hội chứng LEOPARD được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng và tiền sử bệnh. Các cuộc kiểm tra rộng rãi, cụ thể về cơ quan có thể được yêu cầu để phát hiện các bất thường như khuyết tật tim. Để khẳng định chẩn đoán nghi ngờ, phải loại trừ các hội chứng dị dạng tương tự trong bối cảnh chẩn đoán theo phương thức chẩn đoán phân biệt.

Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử cuối cùng có thể xác nhận chẩn đoán nghi ngờ. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc hội chứng LEOPARD phụ thuộc vào các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị trong từng trường hợp. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng.

Các biến chứng

Với hội chứng LEOPARD, những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn và triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, những lời phàn nàn này rất nghiêm trọng và có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Điều này thường dẫn đến tê và có thể khó chịu ở mắt. Đặc biệt là ở trẻ em, những hạn chế này có thể dẫn đến sự chậm phát triển nghiêm trọng của đương sự.

Hơn nữa, các dị tật khác nhau xảy ra trên khắp cơ thể, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Chậm phát triển trí tuệ cũng xảy ra do hội chứng LEOPARD. Không hiếm người thân hoặc cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng tâm lý phàn nàn và trầm cảm.

Hội chứng cũng có thể dẫn đến khuyết tật tim và làm giảm đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân. Động kinh cũng có thể xảy ra và kết hợp với đau. Những thay đổi khác nhau xảy ra trên khuôn mặt có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc ở bệnh nhân.

Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng LEOPARD. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau để giảm bớt các triệu chứng. Không có biến chứng gì thêm nhưng diễn biến của bệnh không hoàn toàn khả quan.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng LEOPARD thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Việc điều trị y tế thêm có cần thiết hay không tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các triệu chứng kèm theo. Về cơ bản, các dị tật ở vùng sinh dục cũng như các rối loạn về cơ phải được điều trị. Cha mẹ nên thảo luận điều này với bác sĩ có trách nhiệm và sau đó đưa ra các biện pháp phù hợp. Nếu các biến chứng phát sinh trong quá trình bệnh, chẳng hạn như co giật hoặc thay đổi da nghiêm trọng, phải thông báo cho bác sĩ.

Nếu tai nạn xảy ra do co giật, dịch vụ y tế khẩn cấp là đầu mối liên hệ thích hợp cho cha mẹ. Ngoài bác sĩ đa khoa, phải có sự tham gia của bác sĩ chỉnh hình, tiết niệu, phụ khoa, bác sĩ thần kinh và / hoặc bác sĩ da liễu, tùy thuộc vào mức độ phức tạp của triệu chứng. Các sai lệch và tư thế xấu được điều trị bởi một nhà vật lý trị liệu. Hội chứng LEOPARD thường liên quan đến những phàn nàn về cảm xúc cần điều trị bằng liệu pháp. Liệu pháp điều trị các phàn nàn về thể chất kéo dài vài tháng đến vài năm, theo đó các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị suốt đời ngay cả khi điều trị sớm.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả để điều chỉnh nguyên nhân của hội chứng LEOPARD vẫn chưa có sẵn. Vì các triệu chứng của hội chứng dị dạng có thể bắt nguồn từ một khiếm khuyết di truyền, những tiến bộ trong liệu pháp gen trong vài thập kỷ tới có thể mở ra các lựa chọn điều trị nhân quả. Cho đến nay, các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng.

Vì lý do này, bệnh nhân mắc hội chứng dị dạng cho đến nay đã được điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Tùy thuộc vào các triệu chứng xuất hiện trong từng trường hợp, bác sĩ điều trị ưu tiên, ví dụ, điều trị các cơ quan quan trọng. Nếu có khuyết tật tim, điều trị xâm lấn thường được đưa ra.

Sau khi phẫu thuật khắc phục, các bước điều trị bằng thuốc bảo tồn có thể cần thiết. Ngoài các dị tật về tim, hầu hết các dị tật trong bối cảnh của hội chứng LEOPARD không yêu cầu bất kỳ can thiệp điều trị nào. Thường không cần theo dõi và kiểm tra sức khỏe thường xuyên đối với bệnh mỡ máu.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng không có xu hướng thoái hóa gia tăng đối với những thay đổi của lớp da. Vì vậy người bệnh không phải mong đợi nguy cơ ung thư cao hơn. Trong những trường hợp riêng lẻ, các biện pháp như vật lý trị liệu hoặc can thiệp sớm có thể được sử dụng để chống lại sự chậm phát triển về mặt tâm thần và trong một số trường hợp.

Chứng tê bì thông thường người bệnh cũng có thể điều trị ở mức độ vừa phải. Việc cung cấp máy trợ thính có thể là một lựa chọn trong những điều kiện nhất định. Đối với những bệnh nhân không phù hợp, việc làm quen sớm với ngôn ngữ ký hiệu là hữu ích để họ tự do ngôn luận không giới hạn.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Mặc dù tuổi thọ của bệnh nhân không nhất thiết bị hạn chế trong trường hợp mắc hội chứng da báo, nhưng các triệu chứng có thể phát sinh trong quá trình bệnh có thể làm giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống. Có thể bị tê, cũng như khó chịu cho mắt. Ở những bệnh nhân trẻ tuổi, những hạn chế này cũng có thể dẫn đến sự chậm phát triển của đương sự. Các dị tật trên cơ thể bệnh nhân cũng có thể xảy ra, về sau có thể khiến người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ thường xuyên trong cuộc sống hàng ngày. Suy giảm tâm thần cũng đã được quan sát thấy, nhưng những suy giảm này không xảy ra thường xuyên.

Đặc biệt là đối với trường hợp bệnh nhân chưa thành niên, nên hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ của những người bị ảnh hưởng, bởi vì không hiếm người thân của trẻ bị ảnh hưởng nặng nề bởi quá trình của bệnh, có thể dẫn đến trầm cảm hoặc tâm lý. Các dị tật ở tim cũng có thể xảy ra trong quá trình bệnh. Có thể có co giật kèm theo cơn đau và nên được điều trị riêng. Những thay đổi trên khuôn mặt của bệnh nhân có thể là một vấn đề khác. Ở đây cũng có thể bị môi trường xã hội trêu chọc hoặc “chế giễu” như một khía cạnh tâm lý.

Hiện tại không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng da báo. Các hình thức trị liệu khác nhau giúp giảm bớt và, trong một số trường hợp, cải thiện cho những người bị ảnh hưởng, nhưng theo tình trạng y học hiện tại, không thể chữa khỏi. Ngay cả khi các biến chứng khác có thể được loại trừ trong quá trình điều trị, người ta không thể nói chung về diễn biến tích cực của bệnh.

Phòng ngừa

Vì hội chứng LEOPARD là một hội chứng dị dạng do di truyền nên hiện tượng này chỉ có thể được ngăn chặn ở một mức độ hạn chế cho đến nay. Ví dụ, theo nghĩa rộng nhất, tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình có thể được xem như một bước phòng ngừa. Do khả năng xảy ra một đột biến mới, căn bệnh này không thể được loại trừ hoàn toàn đối với một đứa trẻ có kế hoạch mặc dù đã được tư vấn về di truyền.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp mắc hội chứng LEOPARD, người bị ảnh hưởng thường có rất ít hoặc thậm chí không có các biện pháp và lựa chọn đặc biệt để chăm sóc theo dõi. Đầu tiên và quan trọng nhất, phát hiện sớm là rất quan trọng để các triệu chứng không trở nên trầm trọng hơn. Theo quy luật, liên hệ với bác sĩ càng sớm thì khóa học càng tốt.

Vì hội chứng LEOPARD là một bệnh di truyền, nên việc khám và tư vấn di truyền phải luôn được thực hiện nếu người đó mong muốn có con để ngăn ngừa bệnh tái phát ở con cháu. Theo nguyên tắc, bệnh nhân mắc hội chứng LEOPARD phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật khác nhau để giảm bớt các triệu chứng và loại bỏ các khối u.

Sau một ca phẫu thuật như vậy, người liên quan chắc chắn nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh gắng sức hoặc hoạt động thể chất. Hơn nữa, nhiều bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hơn hết, sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình có tác động rất tích cực đến quá trình diễn biến của hội chứng LEOPARD và cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các biện pháp tự giúp đỡ và giảm bớt các triệu chứng rất hạn chế đối với bệnh nhân. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể thuyên giảm trong một số trường hợp.

Vì nó là một bệnh di truyền, nên tư vấn di truyền là rất nên làm cho những người bị ảnh hưởng và cha mẹ của họ. Điều này có thể ngăn ngừa hội chứng xảy ra ở các thế hệ sau. Tình trạng chậm phát triển vận động và tinh thần trong hội chứng này được điều trị bằng phương pháp vật lý trị liệu và hỗ trợ tích cực. Các bài tập vật lý trị liệu thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn, điều này cũng giúp đẩy nhanh quá trình trị liệu.

Hơn nữa, cha mẹ và người thân nên luôn khuyến khích trẻ bù đắp những phàn nàn về trí tuệ. Hơn hết, hỗ trợ sớm có tác động rất tích cực đến quá trình tiếp tục của những khiếu nại này. Trong trường hợp bị điếc, những người bị ảnh hưởng phải luôn đeo máy trợ thính, vì nếu không có máy trợ thính, tai có thể bị tổn thương thêm do tiếng ồn lớn. Theo quy luật, điều này cũng thúc đẩy sự phát triển của trẻ, vì trẻ có thể tham gia vào các cuộc trò chuyện. Ngoài ra, nên liên lạc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng LEOPARD, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.