Các Hội chứng Louis Bar là một bệnh đa hệ thống di truyền. Hầu hết tất cả các cơ quan đều bị ảnh hưởng bởi các rối loạn. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng giảm đáng kể.
Hội chứng Louis Bar là gì?
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com
Tại Hội chứng Louis Bar nó là một bệnh hệ thống di truyền. Điều này dẫn đến suy nhược thần kinh, nhiễm trùng thường xuyên và thoái hóa ác tính của các tế bào cơ thể khác nhau. Tình trạng này rất hiếm, ảnh hưởng đến 1 trong 40.000 trẻ sơ sinh. Là một bệnh di truyền, nó là một trong những bệnh được gọi là phacomatoses. Phacomatoses là một nhóm bệnh có dị dạng da và tổn thương thần kinh. Nó không phải là một nhóm bệnh thống nhất, mà là một thuật ngữ tập thể.
Hơn nữa, căn bệnh này cũng được tính là một trong số các hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể, vì trong quá trình của nó có nhiều sự phá vỡ nhiễm sắc thể. Trong thực hành thần kinh, hội chứng Louis-Bar được xếp vào nhóm dị điều hòa (chứng mất điều hòa di truyền). Tuổi thọ rõ ràng là có giới hạn. Hội chứng thường kết thúc gây tử vong vào thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, từng bệnh nhân cũng đã lớn hơn đáng kể. Căn bệnh này được bác sĩ người Bỉ Denise Louis-Bar mô tả lần đầu tiên vào năm 1941. Do đó, hội chứng này được đặt theo tên của Denise Louis-Bar.
nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Louis Bar là do khiếm khuyết ở gen ATM trên nhiễm sắc thể số 11. 400 đột biến khác nhau đã được phát hiện trên gen này. Nó mã hóa một protein hạt nhân lớn được tìm thấy trong tất cả các tế bào. Loại protein này được gọi là ATM serine protein kinase và chịu trách nhiệm theo dõi các tổn thương DNA, đặc biệt là những tổn thương liên quan đến sự đứt gãy nhiễm sắc thể. ATM chịu trách nhiệm sản xuất các protein sửa chữa DNA bằng cách gửi đi các tín hiệu thích hợp.
Nó cũng có thể gây chết tế bào (apoptosis) trong trường hợp DNA bị tổn thương lớn. Nó cũng quy định các gen khác có vai trò trong quá trình phân chia tế bào. Nhiều triệu chứng thần kinh và miễn dịch có thể bắt nguồn từ phản ứng căng thẳng bị định hướng sai. Hội chứng được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Người mang gen dị hợp tử là những người khỏe mạnh, nhưng thường dễ bị hình thành khối u hơn. Nhìn chung, cơ chế bệnh sinh của các triệu chứng riêng lẻ vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Hội chứng Louis Bar biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau. Sau quá trình phát triển ban đầu không bị xáo trộn, các rối loạn vận động đầu tiên dưới dạng mất điều hòa (dáng đi không vững) và rối loạn thăng bằng thường xuất hiện ở thời thơ ấu. Về sau, có những cử động bất thường và co giật cơ. Hơn nữa, có tư thế gù và run (lắc). Các chuyển động của mắt cũng bị rối loạn.
Các cử động của đầu và mắt không còn được phối hợp. Khả năng nói kém đi và ngôn ngữ nghe ngày càng nói ngọng. Telangiectasias xảy ra từ ba đến năm tuổi. Đây là sự mở rộng của các động mạch nhỏ trên mặt và kết mạc của mắt và tai. Da mặt căng lên, tóc bạc đi và các dấu hiệu lão hóa sớm xuất hiện. Ngoài ra, các tật của bàn chân hoặc độ cong của cột sống phát triển.
Phần lớn các triệu chứng liên quan đến rối loạn miễn dịch. Thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và viêm phổi liên tục. Người ta thấy rằng chủ yếu là các globulin miễn dịch IgA và IgG2, nhưng đôi khi cũng thiếu IgG4 và IgE. Với sự phát triển tinh thần bình thường ban đầu, sự suy giảm tinh thần ngày càng tăng diễn ra từ năm mười tuổi. Trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời, các vấn đề vận động trở nên trầm trọng hơn đến mức thanh thiếu niên phải dựa vào xe lăn.
Ở tuổi dậy thì chậm phát triển giới tính với sự phát triển tầm vóc thấp bé và thiểu năng sinh dục.Nguy cơ phát triển những thay đổi ác tính dưới dạng u lympho, bệnh bạch cầu và các loại ung thư biểu mô khác thường cao hơn từ 60 đến 300 lần so với dân số bình thường.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Louis-Bar rất dễ dàng được đưa ra sau khi xuất hiện các biểu hiện telangiectasias đặc trưng trên kết mạc của mắt cùng với các bất thường về vận động đã có. Chẩn đoán được xác nhận bằng phát hiện nồng độ alphafetoprotein AFP tăng lên. Trong nuôi cấy tế bào, sự đứt gãy nhiễm sắc thể thường xuyên đặc biệt đáng chú ý ở nhiễm sắc thể số 7 và 14. Chụp cộng hưởng từ cho thấy tiểu não bị teo.
Các biến chứng
Hội chứng Louis Bar làm giảm tuổi thọ rất mạnh. Hơn hết, cha mẹ hoặc người thân bị than phiền về tâm lý và cũng có thể bị trầm cảm, do đó cần được điều trị tâm lý. Bản thân người bệnh bị co giật cơ và rối loạn thăng bằng.
Khả năng nói cũng bị hạn chế và do đó bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Đường thở cũng bị ảnh hưởng rõ ràng bởi hội chứng Louis Bar, thường dẫn đến viêm và các rối loạn khác của hệ thống miễn dịch. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng bởi tầm vóc thấp và thường mắc các loại ung thư khác nhau.
Theo quy luật, không thể dự đoán chung liệu hội chứng Louis Bar có dẫn đến chậm phát triển trí tuệ hay không. Thật không may, không thể điều trị Hội chứng Louis Bar theo nguyên nhân và nhân quả. Vì lý do này, việc điều trị chỉ là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích tăng tuổi thọ của bệnh nhân. Các biện pháp can thiệp và liệu pháp khác nhau là cần thiết cho việc này, nhưng không phải lúc nào chúng cũng dẫn đến thành công. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Louis Bar giới hạn tuổi thọ khoảng ba mươi năm.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu trẻ vị thành niên có biểu hiện chậm phát triển so với các bạn cùng lứa tuổi thì nên thảo luận với bác sĩ về các quan sát. Nếu có đặc thù về vận động, nếu có dáng đi bất an hoặc khó khăn trong việc vận động, bạn nên đến gặp bác sĩ. Các vấn đề về thăng bằng, tư thế gù, các vấn đề về cột sống hoặc run tay chân cần được bác sĩ khám và điều trị. Người có liên quan cần trợ giúp y tế trong trường hợp khiếm khuyết về khả năng nói, các vấn đề về phối hợp với cử động đầu và mắt và các vấn đề về hành vi.
Cần làm rõ các vấn đề về hô hấp, nhiễm trùng, cảm giác ốm yếu và suy nhược nội tạng. Tham khảo ý kiến bác sĩ nếu da có biểu hiện bất thường, da trên mặt căng bất thường hoặc các động mạch trên mặt giãn nở. Bàn chân lệch lạc là dấu hiệu của sự bất thường. Bạn phải đi khám sức khỏe để xác định nguyên nhân và điều trị.
Nếu không được chăm sóc kịp thời, có nguy cơ bị tổn thương tư thế vĩnh viễn và các biến chứng khác có thể dẫn đến hậu quả và suy giảm suốt đời. Đi khám bác sĩ là cần thiết nếu da đầu tóc bạc sớm, nếu khả năng thần kinh bị suy giảm sớm hoặc nếu viêm đường hô hấp phát triển nhiều lần. Nếu viêm phổi lặp lại xảy ra, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ.
Trị liệu & Điều trị
Hội chứng Louis Bar không thể được điều trị theo nguyên nhân vì nó là một tình trạng di truyền. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Điều này đòi hỏi phải điều trị kháng sinh liên tục đối với các bệnh nhiễm trùng thường xuyên. Việc sử dụng vitamin đã được chứng minh là hữu ích. Việc tiêm phòng thông thường cũng rất quan trọng. Tuy nhiên, khi tiêm chủng, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng không sử dụng vắc xin sống.
Vì có khả năng gây đột biến gia tăng, nên tuyệt đối tránh sử dụng xạ trị. X-quang cũng không nên được sử dụng để chẩn đoán. Các biện pháp hỗ trợ như liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ nên được bắt đầu ở giai đoạn đầu. Các biện pháp vật lý trị liệu cũng rất cần thiết. Dụng cụ hỗ trợ chỉnh hình có thể cải thiện khả năng vận động.
Hơn nữa, phải theo dõi liên tục sự xuất hiện của các khối u ác tính. Không thể điều trị bức xạ đối với bệnh bạch cầu và ung thư hạch do độ nhạy bức xạ đặc biệt. Tiên lượng của bệnh là xấu, nhưng chăm sóc y tế tích cực có thể cải thiện nó. Theo quy luật, hội chứng Louis Bar kết thúc tử vong trong thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp cá biệt, bệnh nhân cũng đã già đi đáng kể.
Triển vọng & dự báo
Hội chứng Louis Bar có tiên lượng không thuận lợi. Người bị ảnh hưởng bị rối loạn di truyền. Ngoài ra, có một sự gia tăng nhạy cảm với việc hình thành các khối u. Các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm can thiệp và chỉnh sửa gen người. Do đó, không thể loại bỏ nguyên nhân gây ra hội chứng. Người bệnh nhất định phải đi khám sức khỏe định kỳ suốt đời để có thể phát hiện sớm nhất những bất thường, bất thường.
Các triệu chứng và thực tế là bệnh nhân dễ bị ung thư hơn thể hiện một gánh nặng tinh thần cho bệnh nhân. Ngoài sự phát triển của các loại ung thư, rối loạn tâm lý có thể phát triển. Nhìn chung, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Louis Bar giảm đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng đều ở độ tuổi khoảng ba mươi. Sự phát triển chi tiết phụ thuộc vào đặc điểm riêng của từng khiếu nại.
Quá trình cải thiện có thể được nhìn thấy ở những bệnh nhân có lối sống lành mạnh và chú ý đến sự ổn định tinh thần của họ càng nhiều càng tốt. Ngoài ra, các thực hành đã học có thể được sử dụng độc lập trong các liệu pháp để thúc đẩy chất lượng cuộc sống. Điều này hỗ trợ khả năng di chuyển và giúp bạn đối phó với cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Viễn cảnh tuổi thọ giảm đặt ra một thách thức cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Do đó, đối phó với căn bệnh này không phải là không thích hợp để phát triển thêm.
Phòng ngừa
Vì hội chứng Louis Bar là một bệnh di truyền nên không có khuyến cáo nào về cách phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu đã từng có tiền sử gia đình về tình trạng này, nên tìm tư vấn di truyền. Một đột biến trong gen ATM có thể được phát hiện trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh.
Chăm sóc sau
Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Louis Bar phải chịu một số phàn nàn và biến chứng khác nhau, tất cả đều có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người đó. Do đó, chăm sóc sau tập trung chủ yếu vào việc quản lý sự mất cân bằng. Do đó, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế di chuyển và hầu hết phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình trong cuộc sống hàng ngày.
Nói chung, căn bệnh này không thể chữa khỏi, đó là lý do tại sao chăm sóc sau chủ yếu nhằm mục đích ngăn chặn các triệu chứng và biến chứng phát sinh và đảm bảo một mức độ nhất định chất lượng cuộc sống trong cuộc sống hàng ngày. Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có thể gây khó khăn cho những người mắc phải, vì vậy, đôi khi nên nhờ sự trợ giúp chuyên môn của bác sĩ tâm lý trị liệu. Trao đổi kiến thức với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể thúc đẩy lòng tự trọng khi đối phó với hội chứng Louis Bar.
Bạn có thể tự làm điều đó
Hội chứng Louis Bar là một căn bệnh nghiêm trọng thường gây tử vong. Vì việc chăm sóc một đứa trẻ bị bệnh có liên quan đến căng thẳng và lo lắng, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ điều trị. Nhiều phụ huynh cũng tham gia vào các nhóm tự lực hoặc tìm hiểu thêm thông tin về căn bệnh này bằng cách đến khám tại các phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền.
Trẻ bị bệnh thường phải điều trị tại bệnh viện. Mọi biện pháp đi kèm đều được giới hạn để làm cho thời gian nằm viện của trẻ dễ chịu nhất có thể. Điều này đạt được vì cả người thân và bác sĩ đều sẵn sàng giải đáp các thắc mắc hoặc vấn đề. Nếu kết quả là tích cực, các dị tật đã phát sinh phải được sửa chữa bằng cách bắt đầu liệu pháp vận động sớm. Ở nhà, các biện pháp này có thể được hỗ trợ bằng cách đào tạo cá nhân. Cha mẹ nên nói chuyện với nhà vật lý trị liệu có trách nhiệm hoặc bác sĩ thể thao về điều này. Nếu bắt đầu trị liệu ngôn ngữ, cha mẹ nên để ý các triệu chứng bất thường.
Kiểm tra y tế chặt chẽ đảm bảo rằng bất kỳ khối u ác tính nào có thể được nhận ra và điều trị ngay lập tức. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cần được giúp đỡ về tâm lý sau này khi lớn lên, vì tuổi thọ và phẩm chất bị giảm đáng kể trong hội chứng Louis Bar.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
