Bệnh Machado Joseph

Các Bệnh Machado Joseph là một bệnh thoái hóa thần kinh thuộc nhóm bệnh mất điều hòa spinocerebellar. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Cho đến nay, chỉ có các phương pháp điều trị hỗ trợ như vật lý trị liệu và vận động trị liệu.

Bệnh Machado Joseph là gì?

Kể từ khi các tế bào Purkinje của bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph thoái hóa dần, các kỹ năng vận động của những người bị ảnh hưởng đặc biệt bị xáo trộn. Ở tuổi trung niên, các rối loạn vận động không đặc hiệu ngày càng xảy ra.
© designua - stock.adobe.com

Bệnh thoái hóa thần kinh được đặc trưng bởi các quá trình bệnh lý trong hệ thần kinh khiến các tế bào thần kinh bị mất chức năng. Nhóm bệnh thoái hóa thần kinh bao gồm các phân nhóm khác nhau.

Một trong số đó là spinocerebellar mất điều hòa 3, một nhóm bệnh với sự thoái hóa của hệ thần kinh trung ương. Spinocerebellar ataxia 3 tương ứng với Bệnh Machado Joseph (MJD). Trong quá trình bệnh, các tế bào Purkinje suy giảm dần. Đây là những tế bào thần kinh lớn nhất trong tiểu não và nằm trong tầng hạch của vỏ tiểu não.

Tế bào Purkinje được trang bị các thụ thể glutamate siêu nguyên dưỡng, phục vụ để điều chỉnh và tích hợp các hiệu ứng vận động và do đó cho phép học các chuỗi chuyển động. Tỷ lệ mắc chứng mất điều hòa spinocerebellar được đưa ra là một đến chín trường hợp trên 100.000 người. Bệnh Machado-Joseph là dạng phổ biến nhất ở Đức.

nguyên nhân

Bệnh Machado Joseph là một bệnh di truyền. Đối với tất cả các bệnh di truyền khác, nguyên nhân chính gây ra chứng mất điều hòa spinocerebellar 3 nằm ở gen. Di truyền trội trên NST thường áp dụng cho bệnh Machado-Joseph. Do đó, các cụm gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay.

Một sự xuất hiện lẻ tẻ mà không có tích lũy gia đình là khá hiếm. Một đột biến gen được di truyền trong bệnh Machado-Joseph. Sự thay đổi vật chất di truyền này ảnh hưởng đến sự thay đổi đó trên nhiễm sắc thể số 14 trong locus gen q24.3-32.1. Gen nằm ở đó không còn phù hợp với quá trình mã hóa sinh lý của nó và mở rộng vùng polyglutamine thông qua đột biến.

Hơn một chục gen khác nhau cho đến nay đã được xác định là vị trí đột biến gây ra chứng mất điều hòa spinocerebellar. Trong quá trình MJD, không giống như các dạng mất điều hòa tiểu cầu khác, đột biến gây ra sự thoái hóa tiến triển của các tế bào Purkinje khiếm khuyết, chủ yếu dẫn đến rối loạn vận động.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc bệnh Machado Joseph bị rối loạn trung tâm phối hợp vận động. Trung tâm vận động này nằm trong tiểu não và có liên quan đến các tế bào Purkinje, trong một cơ thể khỏe mạnh kiểm soát sự tích hợp của các tín hiệu vận động thông qua các thụ thể glutamate metabotropic của chúng.

Kể từ khi các tế bào Purkinje của bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph thoái hóa dần, các kỹ năng vận động của những người bị ảnh hưởng đặc biệt bị xáo trộn. Ở tuổi trung niên, các rối loạn vận động không đặc hiệu ngày càng xảy ra. Những người bị ảnh hưởng thực hiện các mô hình chuyển động dường như vô nghĩa vì trung tâm điều khiển của họ không còn tích hợp hợp lý các hiệu suất vận động và do đó làm cho việc lập kế hoạch chuyển động khó khăn hơn.

MJD thường biểu hiện ban đầu trong các chuyển động của mắt mà không theo một khuôn mẫu logic nào. Việc cố định dường như là khó khăn do các chuyển động. Bệnh càng tiến triển nặng thì khả năng định hướng càng bị suy giảm.

Rối loạn tri giác nghiêm trọng làm tăng thêm các triệu chứng. Mặc dù các triệu chứng phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể về mức độ nghiêm trọng của khóa học, nhưng thường có ít nhất một khuyết tật trung bình sau một thời điểm nhất định.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán bệnh Machado-Joseph được thực hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng, với các chuyển động mắt đặc trưng là yếu tố quyết định chính trong giai đoạn đầu. Tiền sử gia đình là một điểm quan trọng trong chẩn đoán. Việc phân biệt chẩn đoán phân biệt của bệnh này với các chứng mất điều hòa tiểu cầu khác không thể dễ dàng xác định ngay từ cái nhìn đầu tiên.

Hình ảnh chụp não cho thấy những thay đổi điển hình trong tiểu não. Một phân tích di truyền phân tử, cung cấp bằng chứng về đột biến được chỉ định, có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán và phục vụ chẩn đoán phân biệt. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph phụ thuộc vào các triệu chứng và diễn biến trong từng trường hợp.

Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng thường không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, dự kiến ​​sẽ có nhiều khuyết tật đối với các khóa học đặc biệt nặng, có liên quan đến mức độ chăm sóc cao hơn hoặc ít hơn. Các trường hợp nhẹ hơn bị suy giảm chức năng trung bình trong cuộc sống hàng ngày cũng đã được ghi nhận.

Các biến chứng

Hậu quả của bệnh Machado-Joseph, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các rối loạn phối hợp hoặc tập trung khác nhau. Cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này, do đó trong một số trường hợp, họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Hơn nữa, tình trạng chung của bệnh nhân xấu đi trong quá trình bệnh, do đó các rối loạn vận động tiếp tục xảy ra.

Các kỹ năng vận động của bệnh nhân cũng bị giảm sút và gặp vấn đề với việc lập kế hoạch vận động. Việc định hướng mắc bệnh Machado-Joseph không phải là hiếm, vì vậy những người mắc phải thường rất hoang mang và không biết mình đang ở đâu. Tuy nhiên, các khiếu nại và biến chứng chính xác phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng và tình trạng chung của bệnh nhân. Theo quy luật, bệnh Machado-Joseph dẫn đến khuyết tật trí tuệ ở bệnh nhân.

Không thể điều trị nguyên nhân của bệnh Machado-Joseph. Vì lý do này, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng và phàn nàn, mặc dù diễn biến của bệnh sẽ không hoàn toàn tích cực. Tuy nhiên, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không bị suy giảm bởi căn bệnh này. Các bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau có thể giúp cuộc sống hàng ngày của họ dễ dàng hơn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ sơ sinh có biểu hiện khó vận động, cần phải khám sức khỏe. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ nhi khoa hoặc y tá có thể nhận thấy những bất thường đầu tiên trong chuyển động ngay sau khi sinh. Bạn bắt đầu một cách độc lập các bước cần thiết để chăm sóc y tế theo một quy trình thông thường. Nếu những bất thường đầu tiên xảy ra trong quá trình tăng trưởng của trẻ, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Nếu các chuỗi chuyển động là bất thường hoặc nếu chúng được cha mẹ hiểu là vô nghĩa, các quan sát cần được trình bày với bác sĩ.

Nếu chuyển động của mắt được coi là trên mức bình thường, thì có lý do để lo lắng. Nếu chúng không có ý nghĩa và kéo dài trong vài ngày hoặc vài tuần, bạn nên đi khám sức khỏe. Nếu trẻ gặp khó khăn rõ ràng trong việc lập kế hoạch vận động hoặc nếu có thể nhận biết được các rối loạn định hướng, thì cần phải có trợ giúp y tế.

Nếu trẻ em có vấn đề với việc cố định các đồ vật và đồng thời với trình tự chuyển động của chúng trong việc đạt được mục tiêu, thì một căn bệnh sẽ xuất hiện. Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết để có thể xác định nguyên nhân của các triệu chứng. Cần phải đến gặp bác sĩ trong trường hợp rối loạn tri giác, các vấn đề về học tập hoặc chậm phát triển. Nếu so sánh trực tiếp với trẻ cùng tuổi, có thể xác định được sự khác biệt đáng kể về trí nhớ hoặc khả năng vận động, thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Bệnh Machado-Joseph là một trong những bệnh nan y. Do đó, liệu pháp điều trị nhân quả không có sẵn cho những bệnh nhân bị rối loạn vận động. Các liệu pháp nhân quả giải quyết nguyên nhân gây bệnh để làm hết các triệu chứng.

Vì nguyên nhân của chứng mất điều hòa spinocerebellar nằm ở gen, nên chỉ có các phương pháp điều trị gen mới có thể đưa ra phương pháp điều trị nhân quả và phương pháp chữa bệnh liên quan.Liệu pháp gen hiện đang là một trọng tâm của nghiên cứu y học. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph cho đến nay chỉ được điều trị hỗ trợ.

Các phương pháp điều trị triệu chứng còn rất hạn chế, điều này đặc biệt là do bệnh hiếm gặp ở Hoa Kỳ và Trung Âu. Các biện pháp điều trị hỗ trợ chủ yếu bao gồm vật lý trị liệu và vận động. Trong liệu pháp vận động nói riêng, những người bị ảnh hưởng học cách đối phó với căn bệnh trong cuộc sống hàng ngày.

Việc sử dụng các biện pháp hỗ trợ khác nhau và các chiến lược bồi thường khác giúp cuộc sống hàng ngày của họ dễ dàng hơn và nâng cao chất lượng cuộc sống của họ. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường được cung cấp liệu pháp tâm lý. Cùng với một nhà trị liệu có kinh nghiệm, họ đối phó với bệnh tật và xử lý chẩn đoán.

Hỗ trợ tâm lý trị liệu cũng có thể là một bước xử lý hữu ích cho người thân. Tư vấn di truyền cũng quan trọng đối với các gia đình bị ảnh hưởng. Các phương pháp điều trị bằng thuốc để trì hoãn quá trình của bệnh vẫn chưa tồn tại. Tuy nhiên, người ta suy đoán rằng vật lý trị liệu thường xuyên có thể làm chậm quá trình.

Triển vọng & dự báo

Triển vọng đối với những người mắc bệnh Machado Joseph là tầm thường. Các liệu trình của bệnh Machado-Joseph khác nhau ở mỗi người. Bệnh này do di truyền gây ra. Cho đến nay, các triệu chứng của bệnh Machado-Joseph chỉ có thể được giảm bớt bằng cách giúp đỡ. Ngoài ra, bệnh còn di truyền theo năm tháng. Bệnh Machado-Joseph gây ra khuyết tật đáng kể và hạn chế khả năng vận động ngày càng tăng chậm nhất là vào tuổi trung niên. Khi con người già đi, cơ hội sống không có triệu chứng giảm đi.

Tuy nhiên, triển vọng cho quá trình của bệnh phụ thuộc vào các triệu chứng hiện tại. Thông thường, bệnh Machado-Joseph không ảnh hưởng đến tuổi thọ của con người. Tuy nhiên, vấn đề là có những người bị bệnh đặc biệt nặng. Những bệnh nhân này bị đa tật. Những điều này dẫn đến nhu cầu được chăm sóc, có thể xuất hiện ở các mức độ khác nhau. Nguyên nhân là do rối loạn phối hợp vận động ít nhiều nghiêm trọng.

Mặc dù có tiên lượng chung trung bình, nhưng cũng có những trường hợp bệnh Machado-Joseph nhẹ hơn ở những người bị ảnh hưởng, trong đó rối loạn vận động dẫn đến suy giảm mức độ trung bình đến trung bình trong cuộc sống hàng ngày. Ý thức về phương hướng cũng ngày càng bị xáo trộn khi bệnh Machado-Joseph tiến triển. Khi tình trạng của những người bị ảnh hưởng xấu đi, mức độ khuyết tật hoặc nhu cầu chăm sóc thường tăng lên trong quá trình của nó. Ở mức tối thiểu, mức độ khuyết tật vừa phải có thể xảy ra ở người lớn tuổi.

Phòng ngừa

Giống như tất cả các bệnh di truyền khác, bệnh Machado-Joseph chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Các cặp vợ chồng có nguy cơ gia tăng có thể chọn không có con và nhận chúng làm con nuôi.

Chăm sóc sau

Vì việc điều trị bệnh Machado-Joseph rất phức tạp và kéo dài nên không có sự chăm sóc theo dõi nào theo nghĩa chặt chẽ. Thay vào đó, nó thể hiện như là các biện pháp đi kèm để đạt được việc xử lý căn bệnh một cách an toàn. Những người khác biệt nên cố gắng xây dựng một thái độ tích cực bất chấp hoàn cảnh khó khăn. Các bài tập thư giãn và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí.

Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng vĩnh viễn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người thân, vì cuộc sống hàng ngày bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này. Các bác sĩ chăm sóc cố gắng hạn chế các triệu chứng để cuộc sống bình thường dễ dàng hơn cho những người bị ảnh hưởng. Bệnh Machado Joseph không thể chữa khỏi. Những người bị bệnh phải thường xuyên trải qua các liệu pháp khác nhau để có thể có một cuộc sống bình thường. Để đối phó tốt hơn với các chủng, bạn có thể tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh Machado Joseph là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Nó tiến triển và dẫn đến sự mất điều hòa của đương sự, các chuỗi vận động bị suy giảm.

Sự suy giảm này ít nhất có thể được chống lại một phần bằng vật lý trị liệu. Người ta đã chứng minh rằng vật lý trị liệu có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Điều quan trọng là bệnh nhân không bỏ cuộc và tiếp tục di chuyển càng tốt. Bộ não cũng bị ảnh hưởng một phần bởi căn bệnh này. Nếu khả năng nói bị suy giảm, các biện pháp trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện.

Thật không may, sự tiến triển của bệnh Machado-Joseph là không thể với các biện pháp hiện có ngày nay. Các khuyết tật về thể chất và tinh thần thường phát sinh khi bệnh tiến triển. Điều này có thể dẫn đến căng thẳng tinh thần cho người đó. Môi trường xã hội bao gồm bạn đời, gia đình và bạn bè có thể hỗ trợ tinh thần cho người đó và giúp họ đối phó với cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra, sự chăm sóc của một nhà trị liệu tâm lý cũng rất hữu ích vì anh ta có thể chăm sóc người bị ảnh hưởng một cách chuyên nghiệp trong thời gian bệnh đang diễn ra. Nếu đương sự có gia đình, điều quan trọng là gia đình đó phải được tư vấn và xét nghiệm di truyền, vì bệnh có thể di truyền.