Bệnh Cushing

Bệnh Cushing là một căn bệnh trong đó cơ thể phát triển chứng tăng tiết cortisol, tức là sản xuất quá mức cortisol. Sự mất cân bằng này là do u tuyến yên (khối u của tuyến yên), do đó làm tăng sản xuất và tiết ACTH.

Bệnh Cushing là gì?

Trong các xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm, có thể xác định sự dư thừa ACTH do bệnh Cushing gây ra trong một số lượng sai lệch của glucocorticoid, corticoid khoáng, hormone sinh dục cũng như CRH và ACTH.
© sakurra - stock.adobe.com

Được đặt theo tên nhà thần kinh học người Mỹ Harvey Williams Cushing Bệnh Cushing một bệnh của tuyến yên trước trong đó một khối u sản xuất ACTH làm cho vỏ thượng thận bị kích thích quá mức và kết quả là giải phóng quá nhiều cortisol. Do đó, bệnh Cushing đại diện cho một loại cường vỏ bọc. Các triệu chứng kết quả được gọi là hội chứng Cushing.

Bản thân bệnh Cushing mô tả một khối u của tuyến yên do đó quá nhiều ACTH được sản xuất và giải phóng vào máu: Hormone vỏ thượng thận, viết tắt là ACTH, là một hormone quan trọng được hình thành trong tuyến yên trước. Sản xuất thừa ACTH cũng làm tăng sản xuất corticoids khoáng, glucocorticoid và hormone sinh dục.

Kết quả là hình ảnh lâm sàng điển hình của việc dư thừa ACTH này cùng với những thứ khác trong việc tăng cân mạnh, đặc biệt là [[khuôn mặt trăng] và béo phì ở thân (thân dày và chân và tay khá mỏng), cũng như giảm khối lượng cơ và các rối loạn chuyển hóa khác và các bệnh toàn thân .

nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác, có thể tái tạo của khối u tuyến yên sản xuất ACTH hoặc bệnh Cushing chưa được khoa học biết đến. Căn bệnh này xảy ra khoảng một lần trong 100.000 người, phụ nữ bị ảnh hưởng nhiều hơn nam giới đến bốn lần.

Bản thân bệnh Cushing là một nguyên nhân đặc biệt và đồng thời là nguyên nhân phổ biến nhất của cái gọi là hội chứng Cushing: Khoảng 70% những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Cushing, một khối u tuyến yên, thường là một u tuyến yên lành tính, là lý do làm tăng nồng độ cortisol trong cơ thể.

Trong trường hợp này và khi các tế bào khối u của tuyến yên sản xuất ACTH quá mức, dẫn đến việc tuyến thượng thận giải phóng cortisol trong cơ thể tăng lên, các bác sĩ nói đến bệnh Cushing. Cơ chế chính xác của sự hình thành của sự thay đổi tuyến yên với những thay đổi nội tiết tố đã đề cập và sâu rộng vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Căn bệnh hiếm gặp có xu hướng xảy ra ở độ tuổi từ hai đến năm.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Việc chẩn đoán thường được thực hiện bởi vì bệnh nhân đến gặp bác sĩ với các triệu chứng điển hình của bệnh Cushing, có thể không phải do anh ta gây ra như: sưng mặt, "khuôn mặt trăng tròn" và tăng cân đáng kể, đặc biệt là ở cổ (cái gọi là " Cổ trâu ”) thuộc về ngoại hình đặc trưng của bệnh Cushing, mặc dù chân và tay tương đối thon gọn.

Da cũng mỏng hơn và xuất hiện các vết bầm tím nhanh hơn bình thường, và có thể bị yếu cơ nói chung hoặc gãy cơ, mất xương (loãng xương), huyết áp cao, rối loạn chuyển hóa (như bệnh tiểu đường chuyển hóa), kinh nguyệt không đều, cũng như rối loạn tập trung và thay đổi tâm trạng Trầm cảm và các bệnh khác.

Nếu bác sĩ muốn làm rõ nghi ngờ mắc bệnh Cushing dựa trên các triệu chứng thực thể, trước tiên sẽ sử dụng công thức máu đặc biệt. Trong các xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm, có thể xác định sự dư thừa ACTH do bệnh Cushing gây ra trong một số lượng sai lệch của glucocorticoid, corticoid khoáng, hormone sinh dục cũng như CRH và ACTH.

Trong trường hợp thay đổi hoặc khối u của tuyến yên trước, giá trị ACTH, hormone sinh dục, glucocorticoid và corticoids khoáng tăng lên, trong khi CRH giảm. Tuy nhiên, một phép đo glucocorticoid duy nhất không đủ để chẩn đoán đáng tin cậy, vì mức glucocorticoid dao động trong ngày và chẳng hạn, vào buổi sáng cao hơn buổi tối.

Thuốc tránh thai, các loại thuốc khác nhau, béo phì và căng thẳng cũng có ảnh hưởng đến sản xuất glucocorticoid, do đó, phải luôn thực hiện một số phép đo để có thể đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy, đặc biệt là mức ACTH. Phép đo nước tiểu trong 24 giờ cũng có thể cung cấp thông tin về lượng glucocorticoid và có thể được sử dụng để xác nhận xét nghiệm máu.

Ngoài các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cũng được sử dụng nếu nghi ngờ bệnh Cushing để chứng minh rõ ràng những thay đổi hoặc khối u có thể có trong tuyến yên. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cắt lớp cộng hưởng từ có sẵn như là các phương pháp chẩn đoán hiện đại để chứng minh hoặc bác bỏ nghi ngờ u tuyến yên.

Các khối u không phải lúc nào cũng nhìn thấy rõ ràng. Ngoài ra, còn có cái gọi là xét nghiệm ức chế dexamethasone, cũng có thể được sử dụng nếu nghi ngờ mắc bệnh Cushing và có thể xác định tuyến hormone hoạt động quá mức.

Các biến chứng

Bệnh Cushing chủ yếu dẫn đến sưng mặt nghiêm trọng. Những người bị ảnh hưởng có khuôn mặt trăng tròn điển hình và do đó trong nhiều trường hợp cũng do mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Tuy nhiên, các vùng khác của cơ thể có xu hướng vẫn thon gọn, dẫn đến tỷ lệ bất thường.

Căn bệnh này còn dẫn đến huyết áp cao và không ít lần dẫn đến yếu cơ khiến khả năng phục hồi của người bệnh bị giảm sút rõ rệt. Rối loạn tập trung hoặc thay đổi tâm trạng rất phổ biến, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác cũng không phải là hiếm. Đặc biệt là ở trẻ em, bệnh Cushing có thể dẫn đến hạn chế nghiêm trọng trong quá trình phát triển và do đó làm chậm quá trình phát triển.

Điều trị bệnh Cushing chủ yếu được thực hiện bằng cách cắt bỏ khối u gây ra các triệu chứng. Những người khác biệt phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, một số người bị phụ thuộc vào thuốc và thực phẩm chức năng suốt đời.

Khi nào bạn nên đi khám?

Ngay cả tình trạng sưng mặt mà không phải do tăng cân hoặc do tác dụng phụ của việc uống thuốc viên cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Nếu người đó có khuôn mặt trăng, khuôn mặt tròn trịa hoặc những bất thường về thị giác khác của người đó, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ. Cần khám bác sĩ nếu sức mạnh cơ bắp thông thường bị suy yếu, suy giảm khả năng tập trung hoặc giảm hiệu suất thể chất và tinh thần bình thường. Nhanh chóng mệt mỏi, kiệt sức hoặc suy nhược cơ thể là những dấu hiệu của một rối loạn hiện có cần được điều tra và điều trị.

Nếu các yêu cầu hàng ngày không thể đáp ứng được nữa, nếu các vấn đề về hành vi xảy ra hoặc nếu hệ thống nội tiết tố bị gián đoạn, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu phụ nữ trưởng thành về tình dục bị chu kỳ kinh nguyệt không đều, họ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Những thay đổi trong ham muốn tình dục cũng là dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Thay đổi tâm trạng, huyết áp cao và cáu kỉnh được coi là bất thường.

Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài tuần hoặc nếu chúng tiếp tục phát triển, bạn nên đến gặp bác sĩ. Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp cân nặng thay đổi đáng kể, căng thẳng nội tạng gia tăng vĩnh viễn và kết cấu da bất thường. Sự thay đổi nhận thức về sức khỏe trong ngày là đặc điểm của bệnh. Người có liên quan thường cảm thấy tồi tệ hơn vào buổi sáng hơn là vào buổi tối.

Trị liệu & Điều trị

Việc điều trị bệnh Cushing chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên. Khối u được phẫu thuật cắt bỏ thông qua cái gọi là tiếp cận xuyên cầu, trong đó thủ thuật được thực hiện qua mũi và xương cầu. Trong một số trường hợp, ví dụ nếu không thể thực hiện một ca phẫu thuật, thì cũng có thể chiếu xạ khối u tuyến yên, tùy thuộc vào mức độ của khối u và tiên lượng của từng cá nhân.

Phương pháp xạ trị này làm tổn thương các tế bào khối u đến mức chúng chết sau một thời gian; Tuy nhiên, trong trường hợp này, thành công của việc điều trị chỉ có thể được mong đợi sau một vài tháng. Nếu cả bức xạ và phẫu thuật cắt bỏ đều không thành công (hoặc khả thi), có khả năng điều trị bằng thuốc trên tuyến thượng thận: Cái gọi là thuốc kìm tuyến thượng thận có thể được sử dụng để ngăn chặn vĩnh viễn tuyến thượng thận sản xuất glucocorticoid, corticoid khoáng và hormone sinh dục.

Nếu sự ức chế của thuốc không đủ để kiểm soát hiệu quả các hậu quả và triệu chứng của việc sản xuất quá mức ACTH, thì cũng có thể xem xét phẫu thuật cắt bỏ phần phụ. Trong trường hợp này, hai tuyến thượng thận được phẫu thuật cắt bỏ để kiểm soát vĩnh viễn tình trạng dư thừa ACTH nghiêm trọng. Nếu các bác sĩ quyết định làm điều này, việc thay thế glucocorticoid và corticoid khoáng kéo dài suốt đời là cần thiết.

Các glucocorticoid tổng hợp như dexamethasone và prednisolone cũng ngày càng được sử dụng nhiều hơn trong điều trị bệnh Cushing. Do được bào chế bằng hóa chất đặc biệt, chúng có độ ổn định cao hơn và các đặc tính tích cực khác trong chuyển hóa hormone, do đó chúng cũng có thể được sử dụng trong điều trị bệnh Cushing.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh Cushing là khả quan, miễn là khối u nguyên nhân được xác định và điều trị kịp thời. Dùng thuốc tổng hợp như prednisolone hoặc dexamethasone giúp cải thiện sự ổn định của các thụ thể glucocorticoid trong não. Nếu uống thường xuyên, kết hợp với phẫu thuật, bệnh Cushing có thể được điều trị tốt. Tuy nhiên, cortisol được kê đơn có thể gây ra nhiều tác dụng phụ và tương tác. Chúng bao gồm đột quỵ, phàn nàn về tim mạch và gãy xương.

Một ca phẫu thuật hứa hẹn khoảng 80% cơ hội chữa khỏi bệnh Cushing. Mức ACTH trở lại bình thường ngay sau khi làm thủ thuật và các triệu chứng thể chất sẽ nhanh chóng giảm bớt. Nếu không được điều trị, tiên lượng sẽ xấu hơn đáng kể, vì khối u phát triển và do đó ngày càng mất cân bằng mức ACTH, có thể dẫn đến nhiều khiếu nại về thể chất. Nếu hội chứng xảy ra trong thời gian điều trị lâu dài với một số loại thuốc, các triệu chứng cũng sẽ biến mất sau khi ngừng thuốc.

Ung thư biểu mô phổi có tiên lượng xấu hơn một chút so với ung thư biểu mô tuyến thượng thận, nếu chúng chưa lan rộng, có thể được điều trị tốt. Cơ hội hồi phục sau hội chứng Cushing là 50 đến 80 phần trăm. Với việc điều trị thành công, tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm sút.

Phòng ngừa

Theo kiến ​​thức hiện tại, việc phòng ngừa hoặc ngăn ngừa bệnh Cushing cho từng cá nhân có lẽ là không thể. Mức độ mà các yếu tố nguy cơ hoặc khuynh hướng di truyền có thể đóng một vai trò nào đó vẫn chưa thể được nói một cách chắc chắn trong bệnh này. Tuy nhiên, do các triệu chứng đa dạng và đôi khi nghiêm trọng, nên đến bác sĩ để được tư vấn trong trường hợp có những thay đổi đáng ngờ và trong trường hợp nghi ngờ để cải thiện tiên lượng và cơ hội điều trị trong trường hợp khẩn cấp.

Chăm sóc sau

Cần phải theo dõi bệnh nhân thường xuyên ngay cả khi đã cắt bỏ thành công khối u gây bệnh. Có nguy cơ là các tế bào còn sót lại bên trong cơ thể. Với sự trợ giúp của việc kiểm tra, các khối u mới có thể phát hiện và điều trị kịp thời.

Sau khi phẫu thuật, bác sĩ giải phẫu bệnh kiểm tra các mô bị loại bỏ dưới kính hiển vi. Nếu có đủ lượng mô lành, đây được coi là dấu hiệu của việc cắt bỏ hoàn toàn khối u. Tuy nhiên, chỉ có thể đạt được sự chắc chắn hoàn toàn bằng cách kiểm tra các mô còn lại, điều này là chưa thể.

Ngay cả các ô đã thay đổi riêng lẻ vẫn chưa được phát hiện. Tuy nhiên, nếu một lượng nhất định tích tụ trở lại, điều này dẫn đến việc tăng mức cortisone trong máu. Các phương pháp kiểm tra hình ảnh như chụp cắt lớp cộng hưởng từ (MRT) cung cấp thông tin về sự phát triển mới của khối u. Với sự trợ giúp của các quy trình theo dõi khác nhau, bệnh tái phát có thể được phát hiện trước khi nó gây ra các triệu chứng mới. Việc chẩn đoán bệnh Cushing tái phát càng sớm thì cơ hội thành công càng lớn.

Thời điểm khám sức khỏe phù hợp đóng một vai trò quan trọng trong việc chăm sóc theo dõi. Tuy nhiên, các yếu tố khác nhau như tốc độ phát triển của khối u cũng như mức độ và vị trí của nó có tính chất quyết định đối với điều này. Bác sĩ phải tính đến tất cả các yếu tố trong quá trình chăm sóc theo dõi, sử dụng các giá trị thực nghiệm cho các khoảng thời gian có ý nghĩa cho việc kiểm tra.

Bạn có thể tự làm điều đó

Sự thành công của liệu pháp điều trị bệnh Cushing phụ thuộc rất nhiều vào sự hợp tác của bệnh nhân: Điều kiện tiên quyết quan trọng nhất cho điều này là việc uống thuốc đáng tin cậy với liều lượng do bác sĩ chỉ định và tuân thủ điều trị và các cuộc hẹn tái khám. Thông tin toàn diện về căn bệnh này và những ảnh hưởng có thể xảy ra là rất quan trọng, đặc biệt là ở phần đầu: Một danh sách kiểm tra rất hữu ích để không quên bất kỳ câu hỏi cần thiết nào khi đi khám bệnh.

Hỗ trợ tâm lý có thể hữu ích, đặc biệt là trong giai đoạn đầu, để chấp nhận bệnh tật tốt hơn và đối phó với tình huống đã thay đổi. Trợ giúp tâm lý cũng nên được sử dụng trong trường hợp tâm trạng trầm cảm liên quan đến hormone hoặc trạng thái lo lắng. Ngoài ra, học các kỹ thuật quản lý căng thẳng và thư giãn góp phần ổn định tinh thần. Bệnh nhân có cơ hội trao đổi kinh nghiệm trong một nhóm tự lực. Nó cũng có thể hữu ích cho những người thân cận tìm kiếm lời khuyên chuyên nghiệp.

Việc phục hồi sau khi phẫu thuật thành công hoặc sau khi bắt đầu điều trị bằng thuốc có thể mất một thời gian. Cho đến khi các triệu chứng được cải thiện đáng kể, không được vượt quá giới hạn hoạt động của chính bạn: Những người bị ảnh hưởng không nên ngại nhận trợ giúp với các hoạt động hàng ngày trong giai đoạn này. Tập thể dục nhẹ nhàng và một chế độ ăn uống lành mạnh có thể góp phần đáng kể vào việc tăng cường sức khỏe tinh thần và thể chất.