Bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung Cũng sẽ là megacolon bẩm sinh, Bệnh Hirschsprung hoặc là aganglionotic megacolon gọi là. Đó là một bệnh của đại tràng. Nó được đặt theo tên người phát hiện ra nó là Harald Hirschsprung, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1886.

Bệnh Hirschsprung là gì?

Bệnh Hirschsprung được bao gồm trong nhóm các aganglionose. Bệnh Aganglionosis mô tả một căn bệnh bẩm sinh trong đó các tế bào thần kinh trong ruột bị thiếu. Điều này có nghĩa là ruột thường bị xáo trộn trong khả năng di chuyển của nó.

Bệnh Hirschsprung là bệnh bẩm sinh và xảy ra ở khoảng 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em trai thường bị ảnh hưởng nhiều hơn trẻ em gái. Bệnh Hirschsprung thường được thấy kết hợp với hội chứng Down (khoảng 12% những người bị ảnh hưởng cũng mắc bệnh Hirschsprung).

Cũng liên quan đến các dị tật khác như xơ nang ít phổ biến hơn, nhưng cũng xảy ra. Thông thường chỉ có trực tràng hoặc sigma bị ảnh hưởng, với khoảng 5% những người bị ảnh hưởng có tổng cộng 40cm ruột. Trong 5% trường hợp khác, không có tế bào thần kinh nào trong toàn bộ phần ruột. Trong bệnh Hirschsprung, các cơ trong ruột bị hoạt động quá mức.

Kết quả là, nó co lại một cách co giật và phần ruột bị nén lại. Ruột không còn được làm sạch khi đi vệ sinh, dẫn đến táo bón. Điều này dẫn đến tắc nghẽn phân trong ruột và một megacolon, một chứng tắc nghẽn mãn tính của ruột. Điều này dẫn đến bụng đầy hơi và nôn mửa.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh từ Bệnh Hirschsprung là tình trạng thiếu tế bào thần kinh ở đại tràng. Các tế bào hạch bị ảnh hưởng đặc biệt ở đây. Điều này khiến đoạn ruột co giật. Do sự dị dạng của các tế bào thần kinh, nhiều acetylcholine được giải phóng, một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng.

Nguyên nhân của căn bệnh xa rời động vật là nguồn cung cấp máu tạm thời cho phôi thai bị giảm, nhiễm virus trong tử cung, rối loạn trưởng thành hoặc di cư nguyên bào thần kinh. Các thay đổi di truyền cũng có thể được xác định liên quan đến bệnh Hirschsprung: Đột biến ở một số gen cũng có thể là nguyên nhân.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Bụng căng phồng và không thể giải quyết được lần đi tiêu đầu tiên (phân su) là điều dễ nhận thấy. Đôi khi tắc ruột thậm chí còn phát triển ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, cũng có trường hợp các triệu chứng điển hình như đầy hơi liên tục, táo bón mãn tính chỉ xuất hiện sau khi trẻ đã cai sữa.

Trong những trường hợp này, chỉ những vùng nhỏ hơn của đại tràng bị thu hẹp, do đó trẻ vẫn có thể đi tiêu khi bú sữa mẹ. Điều này có thể thực hiện được trong những điều kiện này vì phân có độ sệt mềm do ảnh hưởng của sữa mẹ và vẫn có thể được vận chuyển qua sự co thắt nhỏ của ruột. Tuy nhiên, điều này thay đổi cùng với sự thay đổi trong chế độ ăn sau khi cai sữa cho trẻ.

Phân trở nên rắn hơn và đặc hơn do chất xơ trong thức ăn. Việc vận chuyển không còn thành công. Trực tràng vẫn trống rỗng vì phân không thể đi qua chỗ thắt được nữa. Phân tích tụ trước điểm hẹp. Ruột ngày càng giãn ra và trở thành cái gọi là megacolon.

Một số bệnh nhân hoàn toàn không thể đi tiêu. Một lượng lớn phân vẫn còn trong ruột trong bụng. Các biến chứng có thể bao gồm ngộ độc, thủng ruột, viêm phúc mạc có mủ và cuối cùng là nhiễm trùng huyết có khả năng gây tử vong (nhiễm độc máu).

Chẩn đoán & khóa học

Những dấu hiệu đầu tiên của Bệnh Hirschsprung xuất hiện vài ngày sau khi sinh, khi trẻ sơ sinh bị mất phân su bình thường (còn gọi là trẻ không may mắn).

Phân ở trẻ sơ sinh được gọi là phân su. Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra trực tràng cho trẻ sơ sinh. Nếu ống hậu môn bị hẹp hoặc trực tràng trống rỗng có thể được quan sát thấy ở đây, đây là những dấu hiệu thêm của bệnh Hirschsprung. Bệnh Hirschsprung hiếm khi gặp ở người lớn.

Khi bệnh Hirschsprung xảy ra ở tuổi trưởng thành, triệu chứng phổ biến nhất là táo bón mãn tính. Nếu chẩn đoán bệnh Hirschsprung được thực hiện ở tuổi trưởng thành, thường là phần bị ảnh hưởng trong ruột rất ngắn và do đó chỉ được phát hiện muộn.

Sinh thiết hút nối tiếp từ màng nhầy trong trực tràng là bắt buộc để chẩn đoán tin cậy: Mô được lấy ra khỏi ruột dưới gây mê toàn thân, sau đó có thể được kiểm tra trong phòng thí nghiệm và do đó đủ xác nhận chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Nếu bệnh Hirschsprung không được điều trị, viêm ruột có thể xảy ra, chẳng hạn như viêm ruột, có thể gây tử vong trong khoảng 40% trường hợp. Nó cũng có thể gây nhiễm trùng huyết hoặc viêm phúc mạc, một tình trạng viêm trong phúc mạc.

Các biến chứng

Với bệnh Hirschsprung, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng những lời phàn nàn rất khó chịu. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến chướng bụng và không phải thường xuyên dẫn đến táo bón. Hơn nữa, nôn mửa có thể xảy ra, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Trong trường hợp xấu nhất, nó còn có thể dẫn đến tắc ruột, có thể gây tử vong cho đương sự. Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày cho bệnh nhân. Ống hậu môn cũng bị thu hẹp dẫn đến đau rát khi đi đại tiện. Nhiều loại viêm cũng xảy ra trong ruột, có thể dẫn đến viêm phúc mạc.

Theo quy định, bệnh Hirschsprung được điều trị bằng thủ thuật phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc tạo hậu môn nhân tạo là cần thiết trước khi tiến hành phẫu thuật. Bản thân quy trình này được thực hiện ngay sau khi sinh để không có biến chứng hoặc tổn thương do hậu quả khi trưởng thành. Điều trị thành công sẽ không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì bệnh xảy ra trong nhiều trường hợp ngay từ khi còn nhỏ, nên cha mẹ của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nên tăng cường cảnh giác. Nếu có ít hoặc không đi tiêu, thì có nguyên nhân đáng lo ngại và nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Đồng thời dạ dày và ruột bị sưng cũng cần được khám và điều trị. Nếu bạn bị đầy hơi khó chịu và dai dẳng, táo bón hoặc các triệu chứng mãn tính, bạn cần đi khám. Nếu bị từ chối thức ăn, trẻ có biểu hiện có vấn đề về hành vi hoặc có biểu hiện suy nhược bên trong, cần được bác sĩ tư vấn.

Nếu trẻ quấy khóc trong thời gian dài, hầu như không phản ứng với môi trường và nếu bị rối loạn giấc ngủ thì cần đến bác sĩ thăm khám. Những thay đổi về độ đặc của chất bài tiết, đau trong cơ quan hoặc tình trạng khó chịu chung phải được trình bày với bác sĩ. Nếu có biểu hiện sốt, bứt rứt khó chịu bên trong và da đỏ lên rõ rệt, cần đến bác sĩ. Cảm giác áp lực bên trong cơ thể thường dẫn đến đổi màu da và được hiểu là một tín hiệu cảnh báo, đặc biệt là ở trẻ em. Trong trường hợp nghiêm trọng, một lỗ thủng ruột xảy ra. Vì có nguy cơ đến tính mạng trong những trường hợp cấp tính này, nên phải liên hệ với dịch vụ xe cấp cứu. Mất ý thức là đáng báo động và cần được đưa đến bác sĩ ngay lập tức.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị dứt điểm Bệnh Hirschsprung chỉ có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều này có nguy cơ xảy ra với trẻ sơ sinh, vì vậy trước hết chủ yếu là các biện pháp tạm thời.

Điều này bao gồm khả năng tạo hậu môn nhân tạo cho trẻ. Một lựa chọn khác là rửa ruột thường xuyên cho đến khi trẻ sơ sinh đủ ổn định để tiến hành phẫu thuật.

Việc sử dụng tạm thời cái gọi là ống ruột (một loại ống thông được đưa vào hậu môn) là một lựa chọn điều trị cho đến khi có thể phẫu thuật chữa bệnh Hirschsprung. Tuy nhiên, tùy chọn cuối cùng này hiếm khi được sử dụng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh Hirschsprung có thể khác nhau. Bệnh nhân đôi khi không bị suy giảm nghiêm trọng do bệnh trong một thời gian rất dài. Triển vọng cho quá trình điều trị thành công là tốt với việc phát hiện sớm và chăm sóc bệnh nhân nhanh chóng tương ứng. Trong trường hợp chỉ một vài đoạn ruột ngắn bị ảnh hưởng, các triệu chứng điển hình của bệnh thường rất lâu mới xuất hiện.

Một hoạt động thường là phương pháp được lựa chọn. Các hoạt động cho bệnh nói chung cho kết quả rất tốt. Tuy nhiên, như bất kỳ phẫu thuật nào khác, một số biến chứng có thể xảy ra. Mặc dù những biến chứng này rất hiếm, nhưng chúng cần được cân nhắc. Tuy nhiên, theo quy luật, lợi ích của hoạt động rõ ràng lớn hơn rủi ro.

Tiên lượng chung cho bệnh nhân là tốt trong hầu hết các trường hợp, mặc dù các vấn đề về kiểm soát và táo bón. Những vấn đề này vẫn có thể xảy ra ngay cả sau khi phẫu thuật chỉnh sửa. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, phẫu thuật là không thể tránh khỏi để ngăn chặn hậu quả đe dọa tính mạng của bệnh. Tuy nhiên, đối với những trẻ em bị ảnh hưởng, tiên lượng về bệnh Hirschsprung vẫn không khả quan, mặc dù sự sống sót lâu dài cũng có thể đạt được ở trẻ em thông qua cấy ghép ruột. Một biến chứng đáng sợ của bệnh Hirschsprung được gọi là viêm ruột Hirschsprung, có thể đe dọa tính mạng.

Phòng ngừa

Đó Bệnh Hirschsprung Là một bệnh bẩm sinh, không thể phòng tránh được, chỉ có thể khắc phục bằng phẫu thuật sau khi chẩn đoán nhanh.

Chăm sóc sau

Bệnh Hirschsprung thường cần được chăm sóc toàn diện, đôi khi suốt đời. Ngay sau ca mổ, trọng tâm là ngăn ngừa nhiễm trùng vết mổ, chít hẹp trực tràng và hậu môn và rách vết khâu (rò nối thông). Về lâu dài, chăm sóc sau sinh nhằm mục đích tránh những ảnh hưởng lâu dài như tiểu tiện không tự chủ, táo bón vĩnh viễn hoặc viêm ruột.

Các vết thắt có thể phát triển, đặc biệt là ở khu vực vết khâu phẫu thuật, có thể dẫn đến tắc ruột. Để xác định những ảnh hưởng lâu dài có thể xảy ra ở giai đoạn đầu, bác sĩ chuyên khoa thường xuyên kiểm tra độ rộng của lỗ hậu môn như một phần của các cuộc kiểm tra theo dõi bắt đầu chỉ vài tuần sau khi phẫu thuật. Nếu bác sĩ nhận thấy sự thu hẹp, thì việc mở rộng (bougiening) là cần thiết.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ dần dần mở rộng lỗ hậu môn đến độ rộng cần thiết bằng cách sử dụng ghim kim loại (Hegar ghim). Biện pháp được thực hiện hàng ngày lúc đầu hầu hết không gây khó chịu cho cha mẹ và trẻ em, nhưng nó tránh được những cơn co thắt mà bác sĩ thường chỉ có thể điều trị bằng phẫu thuật sau này.

Trong nhiều trường hợp, trẻ bị hăm cũng cần thời gian lâu hơn để cởi tã. Chứng tiểu không kiểm soát (rối loạn tiểu tiện) cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Hỗ trợ tâm lý trị liệu bổ sung chăm sóc những căng thẳng cảm xúc có thể xảy ra đối với những người liên quan. Thông qua tư vấn dinh dưỡng, trẻ em và phụ huynh học được một chế độ ăn uống nhằm mục đích tiêu phân lỏng và giảm thiểu nguy cơ táo bón.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh này phải được điều trị bằng can thiệp y tế để trẻ sơ sinh không nguy hiểm đến tính mạng. Trong giai đoạn này, không có đủ cơ hội để tự lực.Cần tuân theo chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ để tránh các biến chứng. Người thân của trẻ phải được thông báo đầy đủ về bệnh và hậu quả của nó. Bất kỳ câu hỏi nào phát sinh phải được làm rõ với bác sĩ chăm sóc.

Ngoài ra, cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp có thể tự tìm hiểu bệnh trong các tài liệu y khoa chuyên khoa. Có nhiều nhóm tự lực khác nhau dành cho dị tật hậu môn trực tràng trên khắp nước Đức để đưa ra lời khuyên và trợ giúp cho bệnh nhân và người thân của họ. Tại đó, bệnh nhân và người thân nhận được những lời khuyên để đối phó với căn bệnh trong cuộc sống hàng ngày trong một cuộc trao đổi kinh nghiệm. Trọng tâm của các nhóm này là thúc đẩy chất lượng cuộc sống và xây dựng trải nghiệm tích cực. Điều này giúp ổn định tâm lý, một thành phần cơ bản để đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày.

Trong quá trình xa hơn của cuộc sống, dinh dưỡng là một yếu tố cần thiết để tự giúp đỡ. Nó phải được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân. Cần tránh các chất gây ô nhiễm và tập thể dục đầy đủ sẽ tăng cường sức khỏe. Trái cây và rau quả nên được tiêu thụ với số lượng vừa đủ vì chúng giúp tăng cường sức khỏe.