Hội chứng EEC

Tại Hội chứng EEC nó là một căn bệnh hiếm gặp khi mới sinh. Viết tắt là viết tắt của các thuật ngữ E.ctrodactyly, E.loạn sản biểu bì và C.trái (tên tiếng Anh của khe hở môi và vòm miệng). Do đó, thuật ngữ bệnh tóm tắt ba triệu chứng quan trọng nhất của hội chứng EEC. Bệnh nhân bị chẻ tay hoặc chẻ chân và dị tật loạn sản ngoại bì.

Hội chứng EEC là gì?

Các dấu hiệu điển hình của hội chứng EEC là bao khớp, bàn chân bị tách hoặc bàn tay bị tách và sứt môi, hở hàm ếch cả hai bên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chỉ có sứt môi.
© Maos - stock.adobe.com

Hội chứng EEC là một rối loạn trong quá trình phát triển của người bị ảnh hưởng đã được cố định khi sinh ra. Hội chứng EEC phát triển do đột biến gen ở bệnh nhân. Ba phàn nàn điển hình của hội chứng EEC là loạn sản ngoại bì, ngoại bì và khe hở xương hàm.

Về cơ bản, hội chứng EEC xảy ra cực kỳ hiếm. Mặc dù tần suất chính xác của bệnh không được biết, nhưng hiện tại chỉ có hơn 300 trường hợp trong các tài liệu y khoa. Năm 1970, một số bác sĩ đã phân biệt hội chứng EEC như một bệnh độc lập với các bệnh khác có các triệu chứng tương tự.

Đây là các bác sĩ Passarge, Rüdiger và Haase. Hội chứng EEC được đặc trưng bởi một phương thức di truyền trội trên NST thường. Theo các giả thiết, mô tả đầu tiên về căn bệnh này được đưa ra vào năm 1804 bởi các bác sĩ Martens và Eckoldt.

nguyên nhân

Về nguyên tắc, hội chứng EEC phát sinh do đột biến gen trên một số trình tự gen nhất định. Trong phần lớn các trường hợp, hội chứng EEC phát triển thông qua cái gọi là đột biến sai sót. Những điều này diễn ra trên một gen có tên là TP63 tại vị trí gen 3q27. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa một yếu tố phiên mã có vai trò quan trọng trong sự hình thành các thể ngoại bì và ngoại bì.

Các đột biến trên gen này có liên quan đến hội chứng EEC điển hình. Kiểu hình và kiểu gen thường tương quan với nhau. Với các đột biến khác, bệnh nhân bị biến dạng tai trong và màng nhĩ. Hội chứng EEC được di truyền theo kiểu trội autosomal. Sự thâm nhập của hội chứng EEC là từ 93 đến 98 phần trăm và do đó không hoàn toàn. Biểu hiện của bệnh cũng có thể thay đổi.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng EEC rất khác nhau trong từng trường hợp. Các đột biến gen khác nhau chịu trách nhiệm chính cho các biến thể này. Các dấu hiệu điển hình của hội chứng EEC là bao khớp, bàn chân bị tách hoặc bàn tay bị tách và sứt môi, hở hàm ếch cả hai bên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chỉ có sứt môi.

Các ống dẫn nước mắt của những bệnh nhân mắc hội chứng EEC hầu hết bị ảnh hưởng bởi chứng mất sản, họ cũng kỵ ánh sáng và bị viêm kết mạc, viêm bờ mi mãn tính và viêm túi lệ. Mống mắt của bệnh nhân thường có màu xanh lam. Các phần đính kèm cho răng thường không có sẵn hoặc quá nhỏ.

Các răng cửa có hình dạng nhỏ hơn mức trung bình và giống hình dạng của chúng. Tóc trên đầu chỉ mọc thưa thớt, lông mi và lông mày mọc cũng yếu. Bệnh nhân thường có mái tóc vàng nhạt, dễ uốn. Hầu hết thời gian, các ngón chân bị biến dạng, và mọi người cũng bị suy giảm thính lực.

Ngoài ra còn có chứng mất sản dịch mật, chứng giảm tiết nước và tăng sừng. Các móng ở ngón tay và ngón chân thường bị biến dạng trong hội chứng EEC. Thận và đường tiết niệu cũng có thể bị ảnh hưởng do dị tật. Các bệnh nhân hầu hết có da khô, chỉ tạo ra một số sắc tố và do đó rất nhẹ.

Về nguyên tắc, các dấu hiệu điển hình của hội chứng EEC khác nhau ở từng trường hợp tùy theo mức độ nghiêm trọng của chúng. Các triệu chứng chính cũng không xảy ra chung ở tất cả những người mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng EEC có trí thông minh trung bình, trong khi sự phát triển thể chất thường bị chậm trễ.

chẩn đoán

Các chuyên gia y tế khác nhau tham gia vào việc chẩn đoán hội chứng EEC. Trong quá trình tư vấn với bệnh nhân, bác sĩ cố gắng tìm ra các triệu chứng và bệnh sử chính xác nhất có thể. Kiểm tra hình ảnh và X-quang đóng một vai trò quan trọng trong khám lâm sàng.

Tùy thuộc vào bản địa hóa của các triệu chứng, bác sĩ mô tả, ví dụ, hàm hoặc tứ chi, ông cũng kiểm tra thận bằng công nghệ siêu âm. Bác sĩ lấy gạc từ da và sắp xếp phân tích mô học trong phòng thí nghiệm của các mẫu.

Một chẩn đoán đáng tin cậy về hội chứng EEC thường chỉ có thể thực hiện được với sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền. Bác sĩ xác định các đột biến di truyền điển hình gây ra hội chứng EEC. Ở một số phôi, hội chứng EEC đã có thể được phát hiện trong thai kỳ.

Khám tiền sản thích hợp đặc biệt hữu ích trong những gia đình đã xảy ra những đột biến như vậy. Trong chẩn đoán phân biệt, bác sĩ chăm sóc phân biệt hội chứng EEC với hội chứng Hay-Wells và chứng loạn sản ngoại bì.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng EEC và mức độ nghiêm trọng của nó rất khác nhau đối với hầu hết mọi người. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân đều bị tách bàn chân và bàn tay. Môi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi một đường nứt. Hội chứng EEC dẫn đến mặc cảm và giảm lòng tự trọng ở nhiều bệnh nhân do ngoại hình thay đổi.

Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể bởi hội chứng. Trong nhiều trường hợp răng còn bị ảnh hưởng do dị tật. Sự phát triển của tóc cũng bị hạn chế, do đó hầu như không có sự hình thành lông trên đầu hoặc trên lông mày. Thường thì trẻ em mắc hội chứng EEC vì bị trêu chọc vì ngoại hình thay đổi.

Thông thường, bệnh nhân bị giảm thính lực và khô da. Trí thông minh thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng EEC và có thể phát triển theo cách thông thường. Thật không may, không có điều trị cho hội chứng EEC. Tuy nhiên, có thể tiến hành can thiệp phẫu thuật để chỉnh sửa các dị tật một cách thẩm mỹ.

Vật lý trị liệu cũng thường được thực hiện để tăng cường vận động của bệnh nhân. Không có thêm biến chứng với các phương pháp điều trị. Tuy nhiên, bệnh nhân phải sống chung với các triệu chứng của hội chứng EEC cả đời.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng EEC đã thường xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh nên không cần đến bác sĩ để chẩn đoán. Tuy nhiên, vì những người bị ảnh hưởng bị các dị tật và dị tật khác nhau, nên bác sĩ luôn cần được tư vấn nếu điều này dẫn đến những hạn chế và phàn nàn trong cuộc sống hàng ngày. Răng và tai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng này và cần được chỉnh sửa nếu cần thiết. Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng nên được tư vấn nếu bệnh nhân đột ngột bị giảm thính lực.

Do sự phát triển về tinh thần và thể chất của trẻ cũng bị chậm lại đáng kể do hội chứng EEC, nên việc khám sức khỏe và hỗ trợ thêm là cần thiết. Điều này có thể tránh khó chịu ở tuổi trưởng thành. Bác sĩ tâm lý cũng phải được tư vấn nếu trẻ hoặc cha mẹ có vấn đề về tâm lý. Hơn nữa, hội chứng EEC cũng có thể dẫn đến dị dạng thận hoặc đường tiết niệu, vì vậy những vùng này của cơ thể cũng cần được khám thường xuyên. Nếu điều trị thành công, tuổi thọ của bệnh nhân thường không giảm.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả của hội chứng EEC là không thể. Tuy nhiên, bệnh nhân thường được điều trị triệu chứng phù hợp với các triệu chứng của họ bằng phương pháp chỉnh hình thẩm mỹ phẫu thuật và liệu pháp chỉnh nha. Vật lý trị liệu cũng hữu ích cho hầu hết bệnh nhân. Về nguyên tắc, tiên lượng của hội chứng EEC là thuận lợi, do đó bệnh nhân hầu hết ở độ tuổi bình thường.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng EEC thường rất thuận lợi. Thường thì tuổi thọ không giảm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, các biến chứng có thể xảy ra có thể gây tử vong. Cho đến nay, rất ít trường hợp đột biến trội trên NST thường được mô tả. Nhưng vì bệnh cảnh lâm sàng rất thay đổi, nên giả định một số lượng lớn hơn các trường hợp không được báo cáo.

Căn bệnh này được đặc trưng bởi ba dấu hiệu cơ bản là bàn tay và bàn chân chẻ, sứt môi và dị tật của các cấu trúc ngoại bì khác nhau, nhưng tất cả các triệu chứng đều khác nhau ở từng người và không nhất thiết phải xảy ra đồng thời. Sự thay đổi này cũng quyết định tiên lượng bệnh của từng cá nhân.

Nếu chứng giảm nước, tức là giảm khả năng tiết mồ hôi, là một trong những triệu chứng nổi trội, thì luôn có nguy cơ dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Do lượng mồ hôi giảm, cơ thể không thể tản nhiệt hiệu quả nếu mặc quần áo quá dày, nhiệt độ bên ngoài hoặc hoạt động thể lực quá cao, có thể dẫn đến tử vong do tích nhiệt. Do đó, việc điều trị chính xác chứng giảm oxy máu là một trong những yếu tố quan trọng nhất của liệu pháp điều trị hội chứng EEC.

Một số người cũng bị mất thính giác. Ngoài ra, cần phải điều trị nhãn khoa liên tục để ngăn ngừa đục thủy tinh thể hoặc sẹo giác mạc. Mặc dù tuổi thọ gần như bình thường, nhưng chất lượng cuộc sống thường bị hạn chế bởi nhiều bất thường có thể nhìn thấy. Trong những trường hợp cá nhân, điều này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý và bị xã hội loại trừ.

Phòng ngừa

Hội chứng EEC có bản chất di truyền và do đó không có các biện pháp phòng ngừa. Chỉ có thể thực hiện chẩn đoán trước khi sinh. Tuy nhiên, bệnh hầu như không hạn chế người bệnh về tuổi thọ.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp hội chứng EEC, các biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế. Vì đây cũng là bệnh bẩm sinh nên không thể điều trị dứt điểm do đó chỉ điều trị triệu chứng. Việc chữa lành hoàn toàn không thể đạt được.

Hội chứng EEC được phát hiện càng sớm thì quá trình tiếp tục của bệnh thường sẽ tốt hơn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con trong suốt cuộc đời, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện. Điều này có thể ngăn không cho hội chứng di truyền. Việc điều trị hội chứng EEC thường được tiến hành với sự trợ giúp của vật lý trị liệu, để tăng khả năng vận động của người bệnh.

Một số dị tật cũng có thể được sửa chữa trong quá trình này. Trong nhiều trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể tự tập các bài tập tại nhà và do đó thúc đẩy quá trình hồi phục. Sau khi phẫu thuật, điều quan trọng là phải đảm bảo nghỉ ngơi tại giường để cơ thể phục hồi. Hỗ trợ tâm lý cũng rất hữu ích trong hội chứng EEC để không xảy ra trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị giảm bởi hội chứng EEC.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với hội chứng EEC, bệnh nhân không có cách nào để thay đổi hoặc chữa lành các bất thường về thể chất bằng năng lực của chính mình. Căn bệnh di truyền từ trước đến nay vẫn được coi là không thể chữa khỏi. Hợp tác y tế phải được thực hiện để sửa chữa những khiếm khuyết nhất định.

Trong cuộc sống hàng ngày, những người bị ảnh hưởng có thể thực hiện nhiều biện pháp khác nhau để củng cố trạng thái cảm xúc của họ. Việc tham gia vào các nhóm tự lực hoặc trao đổi kỹ thuật số với những người bệnh khác có thể được coi là rất hữu ích. Khi tiếp xúc, có thể hỗ trợ lẫn nhau và thảo luận về những thách thức trong việc đối phó với căn bệnh này hàng ngày. Người thân nên thông báo cho trẻ bị bệnh càng sớm càng tốt về hội chứng EEC, các triệu chứng và diễn biến của bệnh.

Tăng cường sự tự tin và trả lời tất cả các câu hỏi là điều quan trọng để giải tỏa sự mơ hồ và tránh bất ngờ. Các thành viên trong gia đình cũng đang mắc hội chứng EEC có thể báo cáo về kinh nghiệm của họ và đề nghị hỗ trợ cho đứa trẻ. Những trở ngại hàng ngày đều có thể cùng nhau vượt qua. Việc nhận thức cũng nên tập trung vào điểm mạnh của trẻ. Các hoạt động chung, trong đó có thể xây dựng cảm giác thành tích, tự cống hiến để thúc đẩy sự tự tin và cải thiện chất lượng cuộc sống.