Bệnh thợ săn

Sau đó Bệnh thợ săn thuộc về mucopolysaccharidoses (MPS). Nó được di truyền theo kiểu lặn liên kết x và do đó hầu như chỉ ảnh hưởng đến con trai và nam giới. Diễn biến của bệnh ở từng bệnh nhân là khác nhau.

Bệnh thợ săn là gì?

Sau đó Bệnh thợ săn là một bệnh dự trữ lysosome di truyền, trong đó sự phân hủy của dermatan và heparan sulfate bị suy giảm. Cả hai polyme đều là những đại phân tử được tạo thành từ một chuỗi polysaccharid với một gốc sunfat. Phân tử này vẫn liên kết với glucoprotein. Các polysaccharid được tạo thành từ các loại đường đơn khác nhau.

Dermatan sulfat tham gia vào cấu trúc của mô sụn. Heparan sulfat đảm nhận các nhiệm vụ quan trọng ở khu vực ngoại bào. Trong bệnh Hunter, những đại phân tử này không hoặc chỉ bị phá vỡ không đủ. Vì các hợp chất được hấp thụ lần đầu tiên bởi các lysosome trước khi chúng bị phân hủy, nên có sự tích lũy liên tục các chất trong các bào quan của tế bào này trong trường hợp bị phá vỡ.

Bệnh rất hiếm khi xảy ra. Chỉ có một trường hợp trong số 156.000 ca sinh. Đối với Đức, điều đó có nghĩa là chỉ có 4-5 trường hợp mỗi năm. Hầu như chỉ có trẻ em trai và đàn ông bị ảnh hưởng. Diễn biến của bệnh rất khác nhau tùy theo mức độ. Có trường hợp chậm phát triển về thể chất, vận động và trí tuệ. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp nhẹ hơn, có thể điều trị dễ dàng đến mức các triệu chứng gần như có thể bị dập tắt.

nguyên nhân

Bệnh Hunter là do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Gien tổng hợp enzyme iduronate-2-sulfatase bị lỗi. Enzyme này không được tổng hợp hoàn toàn hoặc chỉ ở một mức độ hạn chế. Iduronate-2-sulfatase chịu trách nhiệm tách nhóm sulfat ra khỏi dermatan và heparin sulfat. Sự suy thoái này do đó không còn diễn ra hoặc ở mức độ không đủ.

Hai polyme được lưu trữ trong lysosome. Các lysosome mở rộng và cuối cùng các tế bào bị ảnh hưởng bị phá hủy. Sự di truyền của bệnh là gen lặn liên kết x. Điều này có nghĩa là hầu như chỉ trẻ em trai và nam giới mới có thể mắc bệnh. Trẻ em gái và phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Vì gen này có thể di truyền theo kiểu lặn nên gen khỏe mạnh là đủ để ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, trẻ em trai và đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, do đó nếu gen khiếm khuyết được di truyền thì sẽ không có sự bù đắp cho gen khỏe mạnh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh Hunter biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau. Một mặt có những trường hợp chậm phát triển trí tuệ nặng và mặt khác rất nhẹ mà không bị suy giảm trí tuệ. Tuổi thọ có thể bị giảm. Nhưng cũng có trường hợp tuổi thọ bình thường. Da nhợt nhạt, dày lên thành nốt thường xảy ra. Các chất đặc thường được nhóm lại với nhau.

Các triệu chứng khác bao gồm lông mày rậm, hàm dưới nhô ra, lưỡi mở rộng, sống mũi trũng xuống hoặc môi nhiều thịt. Giọng nói trầm và khàn. Nó cũng có thể dẫn đến mất thính giác. Các khớp biến dạng dần dần và các thay đổi về xương xảy ra. Bụng phình to, gan và lá lách to lên.

Chậm phát triển và thoát vị rốn là các triệu chứng khác. Cũng có thể bị liệt tứ chi. Trái tim cũng bị ảnh hưởng. Điều này có thể dẫn đến suy tim. Suy tim là nguyên nhân chính gây tử vong khi bệnh nặng. Các triệu chứng phát sinh do sự mở rộng của các tế bào do lưu trữ liên tục các sulfat dermatan và heparan trong lysosome của tế bào.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên (loại A). Sau đó thường là một dạng nặng kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, đôi khi bệnh không bắt đầu cho đến tuổi trưởng thành (loại B). Trong trường hợp này, diễn biến thường rất nhẹ. Tuy nhiên, cũng có những hình thức chuyển tiếp giữa hai loại. Sự thành công của việc điều trị cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán bệnh của Hunter được thực hiện thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Phân tích nước tiểu được thực hiện để tìm mucopolysaccharides dermatan và heparan sulfate. Enzyme bị lỗi được xác định trong bạch cầu hoặc trong nguyên bào sợi. Một phân tích di truyền phân tử cũng có thể được thực hiện. DNA của bạch cầu được xác định.

Cũng có thể chẩn đoán trước khi sinh về đột biến tương ứng. Vì bệnh đang tiến triển nên cần kiểm tra chức năng phổi, siêu âm tim và chỉnh hình theo dõi định kỳ.

Các biến chứng

Căn bệnh của Hunter chủ yếu dẫn đến chậm phát triển trí tuệ rất nghiêm trọng. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng gần như vĩnh viễn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Người thân hoặc cha mẹ thường phàn nàn về tâm lý, cảm giác khó chịu hoặc trầm cảm nặng do hậu quả của căn bệnh này.

Các bệnh nhân cũng bị mất thính giác và các vấn đề về thị giác. Không có gì lạ khi những thay đổi xảy ra trong khung xương khiến các cử động khác nhau bị hạn chế.Sự tăng trưởng và phát triển của đứa trẻ bị trì hoãn và hạn chế đáng kể bởi bệnh Hunter, do đó những hạn chế và biến chứng nghiêm trọng xảy ra, đặc biệt là ở tuổi trưởng thành.

Hơn nữa, căn bệnh này không thường xuyên dẫn đến các vấn đề về tim, vì vậy những người bị ảnh hưởng sẽ bị giảm tuổi thọ đáng kể do đột tử do tim. Điều trị nhân quả là không thể trong trường hợp này. Các liệu pháp khác nhau hoặc cấy ghép tế bào gốc có thể hạn chế một số triệu chứng.

Sự thành công và quá trình điều trị phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Hunter, do đó không phải lúc nào bệnh cũng dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh. Tuy nhiên, không có biến chứng trong quá trình điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì nguyên nhân di truyền của bệnh Hunter, hầu như chỉ có trẻ em trai và đàn ông thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh, các bậc cha mẹ nên đặc biệt cảnh giác với con cái của họ. Nếu các triệu chứng chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành, nam giới nên đi khám toàn diện càng sớm càng tốt. Nên đi khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm. Nếu một đứa trẻ bị chậm lớn hoặc rối loạn phát triển, thì nên đến bác sĩ. Nếu phát hiện ra những hạn chế hoặc chậm phát triển về mặt trí tuệ so với trẻ cùng tuổi, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Các thử nghiệm được nhắm mục tiêu cho thấy sự khác biệt và có thể được làm rõ. Bác sĩ nên được tư vấn nếu da bất thường, hình thành cục trên da hoặc có sự đổi màu. Thoát vị rốn, liệt hoặc hạn chế vận động khác cần được làm rõ ngay lập tức. Nguy cơ tai nạn và thương tích nói chung tăng lên khi mắc bệnh Hunter.

Do đó, cần hạn chế tối đa các biến chứng và nên đến bác sĩ tư vấn càng sớm càng tốt. Nếu các công việc hàng ngày không còn có thể được thực hiện như bình thường hoặc chỉ có sự giúp đỡ của người khác, thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu đương sự gặp vấn đề về cảm xúc hoặc tâm thần, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Cần trợ giúp y tế trong trường hợp thay đổi tâm trạng hoặc giai đoạn trầm cảm.

Trị liệu & Điều trị

Không thể điều trị căn nguyên căn bệnh Hunter vì nó là một căn bệnh di truyền. Sự thành công của một liệu pháp khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Nó cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, cấy ghép tế bào gốc có thể được thực hiện thành công. Thuốc Idursulfase với tên thương mại Elaprase đã được chấp thuận ở Châu Âu từ năm 2007.

Idursulfase, như iduronate-2-sulfatase, là loại enzyme không còn hoạt động trong bệnh Hunter. Trong một số trường hợp, các phương pháp xử lý bằng enzyme tạo ra kết quả tốt. Với liệu pháp này, tuổi thọ bình thường có thể đạt được. Phải điều trị suốt đời. Tuy nhiên, trong những trường hợp rất tiên tiến, liệu pháp đôi khi không còn hứa hẹn. Mục đích ở đây là để giảm bớt các triệu chứng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng là rất riêng lẻ và khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng hiện tại. Vì căn bệnh này hoàn toàn là di truyền nên bệnh của Hunter vẫn chưa thể chữa khỏi. Các hình thức trị liệu mới được nghiên cứu, chẳng hạn như cấy ghép tế bào gốc tạo máu hoặc liệu pháp gen có thể chữa lành hoàn toàn trên lý thuyết, nhưng chúng hiện đang được coi là thử nghiệm. Diễn biến của bệnh rất thay đổi tùy theo từng bệnh nhân.

Tuy nhiên, nếu bệnh không được điều trị, các dạng nặng của bệnh có thể dẫn đến tử vong trước khi người bị ảnh hưởng lên 5 tuổi. Ngay cả với các dạng nhẹ hơn, nhiều bệnh nhân tử vong trước khi đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, các loại bệnh đặc biệt không phải bệnh thần kinh của bệnh Hunter có thể được điều trị rất tốt bằng liệu pháp thay thế enzym và cùng với liệu pháp điều trị các triệu chứng của bệnh.

Vì nguyên nhân của bệnh là một khiếm khuyết di truyền, các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng muốn có con nên tìm lời khuyên trong một cuộc tư vấn di truyền. Trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm nước ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng có thể được sử dụng để xác định xem liệu gen của bệnh Hunter có bị khiếm khuyết ở con cái hay không. Tuổi thọ của người bệnh là bình thường đến hạn chế. Trong hầu hết các trường hợp, tử vong là do các biến chứng tim phổi.

Phòng ngừa

Phòng chống bệnh Hunter là không thể. Đó là một tình trạng di truyền. Nếu gia đình đã từng mắc bệnh này và mong muốn có con, nên tìm tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ. Cũng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Nếu bệnh đã tồn tại, điều quan trọng là phải tiến hành kiểm tra toàn bộ. Liệu pháp nên bắt đầu sớm để có thể đồng hành cùng bệnh thành công.

Chăm sóc sau

Bệnh Hunter là một bệnh di truyền và cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Diễn biến của bệnh rất riêng biệt tùy theo mức độ nghiêm trọng, nhưng bệnh nhân cần điều trị suốt đời. Để giảm bớt sự khó chịu và cải thiện sức khỏe chung, những người bị ảnh hưởng có thể tự thực hiện một số biện pháp.

Trong trường hợp có các phàn nàn về thần kinh, vật lý trị liệu và tập thể dục có mục tiêu có thể có tác động tích cực đến tình trạng chung. Các môn thể thao nhẹ nhàng như thể dục dụng cụ và bơi lội giúp duy trì hoặc cải thiện khả năng vận động của các chi bị ảnh hưởng. Các phàn nàn về tâm lý gia tăng khi bệnh tiến triển và có thể được điều trị bằng liệu pháp tâm lý.

Các trường hợp khẩn cấp về y tế như suy tim cấp tính thường có thể xảy ra với bệnh Hunter. Trong trường hợp khẩn cấp điển hình cho bệnh này, điều cần thiết là gọi dịch vụ cấp cứu. Cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến, các sơ cứu viên nên sơ cứu và nếu cần thì tiến hành các biện pháp hồi sức. Bệnh Hunter gây tử vong sớm hay muộn, tùy theo mức độ nặng nhẹ.

Điều trị toàn diện, bổ sung bằng lối sống lành mạnh và thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Theo quy định, nó sẽ giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với bệnh tật của họ tốt hơn nếu họ được thông báo đầy đủ về các triệu chứng, khiếu nại, nguyên nhân và hậu quả. Thảo luận thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa cũng là một phần của liệu pháp. Lời khuyên y tế hỗ trợ những người bị bệnh trong việc đối phó với căn bệnh Hunter hàng ngày.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh của Hunter hiện không thể chữa khỏi. Bệnh nhân vẫn có thể thực hiện một số biện pháp để giảm bớt sự khó chịu và cải thiện sức khỏe của họ.

Trong trường hợp than phiền về thần kinh, ngoài liệu pháp và vật lý trị liệu, hoạt động thể chất cũng là một lựa chọn. Bơi lội và thể dục nhịp điệu giúp cải thiện khả năng vận động của các chi bị ảnh hưởng. Các phàn nàn tâm lý ngày càng tăng được giải quyết như một phần của liệu pháp tâm lý. Trong trường hợp suy tim cấp tính hoặc bất kỳ trường hợp khẩn cấp nào khác điển hình của bệnh, các dịch vụ cấp cứu phải được gọi. Cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến, những người sơ cứu phải sơ cứu và nếu cần, cố gắng hồi sức.

Bệnh Hunter thường gây tử vong. Điều này làm cho việc điều trị toàn diện trở nên quan trọng hơn, được hỗ trợ bởi các cuộc thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác và một lối sống lành mạnh và năng động. Người bệnh thường có thể đối phó với bệnh tốt hơn sau khi họ đã tự thông báo chi tiết về các triệu chứng, phàn nàn, nguyên nhân và hậu quả. Do đó, việc trao đổi thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa là rất cần thiết, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh. Chuyên gia y tế có thể cung cấp thêm lời khuyên về cách bệnh nhân có thể hỗ trợ liệu pháp điều trị bệnh của Hunter.