Loạn dưỡng cơ loại 2

Nếu tình trạng yếu cơ tăng lên ở tuổi trưởng thành, nên đến bác sĩ thần kinh để được tư vấn loạn dưỡng cơ loại 2 loại trừ. Điều này đặc biệt đúng nếu có thêm các phàn nàn như rối loạn nhịp tim hoặc rối loạn tuyến giáp. Các từ đồng nghĩa khác của bệnh này là: PROMM, DM2 và Bệnh Ricker.

Loạn dưỡng cơ loại 2 là gì?

Các loạn dưỡng cơ loại 2 có một số tên thay thế, nhưng chúng áp dụng cho cùng một bệnh. Bên cạnh từ viết tắt DM2 là các thuật ngữ trong văn học bệnh cơ thần kinh ủy quyền (PROMM) hoặc là Bệnh Ricker đã sử dụng.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp đã được biết đến ở Đức khoảng 12 năm và lần đầu tiên được mô tả bởi Giáo sư Kenneth Ricker. Căn bệnh này được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ xảy ra với sự thư giãn chậm của cơ đùi và cơ tay sau lần căng thẳng trước đó.

Tình trạng yếu cơ diễn ra từ từ và đặc biệt rõ rệt ở vùng xương chậu và vai. Nhiều bệnh nhân bị đau kéo cơ, đặc biệt khi leo cầu thang hoặc khi đứng dậy. Một số phàn nàn khác cũng có thể xảy ra với chứng loạn dưỡng cơ loại 2. Chúng bao gồm đục thủy tinh thể và các bệnh về cơ tim, cũng như rối loạn chức năng tuyến giáp, cũng như bệnh tiểu đường và suy giảm khả năng sinh sản.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Loạn dưỡng cơ loại 2 là một khuyết tật di truyền trên nhiễm sắc thể thứ ba. Trình tự của bốn cơ sở được lặp lại ở đây mạnh hơn trong trường hợp bình thường. Thừa kế là di truyền trội, theo đó một nửa số trẻ em ở cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng thừa hưởng khiếm khuyết di truyền, trong khi nửa còn lại nhận được cấu trúc di truyền khỏe mạnh.

Bệnh gặp ở độ tuổi từ 16 đến 50. Trái ngược với loại 1 của bệnh này, bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 không làm trầm trọng thêm các triệu chứng từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 được đặc trưng bởi các triệu chứng tương tự như bệnh loạn dưỡng cơ loại 1. Đặc điểm chính là sự giãn cơ bị trì hoãn rất nhiều ở tuổi già. Điều này thể hiện ở việc ngày càng tăng [[độ cứng của khớp (cứng khớp) và yếu cơ. Có các cử động bị rối loạn và đau cơ.

Đục thủy tinh thể cũng rất phổ biến như một phần của bệnh. Nguy cơ phát triển bệnh đái tháo đường tăng lên rất nhiều. Rối loạn nhịp tim cũng rất thường được quan sát thấy. Do nồng độ testosterone quá thấp nên cũng có thể bị teo tinh hoàn. Khả năng đi lại thường chỉ bị suy giảm khi về già. #

Nhìn chung, tiến trình của bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 lành tính hơn nhiều so với bệnh loạn dưỡng cơ loại 1. Mặc dù đây là một bệnh được xác định về mặt di truyền, các triệu chứng đầu tiên chỉ bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Không có dạng bệnh bẩm sinh như trong bệnh loạn dưỡng cơ loại 1. Các rối loạn phát triển tinh thần và thể chất không xảy ra.

Độ mờ của thấu kính và bệnh đái tháo đường thường có thể được chẩn đoán sớm. Ngược lại với loạn dưỡng cơ loại 1, không có dự đoán nào ở đây cả. Điều này có nghĩa là sự di truyền của bệnh không dẫn đến các triệu chứng chuyển sang những năm đầu đời. Tuy nhiên, thay vì chữa khỏi bệnh, nó chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán của Loạn dưỡng cơ loại 2 rất khó và do đó cần một bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm.

Sau khi xem xét bệnh sử và khám sức khỏe, điện cơ đồ (EMG) có thể cung cấp bằng chứng ban đầu về bệnh. Nếu triệu chứng đầu tiên là đục thủy tinh thể hoặc rối loạn nhịp tim, bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nội khoa phải chuyển bệnh nhân đến bác sĩ thần kinh để được chẩn đoán thêm.

Một xét nghiệm di truyền có mục tiêu có thể xác định chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ loại 2, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình tương ứng, trước khi bắt đầu các triệu chứng. Đây là một xét nghiệm máu được thanh toán bởi bảo hiểm y tế. Diễn biến của bệnh rất khác nhau. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở người bị ảnh hưởng càng muộn thì sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ loại 2 có thể càng chậm.

Các biến chứng

Hậu quả của căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng nhiều bệnh khác nhau có thể khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn đáng kể. Đầu tiên và quan trọng nhất, có tình trạng suy nhược cơ nghiêm trọng và đau cơ. Những cơn đau này cũng có thể dưới dạng những cơn đau khi nghỉ ngơi và dẫn đến khó ngủ vào ban đêm và do đó dẫn đến trầm cảm hoặc các vấn đề tâm lý khác.

Hơn nữa, khả năng phục hồi của bệnh nhân giảm đáng kể và thủy tinh thể của mắt bị đục và do đó có thể bị đục thủy tinh thể. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị ảnh hưởng tiêu cực bởi các vấn đề về thị giác. Hơn nữa, căn bệnh này còn dẫn đến các vấn đề về tim nên trong trường hợp xấu nhất người bệnh có thể tử vong do tim. Tuổi thọ của người bị bệnh này giảm đi đáng kể.

Thông thường không có thêm biến chứng với điều trị. Cảm giác khó chịu ở mắt có thể được giải quyết tương đối tốt và dễ dàng, để những người bị ảnh hưởng có thể nhìn bình thường trở lại. Các khiếu nại khác được điều trị với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật hoặc các liệu pháp khác nhau. Theo quy định, không có khiếu nại cụ thể nào.

Khi nào bạn nên đi khám?

Việc thăm khám của bác sĩ nên được thực hiện ngay khi có sự suy yếu của sức mạnh cơ bắp. Hiệu suất thể chất thấp hoặc giảm khả năng tập thể dục là những dấu hiệu cho thấy cơ thể đang có bệnh. Nên đến bác sĩ ngay khi các triệu chứng kéo dài trong thời gian dài hoặc tăng cường độ. Đau cơ không phải do hoạt động quá sức trong thời gian ngắn hoặc tư thế một bên cần được bác sĩ làm rõ.

Nếu người đó bị rối loạn vận động hoặc nếu có bất thường trong các chuỗi vận động chung, thì cần phải đi khám. Sự chậm trễ hoặc đặc biệt trong quá trình phát triển của trẻ vị thành niên là nguyên nhân đáng lo ngại. Một cuộc thăm khám của bác sĩ là cần thiết ngay khi có sự khác biệt đáng kể giữa người có liên quan so với khả năng của những người đồng cấp. Nên thảo luận với bác sĩ về việc giảm khả năng đi lại, dáng đi không vững hoặc tăng nguy cơ té ngã và tai nạn.

Nhịp tim không đều và thị lực suy giảm là những dấu hiệu khác của tình trạng sức khỏe hiện có cần được khám và điều trị. Nếu các hoạt động thể thao bình thường không thể tiến hành được nữa, cần phải tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ. Nếu, ngoài sự khác biệt về thể chất, còn có căng thẳng về tinh thần, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp có vấn đề về hành vi, thay đổi tâm trạng hoặc có xu hướng trầm cảm, người đó cần được trợ giúp y tế.

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho Loạn dưỡng cơ loại 2 hiện không có điều trị bằng thuốc trực tiếp. Do đó, việc điều trị dựa trên các triệu chứng phát sinh và nhằm làm giảm bớt những suy giảm xảy ra.

Điều này bao gồm trên tất cả các ứng dụng vật lý trị liệu và các ứng dụng vật lý trị liệu khác để chống lại các vấn đề về cơ bắp cũng như các loại thuốc điều trị bệnh tiểu đường và các bệnh tuyến giáp có thể xảy ra và rối loạn nhịp tim.

Hầu hết các bệnh nhân đều bị hạn chế về cơ, vì các kỹ năng vận động và cảm giác ở các chi không bị suy giảm khi mắc bệnh này. Cũng không có bất kỳ sự suy giảm nào khi nhai và nuốt. Đục thủy tinh thể có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật, thường được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú.

Gây tê tại chỗ không phải là vấn đề đối với bệnh nhân. Trong trường hợp gây mê toàn thân theo kế hoạch, bác sĩ gây mê phải được thông báo về bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 hiện có để có thể lựa chọn thuốc phù hợp trong quá trình gây mê.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 là hỗn hợp. Vấn đề chính xuất hiện là căn bệnh này không thể chữa khỏi. Nguyên nhân là do khiếm khuyết về gen. Các bác sĩ chỉ có thể cố gắng làm giảm các triệu chứng phát sinh. Ngược lại, bệnh chỉ xảy ra ở tuổi già. Yếu cơ thường ít rõ rệt hơn chứng loạn dưỡng cơ loại 1.

Theo tình trạng kiến ​​thức hiện tại, nó cũng không gắn liền với những hạn chế về tinh thần. Các kỹ năng vận động tinh được giữ lại. Hầu hết các dấu hiệu có thể được tắt bằng liệu pháp thích hợp và vật lý trị liệu. Chứng loạn dưỡng cơ loại 2 có thể góp phần làm giảm tuổi thọ. Thường thì một vấn đề về tim là nguyên nhân dẫn đến cái chết sớm.

Bệnh rất hiếm gặp. Cứ 100.000 người thì có một người bị chứng này. Thường có một khoản tích lũy trong các gia đình. Bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 có tính chất di truyền. Khả năng bị bệnh khi cao tuổi sẽ tăng lên nếu các thành viên khác trong gia đình cũng bị yếu cơ. Cơ hội tốt nhất để khỏi các triệu chứng trong thời gian dài nếu bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 được điều trị sớm bằng các liệu pháp phù hợp.

Phòng ngừa

Kể từ khi Loạn dưỡng cơ loại 2 Nếu là bệnh di truyền thì không có biện pháp phòng tránh trực tiếp. Tuy nhiên, nếu bạn có tiền sử gia đình, xét nghiệm di truyền cho tình trạng này nên được xem xét vì nó có thể di truyền. Các phàn nàn có thể xảy ra của chứng loạn dưỡng cơ loại 2 có thể được xác định và điều trị theo cách có mục tiêu hơn thông qua một chẩn đoán đáng tin cậy. Nhờ chẩn đoán rõ ràng, bệnh nhân cũng có thể đối phó tốt hơn với các triệu chứng đôi khi lan tỏa.

Chăm sóc sau

Không thể chăm sóc theo dõi đối với chứng loạn dưỡng cơ loại 2. Căn bệnh này không thể điều trị được và những người bị ảnh hưởng chỉ có thể đến điều trị nội trú. Trong những lần điều trị nội trú này, bệnh nhân nên học cách duy trì sự độc lập càng nhiều càng tốt mặc dù có những hạn chế về thể chất.

Điều trị ngoại trú và phục hồi chức năng nội trú được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng riêng của bệnh nhân. Với liệu pháp bệnh nhân và các bài tập trị liệu vận động, bệnh nhân rèn luyện cơ bắp của mình để duy trì khả năng vận động càng lâu càng tốt. Các nhà trị liệu ngôn ngữ nên giúp những người bị ảnh hưởng cải thiện ngôn ngữ của họ hoặc học lại ngôn ngữ đó. Vì căn bệnh này trong nhiều trường hợp cũng có thể gây ra các bệnh tâm thần như trầm cảm, các nhà tâm lý học và nhân viên xã hội luôn sẵn sàng hỗ trợ bệnh nhân.

Phạm vi của các bài tập tùy thuộc vào tình trạng thể chất và tinh thần. Rất khó để khớp chính xác tải vật lý chính xác. Một mặt, các cơ và khớp cần được rèn luyện. Tuy nhiên, theo cách khác, bệnh nhân không được cố gắng quá sức để không làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Thời gian lưu trú nội trú thường kéo dài từ bốn đến sáu tuần. Sau đó, bệnh nhân có thể được vật lý trị liệu thường xuyên hoặc vận động trị liệu tại khu vực của họ. Tuy nhiên, cũng có thể lặp lại thời gian điều trị nội trú.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp mắc bệnh, tự lực chủ yếu nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống hiện có. Điều này chủ yếu bao gồm duy trì tính di động, độc lập và nhân lực. Thông qua vật lý trị liệu, những người bị ảnh hưởng có thể duy trì và cải thiện chức năng của các cơ riêng lẻ và đặc biệt tăng cường các cơ. Trong trường hợp rối loạn nuốt hoặc rối loạn ngôn ngữ, một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể sử dụng các bài tập nhắm mục tiêu để giảm bớt các triệu chứng và giảm đau khổ. Trong trường hợp có vấn đề với các kỹ năng vận động tinh, các nhà trị liệu nghề nghiệp sẽ giúp bằng các bài tập có mục tiêu để cải thiện chúng một lần nữa hoặc bù lại chúng bằng các động tác thay thế.

Vì đây là một bệnh di truyền, điều quan trọng là phải thông báo cho người thân của bạn về các triệu chứng có thể có để loại trừ hoặc chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền

Một số loại thuốc có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn. Do đó, sẽ rất hữu ích nếu bạn mang theo thẻ cấp cứu cơ. Ví dụ, bạn có thể yêu cầu điều này từ Hiệp hội Bệnh cơ của Đức. Điều này có thể được hiển thị tích cực cho các bác sĩ mới và giúp thụ động trong trường hợp xảy ra tai nạn, vì dịch vụ cứu hộ nhận được tất cả các thông tin cần thiết và thông báo cho các bác sĩ điều trị. Trong trường hợp gây mê nói riêng, người gây mê phải cẩn thận và sử dụng các chất điều trị tương thích.

Tiến triển của bệnh có thể dẫn đến thay đổi tâm trạng hoặc thậm chí trầm cảm, có thể được điều trị như một phần của liệu pháp tâm lý.