Hội chứng Naegeli

Tại Hội chứng Naegeli nó là một bệnh di truyền. Hội chứng Naegeli trở thành đồng nghĩa Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn được gọi và với tên viết tắt NFJ được chỉ định. Hội chứng Naegeli xảy ra cực kỳ hiếm trong dân số. Về cơ bản, hội chứng Naegeli là một bệnh ngoài da đặc trưng bởi bệnh da liễu sắc tố thuộc loại lưới anhidrotic. Thuật ngữ bệnh bắt nguồn từ bác sĩ da liễu Naegeli.

Hội chứng Naegeli là gì?

Yếu tố khởi phát hội chứng Naegeli nằm ở gen của người bệnh. Một đột biến di truyền nào đó trên nhiễm sắc thể thứ 17 là nguyên nhân dẫn đến sự biểu hiện sau này của hội chứng Naegeli.
© Crystal light - stock.adobe.com

Các Hội chứng Naegeli là một bệnh da di truyền hiếm gặp. Nó thuộc một loại bệnh da liễu sắc tố nhất định. Hội chứng Naegeli lần đầu tiên được ghi nhận và mô tả một cách khoa học vào năm 1927. Bác sĩ da liễu Thụy Sĩ Naegeli đóng vai trò trung tâm, người mà sau này căn bệnh này được đặt tên.

Bác sĩ xác định mắc hội chứng Naegeli trong một gia đình. Cả cha và hai cô con gái đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh ngoài da, vì vậy Naegeli đã đưa ra một mô tả y tế toàn diện. Năm 1954 cùng một gia đình tham gia một nghiên cứu khác về hội chứng Naegeli. Các bác sĩ Franceschetti và Jadassohn chủ yếu tham gia ở đây. Hai bác sĩ phát hiện ra rằng hội chứng Naegeli có sự di truyền trội trên NST thường.

Về nguyên tắc, hội chứng Naegeli là một trong những bệnh ít phổ biến nhất. Bởi vì theo hiện trạng nghiên cứu về căn bệnh này, hội chứng Naegeli chỉ được chẩn đoán trong năm gia đình và các thế hệ tiếp theo của họ. Điều này cho thấy tần suất bệnh ở bệnh nhân nữ và nam là ngang nhau.

nguyên nhân

Yếu tố khởi phát hội chứng Naegeli nằm ở gen của người bệnh. Một đột biến di truyền nào đó trên nhiễm sắc thể thứ 17 là nguyên nhân dẫn đến sự biểu hiện sau này của hội chứng Naegeli. Khiếm khuyết di truyền nằm chính xác trên gen có tên KRT14, gen này có liên quan đến chất keratin. Hội chứng Naegeli được di truyền theo kiểu trội autosomal ở con cái của những người bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những thay đổi đặc biệt và bất thường trên da là điển hình của hội chứng Naegeli. Ví dụ, sự vắng mặt hoàn toàn của dấu vân tay là đặc điểm đặc biệt của hội chứng Naegeli. Ngoài ra, bề mặt da trên toàn cơ thể có biểu hiện tăng sắc tố đặc biệt.

Hình dạng của nó gợi nhớ đến cấu trúc mạng. Tuy nhiên, hiện tượng này sẽ giảm dần khi những người mắc hội chứng Naegeli càng lớn tuổi. Một triệu chứng phổ biến khác là người bị ảnh hưởng không có khả năng loại bỏ mồ hôi ra khỏi cơ thể qua da và tuyến mồ hôi.

Ngay cả với nhiệt độ không khí cao tương ứng, người bệnh vẫn không thể đổ mồ hôi. Hiện tượng này được y học gọi là anhidrosis và là triệu chứng phức tạp nhất của hội chứng Naegeli. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường mất toàn bộ răng.

Ở phần lớn bệnh nhân, tình trạng rụng răng này đã xảy ra ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Liên quan đến điều này, những bất thường có thể được quan sát thấy trong máu của bệnh nhân. Ngoài ra, mụn nước phát triển trên da của một số người bệnh.

Các móng chân có thể bị biến dạng. Tuy nhiên, tất cả các triệu chứng của hội chứng Naegeli giảm dần theo tuổi tác. Nhiều triệu chứng của hội chứng Naegeli cho thấy tương đồng với những triệu chứng của hội chứng Bloch-Sulzberger, đó là lý do tại sao cần phải có chẩn đoán phân biệt tương ứng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Naegeli được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa, đối với nguyên nhân di truyền và mức độ hiếm gặp của bệnh, thường diễn ra ở trung tâm y tế. Khi bắt đầu, cần phải kiểm tra tiền sử, trong đó bác sĩ chăm sóc sẽ lấy bệnh sử của bệnh nhân và phân tích các triệu chứng.

Xem xét tiền sử gia đình là đặc biệt quan trọng để chẩn đoán hội chứng Naegeli, vì điều này nhanh chóng cung cấp các dấu hiệu của bệnh hiện có. Sau khi thăm khám bệnh nhân đầu tiên, bác sĩ chuyên khoa kiểm tra người bệnh bằng các thủ tục khám lâm sàng. Ngoài việc kiểm tra hình ảnh nói chung, da của người bị ảnh hưởng nói riêng được kiểm tra.

Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ lấy mẫu các vùng da cụ thể và kiểm tra mô trong phòng thí nghiệm. Những bất thường trên răng thường được bác sĩ nha khoa và bác sĩ chỉnh nha khám. Vì mục đích này, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Naegeli thường được kiểm tra bằng tia X.

Để hoàn thành chẩn đoán hội chứng Naegeli, một phân tích di truyền DNA của người bị ảnh hưởng thường được thực hiện. Bằng cách này, hội chứng Naegeli có thể được xác định một cách đáng tin cậy. Ngoài ra, cần có chẩn đoán phân biệt đối với hội chứng Naegeli, theo đó bác sĩ phân biệt bệnh với bệnh viêm da dầu do epidermolysis bullosa simplex và dermatopathia pigmentosa reticularis, chẳng hạn. Hội chứng Bloch-Sulzberger cũng có thể được loại trừ.

Các biến chứng

Với hội chứng Naegeli, những người bị ảnh hưởng thường mắc các chứng bệnh về da khác nhau. Các dấu vân tay hoàn toàn không có, mặc dù thường không có biến chứng cụ thể nào trong cuộc sống hàng ngày đối với người đó. Tăng sắc tố da cũng có thể xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng thường xấu hổ và khó chịu với triệu chứng này.

Điều này có thể dẫn đến những mặc cảm, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng không thể đổ mồ hôi, do đó nhiệt không thể được tản ra đúng cách khi hoạt động thể chất. Hội chứng này cũng thường gây ra các khiếu nại khác nhau cho răng, do đó những người bị ảnh hưởng sẽ mất răng hoàn toàn.

Da cũng có thể nổi mụn nước. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là trong thời thơ ấu. Do mất răng, bệnh nhân thường không thể ăn uống được nữa. Điều trị căn nguyên của bệnh này thường không thể thực hiện được. Khi tự điều trị các triệu chứng, không có biến chứng cụ thể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu da xuất hiện các bất thường và tăng sắc tố, đó là bằng chứng rõ ràng của một tình trạng nghiêm trọng.Bác sĩ phải xác định xem đây là hội chứng Naegeli hay một bệnh khác và nếu cần, tiến hành điều trị. Nếu nhận thấy các triệu chứng khác như sức khỏe răng miệng suy giảm nhanh chóng hoặc hình thành các vết phồng rộp trên da, phải thông báo cho bác sĩ gia đình. Vì hội chứng Naegeli là một tình trạng di truyền, nên chẩn đoán nên được thực hiện khi còn nhỏ.

Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng như vậy ở con mình, tốt nhất nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa. Trong cuộc sống sau này, trẻ phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ, vì bệnh luôn đi kèm với các biến chứng. Bản thân những người mắc bệnh nên xét nghiệm gen khi mang thai để chắc chắn về sức khỏe của đứa trẻ. Việc điều trị được thực hiện bởi bác sĩ da liễu cũng như các bác sĩ nội khoa, bác sĩ phẫu thuật và chuyên gia cho tình trạng tương ứng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Naegeli có tính chất di truyền, đó là lý do tại sao việc điều trị hiệu quả các nguyên nhân của nó là không thực tế. Tuy nhiên, các nghiên cứu y tế đang nghiên cứu về các cách dự phòng và liệu pháp điều trị các bệnh di truyền. Vì vậy, tất cả các biện pháp điều trị kỹ thuật cho hội chứng Naegeli tập trung vào các khiếu nại của bệnh nhân.

Những thay đổi trên da trong hầu hết các trường hợp sẽ cải thiện khi người bệnh già đi. Mất răng phần lớn có thể được bù đắp bằng các biện pháp chỉnh nha và trồng răng giả.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống mẩn đỏ và chàm

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Naegeli phụ thuộc vào các triệu chứng. Những phàn nàn cá nhân như chứng khô da và biến dạng móng chân có thể gây khó chịu trong thời gian dài. Bệnh nhân bị suy giảm sức khỏe và thường cảm thấy bị xã hội loại trừ vì bệnh tật của họ. Do những thay đổi về thể chất, tình trạng viêm nhiễm cũng có thể xảy ra, điều này càng làm xấu đi tiên lượng.

Sau khi hỏng răng, ăn uống trở nên khó khăn và bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng thiếu chất hoặc mất nước. Ngứa hoặc đau có thể xảy ra do các bệnh viêm da. Do đó, người bệnh thường xuyên căng thẳng tâm lý vì họ bị thiệt thòi trước những thay đổi bên ngoài.

Rất hiếm khi các than phiền mãn tính có thể phát triển từ các bệnh ngoài da. Bệnh chàm hoặc lỗ rò, làm xấu đi triển vọng hồi phục hoàn toàn, là điển hình. Theo đó, tiên lượng rất khó khăn, vì bản thân bệnh lẫn các triệu chứng và hậu quả của chúng đều làm giảm chất lượng cuộc sống. Tuổi thọ không nhất thiết bị hạn chế. Bác sĩ chịu trách nhiệm sẽ đưa ra tiên lượng chính xác. Bệnh nhân mắc hội chứng Naegeli cần được điều trị toàn diện để đạt được tiên lượng tốt hơn.

Phòng ngừa

Không có lựa chọn nào để ngăn ngừa hội chứng Naegeli. Bệnh di truyền theo kiểu trội lặn từ bố mẹ sang đời con, do đó một số thế hệ con gái biểu hiện kiểu hình hội chứng Naegeli. Về cơ bản, tiên lượng cho hội chứng Naegeli là tích cực, khi các triệu chứng giảm dần trong suốt cuộc đời.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng chỉ có rất ít và thường chỉ có các biện pháp chăm sóc sau rất hạn chế đối với hội chứng Naegeli. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ rất sớm để ngăn chặn sự xuất hiện của các biến chứng và khiếu nại khác. Vì đây là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Nếu đương sự muốn có con, họ nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn hội chứng tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân những người bị ảnh hưởng phải dựa vào các loại thuốc khác nhau. Điều quan trọng là phải dùng thuốc thường xuyên và sử dụng đúng liều lượng để giảm vĩnh viễn các triệu chứng.

Trong trường hợp có tác dụng phụ hoặc nếu bất cứ điều gì không rõ ràng, nên liên hệ với bác sĩ trước. Cảm giác khó chịu trên da có thể thuyên giảm tương đối tốt với sự trợ giúp của các loại kem hoặc thuốc mỡ đặc biệt. Kiểm tra và khám định kỳ bởi bác sĩ cũng cần thiết. Theo quy luật, hội chứng Naegeli không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Không có biện pháp tiếp theo nào dành cho người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì hội chứng Naegeli là một bệnh di truyền, nên các phàn nàn riêng lẻ chỉ có thể được giải quyết bằng triệu chứng. Người bệnh có thể tự mình áp dụng một số biện pháp hỗ trợ điều trị bệnh.

Trước hết, điều quan trọng là phải tuân thủ vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt. Bằng cách đánh răng thường xuyên, ít nhất bạn có thể trì hoãn việc mất răng. Ngoài ra, sức khỏe của các ngón chân có thể được bảo tồn bằng cách thường xuyên vệ sinh chúng cẩn thận và điều trị bằng các sản phẩm y tế. Bác sĩ có thể trả lời ở đây biện pháp nào có ý nghĩa về giai đoạn bệnh. Những thay đổi về da dễ thấy nhất có thể được chống lại bằng cách mặc quần áo che khuyết điểm. Điều trị tăng sắc tố là không thể, đó là lý do tại sao bác sĩ sẽ đề nghị lời khuyên điều trị để tránh sự phát triển của tâm lý phàn nàn.

Những người bị ảnh hưởng đã bị ảnh hưởng nặng nề bởi các tác động tâm lý của hội chứng Naegeli cũng nên tham khảo ý kiến ​​của một nhóm tự lực và nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác. Nếu mụn nước phát triển hoặc phát sinh các biến chứng khác, không nên thực hiện thêm các biện pháp tự giúp đỡ. Bác sĩ phải được thông báo để có thể nhanh chóng bắt đầu điều trị y tế.