Thiếu protein S

Như Thiếu protein S là một bệnh rối loạn máu mắc phải hoặc bẩm sinh. Sự thiếu hụt protein S làm tăng nguy cơ được gọi là huyết khối tĩnh mạch chân. Trong nhiều trường hợp, bệnh không được chú ý trong nhiều năm; các biện pháp phòng ngừa không được biết đến do thực tế rằng nó là một bệnh di truyền. Trên thực tế, các biện pháp phòng ngừa là không thể; Theo nguyên tắc, chỉ có thể giảm bớt các phàn nàn và triệu chứng khi bệnh đã được chẩn đoán.

Thiếu Protein S là gì?

Sau đó Thiếu protein S là một bệnh rối loạn bẩm sinh của hệ thống đông máu do thiếu protein S, một loại protein chống đông máu. Thiếu protein S là một bệnh khá hiếm gặp; chỉ 0,7 đến 2,3 phần trăm dân số mắc bệnh. Protein S được hình thành trong gan và nhờ các yếu tố chống đông máu, đảm bảo hạn chế sự hình thành cục máu đông ở những nơi đã xảy ra chấn thương mạch máu.

Tuy nhiên, nếu thiếu hụt protein, sự hình thành cục máu đông sẽ chiếm ưu thế, do đó người bị ảnh hưởng phải mong đợi ngày càng nhiều cục máu đông hình thành trong các mạch máu nguyên vẹn của mình hơn người không bị thiếu protein S. Thực tế này làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch chân.

nguyên nhân

Nếu sự thiếu hụt là do khiếm khuyết di truyền, xác suất nó sẽ được di truyền là 50 phần trăm. Sự thiếu hụt protein S cũng có thể là kết quả của cái gọi là thiếu vitamin K, nhiễm trùng mãn tính, sử dụng thuốc ức chế rụng trứng hoặc thuốc đối kháng vitamin K và các bệnh về gan.

Do đó, viêm, bỏng, nhiễm trùng huyết hoặc đa chấn thương cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến sự thiếu hụt protein S. Tuy nhiên, sự thiếu hụt protein S mắc phải là tương đối hiếm; nó chủ yếu là khiếm khuyết di truyền do di truyền hay còn gọi là đột biến tự phát, nếu có khiếm khuyết di truyền nhưng nó không được di truyền.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân nhận thấy sự thiếu hụt protein S trong độ tuổi từ 15 đến 45. Đặc biệt là những phụ nữ chưa nhận thức được bệnh của mình thường nhận thấy các vấn đề về sự thiếu hụt protein S khi huyết khối - tắc mạch máu - xảy ra ở các tĩnh mạch chân sâu.

Các yếu tố nguy cơ như các chế phẩm hormone gây ra các triệu chứng mãn kinh hoặc thuốc tránh thai chịu trách nhiệm chính. Đôi khi, mang thai cũng có thể là một lý do khiến các bác sĩ phát hiện ra sự thiếu hụt protein S. Ở nam giới cũng vậy, một chẩn đoán ngẫu nhiên thường xảy ra nếu huyết khối đã xảy ra.

Tuy nhiên, nếu biết rằng sự thiếu hụt protein S là do di truyền hoặc có khả năng di truyền, các xét nghiệm đầu tiên có thể được thực hiện ngay từ tuổi vị thành niên hoặc thời thơ ấu để xác định xem có bị thiếu hụt protein S. Nếu không có triệu chứng hoặc khiếu nại, các bác sĩ - nếu không có khiếm khuyết di truyền trong gia đình - sẽ không thực hiện bất kỳ cuộc kiểm tra nào như vậy.

Theo quy định, nếu có khả năng di truyền, kiểm tra được thực hiện khi còn nhỏ để có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa không làm ngừng hoặc thay đổi diễn biến hoặc bệnh, nhưng đôi khi không để xảy ra bất kỳ biến chứng nào - liên quan đến huyết khối tĩnh mạch chân.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh trên cơ sở phân tích máu của bệnh nhân. Nếu nghi ngờ có xu hướng tăng đông máu, bác sĩ sẽ lấy máu và phân tích trong phạm vi công nghệ phòng thí nghiệm. Kết quả là, các yếu tố chống đông máu trong máu có thể được phân tích, đôi khi gợi ý đến sự thiếu hụt protein S.

Không có lựa chọn nào khác cho bác sĩ. Cần lưu ý rằng chẩn đoán thường chỉ được thực hiện một cách tình cờ. Theo quy định, bệnh nhân liên hệ với bác sĩ của họ vì những lý do khác; ví dụ, nếu huyết khối tĩnh mạch chân đã phát triển và nó phải được điều trị. Đôi khi, sự thiếu hụt protein S có thể được chẩn đoán - dù chỉ là tình cờ - khi bệnh nhân đang mang thai. Là một phần của các cuộc kiểm tra sơ bộ khác nhau, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng thiếu protein S.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, sự thiếu hụt protein S được phát hiện tương đối muộn. Trong trường hợp xấu nhất, huyết khối đã xảy ra, do đó cần phải điều trị khẩn cấp. Bản thân sự thiếu hụt protein S thường do di truyền, vì vậy bạn nên đưa ra lời khuyên trước khi lên kế hoạch mang thai.

Ngoài huyết khối tĩnh mạch chân, thường không có biến chứng gì đặc biệt. Tuy nhiên, chúng có thể được điều trị để tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Việc điều trị bệnh chính nó được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng và thuốc thường không có tác dụng phụ.

Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc mang tất đặc biệt. Bản thân huyết khối có thể dẫn đến hạn chế đáng kể trong việc di chuyển của bệnh nhân. Sau đó, bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của mình. Thật không may, không thể ngăn ngừa sự thiếu hụt protein S. Tuy nhiên, điều này nên được chẩn đoán ở giai đoạn sớm nếu biết thông tin liên quan về quá trình của vật liệu di truyền. Điều này có thể ngăn ngừa huyết khối.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì sự thiếu hụt protein S không tự chữa khỏi và trong hầu hết các trường hợp, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm đáng kể, nên bệnh này luôn phải được bác sĩ điều trị. Việc chẩn đoán và điều trị sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng khác nhau. Trong trường hợp của bệnh này, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp nếu huyết khối phát triển. Sự thiếu hụt protein S cũng có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau trong thai kỳ.

Nếu bệnh nhân mắc bệnh và đang mang thai, việc thăm khám bác sĩ là rất nên làm. Huyết khối có thể phát triển, đặc biệt là ở các tĩnh mạch chân, vì vậy chúng cần được điều trị ở giai đoạn đầu.Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ đa khoa có thể chẩn đoán và điều trị tình trạng thiếu protein S. Vì tình trạng này là một tình trạng di truyền, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn tình trạng này truyền sang thế hệ sau.

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì sự thiếu hụt protein S dựa trên một khiếm khuyết di truyền do di truyền, nên đôi khi có những khó khăn trong việc điều trị, vì không thể điều trị nguyên nhân mà chỉ làm giảm các triệu chứng. Vì lý do này, các liệu pháp chủ yếu dựa trên tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

Tuy nhiên, những bệnh nhân không có triệu chứng và chưa bị huyết khối thường sẽ không được kê đơn thuốc vĩnh viễn. Tuy nhiên, người bệnh nên thông báo cho bác sĩ nếu phát sinh những tình huống rủi ro để có biện pháp phòng tránh. Bệnh nhân có thể được điều trị bằng heparin, một loại thuốc chống đông máu.

Vớ hỗ trợ cũng là một lợi thế trên những chặng đường dài hơn. Nếu bệnh nhân biết mình bị thiếu protein S, các biện pháp phòng ngừa luôn sẵn sàng. Trong nhiều trường hợp, những biện pháp này hữu ích hơn những lựa chọn điều trị chủ yếu chỉ được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, sự thiếu hụt protein S không được chú ý; không có triệu chứng hoặc khiếu nại trong nhiều năm. Vì lý do này, bác sĩ thường chỉ chẩn đoán thiếu hụt protein S khi huyết khối đầu tiên đã được phát hiện.

Điều trị lâu dài, ví dụ như với cái gọi là thuốc đối kháng vitamin K, được khuyến khích nếu một số bệnh huyết khối đã được chẩn đoán. Ngẫu nhiên, một trong những chất đối kháng vitamin K là Marcumar, có lẽ là chế phẩm được biết đến nhiều nhất khi nói đến tác dụng chống đông máu.

Phòng ngừa

Vì thiếu protein S là một bệnh di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến. Nếu thiếu hụt protein S đã được chẩn đoán, chỉ có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa để ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh.

Chăm sóc sau

Để giảm thiểu nguy cơ huyết khối tĩnh mạch chân, bạn nên kiểm tra các giá trị máu thường xuyên bởi bác sĩ có kinh nghiệm sau khi điều trị thành công tình trạng thiếu protein S. Có như vậy, các biến chứng đông máu mới có thể được phát hiện sớm và điều trị ngay bằng thuốc. Cũng như các bệnh huyết khối khác, sự thiếu hụt protein S dễ dẫn đến bệnh gan. Bạn nên hạn chế uống rượu và tốt nhất là tránh hoàn toàn.

Trong y học mạch máu, những người bị ảnh hưởng nhận được các khuyến nghị dinh dưỡng hữu ích và thông tin có giá trị về cách xử lý trong trường hợp khẩn cấp. Trong thời kỳ mang thai, sự căng thẳng về thể chất có thể dễ dàng dẫn đến huyết khối. Thai phụ bị thiếu protein S nhất định phải thông báo cho bác sĩ phụ khoa về tình trạng rối loạn máu của mình và tuân thủ nghiêm ngặt các chỉ định của bác sĩ điều trị.

Tập thể dục đầy đủ và đi bộ hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa hình thành huyết khối tĩnh mạch. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị thiếu vitamin K, các bác sĩ thường khuyến nghị sử dụng phòng ngừa các chất bổ sung chế độ ăn uống đặc biệt. Việc bồi thường thường không thể được đảm bảo chỉ thông qua lượng thức ăn.

Việc sử dụng lâu dài thuốc thúc đẩy đông máu như aspirin liều thấp phải luôn được thảo luận với bác sĩ chăm sóc. Nên tránh sử dụng các chế phẩm hormone có chứa estrogen nếu có thể. Những loại thuốc này thường được kê đơn để ngừa thai (“thuốc chống sinh con”) hoặc cho các triệu chứng mãn kinh. Thuốc có chứa estrogen cũng làm giảm nồng độ protein S trong máu.