Pseudoxanthoma đàn hồi

Các Pseudoxanthoma đàn hồi (PXE) là một bệnh di truyền hiếm gặp còn được gọi là hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và mạch máu.

Pseudoxanthomaasticum là gì?

Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào, sinh thiết da thường được thực hiện. Về mô bệnh học, các mô liên kết đàn hồi bị loại bỏ xuất hiện cục và phân mảnh.
© Anchalee - stock.adobe.com

Ốm yếu Pseudoxanthoma đàn hồi Cũng sẽ là Elastorrhexis generalista hoặc là Hội chứng Grönblad-Strandberg gọi là. Đó là một bệnh di truyền. Các sợi đàn hồi của mô liên kết bị ảnh hưởng. Hội chứng Grönblad-Strandberg biểu hiện ở mô da, mạch, hệ tim mạch và đường tiêu hóa.

Thường thì đôi mắt cũng có liên quan. Khoảng 1000 người trên khắp nước Đức bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, diễn biến của bệnh rất khác nhau và không phải mọi người bị ảnh hưởng đều biểu hiện tất cả các triệu chứng. Ngoài ra, việc chẩn đoán thường khó khăn, do đó các nhà khoa học cho rằng một số lượng lớn các trường hợp PXE không được phát hiện.

nguyên nhân

Pseudoxanthoma Đàn hồi được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Do đó, alen khiếm khuyết phải có trên cả hai nhiễm sắc thể tương đồng thì bệnh mới bùng phát. Đột biến được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 16. Nó ảnh hưởng đến cái gọi là chất vận chuyển liên kết ATP xuyên màng.

Do khiếm khuyết di truyền này, nhiều canxi được lưu trữ trong các sợi đàn hồi của mô liên kết. Điều này làm cho sợi giòn và đứt thành từng đoạn ngắn. Những thay đổi do điều này gây ra thường xuất hiện đầu tiên trên cổ. Bệnh tiến triển chậm tuy nhiên để sau này có thể bị ảnh hưởng toàn bộ cơ thể.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Grönblad-Strandberg thường xuất hiện ở cổ, khuỷu tay, thân mình và ở vùng quanh rốn. Nhưng vùng nách, cơ gấp của các khớp lớn, háng, hõm đầu gối, trực tràng hoặc âm đạo cũng có thể bị ảnh hưởng. Các thay đổi trên da thường được sắp xếp đối xứng và mờ.

Bề mặt da có màu hơi vàng và có đốm. Các nếp gấp da nổi rõ phát triển. Chúng đặc biệt có thể nhìn thấy khi da bị kéo căng. Các thay đổi da hơi vàng cũng xuất hiện trên niêm mạc miệng. Vì các sợi đàn hồi của mô liên kết bị ảnh hưởng trong bệnh, các biểu hiện cũng được tìm thấy trên các động mạch thuộc loại đàn hồi. Các động mạch lớn đặc biệt thuộc loại này.

Xơ cứng động mạch xuất hiện rất sớm ở bệnh nhân. Có nguy cơ chảy máu ồ ạt ở đường tiêu hóa, phổi, vùng niệu sinh dục, não và tim. Các vết vôi hóa không chỉ làm cho động mạch bị xốp mà còn bị thu hẹp. Sự thu hẹp không chỉ ảnh hưởng đến các động mạch chính mà tất cả các mạch máu động mạch trong cơ thể.

Việc thu hẹp các động mạch chân gây ra bệnh động mạch ngoại biên với biểu hiện đau khi đi bộ hoặc thậm chí đau khi nghỉ ngơi. Những bệnh nhân mắc bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi cũng bị cao huyết áp thường xuyên hơn đáng kể so với những người khỏe mạnh.

Phần nền của mắt có các sọc sẫm màu xung quanh nhú. Những thay đổi sọc này còn được gọi là vệt android. Chúng có thể là kết quả của việc chảy máu. Trong quá trình bệnh, tình trạng chảy máu võng mạc diễn ra ngày càng nhiều. Trong độ tuổi từ 30 đến 40, thị lực của bệnh nhân suy giảm đáng kể. Quá trình này có thể tiếp tục cho đến khi mù lòa.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Vì căn bệnh này rất hiếm gặp nên rất ít bác sĩ nghĩ đến PXE khi các triệu chứng da đầu tiên xuất hiện. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ, sinh thiết da thường được thực hiện. Về mô bệnh học, các mô liên kết đàn hồi bị loại bỏ xuất hiện cục và phân mảnh. Các muối canxi được tìm thấy giữa các sợi collagenous bình thường. Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán rõ ràng trên cơ sở chuẩn bị da.

Các thay đổi về diện tích sẹo và hiện tượng đàn hồi hoạt tính phải được loại trừ khỏi chẩn đoán phân biệt. Do đó, chẩn đoán phân tử có thể cần thiết. Đột biến ở nhiễm sắc thể 16 có thể được xác định trong một phân tích đột biến ở gen ABCC6.

Các biến chứng

Đầu tiên và quan trọng nhất, căn bệnh này gây ra nhiều phàn nàn về da và trên hết là những thay đổi về da. Những người bị ảnh hưởng bị ngứa hoặc phát ban. Đặc biệt là ở mặt hoặc các bộ phận có thể nhìn thấy khác của cơ thể, những thay đổi này có thể rất khó chịu và dẫn đến mặc cảm hoặc giảm đáng kể lòng tự trọng.

Trong nhiều trường hợp, bệnh này còn gây ra các triệu chứng ở vùng dạ dày và ruột, do đó những người mắc phải sẽ bị chảy máu dạ dày. Bệnh này cũng có thể dẫn đến huyết áp cao hoặc thiếu máu. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị các vấn đề về thị giác, có thể xảy ra tương đối đột ngột và trong hầu hết các trường hợp không có lý do cụ thể. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân bị mù hoàn toàn.

Rất tiếc là không thể điều trị căn bệnh này. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể được hạn chế. Những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để tránh các biến chứng sau này. Bệnh cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp nhiễm trùng pseudoxanthomaasticum, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Chỉ có điều trị y tế kịp thời mới có thể tránh được các biến chứng nặng hơn. Vì Pseudoxanthoma Đàn hồi là một bệnh di truyền nên bệnh này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng chứ không có nguyên nhân. Để tránh di truyền thêm, người có liên quan có thể được tư vấn di truyền nếu họ muốn có con. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị các thay đổi khác nhau trên da. Da có thể chuyển sang màu vàng hoặc nâu và ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của người có liên quan.

Bệnh nhân cũng thường gặp các vấn đề về phổi hoặc tiêu hóa. Huyết áp cao cũng có thể là dấu hiệu của bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi và cần được bác sĩ kiểm tra nếu tình trạng này kéo dài hơn. Hơn nữa, thị lực của bệnh nhân bị giảm là một trong những triệu chứng của bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi. Việc chẩn đoán bệnh có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, để điều trị thêm, cần phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa.

Trị liệu & Điều trị

Cho đến nay vẫn chưa có liệu pháp nào có thể chữa khỏi bệnh. Không loại bỏ được nguyên nhân di truyền khiến cho các sợi mô liên kết đàn hồi ngày càng cứng lại. Do nguy cơ chảy máu tăng cao và nguy cơ mù lòa, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân phải được bác sĩ kiểm tra thường xuyên.

Cần đặc biệt thận trọng khi sử dụng các loại thuốc làm tăng lưu lượng máu. Mặc dù những điều này làm giảm bớt các triệu chứng do hẹp mạch gây ra, nhưng chúng có thể đe dọa tính mạng trong trường hợp chảy máu. Nên tránh tuyệt đối các cử động và hoạt động có thể gây chảy máu.

Một cuộc phẫu thuật có thể cần thiết đối với các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Grönblad-Strandberg. Phẫu thuật thường là biện pháp cuối cùng để cứu bệnh nhân khỏi bị mù. Những hy vọng được đặt vào các liệu pháp mới như liệu pháp gen hay nghiên cứu tế bào gốc.

Nhiều bệnh nhân bị pseudoxanthoma Đàn hồi bị đau vì bệnh động mạch ngoại biên. Một chế độ ăn uống ít cholesterol kết hợp với luyện tập chạy bộ có thể giúp bạn thuyên giảm ở đây. Sự lưu thông máu ở chân được kích thích và sự tiến triển của bệnh được ngăn chặn hoặc làm chậm lại.

Chạy thường xuyên làm cho các mạch nhỏ ở chân giãn ra. Cái gọi là tài sản thế chấp được hình thành. Tài sản thế chấp là một loại tài sản “bỏ qua”. Máu có thể chảy qua các phần phụ, đi qua các động mạch bị thu hẹp ở chân.

Phòng ngừa

Pseudoxanthoma Đàn hồi là một bệnh di truyền. Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, cần được bác sĩ tư vấn càng sớm càng tốt. Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi nhưng điều trị sớm có thể làm chậm tiến trình của bệnh. Do đó có thể ngăn ngừa các tác động lâu dài như mù lòa hoặc tiểu đường.

Chăm sóc sau

Pseudoxanthomaasticum cần được chăm sóc sau cụ thể để tránh các bệnh thứ phát có thể do pseudoxanthomaasticum gây ra. Tránh mù lòa là rất quan trọng. Kiểm tra quỹ đạo thường xuyên nên được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa. Điều này có thể phát hiện xuất huyết trong võng mạc ở giai đoạn sớm và có biện pháp đối phó để ngăn ngừa mù lòa.

Hơn nữa, nên tránh sử dụng thuốc làm loãng máu (Macumar) trong mọi trường hợp, vì điều này làm tăng đáng kể nguy cơ chảy máu khắp cơ thể. Thay vào đó, đặc biệt nếu bạn bị chảy máu trong phân hoặc võng mạc, có thể hữu ích hơn nếu bạn dùng thuốc làm đặc máu.

Ngoài ra, một chế độ ăn giàu vitamin K (rau xanh) có thể hữu ích trong việc giảm xu hướng chảy máu xảy ra do bệnh pseudoxanthoma Đàn hồi. Ngoài ra, phải thường xuyên khám phổi, tim, mạch cũng như não để có thể nhận biết và điều trị sớm tình trạng chảy máu, xơ cứng, thuyên tắc phổi.

Điều này diễn ra với các thủ tục hình ảnh (MRT, CT, X-quang, siêu âm). Bệnh cao huyết áp hiện tại cũng phải được điều trị bằng thuốc, vì điều này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về mạch máu. Ngoài ra, bệnh nhân nên hạn chế hút thuốc và uống rượu để giữ cho tình trạng căng thẳng mạch máu càng thấp càng tốt. Tập thể dục cũng có thể ngăn ngừa xơ vữa động mạch.

Bạn có thể tự làm điều đó

Pseudoxanthoma Đàn hồi là một bệnh mô liên kết di truyền rất hiếm gặp và không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, thông qua việc tự giúp đỡ, có thể làm chậm quá trình bệnh của cá nhân. Những thay đổi trên da đặc biệt dẫn đến các vấn đề về thẩm mỹ. Các biện pháp tự giúp có thể trì hoãn sự phát triển của các nếp gấp da khó coi.

Trên hết, bệnh nhân nên giảm lượng ánh sáng chiếu vào da bằng cách hạn chế đến phòng tắm nắng, đi biển hoặc sử dụng các loại kem chống nắng. Hơn nữa, bạn nên hạn chế hút thuốc và tránh quá cân và quá nhẹ cân. Tập luyện thể chất và một chế độ ăn uống cân bằng cũng chống lại sự thay đổi nhanh chóng của làn da. Các nhóm tự lực có thể thảo luận về những lựa chọn mỹ phẩm nào hiện có để che các nếp gấp trên da. Tập thể dục vừa phải và giảm trọng lượng cơ thể cũng có tác động tích cực đến hệ tim mạch. Các chức năng của mắt nên được bác sĩ kiểm tra thường xuyên để tránh tình trạng thị lực đột ngột giảm sút hoặc thậm chí mù lòa.

Tùy thuộc vào kết quả cá nhân, các quy tắc ứng xử có thể được thảo luận với bác sĩ trong các trường hợp riêng lẻ. Tuy nhiên, theo nguyên tắc cơ bản, bệnh nhân nên tập thể dục điều độ, ăn uống điều độ và nghiêm cấm hút thuốc. Điều quan trọng nữa là bệnh nhân nên đến gặp bác sĩ thường xuyên để được đo huyết áp, lipid máu và khám mắt. Vì bệnh thường dẫn đến căng thẳng tâm lý nên hỗ trợ tâm lý hoặc tâm thần có thể hữu ích.