Hội chứng Rubinstein-Taybi

Như Hội chứng Rubinstein-Taybi được gọi là một bệnh di truyền. Điều này dẫn đến những suy giảm về tinh thần và thể chất khác nhau.

Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?

Các Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) là một trong những bệnh di truyền. Những người bị ảnh hưởng bị dị tật thể chất và thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình. RTS là do bất thường ở nhiễm sắc thể 16 và 22.

Hội chứng lần đầu tiên được mô tả như một phần của một nghiên cứu vào năm 1957. Tên gọi hội chứng Rubinstein-Taybi có thể bắt nguồn từ các bác sĩ Jack Herbert Rubinstein và Hooshang Taybi. Hai chuyên gia y tế đã công bố một nghiên cứu sâu rộng về căn bệnh này vào năm 1963. Tần suất của hội chứng Rubinstein-Taybi là 1 trên 120.000.

Tuy nhiên, thông tin về căn bệnh này trong y văn lại khá khác biệt vì cho đến những năm 1980 chỉ có các nghiên cứu được thực hiện trên trẻ em sống trong ký túc xá. Ngoài ra, cho đến nay không phải tất cả các trường hợp mắc hội chứng Rubinstein-Taybi đều được xác định. Không có gì lạ khi chẩn đoán được thực hiện ở thanh thiếu niên. Ngoài ra, các triệu chứng của hội chứng bao gồm một số biến thể. Hơn nữa, một số trẻ chỉ bị thiểu năng trí tuệ nhẹ và không có các đặc điểm điển hình trên khuôn mặt.

nguyên nhân

Hội chứng Rubinstein-Taybi xuất hiện không thường xuyên. Ở những người thiểu năng trí tuệ, tỷ lệ mắc bệnh là 1: 500. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó xảy ra trong các gia đình, tức là ở anh chị em ruột, sinh đôi hoặc mẹ và con, điều này cho thấy sự di truyền trội của NST thường. Một đột biến gen ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 và đột biến gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 là nguyên nhân gây ra hội chứng Rubinstein-Taybi.

Một khía cạnh quan trọng của khiếm khuyết là sự gián đoạn tổng hợp của cái gọi là protein liên kết CREB. Nó hoạt động như một yếu tố phiên mã hoặc chất coactivator ở dạng phosphoryl hóa trên biểu hiện gen do cAMP điều chỉnh. Tuy nhiên, vẫn chưa có thông tin chính xác về cơ chế bệnh sinh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các biểu hiện điển hình của hội chứng Rubinstein-Taybi bao gồm các khuyết tật về trí tuệ, các biểu hiện này khác nhau. Những người bị ảnh hưởng thường có chỉ số thông minh dưới giá trị 50. Chỉ số IQ có thể dao động từ 17 đến 90.

Các đặc điểm khác của rối loạn di truyền là các đặc điểm thể chất xuất hiện sau khi sinh mặc dù mang thai bình thường. Hầu hết những người mắc phải đều có đầu tương đối nhỏ. Khoảng cách giữa hai mắt rộng và lông mày cao và nặng. Ngoài ra, bệnh nhân còn mắc các tật khúc xạ, lác. Việc đeo kính thường là cần thiết để điều chỉnh.

Một bất thường thể chất khác là sống mũi dài ra theo hướng thấp hơn. Một số trẻ em cũng có một vết đỏ trên trán kể từ khi sinh ra. Tai thường có hình dạng bất thường và đặt thấp. Răng của bệnh nhân cũng có thể bị ảnh hưởng.

Nhiều người trong số họ có răng cửa và răng nanh tiền cực, có thể nhận thấy được dưới dạng các vết sưng trên móng. Không có gì lạ khi vòm miệng quá cao và quá hẹp. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rubinstein-Taybi có tầm vóc thấp. Ngoài ra, cột sống bị cong, bất thường đốt sống và lệch khớp háng.

Các khớp đôi khi linh hoạt hơn và dáng đi không vững. Các bất thường đặc biệt khác là ngón cái và ngón chân cái bị gấp khúc và mọc nhiều lông trên cơ thể. Các chức năng vận động tinh bị ảnh hưởng ít hơn.

Nhưng ngón tay cái rộng hơn khiến việc cầm nắm các đồ vật được phân biệt khó khăn hơn. Dị tật cũng có thể xảy ra trong các cơ quan nội tạng. Chúng bao gồm lão hóa thận (dị dạng ức chế), thận túi nước hoặc khuyết tật tim như còn ống động mạch dai dẳng, hẹp phổi và thông liên thất.

Ngoài ra, hành vi của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rubinstein-Taybi cũng rất đáng chú ý. Chúng khó cho ăn ngay cả khi còn nhỏ, chúng không yên và thường bị nhiễm trùng như cúm. Ngoài ra còn có rối loạn phát triển ngôn ngữ, chậm hơn nhiều. Trẻ lớn thường nổi bật vì sự lo lắng của chúng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán hội chứng Rubinstein-Taybi được coi là đơn giản, có thể được quy cho các triệu chứng điển hình. Với sự trợ giúp của kỹ thuật hình ảnh, các bất thường về cấu trúc trong não có thể được xác định. Các rối loạn chức năng khác có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp sinh lý thần kinh như điện não đồ.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể được sử dụng để phát hiện sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể 16. Chẩn đoán phân biệt hội chứng Mowat-Wilson và hội chứng Cảng nổi cũng rất quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Rubinstein-Taybi không diễn ra một cách bất lợi.

Tuy nhiên, bệnh thận mãn tính hoặc bệnh tim có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, các biến chứng cũng có thể xảy ra.

Các biến chứng

Do hội chứng Rubinstein-Taybi, bệnh nhân bị các khuyết tật khác nhau về thể chất và tinh thần, có ảnh hưởng rất xấu đến cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của người đó. Trong hầu hết các trường hợp, người thân và cha mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng và bị rối loạn tâm lý. Bản thân bệnh nhân thường chậm phát triển và do đó cần được hỗ trợ toàn diện trong cuộc sống của họ.

Đầu của những người bị ảnh hưởng rất nhỏ và có nhiều dị tật khác nhau trên mặt. Điều này có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em hoặc thanh niên. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng thấp và có dáng đi không vững. Các kỹ năng vận động cũng bị ảnh hưởng đáng kể.

Hội chứng Rubinstein-Taybi cũng có thể dẫn đến dị dạng các cơ quan nội tạng, do đó bệnh nhân có thể có tuổi thọ ngắn hơn và phụ thuộc vào việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên trong đời. Điều trị chỉ có thể theo triệu chứng và không dẫn đến bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Theo quy định, nhiều khiếu nại có thể bị hạn chế. Tuy nhiên, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Rubinstein-Taybi luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Đây là một bệnh di truyền chỉ có thể điều trị theo triệu chứng chứ không điều trị theo nguyên nhân. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu đương sự muốn có con, họ nên được tư vấn di truyền để tránh di truyền hội chứng. Theo quy định, một bác sĩ nên được tư vấn với hội chứng Rubinstein-Taybi nếu người đó bị suy giảm trí thông minh. Đầu của người có liên quan cũng xuất hiện nhỏ so với toàn bộ cơ thể.

Tầm vóc thấp cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Rubinstein-Taybi và cần được bác sĩ khám. Có những bất trắc khi bước đi. Vì hội chứng Rubinstein-Taybi cũng có thể dẫn đến dị tật tim, người bị ảnh hưởng nên kiểm tra các cơ quan nội tạng thường xuyên để tránh các biến chứng. Chẩn đoán đầu tiên của hội chứng có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Sau đó sẽ điều trị thêm bởi bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị các nguyên nhân của hội chứng Rubinstein-Taybi là không thể. Thay vào đó, cố gắng tác động tích cực đến các triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ càng sớm càng tốt. Các trụ cột quan trọng của liệu pháp là can thiệp sớm, liệu pháp vận động, các bài tập vật lý trị liệu và các chương trình trị liệu ngôn ngữ.

Một yếu tố quan trọng khác là không để trẻ em bị ngập trong các tác nhân kích thích, tin tưởng chúng và hỗ trợ xã hội. Ngoài ra, bệnh nhân nên có các thói quen hàng ngày có cấu trúc và các kỹ năng vận động của họ nên được thúc đẩy.

Một khía cạnh quan trọng khác là thỏa mãn nhu cầu tình cảm của những đứa trẻ bị bệnh, nếu hội chứng Rubinstein-Taybi xảy ra nhiều lần trong gia đình thì phải tiến hành tư vấn di truyền.

Phòng ngừa

Hội chứng Rubinstein-Taybi là một bệnh di truyền bẩm sinh. Do đó không thể ngăn chặn được.

Chăm sóc sau

Hội chứng Rubinstein-Taybi (RTS) là do thay đổi gen và do đó là một khuyết tật bẩm sinh. Theo quy định, chẩn đoán được thực hiện trong thời thơ ấu, hội chứng đi kèm với những người bị ảnh hưởng suốt đời. Tuổi thọ hoàn toàn không hoặc chỉ dưới mức trung bình một chút. Tuy nhiên, nếu có các dị tật tim nặng thì ít hơn so với các bệnh nhân khác.

Chăm sóc theo dõi là hữu ích để có thể hỗ trợ những người bị ảnh hưởng tương ứng. Mục đích là để phát triển các kỹ năng tương ứng và đối phó với bệnh một cách thích hợp hàng ngày. Đối với bệnh nhân trưởng thành, do chỉ số thông minh suy giảm, không thể làm việc trong các công ty thông thường, nhưng họ có thể được tuyển dụng trong các cơ sở thích hợp. Các biện pháp như vậy là một phần của chăm sóc sau.

Các kỹ năng cá nhân cần được xem xét ở cả người lớn và trẻ em bị RTS. Các bệnh tim bẩm sinh thường phải điều trị bằng phẫu thuật. Trong trường hợp này, chăm sóc theo dõi cũng bao gồm chăm sóc tại phòng khám, các cuộc kiểm tra tiếp theo với bác sĩ chuyên khoa cung cấp thông tin về thành công. Các bất thường về chỉnh hình không thể điều trị bằng phẫu thuật, nhưng được điều trị bằng các bài tập thường xuyên.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh di truyền là một thách thức đối với đương sự, mà còn đối với người thân, trong việc đương đầu với cuộc sống hàng ngày.

Để tránh những đòi hỏi quá đáng, cha mẹ nên cân nhắc xem liệu họ có muốn tự mình tìm kiếm sự trợ giúp của liệu pháp tâm lý hay không. Việc thiết kế các hoạt động giải trí và hoàn thành các công việc hàng ngày rất hướng đến kế hoạch điều trị của bệnh nhân. Để cải thiện chất lượng cuộc sống, ngoài một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng, các hoạt động giải trí tối ưu là đặc biệt quan trọng. Điều này sẽ thúc đẩy niềm vui của tất cả mọi người tham gia. Thời gian nghỉ của cha mẹ cũng quan trọng như việc thực hiện các hoạt động cùng nhau. Quá trình học tập phải phù hợp với khả năng tinh thần của bệnh nhân. Cần tránh các yêu cầu quá mức hoặc áp dụng áp lực.

Đứa trẻ nên được thông báo càng sớm càng tốt về bệnh tật của chúng, diễn biến tiếp theo của nó và những thách thức. Can thiệp sớm là đặc biệt quan trọng để cải thiện khả năng vận động. Các đơn vị đào tạo được thực hiện ở đó cũng có thể được tiếp tục trong nhà. Một môi trường xã hội ổn định và các thói quen hàng ngày có cấu trúc tốt là đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân. Nên tránh sự hối hả và nhộn nhịp, căng thẳng và xung đột.