Hội chứng Treacher Collins được gọi là bệnh di truyền gây dị dạng khuôn mặt. Căn bệnh này hiện nay thường được gọi là Hội chứng Franceschetti-Zwahlen, như Hội chứng Berry hoặc như Rối loạn trương lực xương hàm mặt được chỉ định. Các dạng dị tật do hội chứng gây ra rất thay đổi, nhưng cằm, mắt, tai, vòm miệng hoặc xương zygomatic thường bị ảnh hưởng.
Hội chứng Treacher Collins là gì?
© Jezper - stock.adobe.com
Các Hội chứng Treacher Collins đề cập đến một bệnh di truyền xảy ra trung bình ở khoảng 50.000 trẻ sơ sinh và do đó tương đối hiếm. Nó được phát hiện vào năm 1900 bởi bác sĩ người Anh Edward Treacher Collins. Bác sĩ nhãn khoa đầu tiên mô tả sự xuất hiện kết hợp và phổ biến cũng như các tính năng đặc trưng của hội chứng và các triệu chứng của nó.
Công việc của ông được tiếp tục vào năm 1949 bởi Adolphe Franceschetti và David Klein. Cuối cùng, họ cũng đưa ra thuật ngữ y học “dysostosis mandibulofacialis”, viết tắt của phức hợp triệu chứng (phức hợp các khiếu nại và triệu chứng) của bệnh. Ngoài hội chứng Treacher Collins thực tế, một số đột biến gen tương tự đã được biết đến ngày nay, chẳng hạn như hội chứng Elschnig, chỉ ảnh hưởng đến mí mắt. Đôi khi những điều này xảy ra cùng với hội chứng Treacher Collins. Nếu cha hoặc mẹ đã mắc hội chứng này, thì trẻ em cũng sẽ mắc hội chứng này sẽ tăng lên.
nguyên nhân
Hội chứng là một bệnh di truyền được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một alen (một loại gen) bị khiếm khuyết và bị đột biến ở phần trội của di truyền là đủ để gây ra các tính trạng bệnh phát triển. Vì thông tin nằm trên một trong 22 cặp autosome và không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Treacher-Collins được di truyền bất kể giới tính.
Ví dụ, nếu cha hoặc mẹ đã mắc hội chứng này, thì đứa trẻ cũng có 50% nguy cơ mắc hội chứng này. Nếu cả cha và mẹ đều mắc hội chứng này, nguy cơ tăng lên 75 đến 100 phần trăm. Ở đây, nó phụ thuộc vào việc bố mẹ là dị hợp tử hay đồng hợp tử - tức là các alen đó giống nhau hay khác nhau. Hội chứng cũng có thể bỏ qua nhiều thế hệ.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các triệu chứng và đặc điểm của hội chứng có thể khác nhau đáng kể và hiếm khi có thể đoán trước được hoặc tương tự nhau, ngay cả ở cha mẹ đã bị bệnh. Ngày nay cũng có những dạng bệnh rất nhẹ cũng như những trường hợp nguy hiểm đến tính mạng.Bởi vì với hội chứng Treacher-Collins không chỉ có dị tật ở vùng có thể nhìn thấy trên khuôn mặt, mà đường hô hấp hoặc hệ thống dẫn truyền xương cũng có thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hội chứng thường được đặc trưng bởi các triệu chứng hai bên.
Những biểu hiện này tự biểu hiện, ví dụ, trong một biến dạng của xương zygomatic (được gọi là Os zygomaticum), một sự hình thành sai sót của xương hàm dưới (được gọi là hàm dưới) hoặc xương sau (được gọi là xương hàm). Ngoài ra, các dị tật như hở hàm ếch, mí mắt biến dạng, vị trí mắt không chính xác, rối loạn thị giác, khiếm thính và các vấn đề về hô hấp do tắc nghẽn đường thở có thể là hậu quả của hội chứng.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Treacher Collins thường dựa trên các phát hiện lâm sàng: sau khi sinh hoặc ngay cả trong bụng mẹ. Ví dụ, một phương pháp thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng ngày nay là phân loại OMENS. Điều này đánh giá mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến quỹ đạo (hốc mắt), xương hàm, tai, dây thần kinh mặt và mô mềm của vùng mặt (mô mềm).
Ngoài ra, tuy nhiên, để thực sự chắc chắn, luôn phải tiến hành các cuộc kiểm tra X quang khác nhau. Chúng thường có thể được sử dụng để ước tính mức độ nghiêm trọng và mức độ của bệnh. Tuy nhiên, cuối cùng, chẩn đoán di truyền được thực hiện ở cấp độ phân tử cũng có thể đảm bảo chẩn đoán - và cung cấp sự rõ ràng.
Các biến chứng
Trong hội chứng Treacher Collins, các biến chứng dựa trên dị tật. Bệnh di truyền có thể tự biểu hiện, ví dụ như sự hình thành không chính xác của xương hàm dưới. Nếu có một dị tật như vậy, các vấn đề về lượng thức ăn có thể phát sinh. Ở trẻ sơ sinh, dinh dưỡng không đầy đủ có thể nhanh chóng dẫn đến các triệu chứng thiếu chất.
Hơn nữa, là một phần của hội chứng Treacher-Collins, có thể có dị tật của màng nhĩ, có thể liên quan đến rối loạn thính giác. Các dị tật khác như sứt môi hoặc dị dạng mí mắt có liên quan đến các biến chứng riêng lẻ. Các khiếu nại thứ cấp điển hình là các vấn đề về hô hấp, rối loạn thị giác và rối loạn chức năng khứu giác, cũng như các bệnh về dẫn truyền xương.
Dị tật thẩm mỹ là gánh nặng tâm lý đối với hầu hết những người bị ảnh hưởng. Nếu không được tư vấn điều trị sớm, những ám ảnh xã hội và mặc cảm tự ti có thể hình thành, thường kéo dài suốt đời. Cũng có thể có các biến chứng trong điều trị hội chứng Treacher-Collins.
Các can thiệp phẫu thuật luôn tiềm ẩn nguy cơ sai sót phẫu thuật nhất định, có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau tùy thuộc vào vị trí phẫu thuật. Tổn thương dây thần kinh, mạch hoặc cấu trúc mô là điển hình, có thể dẫn đến, ví dụ, rối loạn cảm giác và rối loạn chức năng. Việc điều trị bằng thuốc đối với trẻ nhỏ luôn đi kèm với những rủi ro nhất định.
Khi nào bạn nên đi khám?
Với hội chứng Treacher Collins, đương sự phụ thuộc vào việc điều trị và kiểm tra y tế để không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại. Việc chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và có thể ngăn ngừa các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
Trong trường hợp mắc hội chứng Treacher Collins, cần tham khảo ý kiến bác sĩ nếu đương sự bị dị tật hoặc dị tật nghiêm trọng. Những điều này xảy ra trên toàn cơ thể và có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người có liên quan. Các vấn đề về thị giác hoặc thính giác cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng và cũng cần được bác sĩ kiểm tra. Hầu hết những người mắc hội chứng Treacher Collins cũng bị các vấn đề về hô hấp, vì vậy những triệu chứng này cũng cần được bác sĩ kiểm tra.
Có thể liên hệ với bác sĩ đa khoa về hội chứng Treacher Collins. Việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào loại và mức độ nghiêm trọng chính xác của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra liệu trình chung nào. Nếu bạn muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện.
Điều trị & Trị liệu
Loại và thành công của điều trị trong hội chứng Treacher Collins luôn phụ thuộc vào mức độ phức tạp và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Ngày nay, các dị tật đơn thuần về mặt thẩm mỹ thường có thể được điều trị rất tốt bằng phẫu thuật thẩm mỹ hiện đại. Điều này cũng áp dụng cho nhiều dị tật do hội chứng gây ra sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh, nhưng không đe dọa đến tính mạng của trẻ - chẳng hạn như dị tật mí mắt, hở hàm ếch nhẹ hoặc dị tật tối thiểu của hai mắt.
Tình hình khác với các biểu hiện đe dọa tính mạng của hội chứng, chẳng hạn như dị dạng đường thở. Những đặc điểm như thế này thường có thể được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, điều quan trọng ở đây là việc điều trị diễn ra càng nhanh càng tốt - đôi khi ngay cả khi còn trong bụng mẹ. Ngoài ra, không có gì lạ khi các triệu chứng như tổn thương thính giác hoặc thị giác, cũng có thể được kích hoạt bởi hội chứng, cần được điều trị. Điều này thường đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ giữa các chuyên gia điều trị và chuyên gia khác nhau.
Phòng ngừa
Hội chứng Treacher Collins không thể được ngăn chặn. Nhiều nhất, có thể ước tính trước mức độ rủi ro mà đứa trẻ sẽ mắc phải. Và: Nhiều biểu hiện và triệu chứng thường có thể được điều trị nếu điều này được thực hiện đúng lúc và nếu cần thiết. Vì lý do này, cha mẹ mắc hội chứng hoặc cha mẹ có gia đình đã phát triển hội chứng Treacher Collins chắc chắn nên thông báo cho bác sĩ phụ khoa điều trị - để ông có thể liên hệ với các bác sĩ chuyên khoa càng sớm càng tốt.
Sau đó, họ thường sẽ đồng hành cùng thai kỳ với nhiều chẩn đoán và can thiệp khác nhau nếu cần thiết: nhưng muộn nhất là sau khi sinh, để điều trị các dạng hội chứng nhẹ nhất có thể và cải thiện chất lượng cuộc sống của đứa trẻ có liên quan.
Chăm sóc sau
Việc chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Treacher Collins phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật trên khuôn mặt và những triệu chứng khác cũng đang xảy ra. Chăm sóc theo dõi luôn bao gồm khám sức khỏe và trò chuyện với bệnh nhân. Quá trình dị tật được kiểm tra trong quá trình khám sức khỏe.
Cần phải điều trị thêm nếu phát sinh các biến chứng như viêm hoặc rối loạn cảm giác. Là một phần của quá trình tiền sử, các tác dụng phụ và tương tác của thuốc được kê đơn sẽ được kiểm tra. Ngoài ra, các câu hỏi mở từ bệnh nhân được làm rõ. Nếu không phát sinh biến chứng, bệnh nhân có thể xuất viện.
Tuy nhiên, vì hội chứng Treacher Collins là một tình trạng mãn tính, các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị vĩnh viễn. Việc thăm khám định kỳ của bác sĩ là cần thiết để có thể giải quyết nhanh các triệu chứng có thể phát sinh trong quá trình bệnh và tránh những biến chứng nguy hiểm. Đối với điều này, một phòng khám chuyên khoa thường phải được thăm khám.
Tuy nhiên, kiểm tra định kỳ có thể được thực hiện bởi bác sĩ gia đình. Tuy nhiên, điều này luôn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chăm sóc theo dõi hội chứng Treacher Collins được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa, bác sĩ chuyên khoa tai, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật, tùy thuộc vào các triệu chứng. Với trẻ em, bác sĩ nhi khoa thường tham gia điều trị.
Bạn có thể tự làm điều đó
Hội chứng Treacher Collins được đặc trưng bởi những dị tật phức tạp và những hạn chế về thể chất. Các biện pháp tự trợ giúp dựa trên các khiếu nại cá nhân.
Sau khi phẫu thuật khắc phục, các biện pháp chung như nghỉ ngơi, tĩnh dưỡng và tuân thủ các hướng dẫn y tế. Bất kỳ vết thương hoặc vết sẹo nào cũng nên được chăm sóc với sự tư vấn của bác sĩ da liễu để giảm thiểu những thay đổi trên da. Những người bị ảnh hưởng phải liên hệ với bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng và bác sĩ nhãn khoa ở giai đoạn sớm để các khiếu nại tương ứng có thể được điều trị. Liệu pháp điều trị suy giảm thính lực có thể được hỗ trợ bằng cách đeo máy trợ thính.
Hội chứng Treacher-Collins luôn có nghĩa là căng thẳng tâm lý cho những người bị ảnh hưởng. Các dị tật có thể làm suy giảm lòng tự trọng hàng loạt và gây ra bệnh tâm thần nghiêm trọng. Đó là lý do tại sao liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác và các chuyên gia chỉ ra triển vọng điều trị là một trong những biện pháp tự giúp đỡ quan trọng nhất. Bệnh nhân mắc Hội chứng Treacher Collins tốt nhất nên đến phòng khám chuyên khoa hoặc liên hệ với các bệnh nhân khác trên Internet. Sự liên kết ACHSE e. V. hỗ trợ những người mắc các bệnh hiếm gặp và cung cấp thêm cho họ những lời khuyên và đầu mối liên hệ với sự giúp đỡ của liệu pháp y tế có thể được hỗ trợ cụ thể.
.jpg)
.jpg)
.jpg)