Trisomy 14

Các Trisomy 14 là kết quả của một đột biến gen. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại đột biến. Theo các nghiên cứu, trisomy 14 thường dẫn đến sẩy thai.

Trisomy 14 là gì?

Có sự khác biệt giữa đột biến gen và đột biến gen. Với đột biến gen, một số nucleotide bị thiếu, một số nucleotide được hoán đổi hoặc bổ sung thêm nucleotide. Một đột biến gen ảnh hưởng đến toàn bộ bộ gen. Điều này có nghĩa là có những nhiễm sắc thể bổ sung hoặc nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc bị hoán đổi. Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi như vậy nằm trong Trisomy 14 cơ bản.

Đây là một phức hợp khuyết tật gây ra bởi sự thực hiện bộ ba của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 14. Nhiễm sắc thể 14 tồn tại nhân đôi ở một người khỏe mạnh. Do đó, thực hiện ba lần tương ứng với một đột biến gen. Trisomy 14 tồn tại trong các biến thể khác nhau và, tùy thuộc vào phân loài, biểu hiện các triệu chứng lâm sàng khác nhau.

Ngoài thể khảm và thể tam nhiễm một phần 14, y học còn biết đến cái gọi là thể tam nhiễm chuyển vị 14 và một dạng tự do của bệnh. Các phân loài này dựa trên các dạng đột biến khác nhau. Thể tam nhiễm một phần 14 phổ biến nhất ở các cơ thể sống. Kể từ mô tả đầu tiên, chỉ có hơn 20 trường hợp nghiên cứu trên bệnh nhân sống được ghi nhận.

nguyên nhân

Đột biến gen là do vật chất di truyền. Trong thể tam nhiễm khảm 14, không phải tất cả các tế bào của nhiễm sắc thể 14 đều có ở thể ba. Đồng thời với dòng tế bào tam bội có một dòng tế bào có bộ lưỡng bội. Điều này có nghĩa là có nhiều karyotype cùng một lúc. Trong thể tam nhiễm một phần 14, hai bộ nhiễm sắc thể 14 có trong tất cả các tế bào, trừ tế bào mầm.

Tuy nhiên, vì một trong các nhiễm sắc thể bị kéo dài và chia thành hai trong một đoạn nhất định, một số thông tin di truyền vẫn có sẵn ở dạng bộ ba. Trong thể ba nhiễm chuyển đoạn 14, nhiễm sắc thể 14 hiện diện trong bộ ba ở tất cả các tế bào. Một phiên bản của ba nhiễm sắc thể dính toàn bộ hoặc một phần vào một trong hai nhiễm sắc thể khác và do đó dịch chuyển. Thể tam nhiễm 14 tự do cũng dựa trên sự thực hiện bộ ba của nhiễm sắc thể 14 trong tất cả các tế bào của cơ thể.

Tuy nhiên, không có sự thay đổi nào trong hình thức này. Theo kiến ​​thức hiện nay, trẻ em gái thường bị ảnh hưởng bởi tam nhiễm sắc thể 14 hơn trẻ em trai. Hầu hết thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 14 chết trong thời kỳ mang thai. Mối quan hệ này thường dẫn đến sẩy thai sớm. Theo một nghiên cứu, trong số 776 thai nhi bị sẩy thai, 15 thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 14.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng lâm sàng của thể trisomy 14 phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào trisome hoặc được xác định bởi đoạn nhiễm sắc thể có trisome. Do đó, việc khái quát hóa triệu chứng rất khó thực hiện. Thường thì những phụ nữ có thai nhi bị ảnh hưởng có lượng nước ối cao bất thường trong thai kỳ.

Sinh non trước tuần thứ 37 của thai kỳ cũng là một trong những triệu chứng phổ biến nhất. Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, các thai nhi thường bị chậm phát triển. Sau khi sinh cũng có những biểu hiện chậm phát triển về tâm lý vận động. Sự phát triển thường không đối xứng. Hông hoặc chi bên bị lệch có thể xảy ra. Ngón tay hoặc ngón chân của mọi người thường chồng lên nhau.

Các khuyết tật hữu cơ như khuyết tật tim có thể có mặt. Ngoài tật đầu nhỏ, các dị tật trên khuôn mặt như trán rộng hoặc tai thấp, sống mũi rộng hoặc khuôn mặt không cân xứng cũng thường xuất hiện. Một hàm dài, hở hàm ếch, một đường cong vòm miệng bất thường và một hàm dưới nhỏ với hàm trên nhô ra cũng có thể là một trong số các triệu chứng trên khuôn mặt.

Điều tương tự cũng xảy ra đối với việc mở miệng lớn, đôi môi đầy đặn bất thường và đôi mắt nhỏ và rộng. Thường người bệnh cũng có mí mắt hẹp và hơi sụp mí trên. Trong nhiều trường hợp có một lớp phim mờ trên mắt. Da của bệnh nhân thường bị tăng sắc tố. Những thay đổi phổ biến nhất ở đường sinh dục bao gồm dương vật nhỏ bất thường và tinh hoàn không nổi. Những triệu chứng này thường liên quan đến suy thận và khuyết tật nhận thức.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Về mặt giải phẫu, thai nhi có bộ ba nhiễm sắc thể 14 đã cho thấy những bất thường trên siêu âm, mà bác sĩ phụ khoa có thể xem như một dấu hiệu của tam nhiễm. Dạng tự do và dạng khảm của bệnh về cơ bản có thể được chẩn đoán dứt điểm bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn, đặc biệt với sự trợ giúp của chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Tuy nhiên, việc lấy mẫu nhung mao màng đệm dễ bị sai sót và có thể dẫn đến chẩn đoán dương tính giả. Chẩn đoán nghi ngờ sau sinh dựa trên các đặc điểm thể chất đặc trưng của bệnh nhân và thường được xác nhận hoặc loại trừ bằng phương pháp phân tích di truyền phân tử. Tiên lượng phụ thuộc vào đột biến cụ thể và các triệu chứng trong trường hợp cá nhân.

Các biến chứng

Trisomy 14 có liên quan đến nhiều khiếu nại khác nhau, tất cả đều có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Đầu tiên và quan trọng nhất, có một sự chậm phát triển đáng kể và cũng là một sự chậm phát triển của bệnh nhân. Do đó, bệnh có thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ.

Những người bị ảnh hưởng cũng bị hở hàm ếch, do đó các biến chứng có thể phát sinh khi dùng thức ăn và chất lỏng. Dị tật tim cũng thường xuyên xảy ra do chứng tam nhiễm sắc thể 14 và cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của trẻ. Do dị tật của khuôn mặt, nhiều người bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, đặc biệt là trong thời thơ ấu, và do đó có thể bị rối loạn tâm thần.

Suy thận cũng có thể xảy ra, do đó, trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân phải chạy thận hoặc một quả thận hiến tặng. Vì trisomy 14 cũng dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và do đó dẫn đến suy giảm nhận thức và vận động, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Vì điều trị trực tiếp không thể diễn ra, không có biến chứng cụ thể. Chỉ những phàn nàn cá nhân mới được giảm bớt bằng nhiều liệu pháp khác nhau. Nhiều trường hợp còn bị cha mẹ, người thân phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với trisomy 14, một chuyến thăm khám bác sĩ chắc chắn là cần thiết.Căn bệnh này có thể dẫn đến tử vong nếu không điều trị, vì vậy luôn phải khám và điều trị tiếp theo. Không thể tự chữa lành. Việc phát hiện sớm trisomy 14 luôn có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Cần được bác sĩ tư vấn về bệnh trisomy 14 nếu đương sự bị dị tật hoặc dị tật có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Trong nhiều trường hợp, các khiếm khuyết trong tim cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được bác sĩ kiểm tra. Trong bối cảnh này, suy thận thường chỉ ra thể tam nhiễm 14.

Vì bệnh không thể điều trị dứt điểm nên người thân và cha mẹ của người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào điều trị tâm lý để ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Việc điều trị cho người có liên quan phụ thuộc nhiều vào các khiếu nại chính xác và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Nếu muốn có con trở lại, cần tiến hành tư vấn di truyền.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại không có liệu pháp nhân quả cho bệnh nhân tam nhiễm sắc thể 14. Chỉ những cách tiếp cận liệu pháp gen mới được coi là liệu pháp nhân quả. Tuy nhiên, những cách tiếp cận này vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, tam thất hiện chỉ được điều trị triệu chứng. Việc điều trị tùy thuộc vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân.

Các dị tật hữu cơ và thiếu hụt là trọng tâm của liệu pháp. Ví dụ, khuyết tật tim được sửa chữa càng sớm càng tốt trong một thủ tục phẫu thuật xâm lấn. Suy thận ở trẻ em cũng cần được can thiệp sớm, ban đầu có thể phải lọc máu. Về lâu dài, ghép thận là cách điều trị hợp lý nhất. Các dị tật của khuôn mặt không nhất thiết phải điều trị. Do đó, ban đầu chúng thường bị bỏ qua.

Điều quan trọng hơn là hỗ trợ sớm cho sự phát triển nâng cao nhận thức của trẻ em và hỗ trợ vật lý trị liệu cho các kỹ năng vận động. Vì các triệu chứng như khuyết tật tim, chậm phát triển hoặc suy thận không xuất hiện ở tất cả bệnh nhân tam nhiễm sắc thể 14, nên một số người tương đối không có triệu chứng trong suốt cuộc đời và sau đó không cần phải điều trị.

Phòng ngừa

Vì trisomy 14 là một đột biến được xác định về mặt di truyền, nên hầu như không có bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào. Vì có thể chẩn đoán trước khi sinh nên cha mẹ của những thai nhi bị ảnh hưởng có thể quyết định chống lại đứa trẻ.

Chăm sóc sau

Những đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh trisomy 14 được hưởng lợi từ việc hỗ trợ khắc phục sớm. Điều này cần được điều chỉnh phù hợp với khả năng cá nhân của trẻ. Vì rối loạn nhiễm sắc thể này thường là thể tam nhiễm bán phần hoặc thể tam nhiễm thể khảm ở bệnh nhân sống, nên bệnh cảnh lâm sàng cũng rất khác nhau.

Các triệu chứng thực thể do đó cũng yêu cầu đánh giá cá nhân và điều trị theo dõi. Trong một số trường hợp, mục tiêu chính là ngăn ngừa đau đớn và khổ sở, những người khác có thể học thành công các kỹ năng hàng ngày khác nhau. Trong phần lớn các trường hợp, trẻ em có bộ ba nhiễm sắc thể 14 tự do chết trong bụng mẹ.

Một ca sẩy thai như vậy gây căng thẳng cho các bậc cha mẹ liên quan, có thể cần được chăm sóc theo dõi về tâm lý. Điều này kéo dài bao lâu tùy thuộc vào mong muốn của cha mẹ và tình hình cá nhân. Bằng cách tham khảo ý kiến ​​về di truyền học của con người, một nỗ lực được thực hiện để làm rõ nguyên nhân của khiếm khuyết di truyền. Điều này cũng giúp bạn dễ dàng ước tính rủi ro lặp lại.

Trong hầu hết các trường hợp, điều này không tăng lên đáng kể. Trong trường hợp mang thai lần sau, xét nghiệm nước ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được thực hiện theo yêu cầu của mẹ. Kết quả là, một thể tam nhiễm 14 mới đã có thể được phát hiện trong thai kỳ. Tuy nhiên, các xét nghiệm này cũng làm tăng nguy cơ sẩy thai.

Bạn có thể tự làm điều đó

Việc điều trị triệu chứng của trisomy 14, được thực hiện bằng phẫu thuật, y tế và vật lý trị liệu, có thể được hỗ trợ hiệu quả bởi một loạt các biện pháp tự lực.

Trước hết, điều quan trọng là phải hỗ trợ trẻ bị ảnh hưởng tốt nhất có thể trong cuộc sống hàng ngày. Vật lý trị liệu và rèn luyện tinh thần cũng có thể được thực hiện ngoài liệu pháp nội trú. Tốt nhất cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa, người có thể đưa ra các biện pháp phù hợp để điều chỉnh các dị tật tốt nhất có thể.

Liệu pháp trò chuyện cũng hữu ích cho đứa trẻ. Trẻ nhỏ nói riêng đặt ra rất nhiều câu hỏi về bệnh tật mà không phải lúc nào cha mẹ cũng có thể tự trả lời được. Vì vậy, một chuyên gia phải được gọi đến để cung cấp cho đứa trẻ những thông tin tốt nhất có thể. Những cuốn sách thân thiện với trẻ em về căn bệnh di truyền cũng giúp xây dựng mối quan hệ lành mạnh với căn bệnh này.

Ngoài ra, cha mẹ cần theo dõi trẻ sát sao để trẻ có thể phản ứng nhanh với các biến chứng. Căn hộ phải được trang bị cho người khuyết tật để không có nguy cơ té ngã hoặc tai nạn. Ngoài ra, nên tìm kiếm các trường học và nhà trẻ đặc biệt thích hợp cho trẻ bị bệnh ngay từ đầu, vì thời hạn đăng ký thường kéo dài vài năm.