Hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi

Các hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi, cũng như Thiếu hụt miễn dịch thường gặp - CVID - được biết đến là một bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Trong bối cảnh khiếm khuyết, sự tổng hợp immunoglobulin, đặc biệt là immunoglobulin G, rất thấp.

Hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi là gì?

CVID hoặc cái đó hệ thống suy giảm miễn dịch biến đổi là một bệnh bẩm sinh, trong đó những người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc không có kháng thể. Sự thiếu hụt các kháng thể dẫn đến tăng khả năng bị nhiễm trùng. Trên tất cả, những người bị ảnh hưởng bị phàn nàn về đường tiêu hóa và nhiễm trùng đường thở; tác nhân gây ra là vi khuẩn.

Các khiếm khuyết được gọi là "biến" vì các khiếm khuyết không phải lúc nào cũng xảy ra trong cùng một bộ phận của hệ thống miễn dịch. Vì lý do này, hình ảnh lâm sàng của CVID có thể khác nhau, một mặt làm cho việc điều trị và mặt khác làm cho việc chẩn đoán khó khăn hơn. Trong nhiều trường hợp, CVID chỉ xuất hiện trong độ tuổi từ 16 đến 25; bệnh này tương đối hiếm, tỷ lệ 1: 25.000.

nguyên nhân

Trong bối cảnh của hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi, các tế bào B thường có mặt, nhưng không thể hoạt động. Vì lý do này, không có số lượng kháng thể cần thiết có thể hình thành để bảo vệ cơ thể khỏi các bệnh nhiễm trùng có thể xảy ra. Các bệnh nhân không may bị giảm (đôi khi nhiều hơn, đôi khi ít hơn) các lớp kháng thể IgA, IgM và IgG.

Cho đến nay, nguyên nhân di truyền và lý do gây ra khiếm khuyết vẫn chưa thể được làm rõ. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế cho rằng phụ nữ và nam giới đều bị ảnh hưởng như nhau bởi hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi. Các cụm gia đình đã được quan sát thấy, mặc dù các bác sĩ hiện vẫn giữ quan điểm rằng CVID không được di truyền.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng được chia thành các nhóm sau: rối loạn hoặc các vấn đề với đường tiêu hóa, nhiễm trùng, các triệu chứng về da, u hạt, nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính, những thay đổi trong mô bạch huyết cũng như các khối u và hiện tượng tự miễn dịch.

Nhiễm trùng bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp do vi khuẩn (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), viêm não do enterovirus (viêm não) và nhiễm trùng đường tiết niệu (mycoplasma).Tiêu chảy và không hấp thụ đủ chất dinh dưỡng cũng giống như các bệnh hô hấp mãn tính (giãn phế quản).

Là một phần của những thay đổi trong mô bạch huyết, lá lách to và gan to đã được ghi nhận (gan-lách to). U hạt cũng là các triệu chứng và dấu hiệu của CVID; chúng biểu hiện qua các ổ viêm trong cơ thể, chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan (phổi, lá lách, gan) và tủy xương.

Bác sĩ sử dụng thuật ngữ hiện tượng tự miễn để chỉ tình trạng viêm khớp phản ứng cũng như sự thiếu hụt tiểu cầu trong máu về mặt miễn dịch; khoảng 20% ​​những người bị ảnh hưởng phàn nàn về chứng giảm tiểu cầu miễn dịch. Đôi khi, bệnh thiếu máu ác tính và gây ra miễn dịch cũng có thể xảy ra. Các triệu chứng khác là rụng tóc, u hạt trên da và bệnh đốm trắng. Các khối u (u tuyến ức, ung thư dạ dày, u lympho ác tính) cũng có thể phát triển.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Do nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, bác sĩ có thể sẽ bày tỏ nghi ngờ rằng đôi khi đó có thể là một hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi. Tuy nhiên, một phát hiện được gọi là tình cờ cũng có thể dẫn đến việc bác sĩ đưa ra chẩn đoán. Sau khi chẩn đoán nghi ngờ, bác sĩ xác định các globulin miễn dịch trong máu.

Trong bối cảnh của CVID, immunoglobulin G luôn thấp; Theo quy định, giá trị dưới 3 g / l. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các globulin miễn dịch A và M cũng bị giảm. Sự thiếu hụt kháng thể là thành phần thiết yếu và cũng là dấu hiệu cho thấy có hội chứng suy giảm miễn dịch có thể thay đổi. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định thực sự được thực hiện, bác sĩ phải loại trừ bất kỳ bệnh nào khác chắc chắn có thể gây ra sự thiếu hụt kháng thể.

Chúng bao gồm, ví dụ, sự tái tạo đơn dòng của cái gọi là chuỗi nhẹ immunoglobulin (còn được gọi là u tủy Bence Jones). Hội chứng thận hư (mất protein qua thận) và bệnh ruột xuất tiết (mất protein qua ruột) cũng phải được loại trừ hoàn toàn trước. Ngoài ra, các xét nghiệm miễn dịch học đặc biệt được thực hiện; ví dụ, các phân lớp của giá trị immunoglobulin B được đo.

Tiên lượng và diễn biến của bệnh tương đối khó đánh giá. Do điều trị IVIG, đã được đưa ra một thời gian, tiên lượng đã được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, theo thời gian, những người bị hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi phát triển các bệnh nghiêm trọng (như hiện tượng tự miễn dịch hoặc khối u) đôi khi có thể rút ngắn đáng kể tuổi thọ.

Các biến chứng

Một loạt các biến chứng có thể xảy ra trong bối cảnh của hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi, tất cả đều góp phần làm giảm tuổi thọ. Thông tin thống kê chính xác không có sẵn. Tuy nhiên, người ta đã quan sát thấy rằng việc truyền các globulin miễn dịch thường xuyên dẫn đến cải thiện tiên lượng.

Các biến chứng quan trọng nhất là viêm đường hô hấp do vi khuẩn nặng, nhiễm trùng não do vi rút, bệnh tiêu chảy do lamblia hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu dưới do mycoplasmas. Các bệnh hô hấp mãn tính có thể dẫn đến giãn phế quản, được đặc trưng bởi sự giãn nở không thể phục hồi của phế quản với nhiễm trùng mãn tính do vi khuẩn gây mưng mủ ở thành phế quản.

Mô chết (hoại tử) liên tục xảy ra trên thành phế quản. Nếu không được điều trị kháng sinh đầy đủ, những bệnh nhiễm trùng này thường dẫn đến tử vong sớm. Các biến chứng khác được gây ra bởi các phản ứng tự miễn dịch khác nhau của hệ thống miễn dịch. Điều này có thể dẫn đến viêm khớp phản ứng, thiếu tiểu cầu trong máu, thiếu máu tán huyết, thiếu máu ác tính hoặc nhiều nguồn gây viêm trong các cơ quan nội tạng.

Việc thiếu tiểu cầu (giảm tiểu cầu) ức chế quá trình đông máu và dẫn đến chảy máu thường xuyên. Bệnh tan máu và thiếu máu ác tính được đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu trầm trọng, có thể là do tăng phân hủy máu hoặc tạo máu không đủ. Cả giảm tiểu cầu và thiếu máu đều có thể dẫn đến tử vong trong những trường hợp nặng.

Các ổ viêm ở gan, phổi, lá lách hoặc tủy xương có thể nhận thấy là u hạt. Cuối cùng, trong bối cảnh của hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi, u lympho ác tính, u tuyến ức hoặc ung thư dạ dày có thể phát triển trong một số trường hợp.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh này thường luôn cần được bác sĩ điều trị. Chỉ thông qua chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo mới có thể ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại tiếp theo. Do đó, người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên và tiến hành kiểm tra. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị khó thở mãn tính. Theo quy luật, có một cơn ho mạnh và do đó khả năng phục hồi rất thấp. Gan to cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này.

Nhiều bệnh nhân còn bị rụng tóc hoặc xuất hiện các đốm trắng lan rộng trên da toàn thân. Nếu các triệu chứng này kéo dài, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Vì căn bệnh này cũng làm tăng đáng kể khả năng xuất hiện các khối u, nên việc kiểm tra các cơ quan nội tạng thường xuyên cũng nên được thực hiện để phát hiện chúng ở giai đoạn sớm.

Theo quy định, bệnh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng chính xác của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người đó bị giảm xuống.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị chỉ được đưa ra nếu cần thiết hoặc nếu bệnh nhân có các triệu chứng hoặc nếu các bệnh khác đã xảy ra do hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi. Tuy nhiên, những bệnh nhân không có triệu chứng và phàn nàn không được điều trị.

Cách đây một thời gian, một phương pháp điều trị mới đã được tìm thấy dựa trên việc truyền các globulin miễn dịch dưới da hoặc tĩnh mạch. Bác sĩ nói về liệu pháp IVIG như một phần của điều trị. Với liệu pháp IVIG, bác sĩ cho một liều từ 200 đến 600 mg, tùy thuộc vào trọng lượng cơ thể, cứ sau hai đến sáu tuần. Nếu bác sĩ quyết định truyền dưới da, liều lượng thấp hơn được sử dụng, được truyền hàng tuần.

Mục tiêu của liệu pháp IVIG là giữ cho mức immunoglobulin G trên 5 g / l. Nếu có các bệnh khác điển hình của hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi, các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn được điều trị bằng kháng sinh. Liều lượng cao hơn; quá trình hấp thụ mất nhiều thời gian hơn so với những người khỏe mạnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Do thực tế là cho đến nay không tìm thấy nguyên nhân nào gây ra sự bùng phát của tình trạng suy giảm miễn dịch, không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến.

Chăm sóc sau

Hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi là một trong những hội chứng suy giảm miễn dịch hiếm gặp. Nó có tính di truyền và do nhiễm sắc thể bị đột biến. Khiếm khuyết gây ra nhiều bệnh thứ phát khác nhau cần điều trị. Vì lý do này, chăm sóc theo dõi là cần thiết. Hội chứng suy giảm miễn dịch như vậy không thể được điều trị. Do đó, điều trị và chăm sóc sau đó mở rộng cho các bệnh do nó gây ra.

Mục đích là, một mặt, để chữa lành căn bệnh hiện tại, mặt khác, để tránh tái phát và ngăn chặn các khiếu nại về thể chất. Trọng tâm là chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Nếu bệnh nhân không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào thì không cần điều trị hoặc kiểm tra theo dõi. Hình thức chăm sóc sau tùy thuộc vào bệnh ở các cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc thích hợp, sự dung nạp và chữa lành được kiểm tra như một phần của quá trình chăm sóc.

Chăm sóc sau kết thúc với việc loại bỏ thành công các triệu chứng. Cần đặc biệt thận trọng khi cho thuốc kháng sinh, vì chúng không được dùng trong một thời gian nhất định. Nếu hội chứng suy giảm miễn dịch là một gánh nặng tinh thần đáng kể cho người bị ảnh hưởng, liệu pháp tâm lý được khuyến khích bên cạnh chăm sóc y tế. Bệnh trầm cảm hoặc rối loạn ái tình phải được ngăn chặn, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân phải được duy trì mặc dù bệnh di truyền mãn tính.

Bạn có thể tự làm điều đó

Do sự suy yếu của hệ thống miễn dịch, đặc biệt là chống lại các bệnh nhiễm trùng do virus và vi khuẩn, hội chứng suy giảm miễn dịch luôn là một thách thức trong cuộc sống của người bệnh. Các gamma globulin của những người bị ảnh hưởng tạo nên phần lớn tất cả các kháng thể trong huyết tương. Chúng đều nhằm vào một mầm bệnh rất cụ thể, hệ thống miễn dịch đã bị tấn công và thể hiện phản ứng miễn dịch thích hợp thông qua immunoglobulins M. Sự thích nghi của hành vi hàng ngày và các biện pháp tự giúp đỡ hiệu quả đòi hỏi các yếu tố gây bệnh này đã được biết rõ. Bệnh có thể do di truyền gây ra hoặc do một số trường hợp nhất định như thiếu protein trầm trọng hoặc do hóa trị.

Nếu bệnh do yếu tố di truyền gây ra, các biện pháp tự hỗ trợ bao gồm tránh xa tất cả các nguồn lây nhiễm càng xa càng tốt. Điều này có nghĩa là phải tránh tiếp xúc với những người bị cảm lạnh, ví dụ, phải tránh vì hệ thống miễn dịch không thể chống lại các vi trùng lây nhiễm mà nó đã nhiễm. Hành vi tương tự cũng có hiệu quả trong hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải để không làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh.

Trong những trường hợp như vậy, trong đó các rối loạn sức khỏe nghiêm trọng khác, chẳng hạn như bệnh tự miễn dịch hoặc ung thư, có thể là nguyên nhân của hội chứng suy giảm miễn dịch, những rối loạn này phải được làm rõ càng sớm càng tốt. Chỉ khi đó, việc điều trị hiệu quả chống lại hội chứng suy giảm miễn dịch mới có thể được bắt đầu càng sớm càng tốt.