Hội chứng CINCA

Tại Hội chứng khớp thần kinh da mãn tính ở trẻ sơ sinh (Hội chứng CINCA) là một bệnh tự viêm gây ra phản ứng viêm giả trong cơ thể. Hội chứng biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh, bao gồm sốt, đau và các triệu chứng thần kinh. Điều trị bằng thuốc làm giảm protein interleukin-1β.

Hội chứng CINCA là gì?

Tuy nhiên, liệu cha mẹ bị ảnh hưởng có truyền bệnh cho con cái hay không phần lớn phụ thuộc vào tình cờ; xác suất thừa kế là 50 phần trăm.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Thuật ngữ hội chứng thần kinh da-khớp mãn tính ở trẻ sơ sinh (hội chứng CINCA) là viết tắt của một dạng hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin. Y học sử dụng thuật ngữ này để tóm tắt một số bệnh tự viêm; Hội chứng Muckle-Wells và hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình (FCAS) cũng thuộc nhóm này.

Trong trường hợp mắc bệnh tự viêm, cơ thể phản ứng giống như bị viêm - nhưng thực tế thì không phải vậy. Do đó, các bệnh tự viêm tương tự như các bệnh tự miễn dịch, nhưng trong đó cơ thể chống lại hệ thống miễn dịch của chính mình.

Cả ba dạng hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin đều có chung cơ sở di truyền: khiếm khuyết di truyền cản trở phản ứng viêm bình thường và gây ra nó, mặc dù không có nguyên nhân thực sự. Hội chứng CINCA lần đầu tiên xảy ra ở trẻ sơ sinh.

nguyên nhân

Hội chứng CINCA là một bệnh di truyền do gen NLRP3 gây ra. Gen NLRP3 nằm trên nhiễm sắc thể số 1 và là gen trội. Điều này có nghĩa là một alen đột biến duy nhất đã đủ để hội chứng CINCA tự biểu hiện ở người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, liệu cha mẹ bị ảnh hưởng có truyền bệnh cho con cái hay không phần lớn phụ thuộc vào tình cờ; xác suất thừa kế là 50 phần trăm.

Gen NLRP3 mã hóa protein cryopyrin, truyền tín hiệu viêm. Ngoài ra, cryopyrin còn có vai trò trong quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis) - nó đảm bảo rằng các tế bào bị tổn thương sẽ biến mất và không gây hại cho cơ thể. Cryopyrin kích thích tổng hợp interleukin-1β. Đây là một chất truyền tin thúc đẩy viêm.

Interleukin-1β kích thích tế bào gan sản xuất protein amyloid A (SAA) trong huyết thanh. Có ba biến thể khác nhau của SAA giai đoạn cấp tính được y học ngày nay biết đến. Các SAA này chịu trách nhiệm về phản ứng viêm cấp tính và kích hoạt các triệu chứng của hội chứng CINCA. SAA-1 và SAA-2 tham gia vào phản ứng viêm của gan. Các nhà nghiên cứu y tế cũng tìm thấy SAA-3 trong các mô khác; nó dường như kích hoạt các phản ứng viêm ở đó.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng CINCA nghiêm trọng hơn hai dạng còn lại của hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin. Trong trường hợp hội chứng CINCA, các triệu chứng có thể biểu hiện thành từng cơn hoặc liên tục. Các triệu chứng điển hình bao gồm sốt, phát ban hoặc nổi mề đay, giảm thính lực, đau khớp (đau khớp) và đau cơ (đau cơ).

Những dấu hiệu bệnh này cũng có thể tự biểu hiện trong các bệnh tự viêm khác. Hội chứng CINCA khác với họ, trong số những điều khác, ngay từ khi khởi phát: ngay cả trẻ sơ sinh cũng có thể phát triển hội chứng này. Ngoài các triệu chứng chung của hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin, các khiếu nại khác cũng xảy ra. Hội chứng CINCA có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (CNS) và dẫn đến viêm màng não, bệnh mãn tính.

Bệnh còn có khả năng gây co giật và tăng áp lực sọ não. Đây là áp lực tồn tại trong não. Bình thường là 5 đến 15 mm Hg. Nếu áp lực trong sọ tăng lên, những người bị ảnh hưởng ban đầu có các triệu chứng như buồn nôn, nôn, mệt mỏi, bồn chồn, nhịp tim chậm, đau đầu và rối loạn cảnh giác.

Các dấu hiệu nâng cao của áp lực nội sọ bao gồm rối loạn định lượng của ý thức như buồn ngủ, biểu hiện chủ yếu ở trạng thái buồn ngủ nghiêm trọng và buồn ngủ bất thường. Với chứng đờ đẫn, những người bị ảnh hưởng sẽ khó thức dậy và chỉ phản ứng với những kích thích đau đớn mạnh.

Hội chứng CINCA cũng có thể gây rối loạn ý thức về số lượng nghiêm trọng nhất: hôn mê. Căn bệnh này còn có khả năng gây sưng hạch bạch huyết, tổn thương thận và mù lòa.

Chẩn đoán & khóa học

Hội chứng CINCA bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Y học vì vậy còn gọi đây là bệnh viêm toàn thân bắt đầu ở trẻ sơ sinh. Khi chẩn đoán, các bác sĩ phát hiện các dấu hiệu viêm trong máu tạo thành một mô hình cụ thể. Bạn có thể sử dụng mẫu này để phân biệt hội chứng CINCA với các bệnh viêm nhiễm khác.

Các biến chứng

Hội chứng CINCA gây ra các triệu chứng khác nhau. Chúng chủ yếu có thể xảy ra theo từng đợt, do đó người bị ảnh hưởng không có bất kỳ triệu chứng cụ thể nào giữa các đợt. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến phát ban và sốt. Ngoài ra, các cơn đau ở các cơ và tứ chi cũng xuất hiện, gây phức tạp cho cuộc sống hàng ngày của người bệnh. Các khớp cũng có thể bị đau và mất thính giác.

Trong trường hợp xấu nhất, tình trạng giảm thính lực này dẫn đến mất thính lực hoàn toàn. Nếu không được điều trị, hội chứng CINCA dẫn đến viêm màng não, có thể dẫn đến tê liệt và các rối loạn cảm giác khác. Điều này cũng dẫn đến co giật và động kinh. Người có liên quan thường cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức và không còn tích cực tham gia vào cuộc sống.

Những cơn đau và sự phàn nàn liên tục thường dẫn đến rối loạn tâm lý và trầm cảm. Mù hoặc suy thận cũng có thể xảy ra nếu hội chứng CINCA không được điều trị. Bản thân việc điều trị không dẫn đến các biến chứng khác và có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, theo quy định, việc điều trị phải được lặp lại thường xuyên hơn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nghi ngờ hội chứng CINCA, cần liên hệ với bác sĩ ngay lập tức. Các dấu hiệu cảnh báo điển hình cần được làm rõ y tế bao gồm sốt, phát ban trên da, đau khớp và cơ, cũng như phát ban và mất thính lực.

Bất kỳ ai gặp một hoặc nhiều triệu chứng này nên đi khám ngay lập tức. Nếu xuất hiện các dấu hiệu của viêm màng não thì phải đến bệnh viện thăm khám. Co giật, đau đầu dữ dội và suy giảm ý thức cũng phải được làm rõ ngay lập tức và điều trị nếu cần thiết. Cần trợ giúp y tế khẩn cấp trong trường hợp choáng hoặc hôn mê.

Nếu có thể, người bị ảnh hưởng nên được sơ cứu và điều trị ngay lập tức bởi bác sĩ chuyên khoa. Cần phải nằm viện lâu hơn sau một đợt điều trị nghiêm trọng như vậy. Tùy thuộc vào các triệu chứng sau đó, các bác sĩ khác có thể cần được gọi đến. Nếu bạn bị lãng tai, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ thính học, trong khi mù lòa nên được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa mắt và sau đó là bác sĩ nhãn khoa. Nếu tâm trạng và trầm cảm xảy ra, bạn nên đến gặp bác sĩ trị liệu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì thuốc và các liệu pháp khác không thể ảnh hưởng đến đột biến gây bệnh trong gen NLRP3, nên việc điều trị hội chứng CINCA hướng đến phản ứng dây chuyền gây ra các triệu chứng viêm. Anakinra thường được sử dụng ở đây. Thuốc này là một chất đối kháng thụ thể interleukin-1 và ảnh hưởng đến cả interleukin-1α và interleukin-1β.

Anakinra có thể làm giảm suy giảm thính lực và bình thường hóa tốc độ máu lắng và lượng protein phản ứng C trong máu. Nó được thực hiện vào cùng một thời điểm mỗi ngày. Mọi người có thể tự tiêm. Một loại thuốc khác có thể được sử dụng trong hội chứng CINCA là canakinumab. Đây là hoạt chất chỉ chống lại protein interleukin-1β nên có tác dụng đặc hiệu hơn.

Ngược lại với anakinra, những người bị ảnh hưởng chỉ phải lặp lại việc tiêm canakinumab trong khoảng thời gian dài hơn. Thường có vài tuần giữa hai lần dùng thuốc. Các bác sĩ đôi khi điều trị các triệu chứng viêm cấp tính của hội chứng CINCA bằng thuốc có chứa cortisone. Những người bị ảnh hưởng thường cần dùng thuốc giảm đau cho các bệnh về khớp và cơ.

Triển vọng & dự báo

Theo nguyên tắc, việc điều trị hội chứng CINCA luôn được thực hiện chống lại chứng viêm, mục đích là để hạn chế phản ứng dây chuyền của chứng viêm.

Điều trị nhân quả là không thể với hội chứng này. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của thuốc, các triệu chứng có thể được hạn chế tương đối tốt. Tình trạng mất thính lực cũng được giảm bớt vì điều này không xảy ra do tổn thương tai.

Cũng không có biến chứng cụ thể, mặc dù những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Cơn đau ở cơ và khớp trong hội chứng CINCA thuyên giảm khi có thuốc giảm đau, mặc dù liệu pháp điều trị nhân quả cũng không thể thực hiện được và bệnh nhân phải phụ thuộc vào điều trị vĩnh viễn.

Nếu hội chứng CINCA không được điều trị, tình trạng viêm lan rộng ra toàn bộ cơ thể của bệnh nhân và có thể dẫn đến các biến chứng nặng và trong trường hợp xấu nhất là người có liên quan sẽ tử vong. Do đó, điều trị là cần thiết ở trẻ sơ sinh để đứa trẻ có thể sống sót. Tuy nhiên, không thể dự đoán liệu hội chứng CINCA có ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ hay không nếu được điều trị.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Phòng ngừa

Hiện không có cách nào hiệu quả để ngăn ngừa các bệnh di truyền như hội chứng CINCA. Vì căn bệnh này đã xảy ra ở giai đoạn sơ sinh, nên sẽ có ít chỗ cho các biện pháp ảnh hưởng đến sức khỏe nói chung. Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh và quản lý căng thẳng tốt có thể giúp hạn chế các biến chứng.

Các phương pháp thư giãn được công nhận như thư giãn cơ tiến bộ hoặc tập luyện tự sinh có khả năng làm giảm các triệu chứng riêng lẻ như đau. Trẻ em có thể học các kỹ thuật như vậy từ khoảng tuổi mẫu giáo. Vì hội chứng CINCA là một căn bệnh mãn tính nghiêm trọng có tác động mạnh đến cách sống của con người, nên trẻ em cũng thường được hưởng lợi từ các biện pháp tâm lý xã hội.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng CINCA không có sẵn các lựa chọn theo dõi. Bệnh này là một bệnh bẩm sinh, không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Nếu người mắc hội chứng CINCA mong muốn có con, có thể tiến hành tư vấn di truyền trước để tránh truyền hội chứng cho con cái.

Thông thường hội chứng tự được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng cụ thể và các triệu chứng có thể được giảm bớt tương đối tốt. Tuy nhiên, đương sự bị phụ thuộc vào việc sử dụng thường xuyên các loại thuốc này. Hơn nữa, các tương tác với các loại thuốc khác cũng cần được xem xét.

Không có gì lạ khi hội chứng CINCA dẫn đến những phàn nàn về tâm lý hoặc tâm trạng trầm cảm. Nếu những phàn nàn này cũng xảy ra, nói chuyện với bạn bè hoặc gia đình có thể rất hữu ích. Tuy nhiên, việc đến gặp bác sĩ tâm lý là điều cần thiết nếu bạn gặp vấn đề tâm lý nghiêm trọng.

Hơn nữa, tiếp xúc với những bệnh nhân khác mắc hội chứng CINCA thường rất hữu ích, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng CINCA.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng CINCA thường bị nhiều loại bệnh khác nhau. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là uống thuốc theo chỉ định đều đặn và thực hiện các biện pháp điều trị theo chỉ định của bác sĩ.

Lời khuyên trị liệu cũng hữu ích. Đặc biệt trong trường hợp mắc bệnh nghiêm trọng, có thể giúp bạn nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa, người cũng có thể thiết lập liên lạc với những người bị ảnh hưởng khác. Ngoài ra, chế độ ăn phải được thay đổi trong trường hợp hội chứng CINCA.

Cần có chế độ ăn kiêng cá nhân để ngăn ngừa các triệu chứng điển hình như phát ban, đau khớp, nổi mề đay và sốt. Đối với điều này, những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa hoặc bác sĩ dinh dưỡng. Cuối cùng, người bệnh cần nằm nghỉ ngơi nhiều tại giường.

Căn bệnh này gây căng thẳng rất lớn cho toàn bộ cơ thể, do đó cần tránh gắng sức và căng thẳng nhiều hơn. Cho phép tập thể dục vừa phải và liệu pháp vận động phối hợp, tốt nhất nên thực hiện cùng với bác sĩ được đào tạo chuyên nghiệp. Hội chứng CINCA luôn cần được giám sát y tế chặt chẽ. Trong trường hợp có các triệu chứng bất thường hoặc các khiếu nại cấp tính đặc biệt, bạn nên nói chuyện với bác sĩ chịu trách nhiệm càng sớm càng tốt.