Nhân tố V Leiden

Như Nhân tố V Leiden là một rối loạn đông máu phổ biến ở người da trắng và có liên quan đến việc tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Chuyên gia y tế hiểu huyết khối là cục máu đông trong mạch máu. Ngoài heparin, những cái được gọi là coumarin có sẵn để điều trị dự phòng.

Factor V Leiden là gì?

Đột biến Yếu tố V Leiden hay Yếu tố V Leiden là một khiếm khuyết về đông máu di truyền. Sự sắp xếp di truyền ảnh hưởng đến yếu tố đông máu V của dòng thác đông máu. Những người bị ảnh hưởng có xu hướng hình thành huyết khối và do đó hình thành cục máu đông thường xuyên hơn nhiều so với những người khác. Bệnh yếu tố V cũng là nguyên nhân phổ biến nhất của kháng APC.

Max-Hermann Hörder lần đầu tiên phát hiện ra sự thiếu hụt yếu tố đông máu V vào năm 1955. Lúc đó, ông cho rằng sự thiếu hụt yếu tố ức chế V đông máu. Năm 1993, bác sĩ người Thụy Điển Björn Dahlbäck lần đầu tiên mô tả đột biến yếu tố V Leiden. Dahlbäck đặt tên di truyền cho bệnh huyết khối theo tên thành phố Leiden, nơi ông sống trong thời gian nghiên cứu lĩnh vực này.

Đột biến FVL tuân theo sự di truyền trội trên NST thường. Ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ mang đột biến FVL, con cái của họ có nguy cơ mắc bệnh huyết khối cao hơn từ 5 đến 10 lần.

nguyên nhân

Yếu tố V Leiden dựa trên một đột biến điểm. Đột biến ảnh hưởng đến gen mã hóa yếu tố V trong quá trình đông máu. Yếu tố V Leiden là kết quả của đột biến điểm trong gen của yếu tố V (đột biến F506Q hoặc G169A). Ở châu Âu, khoảng 2-15% dân số là người mang đột biến FVL dị hợp tử. (Nguồn: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Yếu tố V là giai đoạn sơ khai của đồng yếu tố Va, không thể thay thế cho quá trình đông máu và hỗ trợ yếu tố Xa trong việc hình thành thrombin.

Yếu tố V được hoạt hóa bởi thrombin và yếu tố Xa thông qua cơ chế phản hồi tích cực và bị ức chế bởi hệ thống protein C / protein S. Khi yếu tố V đột biến, nó không thể bị phá vỡ và bất hoạt bởi protein C đã hoạt hóa. Vì lý do này, dòng thác đông máu của bệnh nhân hoạt động mạnh hơn và nguy cơ hình thành cục máu đông tăng lên.

Ở châu Âu, năm phần trăm dân số là người mang gen dị hợp tử. Chỉ 0,5% số người bị bệnh là người mang gen đồng hợp có đột biến ở cả bố và mẹ. Đột biến yếu tố V Leiden chỉ tồn tại ở người da trắng, không phải giữa các nhóm dân tộc khác.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Người mang bệnh yếu tố V dễ bị huyết khối. Trong y học, huyết khối là một bệnh lý mạch máu, trong đó các cục máu đông hình thành trong mạch máu. Về nguyên tắc, tất cả các mạch đều có thể bị ảnh hưởng bởi huyết khối, nhưng cục máu đông trong tĩnh mạch phổ biến hơn nhiều. Ví dụ như huyết khối phổ biến nhất là ở các tĩnh mạch sâu ở chân, đây là một biến chứng thường gặp, đặc biệt là khi mang thai.

Những người mắc bệnh yếu tố V cũng có thể phát triển huyết khối trong động mạch. Các tĩnh mạch xoang trong não bị ảnh hưởng ít thường xuyên hơn. Nếu có cục máu đông trong các tĩnh mạch xoang, nó được gọi là huyết khối tĩnh mạch xoang. Huyết khối tĩnh mạch bề ngoài cho thấy hình ảnh lâm sàng khác với huyết khối tĩnh mạch sâu.

Sự hình thành các cục máu đông trong các tĩnh mạch bề ngoài thường liên quan đến các thành phần viêm. Các triệu chứng phổ biến nhất của huyết khối bao gồm sưng tấy và cảm giác ấm áp hoặc căng thẳng. Da có thể chuyển sang màu đỏ hoặc thậm chí chuyển sang màu xanh. Nhiều huyết khối vẫn không có triệu chứng.

Tuy nhiên, khi nhìn lại, các cục máu đông không triệu chứng có thể gây ngập úng, ví dụ như trong thuyên tắc phổi, biến chứng phổ biến nhất của huyết khối.

chẩn đoán

Đột biến Factor V Leiden có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng các xét nghiệm chức năng và di truyền phân tử. Trong các xét nghiệm chức năng, đột biến xuất hiện dưới dạng kéo dài thời gian đông máu. Mặt khác, trong trường hợp xét nghiệm sinh học phân tử, phòng thí nghiệm phát hiện đột biến điểm nhân quả trong DNA.

Ngoài ra, bệnh nhân được phân loại ở dạng dị hợp tử hoặc đồng hợp tử như một phần của phân tích. Sự khác biệt này là rất quan trọng. Hai hình thức có liên quan đến nguy cơ huyết khối khác nhau rõ ràng. Do đó, các hướng dẫn trị liệu khác nhau được áp dụng cho các hình thức. Nếu người thân bị ảnh hưởng bởi huyết khối, có thể xem xét sàng lọc bệnh do yếu tố V.

Một phân tích cũng có thể được chỉ định ở những bệnh nhân sẩy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân hoặc trong trường hợp thai chậm phát triển trong tử cung. Tiên lượng phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán. Bệnh yếu tố V hiện có thể được điều trị tốt. Tuy nhiên, nếu dự phòng được phân phối do thiếu hiểu biết, thì có thể áp dụng một tiên lượng không thuận lợi hoặc thậm chí tử vong.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy các dấu hiệu của huyết khối - tức là sưng tấy, cảm giác ấm hoặc da đổi màu xanh - thì nên đến bác sĩ. Bệnh yếu tố V là một tình trạng nghiêm trọng cần chẩn đoán và điều trị nhanh chóng để loại trừ các biến chứng. Nếu khiếu nại phát sinh, bạn phải đến bác sĩ hoặc phòng khám ngay trong ngày. Thuyên tắc phổi phải được bác sĩ điều trị ngay. Nếu cơn đau ngực, khó thở và đánh trống ngực xảy ra đột ngột, điều này cho thấy bệnh nghiêm trọng và cần được thông báo cho bác sĩ cấp cứu.

Người bị ảnh hưởng chắc chắn phải được điều trị trong bệnh viện. Nếu bệnh đồng hợp tử V đã được chẩn đoán, bác sĩ nên được tư vấn thường xuyên để có thể phát hiện bất kỳ huyết khối nào ở giai đoạn sớm. Trong trường hợp có các triệu chứng bất thường hoặc dấu hiệu của cục máu đông mới, cách tốt nhất là gọi dịch vụ cấp cứu hoặc đưa bệnh nhân đến trạm y tế gần nhất. Nếu những người trong gia đình bị ảnh hưởng bởi huyết khối hoặc thậm chí một bệnh do yếu tố V, thì việc khám dự phòng rối loạn đông máu là rất có ý nghĩa.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Đột biến yếu tố V Leiden không thể được điều trị nhân quả. Liệu pháp điều trị triệu chứng có sẵn. Điều trị bệnh yếu tố V chỉ được yêu cầu trong hai trường hợp. Liệu pháp nên thực hiện trong trường hợp huyết khối cấp tính và các tình huống rủi ro nhất định. Trong bối cảnh này, chúng ta đang nói về phương pháp dự phòng huyết khối. Thuốc kháng heparin và vitamin K như coumarin chủ yếu được dùng để điều trị huyết khối cấp tính.

Heparin làm tan cục máu đông và ngăn máu đông lại. Coumari làm giảm sản xuất vitamin K, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Vitamin K cần thiết cho việc hình thành các yếu tố đông máu, do đó bằng cách điều chỉnh bằng coumarin, các yếu tố đông máu chỉ được hình thành với số lượng nhỏ. Bằng cách này, các chất làm giảm quá trình đông máu.

Điều trị chống đông máu kéo dài khoảng sáu tháng. Bệnh nhân mắc bệnh yếu tố V đồng hợp tử có thời gian điều trị lâu hơn vì nguy cơ huyết khối cao hơn. Điều trị dự phòng huyết khối vĩnh viễn được thực hiện bằng thuốc đối kháng vitamin K ở dạng viên nén.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho yếu tố V Leiden phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Trên hết, lối sống của người bị ảnh hưởng là một yếu tố trong khả năng phát triển huyết khối. Một lối sống lành mạnh và tập thể dục làm giảm nguy cơ. Tuy nhiên, hút thuốc và thừa cân làm tăng nguy cơ rất nhiều. Tuy nhiên, huyết khối đôi khi sẽ xảy ra ngay cả ở những người cư xử gương mẫu (theo quan điểm y tế).

Điều này có trở thành mối nguy hiểm cho đương sự hay không phụ thuộc vào thời điểm phát hiện. Sự hình thành huyết khối có thể được theo dõi và điều trị càng tốt thì nguy cơ xảy ra sự cố nguy hiểm do huyết khối càng thấp. Hầu hết các huyết khối cũng có thể được giải quyết mà không có vấn đề gì.

Ngoài ra, nó cũng có liên quan cho dù đó là tình trạng yếu tố V dị hợp tử hay đồng hợp tử: trong khi điều kiện đầu tiên chỉ làm tăng xu hướng huyết khối lên gấp 10 lần, thì điều kiện thứ hai tăng gấp trăm lần. Theo đó, những người mắc bệnh đồng hợp tử V càng cần phải chú ý đến cơ thể của mình hơn.

Ngoài ra, những phụ nữ bị ảnh hưởng không nên sử dụng thuốc tránh thai cổ điển, vì điều này một lần nữa làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối kết hợp với đột biến Factor V Leiden. Vì căn bệnh này không thể chữa khỏi theo nguyên nhân, nên những người bị ảnh hưởng phải đối phó với nó suốt đời.

Phòng ngừa

Yếu tố V Leiden là một khiếm khuyết di truyền. Do đó, cho đến nay tình trạng rối loạn đông máu vẫn chưa thể được ngăn chặn tích cực. Phân tích di truyền phân tử của các yếu tố đông máu ít nhất có thể được hiểu là một biện pháp phòng ngừa những hậu quả nghiêm trọng của đột biến. Nếu phân tích cho thấy yếu tố V mắc phải, huyết khối có thể được ngăn ngừa bằng liệu pháp dự phòng nếu cần.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp bị yếu tố V, thường không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên người bệnh thường phụ thuộc vào việc điều trị suốt đời. Sự tự phục hồi không xảy ra.

Nhìn chung, sự hỗ trợ và chăm sóc của những người bị ảnh hưởng bởi gia đình và bạn bè thân thiết có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Hơn hết, những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm có thể được ngăn chặn. Trong nhiều trường hợp, cần phải thảo luận chuyên sâu với những người bạn thân.

Tiếp xúc với những người mắc bệnh yếu tố V khác cũng có thể rất hữu ích. Bản thân việc điều trị bệnh do yếu tố V chủ yếu được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được dùng một cách chính xác và thường xuyên, và các tương tác có thể xảy ra với các thuốc khác cũng phải được tính đến.

Vì nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên đáng kể do bệnh do yếu tố V gây ra, nên thường xuyên khám bác sĩ để ngăn ngừa điều này. Nhìn chung, một lối sống lành mạnh cũng có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh này, mặc dù một chế độ ăn uống lành mạnh cũng là cần thiết.

Bạn có thể tự làm điều đó

Không thể tự điều trị cho yếu tố V. Bệnh nhân luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ để tránh khiếu nại thêm.

Tuy nhiên, theo quy luật, việc bổ sung vitamin K có tác động tích cực đến bệnh. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc uống thuốc đông máu để làm giảm các triệu chứng của bệnh yếu tố V. Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng đối với bệnh này. Bệnh càng được phát hiện sớm thì khả năng diễn biến tích cực của bệnh càng cao.

Nếu xảy ra thuyên tắc phổi do bệnh yếu tố V, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Trong trường hợp khẩn cấp cấp tính, bác sĩ cấp cứu cũng có thể được gọi. Da đổi màu trong một số trường hợp có thể thuyên giảm bằng cách chườm lạnh.

Nếu căn bệnh Yếu tố V dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, sự hỗ trợ của bệnh nhân từ bạn bè và người thân là phù hợp. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Vì căn bệnh này cũng thúc đẩy sự phát triển của huyết khối, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ.