Homocystin niệu

Như Homocystin niệu là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzym và được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ homocysteine ​​trong máu. Với liệu pháp sớm và nhất quán, homocystinuria thường có thể được điều trị tốt.

Homocystinuria là gì?

Như Homocystin niệu là một bệnh chuyển hóa axit amin hiếm gặp, do di truyền gây ra, là do khiếm khuyết của các enzym khác nhau liên quan đến chuyển hóa methionine (axit amin thiết yếu).

Homocysteine ​​và homocystine là những sản phẩm thoái hóa hoặc trung gian của quá trình trao đổi chất này và ngay lập tức được chuyển hóa thêm ở những người khỏe mạnh. Do sự hiện diện của các enzym bị lỗi, điều này chỉ có thể xảy ra ở một mức độ hạn chế ở những người bị ảnh hưởng bởi homocystin niệu, do đó nồng độ homocysteine ​​trong máu và homocystine trong nước tiểu tăng lên.

Sự gia tăng nồng độ của các axit amin độc hại này có thể dẫn đến tổn thương các hệ thống cơ quan khác nhau. Các bệnh về mắt (lệch thủy tinh thể, cận thị, tăng nhãn áp), thay đổi hệ xương (loãng xương, liệt chi dài), tổn thương hệ thần kinh trung ương (chậm phát triển trí tuệ và thể chất, co thắt, rối loạn mạch máu não) và hệ thống mạch máu (huyết khối, tắc mạch) là những di chứng đặc trưng của homocystinuria.

nguyên nhân

Homocystin niệu là do khiếm khuyết di truyền lặn di truyền trên autosomal, dẫn đến thiếu hụt các enzym khác nhau tham gia vào quá trình chuyển hóa methionin. Tùy thuộc vào loại enzyme bị ảnh hưởng cụ thể và quá trình chuyển hóa một phần methionine, ba dạng homocystinuria được phân biệt.

Thường xuyên hơn Loại I Trong homocystinuria, thiếu hụt enzyme cystathione beta synthase (CBS), làm gián đoạn quá trình tổng hợp cysteine ​​từ methionine. Kết quả là, homocysteine ​​tích tụ trong máu (hyperhomocysteinemia) và homocystine tích tụ trong nước tiểu (homocystinuria).

Loại II Homocystin niệu được đặc trưng bởi sự thiếu hụt 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), điều hòa tổng hợp methionine từ homocysteine. Quá trình trao đổi chất phụ này theo đó bị rối loạn ở những người bị loại II và, ngoài việc làm giàu huyết thanh với homocysteine, cũng có thể dẫn đến sự thiếu hụt methionine.

Loại III homocystinuria được đặc trưng bởi sự thiếu hụt cobalamin (coenzym vitamin B12). Cobalamin cũng tham gia vào quá trình tổng hợp methionine từ homocysteine, do đó sự thiếu hụt cũng có thể dẫn đến tăng nồng độ homocysteine ​​trong máu và thiếu methionine.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Homocystin niệu có thể xảy ra ở các dạng khác nhau. Các triệu chứng rất đa dạng và khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của cuộc đời. Trước hai tuổi, các dấu hiệu của bệnh chỉ xuất hiện trong những trường hợp đặc biệt hiếm. Ngoài những phát hiện đặc trưng trong phòng thí nghiệm, trẻ sơ sinh có homocystin niệu là bình thường.

Thông thường, mức homocysteine ​​trong máu tăng lên đáng kể. Điều này làm tổn thương mạch máu, về lâu dài có thể dẫn đến vôi hóa thành mạch (xơ cứng động mạch) và do đó dẫn đến tắc mạch và huyết khối. Kết quả là, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể. Triệu chứng đáng chú ý nhất của rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là thủy tinh thể của mắt bị sa xuống.

Điều này thường liên quan đến cận thị. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh càng xuất hiện sớm thì nguy cơ chậm phát triển tâm thần vận động (thiểu năng trí tuệ) càng cao, không hồi phục được. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đã bị loãng xương trong thời thơ ấu. Cột sống bị bung ra và dần dần biến dạng.

Mức homocysteine ​​cao thường dẫn đến vóc dáng cao và các triệu chứng có thể tương tự như hội chứng Marfan. Chúng bao gồm, ví dụ, sự hiện diện của một con gà và ức phễu, một thấu kính mắt bị dịch chuyển (độ xa của thấu kính hoặc thấu kính ectopy), bệnh tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp), bong võng mạc và ngón tay nhện (arachnodactyly).

Chẩn đoán & khóa học

Để chẩn đoán Homocystin niệu các phân tích phòng thí nghiệm khác nhau được sử dụng. Nếu phân tích nước tiểu (ví dụ: xét nghiệm cyanide-nitroprusside) cho thấy nồng độ homocystine tăng và / hoặc giảm nồng độ methionine (loại II và III), điều này có thể cho thấy homocystin niệu.

Phân tích máu có thể được sử dụng để xác định nồng độ homocysteine ​​trong huyết thanh và chẩn đoán tăng phospho máu liên quan đến homocystin niệu. Chẩn đoán được xác nhận bằng cách nuôi cấy tế bào từ mẫu mô liên kết hoặc mô gan, nhờ đó có thể phát hiện trực tiếp khiếm khuyết di truyền cơ bản.

Quá trình homocystinuria có thể khác nhau ở mỗi người về các triệu chứng và bệnh thứ phát. Với chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm, homocystinuria thường có một diễn biến thuận lợi và tiên lượng tốt.

Các biến chứng

Homocystinuria chủ yếu dẫn đến các than phiền tâm lý nghiêm trọng có thể có tác động cực kỳ tiêu cực đến cuộc sống và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn nhân cách mạnh xảy ra, kèm theo rối loạn hành vi. Những rối loạn này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là ở trẻ em.

Theo quy luật, bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi sự loại trừ xã ​​hội và ngày càng rút lui khỏi cuộc sống. Không có gì lạ khi điều này dẫn đến tâm trạng chán nản. Hơn nữa, có những khó chịu ở mắt, do đó, ví dụ, bệnh tăng nhãn áp hoặc cận thị có thể phát triển. Các bệnh khác nhau về mạch máu cũng xảy ra sớm hơn nhiều và do đó có thể dẫn đến hạn chế vận động.

Theo quy định, bản thân điều trị không dẫn đến các biến chứng cụ thể và được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Bệnh diễn tiến tích cực tương đối nhanh. Trong hầu hết các trường hợp, không có thêm triệu chứng ngay cả sau khi điều trị. Điều trị sớm không làm giảm tuổi thọ. Các phàn nàn về tâm lý có thể được bác sĩ tâm lý hỗ trợ điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các triệu chứng như rối loạn hành vi, huyết khối, hoặc chậm phát triển xảy ra, bạn nên đi khám bác sĩ. Các dấu hiệu của bệnh loãng xương hoặc xơ cứng động mạch cũng cần được làm rõ ở giai đoạn đầu. Bác sĩ phải xác định nguyên nhân của các triệu chứng và bắt đầu điều trị nếu cần thiết. Đó là lý do tại sao các triệu chứng được đề cập cần được làm rõ nhanh chóng. Những người bị khiếm khuyết di truyền đặc biệt dễ bị homocystinuria. Những người bị ảnh hưởng nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ gia đình chặt chẽ và thông báo cho họ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào.

Về cơ bản, các khiếu nại phải được làm rõ rằng kéo dài hơn một vài ngày hoặc tăng cường độ trong một thời gian dài hơn. Các dấu hiệu đặc trưng của homocystinuria thường phát triển một cách ngấm ngầm và thường chỉ được nhận biết khi các bệnh không thể phục hồi đã phát tác. Điều quan trọng hơn là nhận ra các triệu chứng sớm và điều trị chúng. Những người nhận thấy những thay đổi về thể chất hoặc tinh thần ở bản thân hoặc những người khác có thể liên quan đến rối loạn chuyển hóa nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của họ càng sớm càng tốt. Những người liên hệ khác là bác sĩ chuyên khoa nội hoặc phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp một Homocystin niệu phụ thuộc vào loại bệnh cơ bản hoặc khiếm khuyết của enzym và nhằm mục đích làm giảm và loại bỏ sự gia tăng nồng độ của homocysteine ​​độc ​​hại. Chứng homocystin niệu loại I được điều trị bằng pyridoxine (vitamin B6) khi có hoạt tính còn lại của enzym bị lỗi.

Chất này làm tăng hoạt động của enzym và làm giảm nồng độ homocysteine ​​trong máu. Khoảng 50% những người bị loại này đáp ứng rất tốt với liệu pháp uống với vitamin B6 liều cao. Ngoài ra, chế độ ăn ít methionine và nhiều cystine được khuyến khích để hỗ trợ điều trị.

Nếu vẫn còn tồn tại hoạt động của enzym trong homocystin niệu loại II và III, trong đó quá trình tổng hợp methionine từ homocysteine ​​bị rối loạn, thì cần cố gắng hạn chế sự suy giảm bằng các chế phẩm cobalamin (vitamin B12). Đối với cả hai dạng homocystinuria, một chế độ ăn giàu methionine được chỉ định.

Ngoài ra, axit folic, cũng có ảnh hưởng tích cực đến hoạt động của 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase khiếm khuyết, cũng như methionine và betaine được sử dụng trong điều trị loại II. Thuốc chống đông máu (axit acetylsalicylic) được sử dụng để giúp ngăn ngừa các bệnh mạch máu như huyết khối và tắc mạch.

Triển vọng & dự báo

Với chẩn đoán sớm và điều trị tích cực, tiên lượng về homocystin niệu thường thuận lợi. Căn bệnh này không thể chữa khỏi vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, là một phần của liệu pháp, có thể làm giảm vĩnh viễn nồng độ của homocysteine ​​và methionine, làm giảm đáng kể khả năng rối loạn phát triển và biến chứng.

Mức độ nghiêm trọng của homocystin niệu có thể khác nhau. Có những dạng bệnh lúc đầu bình thường và có những dạng nhẹ. Tuy nhiên, ngay cả khi ở độ tuổi 20 hoặc 30, nguy cơ mắc bệnh xơ cứng động mạch, huyết khối, tắc mạch, đau tim và đột quỵ cao hơn.

Tuy nhiên, nếu nồng độ homocysteine ​​đã ở mức rất cao trong thời kỳ sơ sinh thì trẻ sẽ có nguy cơ lớn bị rối loạn phát triển thể chất và tinh thần nếu không được điều trị tích cực. Khuyết tật về tinh thần có thể trở nên rõ ràng trong hai năm đầu đời. Thường thì những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng bị loãng xương. Có đến 70% trẻ em không được điều trị phát triển các vấn đề về mắt, biểu hiện rõ ràng nhất là thủy tinh thể của mắt bị sa xuống. Các hậu quả khác đối với mắt bao gồm tăng nhãn áp, cận thị cực độ, bong võng mạc và mù lòa. Nếu các thể nặng của bệnh được điều trị quá muộn hoặc hoàn toàn không, huyết khối và tắc mạch sẽ phát triển ở 30% tổng số bệnh nhân dưới 20 tuổi.

Phòng ngừa

Đó Homocystin niệu là bệnh di truyền, không thể phòng tránh được. Tuy nhiên, nếu bắt đầu điều trị sớm, các biến chứng của homocystin niệu có thể được ngăn ngừa hoặc hạn chế. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có lựa chọn để đứa con chưa sinh của họ được xét nghiệm homocystin niệu như một phần của chẩn đoán trước khi sinh (phân tích nước ối). Anh chị em của những người bị ảnh hưởng cũng được khuyến cáo nên kiểm tra tình trạng homocystin niệu.

Chăm sóc sau

Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết enzym là nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa, một loạt các biện pháp đều hữu ích và cần thiết như một phần của quá trình chăm sóc theo dõi tình trạng homocystin niệu. Với homohystin niệu loại I, bệnh nhân phải tuân thủ một chế độ ăn uống giàu vitamin bên cạnh việc sử dụng vitamin B6. Vitamin B6 làm tăng hoạt động của enzym khiếm khuyết và do đó dẫn đến nồng độ homocysteine ​​trong máu thấp hơn.

Chế độ ăn kiêng phải được tuân thủ vĩnh viễn để hiệu quả này được duy trì. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc tiêu thụ thực phẩm giàu cystine và ít methionine. Trong bệnh homocystinuria loại II, chế độ ăn uống cũng phải được tiếp tục để đạt được hiệu quả lâu dài. Ngoài ra, kiểm tra theo dõi thường xuyên được áp dụng trong quá trình theo dõi. Bác sĩ phải kiểm tra hoạt động của các enzym bị ảnh hưởng và điều chỉnh liệu pháp nếu cần thiết.

Vì homocystinuria thường không phải là một bệnh nghiêm trọng, nên kiểm tra y tế từ ba đến sáu tháng một lần là đủ. Trong trường hợp rối loạn nghiêm trọng, bác sĩ chuyên khoa nên được tư vấn hàng tháng sau khi liệu pháp thực sự đã hoàn thành. Ngoài ra, phải chú ý đến các triệu chứng bất thường, vì rối loạn chuyển hóa có thể gây ra các bệnh khác về lâu dài phải điều trị.

Bạn có thể tự làm điều đó

Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết enzym cơ bản homocystinuria và liệu pháp bác sĩ đang sử dụng, bệnh nhân có thể tự mình làm một số việc để giảm bớt các triệu chứng.

Trước hết, một chế độ ăn uống giàu cystine là rất quan trọng. Nạn nhân chủ yếu nên tiêu thụ gạo, các loại hạt, đậu nành và các sản phẩm từ yến mạch. Hoạt chất này cũng được tìm thấy trong dưa hấu, hạt hướng dương và trà xanh. Bác sĩ cũng sẽ kê đơn bổ sung vitamin B12 để hạn chế tình trạng suy giảm. Người bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ các biện pháp này bằng cách lập một kế hoạch dinh dưỡng giàu methione cùng với chuyên gia dinh dưỡng và thực hiện nó một cách nhất quán. Nên tránh thực phẩm giàu protein như trứng hoặc thịt. Thực phẩm ít protein được cho phép, bao gồm trái cây, rau và mì ống ít protein, bánh mì hoặc bột mì từ các cửa hàng chuyên dụng. Chế độ ăn này cũng nên được hỗ trợ với nhiều loại vitamin B và axit folic.

Sau khi bệnh đã khỏi, người bệnh nên tái khám thêm. Homocystinuria là một bệnh suốt đời cần được đánh giá thường xuyên ở một trung tâm điều trị chuyên khoa. Theo dõi chặt chẽ giúp các vấn đề chuyển hóa được xác định và điều trị ở giai đoạn sớm trước khi các biến chứng phát sinh.