Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Các Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh cơ ác tính do khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể X nên bệnh chỉ có thể xảy ra đối với con đực. Các triệu chứng xuất hiện sớm nhất dưới dạng các điểm yếu ở vùng chậu và cơ đùi. Nó luôn luôn kết thúc gây tử vong ở tuổi trưởng thành sớm do sự phân hủy của cơ tim và phổi.

Bệnh teo cơ Duchenne là gì?

Đột biến của gen DMD có thể là mất (xóa) một phần (một số cặp bazơ), sao chép hoặc đột biến điểm trong đó chỉ một nucleobase duy nhất bị ảnh hưởng.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Như Bệnh teo cơ Duchenne (DMD) là một tình trạng yếu cơ tiến triển dựa trên một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X “nam”. Do khiếm khuyết về gen nằm trên nhiễm sắc thể X nên bệnh chỉ có thể xảy ra ở các thành viên nam trong gia đình.

Tuy nhiên, đối với những bệnh này, nó được di truyền vì gen mà căn bệnh dựa vào đột biến chỉ xảy ra một lần và không thể được cân bằng bởi gen thứ hai - như thường lệ với bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Điều này có nghĩa là nếu bị khiếm khuyết di truyền, con đực chắc chắn sẽ bị DMD.

DMD biểu hiện sớm ở độ tuổi từ năm thứ nhất đến tuổi thứ sáu do yếu cơ và phân hủy cơ ở xương chậu và cơ chân. Bản thân căn bệnh này được khởi phát bởi sự rối loạn tổng hợp protein dystrophin. Dystrophin là thành phần quan trọng và cần thiết về mặt chức năng của màng bao quanh sợi cơ (sarcolemma). DMD là dạng phổ biến nhất của tất cả các chứng loạn dưỡng cơ đã biết.

nguyên nhân

Cái gọi là gen DMD, chịu trách nhiệm mã hóa protein dystrophin, nằm trên nhiễm sắc thể X. Với 2,5 triệu cặp bazơ, nó là gen lớn nhất được biết đến trong bộ gen người và do đó dễ bị đột biến, thường ngăn cản hoàn toàn sự tổng hợp dystrophin.

Đột biến của gen DMD có thể là mất (xóa) một phần (một số cặp bazơ), sao chép hoặc đột biến điểm trong đó chỉ một nucleobase duy nhất bị ảnh hưởng. Các đột biến gây ra các dạng yếu cơ khác nhau, trong đó chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cho đến nay là biểu hiện phổ biến nhất.

Đáng chú ý là khoảng một phần ba trẻ em trai bị DMD, căn bệnh này do một đột biến mới gây ra và không di truyền từ mẹ. Điều này giải thích tại sao DMD không giảm đáng kể tần suất xuất hiện của nó.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) biểu hiện trong những năm đầu đời và bắt đầu ở vùng xương chậu. Trẻ mới biết đi có vấn đề về đi lại, chạy không vững, vấp ngã và thường xuyên hơn. Bạn không thể chạy nhanh. Hơn nữa, do cơ đùi yếu nên không thể tự duỗi thẳng mà phải chống tay vào đùi khi đứng thẳng.

Triệu chứng đặc trưng này còn được gọi là dấu hiệu Gower. Những người bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) cho thấy sự gia tăng các mô liên kết và mô mỡ, đặc biệt là ở vùng bắp chân. Do đó bắp chân của họ có vẻ to khỏe bất thường.

Theo thuật ngữ y học, bắp chân dày lên được gọi là Gnomwaden. Ngoài ra, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có bàn chân nhọn và cột sống cong rõ rệt ở vùng thắt lưng.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) tiến triển nhanh chóng, do đó phần lớn bệnh nhân phụ thuộc vào xe lăn và chăm sóc cả ngày trước 12 tuổi. Ở giai đoạn nặng của bệnh, cơ thở yếu có thể dẫn đến khó thở. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có phản xạ giảm và bị rối loạn nhạy cảm. Khoảng một phần ba số bệnh nhân cũng bị thiểu năng trí tuệ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu nghi ngờ ban đầu được xác nhận, các cuộc kiểm tra thần kinh và kiểm tra chức năng của các cơ được chỉ định. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như MRI và siêu âm cũng có thể cung cấp thêm thông tin. Mức độ tăng của enzym cơ creatine kinase thường có thể được tìm thấy trong máu. Sự chắc chắn cuối cùng được cung cấp bởi chẩn đoán di truyền cũng cho phép chứng loạn dưỡng cơ được chỉ định cho một trong những biểu hiện đã biết.

Quá trình DMD là tiến bộ. Từ ngày 5 đến ngày 7Ở tuổi 16, những người bị ảnh hưởng thường không thể đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm mà không có sự trợ giúp từ bên ngoài và không thể leo cầu thang được nữa. Sự hao mòn cơ bắp dẫn đến biến dạng khớp và tích tụ mô mỡ trong cơ để thay thế mô cơ. Theo quy định, trẻ em từ 10 đến 12 tuổi phải ngồi trên xe lăn. Tuổi thọ trung bình là khoảng 40 năm, mặc dù không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa được cái chết sớm hơn trước khi bắt đầu dậy thì.

Các biến chứng

Theo quy luật, bệnh teo cơ Duchenne khiến bệnh nhân tử vong. Tử vong xảy ra khi còn rất trẻ. Cha mẹ và người thân nói riêng bị ảnh hưởng bởi những phàn nàn và tâm trạng nghiêm trọng do hậu quả của bệnh. Do bản thân mắc bệnh, người bệnh bị suy yếu nghiêm trọng các cơ.

Sự suy yếu này diễn ra khắp cơ thể khiến các cơ quan nội tạng và tim mạch cũng bị suy yếu theo. Cuối cùng tử vong do tim xảy ra. Các hoạt động thông thường cũng khó thực hiện đối với người liên quan và bệnh nhân có khả năng phục hồi rất thấp. Không hiếm trường hợp người bệnh phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Các khớp và cơ thường bị biến dạng và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hạn chế nghiêm trọng cử động. Căn bệnh này cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là không thể.

Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau để tăng tuổi thọ, tuy nhiên, tuổi thọ bị giảm đi rất nhiều. Tuy nhiên, không có biến chứng cụ thể trong điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp rối loạn sức mạnh cơ, giảm hiệu suất thể chất hoặc căng cơ. Nếu đã có những bất thường trong quá trình phát triển và tăng trưởng so với các bạn cùng lứa tuổi, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ nếu bệnh nhân có khả năng phục hồi kém hoặc nhanh chóng mệt mỏi. Biến dạng cấu trúc cơ thể, sai tư thế của phần trên cơ thể hoặc tải trọng chung không chính xác lên hệ xương phải được khám và điều trị. Độ cong của cột sống là đặc điểm của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và cần được thảo luận với bác sĩ ngay lập tức.

Cần có bác sĩ trong trường hợp rối loạn nhịp thở, khó thở hoặc gián đoạn nhịp thở. Cần hành động ngay lập tức trong trường hợp suy hô hấp cấp tính hoặc thiếu oxy. Dấu hiệu cho điều này là môi và ngón tay đổi màu xanh, mất ý thức và yếu nội tâm. Trong trường hợp nghiêm trọng, dịch vụ khẩn cấp phải được báo động. Cho đến khi bệnh nhân đến, họ cần hồi sức miệng-miệng. Nếu người liên quan bị rối loạn cảm giác hoặc tri giác của da, đây là dấu hiệu của sự bất thường hiện có. Nó nên được làm rõ để điều trị có thể làm giảm các triệu chứng. Nên đến gặp bác sĩ trong trường hợp có tiềm năng trí tuệ bất thường, bị cáo buộc là khuyết tật trí tuệ hoặc khuyết tật học tập.

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay, không có cách chữa khỏi AMD. Mọi nỗ lực điều trị gen cho đến nay đều không thành công và có lẽ đã thất bại do hệ thống miễn dịch của chính cơ thể. Trong một số năm nay, các loại thuốc đã được phát triển hoặc thậm chí đã trải qua quá trình thử nghiệm nhằm giảm bớt ảnh hưởng của khiếm khuyết di truyền đối với sự tổng hợp dystrophin để cơ thể có thể tổng hợp lại dystrophin - ít nhất là ở một mức độ hạn chế.

Một loại thuốc hiện đang được thử nghiệm lâm sàng là Eteplirsen, còn được gọi là AVI-4658. Một loại thuốc khác đang trong giai đoạn thử nghiệm là ataluren. Nếu cái gọi là đột biến vô nghĩa xuất hiện, dẫn đến việc phiên mã của trình tự cơ sở bị hủy bỏ do cái gọi là codon dừng, thì ataluren sẽ có thể ngăn chặn quá trình phiên mã bị hủy bỏ. Nếu thành công, điều này có nghĩa là cơ thể sẽ có thể tổng hợp lại dystrophin, do đó ngăn chặn chứng loạn dưỡng cơ.

Các liệu pháp hiện được sử dụng nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và cũng bao gồm các biện pháp kéo dài sự sống, nhưng không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến nguyên nhân thực sự của bệnh. Danh mục các biện pháp chống lại các triệu chứng bao gồm sự kết hợp giữa chăm sóc y tế, vật lý trị liệu và liệu pháp vận động cũng như chăm sóc và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và thân nhân của họ. Khi bệnh tiến triển, việc hỗ trợ thở qua mặt nạ dưỡng khí là cần thiết. Trong các giai đoạn sau, một vết rạch trên khí quản (mở khí quản) thường là cần thiết để có thể thực hiện thông khí chủ động.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị suy nhược cơ

Triển vọng & dự báo

Ngày nay vẫn chưa thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một diễn biến đặc trưng và thường có cùng một tiên lượng cho tất cả những người bị ảnh hưởng. Từ khoảng ba đến năm tuổi, các yếu cơ nhẹ trở nên dễ nhận thấy ở chân. Sau đó, các cơ đùi và xương chậu tiếp tục co lại, các mô liên kết và mỡ thay thế cho các mô cơ dần bị co lại. Về sau, các cơ ở vai và cánh tay cũng bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ.

Trong độ tuổi từ năm đến bảy tuổi, trẻ em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự trợ giúp liên tục để đứng dậy từ tư thế nằm hoặc ngồi. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne mất khả năng đi lại hoàn toàn vào năm 12 tuổi, có nghĩa là chúng không thể làm được nữa nếu không có xe lăn. Trong quá trình tiếp tục của bệnh, những người bị ảnh hưởng ban đầu vẫn có thể chăm sóc cho bản thân, nhưng ở một mức độ hạn chế. Tuy nhiên, phần lớn thời gian bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự chăm sóc hoàn toàn từ người nhà từ năm 18 tuổi.

Cuối cùng, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cũng ảnh hưởng đến cơ hô hấp và cơ tim của những người bị ảnh hưởng, làm giảm tuổi thọ của họ. Khi bệnh tiến triển, nó hầu như luôn dẫn đến tử vong do ngạt thở hoặc suy tim.

Phòng ngừa

Vì chứng loạn dưỡng cơ AMD là do khiếm khuyết di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa trực tiếp nào có thể bảo vệ chống lại sự khởi phát của bệnh. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm, nếu có thể trong năm đầu tiên hoặc năm thứ 2 của cuộc đời, giúp chống lại các triệu chứng thông qua nhiều biện pháp điều trị và trì hoãn chúng. Ngoài việc nuôi dưỡng và cung cấp cho cơ thể các khoáng chất, axit amin, vitamin, enzym và các nguyên tố vi lượng, vật lý trị liệu nhắm mục tiêu rất quan trọng để duy trì các chức năng cơ càng lâu càng tốt.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne, các lựa chọn chăm sóc theo dõi trực tiếp thường bị hạn chế đáng kể hoặc trong một số trường hợp, bệnh nhân thậm chí không có sẵn. Vì lý do này, người có liên quan tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu để tránh xảy ra các khiếu nại hoặc biến chứng khác.

Việc tự chữa bệnh không thể xảy ra, vì vậy thường cần đến bác sĩ. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày. Khi làm như vậy, những người bị ảnh hưởng phải được thuyên giảm, theo đó nên tránh gắng sức hoặc căng thẳng và các hoạt động thể chất nói chung.

Hỗ trợ tâm lý cũng thường rất quan trọng để ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác xảy ra. Hơn nữa, đối với trường hợp mắc bệnh teo cơ Duchenne, các biện pháp vật lý trị liệu là cần thiết để giảm nhẹ và hạn chế các triệu chứng. Nhiều bài tập cũng có thể được lặp lại ở nhà để giảm bớt các triệu chứng.

Các biện pháp tiếp theo thường không có sẵn cho những người bị bệnh này. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Thuốc hỗ trợ rất quan trọng đối với bất kỳ ai sống chung với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Chúng làm tăng chất lượng cuộc sống, làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn và hỗ trợ tham gia vào xã hội. Do đó, điều quan trọng hơn là phải được thông báo đầy đủ về những phương tiện hỗ trợ nào phù hợp và những lựa chọn chăm sóc nào có sẵn. Trong giai đoạn cuối cấp cứu và trong giai đoạn không cấp cứu, có thể cần thêm các phương tiện hỗ trợ để đối phó với các tình huống hàng ngày như ăn uống cũng như vệ sinh cá nhân.

Hội chợ viện trợ, nơi các nhà sản xuất giới thiệu sản phẩm của họ, là nơi lý tưởng để thu thập thông tin. Ở đó bạn sẽ có một cái nhìn tổng quan về những trợ giúp phù hợp. Ngoài ra, liên hệ với các gia đình khác bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc các bệnh cơ khác cũng có thể hữu ích. Hiệp hội những người bị bệnh về cơ của Đức cung cấp nhiều lời khuyên toàn diện và hỗ trợ cha mẹ thiết lập mối liên hệ với những người bị bệnh khác.

Nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng không phụ thuộc vào xe lăn trong một thời gian dài, việc huấn luyện xe lăn có thể hữu ích ngay từ đầu, trong đó học cách sử dụng xe lăn đúng cách.

Tính đàn hồi của các cơ và duy trì khả năng vận động của khớp là tiền đề quan trọng để duy trì chức năng của các chi càng lâu càng tốt. Trong nhiều trường hợp, căng cơ hàng ngày với sự hỗ trợ của gia đình là điều cần thiết bên cạnh vật lý trị liệu.