Chúng tôi giải thích đột biến là gì và các mức độ mà biến thể di truyền này có thể xảy ra. Ngoài ra, các dạng đột biến và ví dụ.
Đột biến là gì?
Trong di truyền học, một sự biến đổi tự phát và ngẫu nhiên trong trình tự của gien điều đó tạo nên DNA của một vật sống. Sự thay đổi này giới thiệu những thay đổi cụ thể về thể chất, sinh lý hoặc những thay đổi khác ở cá nhân, có thể có hoặc không thừa hưởng con cháu của họ.
Các đột biến có thể chuyển thành các thay đổi tích cực hoặc tiêu cực trong hoạt động quan trọng của sinh vậtvà theo nghĩa đó, họ có thể thúc đẩy sự thích nghi và sự phát triển (họ thậm chí có thể tạo mới giống loài), hoặc chúng có thể phát triển thành các bệnh di truyền hoặc các khuyết tật di truyền. Mặc dù sau này rủi ro, đột biến là chìa khóa để duy trì khả năng biến đổi gen cao và cho phép sự sống tiếp tục cuộc hành trình của nó.
Những loại thay đổi này xảy ra vì hai lý do cơ bản:
- Một cách tự nhiên và tự nhiên, là sản phẩm của những sai sót trong quá trình sao chép của bộ gen trong các giai đoạn phân chia tế bào.
- Bên ngoài, do tác động của các loại đột biến khác nhau trên cơ thể, chẳng hạn như bức xạ ion hóa, chất hóa học và hoạt động của một số tác nhân gây bệnh do vi rút, trong số những tác nhân khác.
Hầu hết các đột biến mà chúng sinh trải qua thuộc loại lặn, tức là chúng không biểu hiện ở cá thể mà chúng bắt nguồn, nhưng vẫn không hoạt động và không được chú ý, và có thể được truyền sang con cái nếu (ít nhất là đối với các sinh vật đa bào ) Sự thay đổi xảy ra trong nội dung của tế bào sinh dục (giao tử).
Đột biến có thể xảy ra ở ba cấp độ:
- Phân tử (di truyền hoặc đặc hiệu). Nó xảy ra trong trình tự DNA, nghĩa là, trong các cơ sở nucleotide của chính nó, do một số thay đổi trong các yếu tố cơ bản tạo nên chúng.
- Nhiễm sắc thể. Một phân đoạn của nhiễm sắc thể (nghĩa là, nhiều hơn một gen bị thay đổi) và một số lượng lớn thông tin.
- Bộ gen. Nó ảnh hưởng đến một bộ nhiễm sắc thể nhất định: nó gây ra thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, và điều này làm thay đổi đáng kể toàn bộ bộ gen của sinh vật.
Các loại đột biến
Tùy thuộc vào hậu quả mà chúng gây ra cho sinh vật và thế hệ con của nó mà có các dạng đột biến khác nhau:
- Các đột biến hình thái. Chúng phải liên quan đến hình dạng hoặc sự xuất hiện của cơ thể sau khi các giai đoạn phát triển hoàn thành: màu sắc, hình dạng, kết cấu, Vân vân. Chúng có thể tạo ra các đột biến có lợi cho sự thích nghi với môi trường, chẳng hạn như bướm đêm có màu sắc phù hợp hơn với môi trường (và do đó, có lợi hơn cho việc ngụy trang và tồn tại), hoặc chúng có thể tạo ra dị tật hoặc bệnh tật, chẳng hạn như bệnh u xơ thần kinh ở người.
- Các đột biến gây chết và có hại. Chúng làm gián đoạn các quá trình quan trọng trong việc duy trì sinh vật và do đó, có thể gây ra cái chết (đột biến gây chết) hoặc có thể làm suy giảm sự tăng trưởng và sinh sản (đột biến có hại).
- Đột biến có điều kiện. Họ điều kiện hiệu suất của cá nhân trong cộng đồng sinh vật, có thể dẫn đến các điều kiện cho phép (sản phẩm của gien đột biến vẫn còn hoạt động) hoặc các điều kiện nghiêm ngặt (sản phẩm của gen bị đột biến mất khả năng tồn tại).
- Đột biến sinh hóa hoặc dinh dưỡng. Chúng ảnh hưởng đến việc sản xuất một hợp chất sinh hóa nhất định cần thiết để thực hiện các chức năng cụ thể, chẳng hạn như enzim, chất chuyển hóa hoặc các yếu tố khác, trên hết, cần thiết cho quá trình trao đổi chất của tế bào.
- Đột biến do mất chức năng. Chúng ngăn cản sự hoạt động chính xác của một gen, khiến sinh vật thể hiện nó mất đi một số chức năng cụ thể. Đây là trường hợp trầm cảm đơn cực ở người, do đột biến gen hTPH2 gây mất khả năng hấp thụ 80% serotonin.
- Đột biến do tăng chức năng. Sự thay đổi trong DNA bổ sung thêm các chức năng cho gen đã sửa đổi và do đó, cho sinh vật biểu hiện ra nó. Đây là cách hoạt động của kháng kháng sinh của một số vi khuẩn lây nhiễm, và là một trường hợp tiến hóa điển hình. Chúng là những đột biến hiếm.
Ví dụ về đột biến
Polydactyly là một chứng rối loạn di truyền tạo ra một hoặc nhiều ngón tay thừa.
Một số ví dụ về đột biến ở người là:
- Polydactyly. Đây là một sự thay đổi di truyền xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi và gây ra sự xuất hiện của một hoặc nhiều ngón tay thừa trên bàn tay hoặc bàn chân. Những ngón tay này thường bị rối loạn chức năng và thường phải cắt bỏ.
- Hội chứng Marfan. Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen gọi là fibrillin-1, có liên quan đến thông tin di truyền quyết định sự hình thành mô liên kết. Những người mắc hội chứng này có cơ thể cực kỳ gầy với các chi dài bất thường, gây áp lực bất thường lên động mạch chủ, có thể phát triển cơn đau tim.
- Kháng HIV. Đã có rất ít trường hợp những người kháng lại bị nhiễm Virus suy giảm miễn dịch ở người (virus gây ra bệnh AIDS). Điều này là do một đột biến trong gen CCR5, mà virus retrovirus nhận ra là "cánh cổng" vào tế bào người, khiến một số người "vô hình" trước sự lây nhiễm và ngăn họ dễ dàng bị nhiễm bệnh.