- Gen là gì?
- Lịch sử gen
- Các gen hoạt động như thế nào?
- Các loại gen
- Cấu trúc của một gen
- Đột biến gen
- Bộ gen
- Kỹ thuật gen và liệu pháp gen
Chúng tôi giải thích gien là gì, cách chúng hoạt động, cấu trúc của chúng như thế nào và chúng được phân loại như thế nào. Thao tác di truyền và đột biến.
Gen là gì?
Trong sinh vật học, được gọi là gen với đơn vị thông tin di truyền tối thiểu có chứa DNA của một Vật sống. Tất cả các gen cùng nhau tạo nên bộ gen, tức là thông tin di truyền của giống loài.
Mỗi gen là một đơn vị phân tử mã hóa một sản phẩm chức năng cụ thể, chẳng hạn như chất đạm. Đồng thời, nó có nhiệm vụ truyền những thông tin đó cho con cháu của sinh vật, tức là nó có trách nhiệm kế thừa.
Các gen được tìm thấy trong nhiễm sắc thể (do đó tạo ra sự sống trong cốt lõi của chúng tôi tế bào). Mỗi gen chiếm một vị trí cụ thể, được gọi là quỹ tích, dọc theo chuỗi tuần tự khổng lồ tạo nên DNA.
Nhìn theo một cách khác, một gen không hơn gì một đoạn ngắn của DNA, được tìm thấy trong nhiễm sắc thể luôn luôn nằm ở cùng một vị trí, vì chúng thường xảy ra thành từng cặp (được gọi là alen). Điều đó có nghĩa là đối với mỗi gen cụ thể có một alen khác, một bản sao.
Cái sau rất quan trọng trong di sản vì một số đặc điểm thể chất hoặc sinh lý có thể là trội (chúng có xu hướng biểu hiện) hoặc lặn (chúng không có xu hướng biểu hiện). Các gen trước đây mạnh đến mức một gen của hai alen là đủ để biểu hiện, trong khi gen sau yêu cầu hai alen đó phải giống nhau để biểu hiện.
Tuy nhiên, Thông tin di truyền Thể lặn có thể được di truyền, vì một người không biểu hiện một gen cụ thể tuy nhiên có thể truyền nó cho con cái của họ. Đây là những gì xảy ra khi một người có đôi mắt sẫm màu có một đứa trẻ có đôi mắt sáng, thường giống như một trong những ông bà của anh ta.
Như bạn sẽ thấy, thông tin chứa trong gen có thể xác định nhiều đặc điểm thể chất của chúng ta, chẳng hạn như chiều cao, màu sắc tóc, v.v. Nhưng nó cũng có thể gây ra các bệnh hoặc khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như trisomy 21 hoặc hội chứng Down.
Lịch sử gen
Cha đẻ của khái niệm thừa kế là nhà tự nhiên học người Áo-Hung và nhà sư Gregor Johann Mendel (1822-1884), người đã xác định trong các nghiên cứu của mình rằng có một tập hợp các đặc điểm cụ thể có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Sự xuất hiện của chúng phụ thuộc vào cái mà ông gọi là "yếu tố" và những gì chúng ta biết ngày nay là gen. Mendel cho rằng những yếu tố này được sắp xếp tuyến tính trên nhiễm sắc thể của tế bào, điều này vẫn chưa được nghiên cứu sâu.
Tuy nhiên, vào năm 1950 cách và Cấu trúc DNA, trong chuỗi xoắn kép nổi tiếng của nó. Do đó, người ta cho rằng những yếu tố này, ngày nay được gọi là "gen", chẳng qua là một đoạn mã hóa của trình tự DNA, kết quả của nó là sự tổng hợp một polypeptit cụ thể, tức là một đoạn protein.
Với khám phá này, di truyền học và những bước đầu tiên hướng tới nó được thực hiện hiểu biết và sự thao túng của mã di truyền.
Các gen hoạt động như thế nào?
Các gen hoạt động như một khuôn mẫu hoặc khuôn mẫu (theo mã di truyền), xác định loại phân tử và nơi họ nên đến, để tạo đại phân tử được ưu đãi với các chức năng cụ thể trong cơ thể.
Nhìn theo cách này, gen là một phần của cơ chế sản xuất của chính sự sống. Đây là một quá trình phức tạp và tự điều chỉnh, vì bản thân các đoạn DNA khác nhau hoạt động như các tín hiệu cho sự bắt đầu, kết thúc, tăng hoặc im lặng của quá trình phiên mã nội dung của gen.
Các loại gen
Các gen khác nhau tùy theo vai trò cụ thể của chúng trong quá trình tổng hợp protein, như sau:
- Cấu trúc gen. Những thứ chứa thông tin mã hóa, tức là, tương ứng với tập hợp các axit amin để tạo thành một protein cụ thể.
- Các gen điều hòa. Các gen thiếu thông tin mã hóa nhưng lại thực hiện các chức năng điều hòa và sắp xếp, do đó xác định vị trí bắt đầu và kết thúc phiên mã di truyền hoặc thực hiện các vai trò cụ thể trong quá trình phiên mã di truyền. nguyên phân và meiosishoặc biểu thị nơi chúng nên được kết hợp enzim hoặc các protein khác trong quá trình tổng hợp.
Cấu trúc của một gen
Theo quan điểm phân tử, gen không chỉ là một chuỗi các nucleotide tạo nên DNA hoặc RNA (adenine, guanine, cytosine và thymine hoặc uracil). Đơn hàng cụ thể của bạn tương ứng với một bộ axit amin cụ thể, để tạo thành đại phân tử có chức năng cụ thể (ví dụ: protein).
Tuy nhiên, gen được tạo thành từ hai phần với các chức năng khác nhau, đó là:
- Exons. Vùng của gen có chứa DNA mã hóa, tức là, trình tự cụ thể của các base nitơ cho phép tổng hợp một protein.
- Intron. Vùng của gen chứa DNA không mã hóa, tức là, không chứa các chỉ dẫn để tổng hợp protein.
Một gen có thể có số lượng exon và intron khác nhau, và trong một số trường hợp, như trong DNA của sinh vật sinh vật nhân sơ (cấu trúc đơn giản hơn cấu trúc của sinh vật nhân chuẩn), gen thiếu intron.
Đột biến gen
Trong quá trình phiên mã thông tin di truyền từ DNA, và sự tái cấu trúc của nó thành một protein mới, hoặc trong các giai đoạn nhân đôi và sao chép của DNA trong sinh sản tế bào, các lỗi có thể xảy ra, mặc dù không phổ biến lắm.
Do đó, một axit amin thay thế một axit amin khác trong protein, và tùy thuộc vào loại thay thế và vị trí trong đại phân tử nơi chứa axit amin thay thế, đó có thể là một sai lầm vô hại, hoặc nó gây ra bệnh tật, đau ốm hoặc thậm chí lợi bất ngờ. Những loại lỗi tự phát này được gọi là đột biến.
Các đột biến xảy ra một cách tự phát và đóng một vai trò quan trọng trong tính di truyền và sự phát triển. Một đột biến có thể cung cấp cho một loài một đặc điểm lý tưởng để thích nghi tốt hơn với môi trường của nó, do đó được ưa chuộng bởi chọn lọc tự nhiên, hoặc ngược lại có thể tạo cho nó một đặc điểm bất lợi và dẫn đến tuyệt chủng.
Chỉ những đặc điểm tích cực đó mới lan truyền khắp loài khi cá thể ưa thích sinh sản nhiều hơn những cá thể khác, cuối cùng làm phát sinh một loài mới.
Bộ gen
Bộ gen là tập hợp tất cả các gen chứa trong nhiễm sắc thể, tức là tổng số thông tin di truyền của một cá thể hoặc loài nhất định.
Bộ gen cũng là kiểu gennghĩa là, biểu hiện vô hình và di truyền phần lớn tạo ra các đặc điểm thể chất và sinh lý ( kiểu hình). Nguồn gốc của thuật ngữ này xuất phát từ sự kết hợp của "gen" và "nhiễm sắc thể".
Ở tế bào lưỡng bội (2n), tức là có các cặp nhiễm sắc thể tương đồng, toàn bộ hệ gen của sinh vật được tìm thấy ở hai bản nguyên vẹn, trong khi ở tế bào đơn bội (n) chỉ có một bản sao.
Sau đó là trường hợp của các giao tử hoặc tế bào sinh dục, chúng cung cấp một nửa tải trọng di truyền của một tế bào mới cá nhân, hoàn thiện nó với giao tử khác (đực và cái) để tạo ra một cá thể mới về mặt di truyền.
Kỹ thuật gen và liệu pháp gen
Khi chức năng của các gen ngày càng được biết đến nhiều hơn, bộ gen của toàn bộ loài đã được giải mã và có sẵn các công cụ công nghệ để can thiệp vào thông tin di truyền.
Hiện nay, các phương án công nghệ sinh học mới đã ra đời, chẳng hạn như kỹ thuật di truyền (hay thao tác di truyền) và liệu pháp gen, để kể tên hai trường hợp nổi tiếng.
Kỹ thuật di truyền theo đuổi "lập trình" của sinh vật sinh vật sống bằng cách thao tác (thêm, xóa, v.v.) mã di truyền của chúng. Đối với điều này, nó được sử dụng công nghệ nano hoặc một số vi-rút thao tác di truyền.
Do đó, có thể thu được các loài động vật hoặc là rau với kiểu hình mong muốn, trong một phiên bản lai tạo chọn lọc cực đoan hơn (chúng tôi thực hiện với vật nuôi). Kỹ thuật di truyền đóng một vai trò quan trọng trong công nghiệp thực phẩm, trên nông nghiệp, các chăn nuôi gia súc, Vân vân.
Về phần mình, liệu pháp gen là một phương pháp tấn công bác sĩ vì các bệnh nan y như ung thư hoặc di truyền, chẳng hạn như Hội chứng Wiskott-Aldrich. Nó bao gồm việc đưa các yếu tố vào bộ gen của một cá nhân, trực tiếp trong các tế bào hoặc mô của họ.
Ví dụ, trong trường hợp khối u, các gen "tự sát" được đưa vào các tế bào bất thường khiến chúng tự phân hủy, khiến ung thư tự tiêu diệt khi nó tái tạo. Tuy nhiên, kỹ thuật này vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm và / hoặc giai đoạn đầu.