Hội chứng Refsum

Phía dưới cái Hội chứng Refsum bác sĩ hiểu một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền và từng đợt. Các triệu chứng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, hệ thần kinh trung ương, hệ thần kinh ngoại vi và khung xương, cũng như da. Căn bệnh này phần lớn được đưa đến bế tắc bởi một chế độ ăn ít axit phytanic và plasmapheresis.

Hội chứng Refsum là gì?

Các Hội chứng Refsum hoặc cũng là Bệnh Refsum-Kahlke là một cái gọi là chứng bệnh di truyền. Sự xuất hiện còn được gọi là Bệnh Refsum-Thiébaut, như Heredopathia atactica polyneuritiformis hoặc là Bệnh Refsum đã biết. Heredoataxies là bệnh di truyền của hệ thần kinh trung ương. Triệu chứng chính của các bệnh này là mất điều hòa, tức là rối loạn hệ thống cơ xương khớp.

Hội chứng Refsum là do rối loạn chuyển hóa peroxisomal. Các peroxisome được sử dụng trong cơ thể để phân hủy các chất chuyển hóa. Sự phân hủy này bị xáo trộn trong bệnh Refsum. Do đó, axit phytanic tích tụ và đặc biệt gây ra hậu quả atactic. Tờ Sigvald Refsum của Na Uy đã ghi lại căn bệnh này lần đầu tiên trong thế kỷ 20 và đặt tên cho nó. Hội chứng Refsum thường được gọi là bệnh thần kinh di truyền và nhạy cảm với vận động.

nguyên nhân

Nguyên nhân sinh hóa của bệnh Refsum là sự tích tụ của axit phytanic. Nó là một axit béo no và chuỗi nhánh mà con người ăn vào cùng với thức ăn. Quá trình oxy hóa α peroxisomal được sử dụng để phân hủy axit béo này. Quá trình này được điều chỉnh bởi enzyme phytanoyl-CoA-hydroxylase. Một khiếm khuyết trong enzym chuyển hóa này biểu hiện thành hội chứng Refsum. Tuy nhiên, các khiếm khuyết trong protein vận chuyển peroxin-7 cũng có thể là nguyên nhân gây ra bệnh Refsum.

Protein peroxin-7 chịu trách nhiệm vận chuyển phytanol-CoA-hydroxylase, giúp phân hủy axit phytanic. Bệnh Refsum là một bệnh không đồng nhất về mặt di truyền. Sự hỏng hóc của nhiễm sắc thể số 10 thường liên quan đến sự khiếm khuyết trong protein vận chuyển hoặc enzyme chuyển hóa. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả hai nhiễm sắc thể tương đồng đều phải mang khiếm khuyết để nó bùng phát.

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Cảm giác thị giác cũng như hệ thần kinh trung ương, hệ xương và hệ cơ quan có thể gây ra những phàn nàn về bệnh Refsum. Quáng gà là triệu chứng ban đầu thường gặp nhất. Hầu hết các bệnh nhân đều bị bệnh sắc tố võng mạc tiến triển. Tức là các tế bào võng mạc của chúng bị thoái hóa. Sự thoái hóa này có liên quan đến sự thiếu hụt trường thị giác và đôi khi là mù lòa.

Chuyển động mắt không kiểm soát được và thấu kính đột ngột đóng cục cũng có thể xảy ra. Da của bệnh nhân thường bị rối loạn cornification. Một số bệnh nhân còn bị mất khứu giác, đi không vững hoặc mất cảm giác về vị trí không gian của chính mình. Run có chủ định và mất thính lực đôi khi đi kèm với các triệu chứng đã đề cập.

Tương tự như vậy, các triệu chứng điển hình của rối loạn chuyển hóa là phản xạ gân xương bị hỏng hoặc tổn thương hệ thần kinh ngoại vi. Hệ thống xương đôi khi bị ảnh hưởng bởi các biến dạng, chẳng hạn như biến dạng của ngón chân hoặc vòm bàn chân rõ rệt bất thường. Rối loạn nhịp tim hoặc dị tật bàng quang cũng có thể xảy ra.

Chẩn đoán và diễn biến bệnh

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Refsum bằng cách phát hiện axit phytanic trong nước tiểu và huyết tương. Bệnh tiến triển theo kiểu tái phát. Sự tái phát có thể được theo sau bởi một giai đoạn tương đối không có triệu chứng. Theo quy định, các triệu chứng không giải quyết hoàn toàn. Chỉ sự thuyên giảm một phần là có thể hình dung được. Ví dụ, tình trạng xấu đi cấp tính của bệnh xảy ra trong bối cảnh căng thẳng chuyển hóa. Ngay cả khi bị nhiễm trùng, trong thời gian giảm lượng calo tiêu thụ hoặc trong thời kỳ mang thai, tình trạng xấu đi đáng kể có thể xảy ra.

Các biến chứng

Các biến chứng khác nhau và ảnh hưởng lâu dài xảy ra trong bệnh Refsum. Sự thoái hóa của các tế bào võng mạc có liên quan đến sự thiếu hụt trường thị giác, rối loạn thị giác và sau đó là mù hoàn toàn. Có thể xảy ra rối loạn hóa chất ở vùng da. Một số bệnh nhân bị rối loạn phối hợp và dáng đi không vững - cả hai đều có thể gây tai nạn và té ngã.

Hơn nữa, nó có thể dẫn đến mất khứu giác và mất thính giác. Khi tiến triển, rối loạn chuyển hóa gây tổn thương hệ thần kinh ngoại biên và suy giảm phản xạ gân xương. Trong trường hợp nghiêm trọng, sự biến dạng của hệ thống xương xảy ra. Người bị ảnh hưởng sau đó bị cong bàn chân hoặc biến dạng ngón chân một cách bất thường.

Rối loạn nhịp tim và dị tật bàng quang cũng là những biến chứng điển hình. Liệu pháp điều trị hội chứng Refsum có nguy cơ tác dụng phụ và tương tác từ thuốc được sử dụng. Nếu bệnh nhân phải được điều trị bằng phương pháp rửa máu, điều này có thể đi kèm với nhiễm trùng, tổn thương mạch máu và bệnh tim. Thận hư cũng không thể loại trừ.

Nếu rối loạn chuyển hóa được điều trị bằng phẫu thuật, đặc biệt cần thiết trong trường hợp dị tật, nó có thể dẫn đến viêm, chảy máu, chảy máu thứ phát và chấn thương thần kinh. Các rối loạn chữa lành vết thương hoặc sẹo có thể phát triển sau khi phẫu thuật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Refsum luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Bệnh này không tự khỏi và trong hầu hết các trường hợp, tình trạng chung của người có liên quan sẽ xấu đi nếu không bắt đầu điều trị. Các phương tiện để tự lực cũng tương đối hạn chế.

Một bác sĩ nên được tư vấn trong hội chứng Refsum nếu người đó bị các khuyết tật thị giác khác nhau. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến mù lòa. Suy giảm thính lực cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng và cần được bác sĩ khám nếu nó xảy ra trong một thời gian dài và không tự khỏi. Vì hội chứng Refsum cũng liên quan đến các vấn đề về tim, người bị ảnh hưởng nên tự kiểm tra thường xuyên.

Việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Refsum có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa. Thường không có biến chứng cụ thể.

Điều trị và trị liệu

Trong giai đoạn cấp tính, hội chứng Refsum thường được điều trị bằng phương pháp điện di. Một loại máy tương tự như máy lọc máu sẽ lọc các chất bệnh lý từ máu và sau đó trả lại máu của chính bệnh nhân. Nếu hiện tại không tái phát, chế độ ăn ít axit phytanic được sử dụng để trì hoãn tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, chế độ ăn uống này phần lớn đưa bệnh đến bế tắc. Con người tiêu thụ trung bình 100 miligam axit phytanic mỗi ngày.

Là một phần của chế độ ăn kiêng, bệnh nhân mắc hội chứng Refsum chỉ tiêu thụ khoảng 10 miligam axit phytanic mỗi ngày. Các sản phẩm từ sữa và thịt động vật nhai lại thường bị loại bỏ hoàn toàn vì chúng chứa nhiều axit phytanic nhất. Để ngăn chặn sự huy động từ các mô mỡ, một lượng calo cân bằng là rất quan trọng. Thường thì chế độ ăn uống đặc biệt của bệnh nhân được kết hợp với việc uống vitamin A, C và E. Thông thường, các biện pháp này cho phép các thay đổi trên da lành lại và bệnh thần kinh thuyên giảm một phần hoặc hoàn toàn.

Những thay đổi về thị giác và khứu giác có thể không bị giảm bởi chế độ ăn uống. Mặt khác, họ thường không tiến triển thêm thông qua các biện pháp ăn kiêng. Bác sĩ thường xuyên kiểm tra nồng độ axit phytanic trong máu. Nếu không thể giảm nồng độ bằng các biện pháp đã đề cập, đôi khi có thể chỉ định plasmapheresis ngay cả trong các pha không cấp tính.

Hội chứng Refsum không thể chữa khỏi cho đến nay, vì không có liệu pháp điều trị nhân quả nào, chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ có thể tiến hành các biện pháp trị liệu bổ sung. Trong trường hợp da thay đổi, các sản phẩm da liễu có thể làm giảm các triệu chứng.

Phòng ngừa

Bệnh Refsum cho đến nay vẫn chưa thể ngăn chặn được. Một người mang khiếm khuyết di truyền hoặc anh ta không. Tuy nhiên, không phải mọi sai sót đều dẫn đến bùng phát dịch bệnh. Ít nhất có thể ngăn ngừa tái phát nghiêm trọng trong bệnh Refsum. Ví dụ, người mang khuyết tật nên tránh căng thẳng chuyển hóa.

Chăm sóc sau

Những người bị hội chứng Refsum thường có rất ít và chỉ có các biện pháp theo dõi trực tiếp rất hạn chế, do đó, lý tưởng nhất là bác sĩ nên được tư vấn ở giai đoạn đầu và điều trị bệnh này nên được bắt đầu. Vì đây là một bệnh di truyền nên không thể chữa bệnh độc lập.

Nếu muốn có con trở lại, cũng nên tiến hành tư vấn và xét nghiệm gen để đề phòng hội chứng Refsum tái phát cho con cháu. Hội chứng Refsum thường được điều trị bằng phương pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể lặp lại nhiều bài tập ở nhà và do đó đẩy nhanh quá trình chữa bệnh.

Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Refsum đều phụ thuộc vào việc uống thuốc. Tất cả các hướng dẫn của bác sĩ cần được tuân theo. Liều lượng quy định và lượng uống thường xuyên cũng phải được tuân thủ. Trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể do hậu quả của bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp mắc hội chứng Refsum, trước hết phải tuân thủ một chế độ ăn kiêng ít axit phytanic. Những người bị ảnh hưởng không nên tiêu thụ quá 10 miligam axit phytanic mỗi ngày. Điều này có thể đạt được bằng cách tuân theo chế độ ăn ít thịt bò và các sản phẩm từ sữa, thay vào đó là các loại thực phẩm giàu vitamin và chất xơ. Đồng thời, cần chú ý đảm bảo lượng calo nạp vào cơ thể. Điều này giúp tránh việc huy động không kiểm soát được axit phytanic trong các tế bào mỡ.

Ngoài ra, áp dụng các biện pháp chung như tập thể dục đầy đủ và tránh căng thẳng. Những người bị ảnh hưởng phải chú ý đến các tín hiệu cảnh báo vật lý. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra bất chấp chế độ ăn uống, bạn nên đến gặp bác sĩ. Vì hội chứng Refsum là một bệnh chuyển hóa, cách tốt nhất để điều trị bệnh là thực hiện một chế độ ăn uống có kiểm soát. Tuy nhiên, luôn phải uống thuốc. Bác sĩ nên được thông báo về bất kỳ tác dụng phụ của các chế phẩm được kê đơn.

Sau khi tiêm plasmapheresis, hãy nghỉ ngơi và nằm trên giường. Việc thay thế huyết tương là một gánh nặng to lớn đối với cơ thể và do đó cần phải được chăm sóc chu đáo. Bệnh nhân có phàn nàn nhẹ cũng có thể sử dụng các biện pháp vi lượng đồng căn nếu cần thiết.