Hội chứng Zellweger

Như Hội chứng Zellweger Y học mô tả một bệnh chuyển hóa di truyền và gây tử vong. Điều này được thể hiện bằng việc thiếu peroxisome và có thể được đặc trưng bởi chúng. Hội chứng di truyền do đột biến gen và có thể di truyền trong gia đình.

Hội chứng Zellweger là gì?

Tại Hội chứng Zellweger nó là một bệnh di truyền tương đối hiếm. Nó được biểu hiện bằng việc thiếu peroxisome (bào quan trong tế bào nhân thực, chúng thường được gọi là vi thể) và được chẩn đoán trung bình ở khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh.

Hơn 100 trường hợp đã được ghi nhận kể từ năm 1964, bao gồm cả anh chị em ruột. Căn bệnh này được bác sĩ người Mỹ Hans Ulrich Zellweger mô tả vào năm 1964, sau đó hội chứng này được đặt tên. Ông đã chẩn đoán khiếm khuyết di truyền ở cặp song sinh.

nguyên nhân

Hội chứng này chủ yếu được đặc trưng bởi các peroxisom không tồn tại hoặc do cấu trúc gen peroxisomal bị phá vỡ (được gọi là phát sinh sinh học). Điều này là do đột biến gen bẩm sinh và thường di truyền. Các gen chịu trách nhiệm phần lớn cho sự phát triển của peroxisome thường bị ảnh hưởng.

Các phản ứng sinh hóa khác nhau diễn ra trong các peroxisome, có liên quan trực tiếp hoặc gián tiếp đến sự phân hủy và hình thành các chất nội sinh khác nhau như axit béo và mật. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ vai trò của peroxisome đối với cơ thể như một chất thiết yếu và nguyên nhân chính xác gây ra sự thất bại hoặc gián đoạn của chúng trong hội chứng Zellweger.

Các rối loạn di truyền hoặc thiếu peroxisome trong hội chứng Zellweger thường liên quan đến việc mất một số chức năng gan, thận và các cơ quan khác. Ngoài ra, các enzym peroxisomal không hoạt động có thể xảy ra, tùy theo mức độ mà có thể ảnh hưởng đến các chức năng trao đổi chất khác nhau của cơ thể theo những cách khác nhau. Theo đó, "nguyên nhân" hiện tại có thể tự thể hiện qua các triệu chứng khác nhau, từ đó gây ra các phàn nàn khác. Ngoài ra, hội chứng Zellweger hiện được nghiên cứu thành hai loại, hội chứng Zellweger thực sự và cái gọi là hội chứng Zellweger giả. Người ta nói về trường hợp thứ hai khi các enzym peroxisomal không hoạt động.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Zellweger biểu hiện qua vô số các điểm đặc biệt trên toàn bộ cơ thể của trẻ sơ sinh. Thông thường, ví dụ, có dị tật thẳng đứng hoặc phát triển quá mức của đầu (được gọi là hộp sọ dài), gốc mũi kém phát âm, khuôn mặt phẳng và hình chữ nhật, khoảng cách tương đối lớn giữa hai mắt (gọi là siêu thị), che phủ giác mạc và thủy tinh thể.

Ngoài ra, còn có u nang trong não, kém phát triển của phổi và khuyết tật nhận thức nghiêm trọng, chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng và sự phát triển khiếm khuyết của cơ quan sinh dục ngoài ở trẻ em gái.

Ngoài ra, hội chứng Zellweger thường biểu hiện qua tiếng khóc khá chói tai, thiếu phản xạ, động kinh, khó thở và thấp lùn. Ngoài ra, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị sinh non và do đó rất sớm trước ngày dự sinh.

Tuy nhiên, danh sách các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu liên quan đến hội chứng Zellweger vẫn chưa kết thúc. Bởi vì các triệu chứng, dấu hiệu và đặc thù có thể xuất hiện dưới nhiều hình thức và kết hợp khác nhau. Vì lý do này, hội chứng vẫn không phải lúc nào cũng được chẩn đoán chính xác ngay lập tức.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Zellweger được chẩn đoán ở hầu hết trẻ sơ sinh bằng các dấu hiệu có thể nhìn thấy rõ ràng trên mặt hoặc các u nang trong não. Chẩn đoán hội chứng cũng có thể được thực hiện bằng cách phát hiện những thay đổi trong axit béo của chính cơ thể. Trong môi trường nuôi cấy nguyên bào sợi và tế bào gan, sự vắng mặt của peroxisome cũng có thể được xác định và do đó cũng phát hiện được.

Cuối cùng, chẩn đoán nên được xác định bằng cách xác định đột biến di truyền do có nhiều triệu chứng, dấu hiệu và khiếu nại, thường xảy ra với các kết hợp rất khác nhau.

Hội chứng này không phải lúc nào cũng có thể được chẩn đoán trực tiếp và do vô số các triệu chứng, dấu hiệu và khiếu nại khác nhau, nó có thể nhanh chóng bị nhầm lẫn với các bệnh di truyền, bệnh tật và đột biến gen khác. Đây là lý do tại sao ngày nay vẫn có khả năng hội chứng này hoàn toàn không được công nhận hoặc chỉ sau này.

Ngoài ra, bệnh luôn tiến triển khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Cái chính ở đây là bộ phận nào của cơ thể, các cơ quan và chức năng của cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng như thế nào. Thậm chí ngày nay, những đứa trẻ mắc phải hội chứng được coi là không thể sống sót và chết trong vài tháng đầu sau khi sinh.

Các biến chứng

Hội chứng Zellweger là một căn bệnh nghiêm trọng có thể gây ra các biến chứng khác nhau khi nó tiến triển. Các rối loạn đặc trưng như độ mờ của giác mạc và thủy tinh thể dẫn đến suy giảm thị lực và có thể dẫn đến mù một phần hoặc hoàn toàn trong giai đoạn sau. Một lá phổi kém phát triển có liên quan đến việc giảm hiệu suất.

Ngoài ra, khó thở và không cung cấp đủ oxy cho não có thể xảy ra. Các khuyết tật điển hình về nhận thức và chậm phát triển tâm lý vận động thường cũng có ảnh hưởng về mặt cảm xúc. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến người bệnh mà còn ảnh hưởng đến người thân của họ, những người hầu hết phải chịu đựng căng thẳng và tình trạng chung kém của người đó. Các biến chứng khác có thể xảy ra là chứng động kinh và rối loạn thần kinh, cả hai đều có liên quan đến nguy cơ tai nạn.

Hội chứng Zellweger hầu như luôn luôn gây tử vong, vì cho đến nay không có lựa chọn điều trị hiệu quả nào. Mặc dù các triệu chứng và phàn nàn riêng lẻ có thể được điều trị, nhưng điều này cũng liên quan đến rủi ro. Vì những người bị ảnh hưởng hầu như luôn là trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi, những sai sót nhỏ trong can thiệp phẫu thuật hoặc thuốc có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì căn bệnh này có tính di truyền, nếu chứng rối loạn xảy ra trong gia đình, bạn nên liên hệ với bác sĩ trước khi có kế hoạch sinh con. Mặc dù hội chứng này rất hiếm, nhưng nó có thể được truyền sang con cái. Nếu chẩn đoán đã được thực hiện trong gia đình, bác sĩ nên được tư vấn ngay từ đầu.

Nếu cha mẹ không có bất kỳ kiến ​​thức nào về di truyền trong gia đình, những bất thường về thị giác ở trẻ thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Ngoài ra, sinh non thường được ghi nhận. Thường thì ca sinh có ê-kíp sản khoa hoặc bác sĩ phụ trách. Chúng thực hiện các cuộc kiểm tra đầu tiên của em bé trong một quy trình thường lệ. Những bất thường về thị giác ở vùng mặt vì thế được họ chú ý ngay sau khi sinh. Các cuộc điều tra sâu hơn sẽ được tiến hành để làm rõ nguyên nhân.

Nếu, trong một số trường hợp hiếm hoi, không có chẩn đoán nào được thực hiện trong giai đoạn sơ sinh, cha mẹ nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay khi con của họ có biểu hiện chậm phát triển. Trong trường hợp trẻ bị co giật, rối loạn hành vi hoặc những bất thường về thị giác trong quá trình tăng trưởng, cần phải thăm khám bác sĩ. Giác mạc bị bong tróc, rối loạn nhịp thở cũng như các dấu hiệu đặc biệt của hoạt động trí nhớ là những dấu hiệu khác của tình trạng suy giảm sức khỏe. Kiểm tra y tế là cần thiết để có thể bắt đầu các bước điều trị đầu tiên ở giai đoạn đầu.

Điều trị & Trị ​​liệu

Bất chấp những nghiên cứu hiện đại nhất, hội chứng này vẫn không thể chữa khỏi vì không có phương pháp điều trị hoặc liệu pháp nào. Chỉ một số bệnh và triệu chứng có thể được điều trị để chúng có thể giảm bớt. Nhưng đây cũng không phải là trường hợp trên diện rộng.Trẻ em mắc hội chứng Zellweger không được coi là có khả năng tồn tại lâu dài, vì hội chứng này luôn gây tử vong theo kiến ​​thức hiện nay. Tất cả những đứa trẻ được biết đến trước đây đều chết trong vòng những tháng đầu đời.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Zellweger là một đột biến di truyền bẩm sinh nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, ngày nay các triệu chứng và dấu hiệu nhất định có thể được chẩn đoán trong một số trường hợp khi còn trong bụng mẹ bằng nhiều phương pháp khám khác nhau. Ví dụ, điều này thường có ý nghĩa hoặc là trường hợp một cặp vợ chồng bị ảnh hưởng đã sinh ra một đứa trẻ mắc chứng rối loạn di truyền. Tuy nhiên, ngay cả ngày nay, không phải tất cả các tổ hợp rối loạn di truyền đều có thể được chẩn đoán trước một cách chính xác.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có rất ít và chỉ có rất ít các biện pháp chăm sóc theo dõi trực tiếp trong hội chứng Zellweger. Do đó, người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn sớm và bắt đầu điều trị để không có thêm các khiếu nại hoặc biến chứng. Việc chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh.

Vì đây là một bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi trong hầu hết các trường hợp. Do đó, nếu người đó muốn có con, xét nghiệm di truyền chủ yếu được khuyến khích để xác định khả năng tái phát hội chứng Zellweger ở con cháu.

Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, sự quan tâm và hỗ trợ từ chính gia đình của mỗi người là rất quan trọng. Điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm thần khác. Cha mẹ thường phụ thuộc vào điều trị tâm lý, vì con cái thường chết nhanh. Tiếp xúc với những người mắc Hội chứng Zellweger khác có thể rất hữu ích, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Zellweger thường gây tử vong cho đứa trẻ bị bệnh. Biện pháp tự lực quan trọng nhất là đối phó với căn bệnh một cách cởi mở.

Điều quan trọng là sử dụng thời gian có sẵn với trẻ. Những người thân ruột thịt thường có thể dành thời gian nằm viện sau khi sinh. Phòng đặc biệt dành cho bà mẹ và trẻ em được cung cấp ở hầu hết các phòng khám chuyên khoa và là một cách tốt để cha mẹ dành thời gian cho trẻ bị bệnh. Cha mẹ nên tìm kiếm liệu pháp chấn thương ngay từ giai đoạn đầu hoặc tham khảo ý kiến ​​của một nhóm tự lực với sự tư vấn của bác sĩ.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải chuẩn bị cho cái chết của đứa trẻ và, ví dụ, tổ chức một lễ rửa tội hoặc tang lễ. Bác sĩ phụ trách sẽ giúp đỡ.

Hội chứng Zellweger là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, đó là lý do tại sao việc điều trị bệnh thường chỉ có thể thực hiện được trên các diễn đàn internet hoặc một vài nhóm tự lực. Người thân cũng nên đọc các tài liệu chuyên khoa và đến khám tại các trung tâm chuyên khoa về rối loạn chuyển hóa. Thảo luận với các bác sĩ chuyên khoa giúp hiểu rõ về hội chứng hiếm gặp và từ đó xử lý bệnh của trẻ.