Hội chứng Polysyndactyly ngón tay cái ba bên

Các Hội chứng Polysyndactyly ngón tay cái ba bên được đặc trưng bởi một liên kết nhiều ngón cái, thường liên kết với các tổ chức và nhiều liên kết của các ngón chân. Hội chứng dị dạng phát sinh trên cơ sở đột biến gen và được di truyền theo kiểu trội NST thường, theo đó tính biểu hiện có thể thay đổi. Các bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật cắt cụt chi.

Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên là gì?

Polydactylia là bệnh mà người bệnh bị liệt nhiều ngón tay, ngón chân. Cấu trúc nhiều chi như vậy cũng là đặc điểm của hội chứng đa ngón tay cái ba chi. Tổ hợp các triệu chứng này là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, đôi khi được xếp vào nhóm các hội chứng dị tật.

Phức hợp còn được gọi là hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên loại đa hình sau trục 2. Hội chứng dị tật không chỉ ảnh hưởng đến bàn tay mà còn ảnh hưởng đến bàn chân và chủ yếu được đặc trưng bởi ngón tay cái có ba phần giống như ngón tay, có thể đi kèm với sự trùng lặp tùy chọn của các yếu tố ngón tay cái. Hội chứng Holt-Oram cho thấy các dị tật tương tự và có liên quan đến hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên cũng như bệnh thiếu máu Fanconi.

Tỷ lệ hiện mắc hội chứng này được báo cáo là khoảng một trường hợp trong 1.000.000 người. Các cụm gia đình đã được quan sát trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Do đó, khoa học cho rằng phức hợp dị tật là do di truyền. Sự thừa kế chi phối autosomal với sự thâm nhập và tính biểu hiện thay đổi được cho là thừa kế.

nguyên nhân

Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên có tính chất di truyền. Một đột biến có liên quan đến hội chứng dị dạng.Căn bệnh này được cho là dựa trên các đột biến trong gen LMBR1. Gen này nằm trong locus gen 7q36.3 và đảm nhận vai trò mã hóa trong DNA cho một protein có tên là tương đồng protein vùng Limb 1. Vẫn chưa rõ liệu protein có liên quan trực tiếp đến sự phát triển chân tay hay không.

Tuy nhiên, nếu gen mã hóa bị đột biến, protein cho thấy hoạt động bất thường và do đó có lẽ gây ra các triệu chứng của hội chứng đa ngón tay cái ba bên. Mối quan hệ chính xác giữa khiếm khuyết di truyền và hậu quả cá nhân của nó vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Người ta cũng chưa biết liệu ngoài yếu tố di truyền, các yếu tố bên ngoài cũng góp phần vào sự phát triển của hội chứng.

Nếu trong một gia đình không có sự tích lũy gia đình của hội chứng, một đột biến gen mới vẫn có thể xảy ra, dẫn đến hội chứng đa dạng ngón cái ba cánh lẻ tẻ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên có bất thường ở bàn tay và đôi khi cả bàn chân. Bạn bị ảnh hưởng bởi polydactyly, biểu hiện chủ yếu ở khu vực ngón tay cái. Ngón tay cái của bệnh nhân bị liệt đa chi, đặc biệt là liệt ba chi. Chức năng ngón tay cái thường được giữ lại. Nhiều liên kết của ngón tay cái trông giống như ngón tay.

Trong một số trường hợp, có khớp ngón tay hoặc ngón chân ngoài nhiều chi. Điều này luôn xảy ra khi các chi của bàn tay hoặc bàn chân đã mọc cùng nhau. Cũng giống như các tổ hợp và đa khớp của bàn tay biểu hiện chủ yếu ở ngón tay cái, chúng có xu hướng tự biểu hiện trên bàn chân của bệnh nhân trên ngón chân cái.

Ở hầu hết các bệnh nhân, những thay đổi ở bàn chân ít rõ rệt hơn nhiều. Đối với một số người, chúng hầu như không được nhìn thấy và đối với những người khác, chúng hoàn toàn không hiện diện. Ngay cả trong cùng một gia đình, mức độ dị tật có thể rất khác nhau.

chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh nhân. Vì không có dị tật nào khác ngoài các dị tật đã đề cập, việc chẩn đoán phân biệt với các hội chứng dị tật khác khá dễ dàng trong bối cảnh chẩn đoán.

Có nguy cơ nhầm lẫn giữa hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên và hội chứng Holt-Oram. Trong trường hợp nghi ngờ, việc phân định có thể được thực hiện bằng phương pháp phân tích di truyền phân tử. Tiên lượng cho các bệnh nhân là tuyệt vời. Một mặt, dị tật thường không làm suy giảm chức năng của các chi của bàn tay và bàn chân, mặt khác, chúng có thể được sửa chữa một cách xuất sắc trong hầu hết các trường hợp.

Vì không có dị tật nào khác ngoài dị tật ngón chân và ngón tay, hội chứng đa tật ngón cái ba bên là một trong những hội chứng dị tật có tiên lượng tốt nhất.

Các biến chứng

Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên trong hầu hết các trường hợp dẫn đến dị tật nghiêm trọng và dị tật của bàn chân và bàn tay. Các chức năng của từng ngón tay và ngón chân thường được bảo tồn, mặc dù hội chứng này vẫn có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, nhiều hoạt động chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế hoặc có liên quan đến các biến chứng.

Đặc biệt là ở trẻ em, việc trêu chọc và bắt nạt có thể xảy ra do hội chứng đa ngón tay cái ba bên. Sau đó, trẻ em phát triển trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác và bị giảm chất lượng cuộc sống. Không phải tất cả bệnh nhân đều bị ảnh hưởng bởi những thay đổi ở bàn tay và bàn chân, vì vậy những thay đổi này chỉ có thể xảy ra ở một trong các chi.

Thường không có điều trị nhân quả đối với hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên. Vì lý do này, chỉ có thể cắt cụt chi tương ứng nếu bệnh nhân muốn. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng không được điều chỉnh trừ khi chúng dẫn đến những hạn chế trong cuộc sống của bệnh nhân.

Tuy nhiên, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phàn nàn về các khía cạnh thẩm mỹ, có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý. Việc cắt cụt không dẫn đến bất kỳ biến chứng hoặc khiếu nại nào khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu có sự tích tụ của hội chứng trong gia đình, nên tiến hành khám khi mang thai. Các bậc cha mẹ mang thai nên liên hệ với bác sĩ phụ trách nếu có các yếu tố nguy cơ liên quan và hẹn khám siêu âm.

Bệnh thường được chẩn đoán muộn nhất sau khi sinh và sau đó có thể được điều trị một cách có mục tiêu. Một bác sĩ nên được tư vấn cho các cơn đau mãn tính và các biến chứng khác. Nếu một tai nạn hoặc ngã xảy ra do chuyển hướng sai, các dịch vụ cấp cứu phải được gọi trong mọi trường hợp.

Việc chỉnh sửa dị dạng là hoàn toàn cần thiết. Ngoài ra, hỗ trợ vật lý trị liệu có thể được khuyến nghị. Vì những người bị ảnh hưởng thường phát triển mặc cảm tự ti và các bệnh tâm lý khác sau này trong cuộc sống, nên bác sĩ tâm lý nên được tư vấn. Tuy nhiên, chỉ có bác sĩ chịu trách nhiệm mới có thể trả lời các biện pháp chi tiết được thực hiện. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ chuyên khoa về dị tật hoặc bác sĩ chuyên khoa về các triệu chứng tương ứng có thể được gọi đến.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng polysyndactyly ngón tay cái ba bên, không có liệu pháp nhân quả theo nghĩa hẹp hơn, vì nguyên nhân là do đột biến gen. Do đó, các bất thường không được điều trị theo nguyên nhân mà theo triệu chứng. Do đó, việc điều trị phụ thuộc nhiều vào các triệu chứng trong từng trường hợp. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật ban đầu không được sửa chữa trong thời gian đầu sau khi sinh.

Điều này đặc biệt đúng trong trường hợp các hội chứng bổ sung, càng khó sửa thì bàn tay và bàn chân của người bị ảnh hưởng càng nhỏ. Vì polydactyls không làm suy giảm chức năng của bàn tay hoặc bàn chân, nên theo quan điểm y tế, việc chỉnh sửa phẫu thuật là không hoàn toàn cần thiết. Tuy nhiên, Syndactylia có thể làm suy giảm chức năng. Các thủ tục phẫu thuật tách rời có sẵn để chỉnh sửa, thường đạt được thành công từ một độ tuổi nhất định, đặc biệt là trong trường hợp hội chứng màng.

Việc cắt cụt nhiều chi trong polydactyly cũng có thể có ý nghĩa ở một độ tuổi nhất định, vì đứa trẻ liên quan có thể bị từ chối hoặc thậm chí bị phân biệt đối xử ở trường muộn nhất. Nếu mối liên hệ này là đúng, các vấn đề tâm lý nghiêm trọng có thể phát sinh trong quá trình sống. Phẫu thuật cắt cụt chi có ý nghĩa để tránh một quá trình như vậy.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên không tự lành. Vì lý do này, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào việc điều trị bệnh để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng.

Nếu không có cách điều trị, những thay đổi khác nhau sẽ xảy ra trên bàn chân của bệnh nhân. Các ngón chân cái bị ảnh hưởng đặc biệt, mặc dù trong một số trường hợp hiếm hoi, ngón cái ở các ngón tay cũng có thể bị ảnh hưởng. Những khó khăn nảy sinh trong cuộc sống hàng ngày có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và hạn chế cuộc sống hàng ngày. Do đó, trẻ cũng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, dẫn đến tâm lý buồn bực, thậm chí trầm cảm.

Điều trị hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên luôn được thực hiện bằng hình thức cắt cụt. Không có thêm các biến chứng hoặc khiếu nại, và các triệu chứng hoàn toàn thuyên giảm. Chức năng của tay hoặc chân cũng không bị ảnh hưởng tiêu cực. Hội chứng cũng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Điều trị sớm trong thời thơ ấu có thể trực tiếp ngăn chặn những phàn nàn hoặc trầm cảm về tâm lý.

Phòng ngừa

Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên không thể được ngăn chặn theo nghĩa hẹp hơn, vì nó là một bệnh di truyền. Theo nghĩa rộng nhất, tư vấn di truyền trong giai đoạn lập kế hoạch mang thai có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa.

Chăm sóc sau

Với hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên, các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế. Vì đây là một bệnh bẩm sinh và di truyền nên việc điều trị hoàn toàn hoặc theo nguyên nhân thường không thể thực hiện được. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn, với trọng tâm chính là phát hiện sớm bệnh.

Hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên được phát hiện càng sớm, thì bệnh này càng tiến triển tốt hơn. Nếu bệnh nhân muốn có con, cũng có thể thực hiện tư vấn di truyền. Điều này có thể ngăn hội chứng truyền sang trẻ em. Quá trình điều trị diễn ra thông qua các can thiệp phẫu thuật và các liệu pháp khác nhau.

Trong nhiều trường hợp, các bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn, giúp tăng tốc độ chữa bệnh. Việc nghỉ ngơi trên giường phải được tuân thủ trong mọi trường hợp sau khi làm thủ thuật. Đương sự nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Sự chăm sóc và hỗ trợ từ người thân và bạn bè cũng rất quan trọng và có thể giúp đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Liệu hội chứng đa ngón tay cái ba bên có làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng hay không không thể dự đoán chung.

Bạn có thể tự làm điều đó

Cơ hội tự giúp đỡ đối với hội chứng đa ngón tay cái ba bên bị hạn chế. Sự thay đổi về điều kiện vật chất không thể đạt được bằng nguồn lực của chính bạn. Trong cuộc sống hàng ngày, cần tập trung vào việc đối phó với dị tật.

Trẻ em sinh ra đã mang gen bệnh cần được thông báo càng sớm càng tốt về những thay đổi của cơ thể chúng so với thể chất của người khỏe mạnh. Cách tiếp cận cởi mở để trở nên khác biệt với bình thường giúp đứa trẻ tiếp xúc với đồng loại và bạn cùng lứa tuổi. Sự tự tin của trẻ cần được hỗ trợ và thúc đẩy.

Đứa trẻ cần được giúp đỡ về các vấn đề cảm xúc hoặc tâm thần. Trong hầu hết các trường hợp, sự trợ giúp của các thành viên trong gia đình hoặc các thành viên trong gia đình cũng bị bệnh là đủ. Họ có thể cùng nhau thực hành những thách thức trong cuộc sống hàng ngày. Đứa trẻ bây giờ đã được chuẩn bị cho môi trường và học cách tự khẳng định mình trong những tình huống khó chịu. Đồng thời, không nên thay đổi hình ảnh quá nhiều vào trọng tâm hàng ngày của các sự kiện.

Điều quan trọng là phải phát huy thế mạnh của trẻ và khám phá niềm vui trong cuộc sống. Với hội chứng polysyndactyly ngón cái ba bên, đứa trẻ có thể sống mà không có triệu chứng. Đó là một lỗ hổng quang học do đó không làm suy giảm hoặc đe dọa tính mạng.