Epidermolysis bullosa

Dưới tên Epidermolysis bullosa, Da bướm hoặc là Bệnh bướm một phổ rất không đồng nhất về các bệnh da được xác định về mặt di truyền có liên quan đến phồng rộp do da mỏng manh được tóm tắt. Epidermolysis bullosa có tỷ lệ khoảng 1: 50.000 đến 1: 100.000, với cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.

Epidermolysis bullosa là gì?

Epidermolysis bullosa là do đột biến di truyền lặn di truyền trội trên NST thường hoặc gen lặn ở một số protein cấu trúc của vùng màng đáy (BMZ) của da, gây ra sự mỏng manh ở các lớp da bị ảnh hưởng.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolysis bullosa là một loạt bệnh da liễu do di truyền hoặc đột biến gây ra (bệnh ngoài da), trong đó chấn thương nhẹ dẫn đến phồng rộp da và / hoặc niêm mạc.

Về mặt lâm sàng, tùy thuộc vào đột biến cơ bản, bệnh bong vảy da có thể biểu hiện cực kỳ không đồng nhất (từ các đợt gây chết người có liên quan rõ rệt trong cuộc sống sớm, thông qua các dạng nhẹ với mô hình liên quan đến âm đạo, đến các tổn thương tối thiểu không dẫn đến phồng rộp).

Theo truyền thống, sự phân biệt được thực hiện giữa ba dạng epidermolysis bullosa, mỗi dạng có các dạng phụ khác nhau. Trong cái gọi là epidermolysis bullosa simplex (EBS), phồng rộp có thể được quan sát chủ yếu trên bàn tay và bàn chân (Weber Cockayne) hoặc toàn thân (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Dạng tổng quát của bệnh viêm da cơ địa khớp nối (EBJ) thường liên quan đến màng nhầy và đường tiêu hóa, trong khi dạng cục bộ cho thấy phồng rộp da kèm theo chứng loạn dưỡng móng và khuyết tật men răng.

Dạng nghiêm trọng nhất của chứng loạn dưỡng da do epidermolysis bullosa (loại Hallopeau-Siemens) có liên quan đến sẹo, tàn tật và giảm tuổi thọ. Các triệu chứng lâm sàng thứ phát của bệnh viêm màng não mủ bao gồm, tùy thuộc vào dạng bệnh, bệnh giả mạc, hẹp thực quản, loạn dưỡng cơ, teo môn vị, thiếu máu, thiếu protein và sắt, chậm phát triển và suy giảm chức năng tâm thần.

nguyên nhân

Epidermolysis bullosa là do đột biến di truyền lặn di truyền trội trên NST thường hoặc gen lặn ở một số protein cấu trúc của vùng màng đáy (BMZ) của da, gây ra sự mỏng manh ở các lớp da bị ảnh hưởng.

Các gen bị ảnh hưởng mã hóa các thành phần cấu trúc quan trọng (hemidesmosomes, các sợi neo) kết nối biểu bì với hạ bì. Kết quả của các đột biến, các yếu tố cấu trúc này bị mất chức năng hoặc hoàn toàn không có, do đó sự liên kết của các lớp da không còn được đảm bảo và chấn thương nhẹ gây phồng rộp da và niêm mạc.

Ở bullosa epidermolysis, đột biến gen keratin hoặc plectin (đặc biệt đối với keratins 5, 14) gây ra sự phân hủy tế bào sừng và sự phân giải tế bào (sự phân giải tế bào) của tế bào sừng ở màng đáy, trong khi ở bullosa epidermolysis kết nối với biểu bì Hemidesmomes neo vào màng đáy, v.v. biểu hiện các bất thường về hình thái và chức năng do đột biến gen laminin-5.

Trong cái gọi là chứng loạn dưỡng da do epidermolysis bullosa, mạng lưới của màng đáy với lớp hạ bì bên dưới bị rối loạn do các sợi neo bị lỗi.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Do biểu hiện của epidermolysis bullosa, những người bị ảnh hưởng thường bị các khiếu nại về da khác nhau, có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và làm giảm đáng kể nó. Trên da xuất hiện các mụn nước nặng có thể bao phủ toàn bộ cơ thể người bệnh. Các bong bóng cũng có thể xuất hiện bên trong cơ thể.

Chúng gây đau đớn và thường chứa đầy chất lỏng. Ngoài ra còn có vết thương hoặc sẹo nếu mụn nước vỡ ra. Các dị tật khác nhau trên cơ thể do chứng bong tróc vảy phấn cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như ngón chân mọc lại với nhau hoặc móng bị rụng.

Điều này cũng làm giảm và hạn chế đáng kể tính thẩm mỹ của bệnh nhân, khiến nhiều người mắc phải chứng tự ti hoặc mặc cảm giảm sút đáng kể. Epidermolysis bullosa có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc ở trẻ em.

Bệnh nhân cũng bị thấp lùn và thường bị rụng tóc. Trong nhiều trường hợp, họ tiếp tục đổ mồ hôi rất nhiều, khiến người liên quan khó ngủ ngay cả ban đêm. Theo quy định, epidermolysis bullosa không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Chẩn đoán & khóa học

Epidermolysis bullosa thường được chẩn đoán trên cơ sở phồng rộp đặc trưng. Chẩn đoán phân tử cho phép xác định chính xác loại bệnh phụ ngay từ độ tuổi sơ sinh, trong khi sinh thiết da và lập bản đồ kháng nguyên cho phép đưa ra các tuyên bố về vị trí của vết phồng rộp và các protein cấu trúc bị ảnh hưởng cụ thể.

Có thể đánh giá các cấu trúc dễ thấy và các đặc điểm điển hình trong sợi keratin, hemidesmomes và các sợi neo bằng kính hiển vi điện tử. Diễn biến và tiên lượng của bệnh bong vảy cá thể bong vảy phụ thuộc vào loại phụ cụ thể. Trong khi diễn biến của EBS nhẹ thường xuyên xảy ra thường rất thuận lợi, EBJ (đặc biệt là Herlitz EBJ) có thể gây tử vong.

Các biến chứng

Các nốt sần sùi mào gà dẫn đến sự hình thành nhiều mụn nước trên da và cả bên trong cơ thể. Những bong bóng này làm giảm lòng tự trọng ở nhiều người và cũng có thể dẫn đến mặc cảm tự ti và do đó kích hoạt tâm lý phàn nàn và trầm cảm. Không có gì lạ khi các mụn nước để lại sẹo và vết thương.

Bệnh nhân cũng bị các dị tật khác nhau ở các vùng khác nhau trên cơ thể và vóc dáng thấp bé. Việc rụng tóc, đổ mồ hôi nhiều và các cơn hoảng loạn xảy ra không phải là hiếm. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng do biểu hiện của bệnh viêm màng não. Các nốt phồng rộp trên da cũng có thể gây ngứa và mẩn đỏ nghiêm trọng.

Điều trị chủ yếu nhằm vào các triệu chứng và chữa lành các mụn nước. Chúng thường được mở và khử trùng. Viêm và ngứa có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh, do đó bệnh nhân thường phải thay đổi chế độ ăn uống. Trong nhiều trường hợp, có thể điều trị tốt bệnh sùi mào gà nên bệnh tiến triển tích cực. Theo quy định, tuổi thọ không bị giới hạn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ sơ sinh có những thay đổi bất thường về bề ngoài da, những thay đổi này cần được bác sĩ làm rõ. Nếu mụn nước hình thành trên cơ thể, nó được coi là một sự xuất hiện bất thường. Bác sĩ nên tiến hành điều tra sâu rộng để xác định nguyên nhân.

Nếu có vết thương hoặc người bị sẹo bị sẹo thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Trong trường hợp vết thương hở, vi trùng có thể xâm nhập vào cơ thể và gây ra các bệnh khác. Do đó, một chuyến thăm của bác sĩ nên diễn ra trong thời gian tốt. Bất kỳ sự bất thường về thị giác nào trong việc hình thành móng tay trên ngón tay hoặc ngón chân đều là nguyên nhân đáng lo ngại.

Bác sĩ nên được tư vấn để có thể bắt đầu điều trị. Nếu tóc rụng vì những lý do không thể giải thích được thì cần phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu bạn đổ mồ hôi nhiều, bạn nên thảo luận về các triệu chứng với bác sĩ. Nếu có vấn đề về cảm xúc hoặc tinh thần, cần tìm đến sự hỗ trợ của bác sĩ hoặc nhà trị liệu.

Nếu bạn gặp phải tình trạng thu mình trong xã hội, các vấn đề về hành vi hoặc thay đổi tâm trạng, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu bạn bị giảm tự tin, cảm xúc chán nản và thờ ơ dai dẳng, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu bạn cảm thấy không khỏe do vết sẹo, bạn nên liên hệ với bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Trong trường hợp bệnh nhân bong vảy nến, các biện pháp điều trị nhằm giảm nhẹ và ổn định triệu chứng. Là một phần của liệu pháp cục bộ hàng ngày, các vết phồng rộp được làm thủng, khử trùng và vết thương được điều trị bằng kem dưỡng ẩm, do đó nên tránh dùng bột trét và vật liệu kết dính khi điều trị vết thương.

Băng keo tự dính, băng quấn vòi, gạc kết hợp với băng ép lông cừu và băng quấn lưới phủ silicone đã chứng minh được bản thân về mặt này. Đối với ngứa và nổi mụn nước, có thể dùng steroid và kháng sinh tại chỗ cho các trường hợp nhiễm trùng thứ phát trong thời gian ngắn. Các phương pháp điều trị toàn thân cho bệnh viêm da do epidermolysis chưa tồn tại và các steroid và phenylhydantoin được áp dụng một cách hệ thống đã không chứng minh được giá trị của chúng.

Trong từng trường hợp, liệu pháp điều trị bằng thuốc kháng sinh, retinoid hoặc vitamin E đều thành công. Ngoài ra, nên thay đổi chế độ ăn uống vì sự tái tạo biểu mô và bài tiết vết thương tăng lên dẫn đến nhu cầu về calo, khoáng chất (đặc biệt là sắt, kẽm) và protein tăng lên.

Các phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen, hiện vẫn đang được nghiên cứu, có thể đặt nền tảng cho liệu pháp nhân quả trong tương lai. Các gen liên quan nên được thay thế bằng cấy ghép tế bào sừng lành mạnh hoặc tổng hợp được "sửa chữa" hoặc với sự trợ giúp của các phương tiện gen bên ngoài (đặc biệt là liposome) để mang lại sự tổng hợp các protein cấu trúc hoạt động bình thường và do đó ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh phân bì ngoại bì.

Triển vọng & dự báo

Triển vọng về epidermolysis bullosa là khác nhau. Trong một trường hợp ngoạn mục, liệu pháp gen đã cứu sống một cậu bé mắc bệnh nan y. Việc cấy ghép da biến đổi gen lần đầu tiên được thực hiện. Trong những trường hợp nghiêm trọng của chứng viêm da cơ tử cung, các bác sĩ tin rằng liệu pháp gen mang lại cơ hội tốt nhất để hồi phục hoàn toàn.

Trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng phụ thuộc vào cấu trúc của một loại protein cụ thể. Epidermolysis bullosa có thể nhẹ nhưng cũng có thể kèm theo các di chứng nặng nề như u da. Do epidermolysis bullosa có tính di truyền nên bệnh này thường được phát hiện sớm. Với bullosa epidermolysis nghiêm trọng, những đứa trẻ bị ảnh hưởng không đến tuổi trưởng thành - trừ khi thông qua liệu pháp gen, điều này chưa được chấp thuận. Ở các dạng nhẹ của bệnh bong vảy da do epidermolysis, các triệu chứng có thể giảm bớt phần nào khi tuổi cao.

Các dạng nhẹ của bệnh bong vảy da do epidermolysis hay gặp hơn. Kết quả là, dự báo tổng thể tốt hơn. Các triệu chứng của bệnh di truyền này thường dễ nhận biết rất sớm nên có thể xác định loại bệnh nhanh chóng. Tuy nhiên, có một vấn đề là ngoài liệu pháp gen, không có phương pháp điều trị nào phù hợp. Do đó chỉ có thể điều trị theo triệu chứng của epidermolysis bullosa. Điều này có nghĩa là chủ yếu thực hiện các biện pháp dự phòng và điều trị giảm đau cũng như chăm sóc vết thương. Nếu cần, các biện pháp phẫu thuật có thể cải thiện phần nào chất lượng cuộc sống.

Phòng ngừa

Vì epidermolysis bullosa được xác định về mặt di truyền, nó không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên tránh chấn thương và nhiệt và ngăn ngừa các triệu chứng (thứ phát) của bệnh viêm da tróc vảy bằng cách chăm sóc da nhất quán và điều trị tại chỗ các mụn nước.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, với epidermolysis bullosa, các lựa chọn hoặc biện pháp chăm sóc theo dõi rất hạn chế. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán và điều trị sớm bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng và các vấn đề về da. Việc chữa khỏi hoàn toàn chỉ có thể đạt được thông qua chẩn đoán sớm.

Vì lý do này, việc chẩn đoán bệnh nhanh chóng được đặt lên hàng đầu trong bệnh bong vảy cá ngoài da. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được điều trị với sự trợ giúp của thuốc kháng sinh. Đương sự phụ thuộc vào việc uống đúng cách và đều đặn và cần tuyệt đối tuân theo hướng dẫn của bác sĩ. Hơn nữa, không nên uống rượu khi dùng thuốc kháng sinh, vì điều này có thể làm giảm đáng kể tác dụng của chúng.

Ngay cả sau khi các triệu chứng của bệnh vẩy phấn hồng đã thuyên giảm, vẫn nên dùng thuốc trong vài ngày theo chỉ định của bác sĩ. Không có gì lạ khi các chất bổ sung vitamin E có tác dụng tích cực đối với quá trình điều trị của bệnh epidermolysis bullosa. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình của họ để không có tâm lý buồn phiền hoặc trầm cảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khi điều trị bằng chứng epidermolysis bullosa, bệnh nhân chỉ nên sử dụng các sản phẩm mỹ phẩm đã được kiểm nghiệm da liễu. Trong nhiều trường hợp, sẽ rất hữu ích nếu bạn có thể tránh được hoàn toàn việc sử dụng mỹ phẩm. Điều này làm dịu da và ngăn ngừa kích ứng da thêm. Nên tránh hoàn toàn ngứa và cọ xát các vùng bị ảnh hưởng. Do đó, các triệu chứng tăng lên và mầm bệnh có thể xâm nhập vào cơ thể qua các vết thương hở.

Để cơ thể có thể tạo ra đủ khả năng phòng vệ trong cuộc chiến chống lại bệnh tật, bạn nên đảm bảo một lối sống lành mạnh. Hệ thống miễn dịch được tăng cường với một chế độ ăn uống cân bằng giàu vitamin. Ngoài ra, tập thể dục thường xuyên và theo đuổi các hoạt động thể thao sẽ thúc đẩy sức khỏe chung.

Để ổn định tâm lý, sẽ rất hữu ích nếu bệnh nhân sử dụng các kỹ thuật thư giãn. Sử dụng các phương pháp như yoga hoặc thiền, căng thẳng có thể được giảm bớt và thiết lập sự cân bằng bên trong. Các cuộc trò chuyện và trao đổi với những người khác luôn được cho là có lợi trong việc đối phó với chứng viêm tinh hoàn.

Trong các nhóm tự lực, bệnh nhân có thể chia sẻ kinh nghiệm của mình với nhau trong bầu không khí tin cậy và hỗ trợ lẫn nhau. Trong các cuộc trò chuyện với người thân hoặc những người trong môi trường xã hội, mối quan tâm hoặc nỗi sợ hãi có thể được thảo luận và giảm bớt.