Hội chứng Sanfilippo

Như Hội chứng Sanfilippo là một bệnh chuyển hóa bẩm sinh xảy ra rất hiếm. Nó là một trong những mucopolysaccharidoses.

Hội chứng Sanfilippo là gì?

Hội chứng Sanfilippo là do các khiếm khuyết di truyền ở bốn loại enzym khác nhau. Chúng thường có nhiệm vụ phá vỡ glycosaminoglycan heparan sulfat.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Tại Hội chứng Sanfilippo nó là một bệnh về chuyển hóa glycosaminoglycan được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Bệnh còn được gọi là bệnh mucopolysaccharidosis loại III và thuộc nhóm mucopolysaccharidoses.

Tùy thuộc vào khiếm khuyết di truyền trong hội chứng Sanfilippo, các bác sĩ phân biệt giữa bốn loại phụ A đến D. Hội chứng Sanfilippo chỉ xảy ra rất hiếm. Tần suất của nó là 1 trên 60.000. Khi đứa trẻ bị ảnh hưởng được sinh ra, không có triệu chứng đáng chú ý. Mucopolysaccharidosis trở nên đáng chú ý trong độ tuổi từ ba đến bốn tuổi thông qua hành vi rất bồn chồn và hung hăng cũng như sự chậm phát triển tâm thần.

Từ thập kỷ thứ hai của cuộc đời, ngoài các rối loạn hành vi của bệnh nhân, tình trạng liệt cứng trở nên rõ ràng, cường độ tăng dần. Trái ngược với các mucopolysaccharidoses khác, các cơ quan, ngoài não, ít bị ảnh hưởng hơn. Chỉ có một số bất thường trên khung xương và bệnh nhân thường có tầm vóc bình thường.

Hội chứng Sanfilippo được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa và nhà sinh vật học người Mỹ Sylvester Sanfilippo. Ông mô tả căn bệnh này lần đầu tiên vào năm 1963.

nguyên nhân

Hội chứng Sanfilippo là do các khiếm khuyết di truyền ở bốn loại enzym khác nhau. Chúng thường có nhiệm vụ phá vỡ glycosaminoglycan heparan sulfat. Các enzym SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) và GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) bị ảnh hưởng.

Sulfat heparan không bị phân hủy bởi khiếm khuyết di truyền, vì vậy nó được lưu trữ trong các lysosome. Đây là những tiểu đơn vị chức năng của tế bào được bao bọc bởi màng riêng của chúng. Khi các tế bào thần kinh ngày càng trở nên quá tải, điều này dẫn đến rối loạn chức năng của các lysosome, từ đó dẫn đến cảm giác khó chịu. Xương và các cơ quan khác không bị ảnh hưởng nhiều bởi những xáo trộn như với các mucopolysaccharidoses khác vì lượng heparan sulfat dự trữ trong chúng thấp hơn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Tất cả bốn dạng của hội chứng Sanfilippo đều cho thấy một bức tranh đồng nhất về khuyết tật. Những người bị ảnh hưởng trải qua những thay đổi đáng kể về thể chất và tinh thần như mất trí nhớ hoặc rối loạn hành vi. Các rối loạn khác như gan to (gan to) cũng có thể xảy ra.

Nhìn bề ngoài, hội chứng Sanfilippo dễ nhận thấy qua lưỡi to, đôi môi đầy đặn, sống mũi phẳng và phần mặt thô nhô ra. Tóc chính rụng rất xù xì. Ngoài ra, lông mày hợp nhất với nhau là lông mày rậm và rậm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng ngày càng trở nên hành vi và hung hãn hơn. Không phải hiếm khi chúng có xu hướng phá hoại.

Vì họ mất khả năng hiểu lời nói, họ ngừng nói. Thay vào đó, họ thích cử chỉ và nét mặt hơn. Các dấu hiệu khác có thể xảy ra bao gồm dễ bị nhiễm trùng hơn, hạn chế vận động khớp, thoát vị bẹn và rốn và các vấn đề về giấc ngủ. Một số trường hợp còn bị teo dây thần kinh thị giác.

Trong quá trình tiếp theo của hội chứng Sanfilippo, các triệu chứng tê liệt xuất hiện. Những đứa trẻ bị bệnh di chuyển ngày càng mất an toàn và cuối cùng là mất hoàn toàn khả năng đi lại. Rối loạn nuốt và co giật động kinh cũng có thể xảy ra.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu nghi ngờ có hội chứng Sanfilippo, bác sĩ điều trị sẽ xác định glycosaminoglycans trong nước tiểu. Tuy nhiên, có thể số lượng chỉ tăng nhẹ ở bệnh mucopolysaccharidosis loại III. Vì lý do này, điện di được thực hiện để có được chẩn đoán đáng tin cậy.

Bằng cách sử dụng chúng, có thể xác định rõ sự tăng bài tiết của heparan sulfat. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện bằng cách xác định các quá trình enzym trong bạch cầu (bạch cầu) hoặc trong nguyên bào sợi. Quá trình của hội chứng Sanfilippo khác nhau ở mỗi người.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bệnh nhân chết trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Trong hầu hết các trường hợp, trước đó có sự mất mát đáng kể về khả năng vận động và tinh thần. Khó có thể tiếp xúc có ý nghĩa với trẻ em khuyết tật. Cái chết của đương sự thường là do viêm phổi.

Các biến chứng

Thông thường, những người mắc hội chứng Sanfilippo bị một số khuyết tật khác nhau. Những điều này ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, vì vậy nhiều trường hợp họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình. Chứng mất trí nhớ hoặc các rối loạn hành vi khác nhau cũng có thể xảy ra và do đó hạn chế đáng kể sự phát triển của người bị ảnh hưởng.

Đôi khi hội chứng Sanfilippo dẫn đến gan to và do đó có thể gây đau. Do đặc điểm khuôn mặt thô, hội chứng này thường dẫn đến việc bị bắt nạt hoặc trêu chọc, do đó bệnh nhân cũng có thể bị trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần khác. Khả năng bị nhiễm trùng cao hơn hoặc các vấn đề về giấc ngủ cũng thường xuyên xảy ra và dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày.

Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng gặp khó khăn khi nuốt và do đó khó chịu khi lấy thức ăn và chất lỏng. Do các cơn co giật động kinh, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có thể giảm đáng kể. Thật không may, điều trị chỉ có thể là triệu chứng và phụ thuộc vào các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể. Ngoài ra, người thân hoặc cha mẹ thường bị ảnh hưởng bởi tâm lý phàn nàn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Sanfilippo luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Việc tự chữa bệnh không thể xảy ra, và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng sẽ tiếp tục trầm trọng hơn nếu điều trị hội chứng không được bắt đầu. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu đương sự gặp phải những thay đổi tâm lý nghiêm trọng. Điều này thường dẫn đến rối loạn tâm thần, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần khác. Trong hầu hết các trường hợp, những triệu chứng này xuất hiện tương đối đột ngột và không vì lý do cụ thể, và chúng làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh. Điều này cũng có thể dẫn đến thay đổi các đặc điểm trên khuôn mặt.

Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Hơn nữa, các vấn đề về giấc ngủ hoặc rất dễ bị nhiễm trùng có thể là dấu hiệu của hội chứng Sanfilippo và cũng cần được bác sĩ kiểm tra. Trong một số trường hợp, khó nuốt đột ngột cũng gợi ý đến tình trạng này. Trong trường hợp của hội chứng Sanfilippo, chủ yếu có thể gặp bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm thường do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Vì hội chứng Sanfilippo vẫn còn tương đối chưa được khám phá, không có tiên lượng chung nào có thể được đưa ra về quá trình tiếp theo.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị nguyên nhân của hội chứng Sanfilippo là không thể vì đây là một bệnh di truyền. Các nghiên cứu về liệu pháp thay thế enzym cho bệnh mucopolysaccharidosis IIIa đã được tiến hành từ năm 2014. Một liệu pháp gen đặc biệt đang được thử nghiệm để điều trị bệnh mucopolysaccharidosis II. Đối với một số dạng bệnh mucopolysaccharidosis, cấy ghép tủy xương được coi là hữu ích và có thể làm giảm bớt bệnh nếu nó xảy ra trước khi bắt đầu thay đổi bộ xương.

Ngược lại với các mucopolysaccharidoses khác, vẫn chưa có liệu pháp thay thế enzym được chấp thuận cho hội chứng Sanfilippo. Để điều trị bệnh theo triệu chứng, người ta dùng các loại thuốc chống rối loạn giấc ngủ và tăng động. Tuy nhiên, tác dụng của thuốc khác nhau ở từng trẻ. Có nguy cơ là các chế phẩm được sử dụng sẽ mất tác dụng tích cực sau một thời gian nhất định. Do đó, thường cần phải tìm ra một hình thức trị liệu phù hợp riêng cho bệnh nhân.

Nếu trẻ em bị ảnh hưởng có hành vi mạnh mẽ, hung hăng hoặc hiếu động, thường phải thực hiện các biện pháp bảo vệ trong môi trường gia đình của chúng để ngăn ngừa thương tích. Nếu bạn khó nuốt, bạn nên chuyển sang thức ăn dạng vụn. Trong một số trường hợp, phải đặt ống thông mũi dạ dày.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Hội chứng Sanfilippo là một trong những bệnh di truyền. Do đó, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả chống lại bệnh.

Chăm sóc sau

Hội chứng Sanfilippo là một rối loạn di truyền chỉ cho phép theo dõi và phòng ngừa hạn chế. Không có biện pháp bảo vệ hữu hiệu cho bệnh nhân. Do bệnh tật bẩm sinh của trẻ, việc chăm sóc sau này chủ yếu là trách nhiệm của cha mẹ. Tùy thuộc vào hành vi của trẻ bị bệnh, những biện pháp này có thể làm giảm bớt các triệu chứng thông qua các biện pháp giảm leo thang hoặc liệu pháp tâm lý.

Các bác sĩ khuyên bạn nên tránh căng thẳng hàng ngày và các tình huống bận rộn để giảm bớt các vấn đề với hội chứng. Do đó, chăm sóc sau là nhằm giảm các yếu tố căng thẳng, trong số những thứ khác. Nếu có thể, xung đột nên được giải quyết nhanh chóng để trẻ không bị căng thẳng quá mức. Cảm ứng của các giai đoạn nghỉ ngơi để tái tạo giúp điều chỉnh mức độ căng thẳng.

Vì mục đích này, các gia đình liên quan cũng nên nói chuyện với những người khác ở gần họ. Một lời giải thích bảo vệ khỏi sự hiểu lầm và các vấn đề khác. Đồng thời, con cái không được đòi hỏi quá mức. Vì vậy, cha mẹ không nên so sánh trực tiếp với những đứa trẻ khác, vì điều này sẽ gây áp lực. Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh có thể được giảm bớt thông qua liệu pháp tâm lý thích hợp.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh là một rối loạn bẩm sinh. Do đó, các biện pháp tự lực cần được thực hiện đặc biệt bởi người thân và cha mẹ. Bạn phải phát triển các chiến lược vào thời điểm thích hợp để việc giảm leo thang có thể diễn ra nhanh nhất có thể nếu trẻ có biểu hiện hung hăng.

Do đó, nên tránh căng thẳng và cuộc sống bận rộn hàng ngày. Một thói quen hàng ngày đều đặn có thể giúp giảm thiểu các tác nhân gây căng thẳng tiềm ẩn. Xung đột nên được tiến hành một cách xây dựng và cần làm rõ những ý kiến ​​hoặc quan điểm khác nhau càng sớm càng tốt. Trẻ cần có đủ thời gian nghỉ ngơi để quá trình tái tạo có thể diễn ra và các lần hiển thị được ghi lại có thể được xử lý nhanh nhất có thể. Để ngăn chặn nghịch cảnh, những người từ môi trường xã hội nên được thông báo và giáo dục về căn bệnh này và các triệu chứng của nó.

Do chậm phát triển trí tuệ, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng con cái không bị quá tải trong giai đoạn phát triển. Không được phép so sánh với bạn cùng chơi và bạn cùng trường. Cũng nên tránh áp lực và cảm giác bồn chồn khi học các kỹ năng mới. Vì có rối loạn hệ thống cơ xương, các biện pháp vật lý trị liệu giúp giảm bớt các triệu chứng. Chúng có thể được thực hiện độc lập. Việc vệ sinh giấc ngủ của trẻ cũng phải được kiểm tra định kỳ và tối ưu hóa theo nhu cầu tự nhiên.