Loạn sản xương

Loạn sản xương là dị dạng của xương hoặc mô sụn. Nhiều chứng loạn sản xương dựa trên đột biến di truyền. Hiện chưa có phương pháp điều trị nhân quả cho bệnh u xương xốp di truyền.

Loạn sản xương là gì?

Ví dụ, những thay đổi về xương có thể liên quan hoàn toàn đến kích thước cơ thể. Nhưng cấu trúc cơ thể hoặc tỷ lệ của nó cũng có thể được định hình bởi những thay đổi bất thường.
© paulrommer - stock.adobe.com

Dysplasias là dị tật. Y học phân biệt giữa các dạng khác nhau. Ví dụ, các dạng bẩm sinh được phân biệt với chứng loạn sản mắc phải. Tất cả các chứng loạn sản đều được phân loại là hiện tượng bệnh lý và dẫn đến dị dạng có thể nhìn thấy của mô, cơ quan hoặc toàn bộ sinh vật.

Ví dụ, một dị tật nhìn thấy được có thể tương ứng với sự dịch chuyển tỷ lệ với cơ thể. Những thay đổi về tỷ lệ cơ thể như vậy được bao hàm bởi thuật ngữ chung của Loạn sản xương hoặc là Osteochondrodysplasia tóm tắt. Các loại loạn sản này tương ứng với các rối loạn phát triển khác nhau của xương hoặc mô sụn.

Các dạng khác nhau của loạn sản xương được phân biệt. Tùy thuộc vào vị trí chính xác của một dị dạng xương, y học phân biệt, ví dụ, các dạng biểu mô, siêu hình và thể đốt sống. Ngoài ra, các dạng loạn sản xương gây chết người được coi như một phân nhóm riêng biệt. Ngoài ra, có những phân chia nhân quả triệu chứng. Điều này dẫn đến các phân nhóm như loạn sản xương với mật độ xương tăng hoặc giảm.

nguyên nhân

Loạn sản xương có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong nhiều trường hợp, chứng loạn sản xương xảy ra như một phần của hội chứng bẩm sinh. Theo định nghĩa hẹp hơn, bệnh u xương xốp là do gen gây ra. Các đột biến trong các đoạn DNA khác nhau có thể dẫn đến các yếu tố cơ thể tham gia vào quá trình hình thành xương hoặc sụn không còn hoặc chỉ hoạt động không đủ.

Những hiện tượng như vậy có tính di truyền trong nhiều trường hợp, nhưng cũng có thể xảy ra không thường xuyên do các yếu tố ngoại sinh và sau đó được gọi là đột biến mới. Điều này tóm tắt chủ yếu là các khiếm khuyết di truyền với các quá trình biệt hóa, tăng trưởng hoặc hình thành bị lỗi của sụn và xương là nguyên nhân của chứng loạn sản xương.

Sự phân biệt được thực hiện giữa các rối loạn tăng trưởng và phát triển của xương dài hoặc cột sống với biểu hiện sớm hơn hoặc muộn hơn, dị thường mật độ xương, khiếm khuyết cấu trúc hoặc khiếm khuyết mô hình siêu hình và khuyết tật hình thành sụn hoặc mô xơ vô chính phủ. Tùy thuộc vào nguyên nhân, có các dạng exostoses, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses và nhiều dạng phụ khác.

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Các triệu chứng của chứng loạn sản xương cho thấy một loạt các biến thể. Ví dụ, những thay đổi về xương có thể liên quan hoàn toàn đến kích thước cơ thể. Nhưng cấu trúc cơ thể hoặc tỷ lệ của nó cũng có thể được định hình bởi những thay đổi bất thường. Về cơ bản, các triệu chứng của chứng loạn sản xương cá nhân khó có thể được khái quát hóa.

Đối với tất cả các chứng loạn sản của bộ xương, điều duy nhất áp dụng cuối cùng là sự phát triển thể chất của những người bị ảnh hưởng không tương ứng với hình ảnh thông thường. Các triệu chứng phổ biến của chứng loạn sản xương bao gồm tay hoặc chân ngắn lại. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào bệnh chính xác trong trường hợp cá nhân. Thông thường, một cột sống bị lệch có thể là triệu chứng của chứng loạn sản xương. Hình dạng bất thường trên khuôn mặt và hộp sọ là triệu chứng của các chứng loạn sản xương khác nhau, chẳng hạn như micrognathia.

Ngoài ra, các chi cá nhân bị lệch là một triệu chứng có thể có của chứng loạn sản xương. Điều tương tự cũng áp dụng cho xương dễ gãy, chẳng hạn như đặc điểm của bệnh xương thủy tinh. Đặc biệt là trong bối cảnh của các hội chứng di truyền, loạn sản xương thường kết hợp với các triệu chứng dị tật khác và thậm chí cả những hạn chế về tâm thần.

Chẩn đoán và diễn biến bệnh

Chẩn đoán loạn sản xương được thực hiện trên lâm sàng và X quang. Bác sĩ thường nghi ngờ ban đầu về một chứng loạn sản xương nhất định thông qua chẩn đoán hình ảnh, ví dụ trong trường hợp dị sản bẩm sinh thường ngay sau khi sinh. Một số chứng loạn sản xương có thể được phát hiện trước khi giải phẫu bằng siêu âm tốt.

Chẩn đoán loạn sản được xác nhận bằng các xét nghiệm cho phép chẩn đoán phân biệt với các bệnh xương thông qua các thay đổi chuyển hóa. Trong trường hợp loạn sản xương liên quan đến đột biến, việc kiểm tra di truyền phân tử theo nghĩa phân tích cấu trúc nhiễm sắc thể thường có thể cung cấp bằng chứng về một đột biến cụ thể.

Bằng chứng này được coi là xác nhận chẩn đoán và loại trừ, ví dụ, rối loạn chuyển hóa hoặc rối loạn chuyển hóa là một nguyên nhân. Tiên lượng cho bệnh nhân loạn sản xương phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của loạn sản, các vùng cơ thể bị ảnh hưởng và sự liên quan hữu cơ.

Các biến chứng

Dị tật các chi hoặc toàn bộ cơ thể là điển hình của tất cả các chứng loạn sản của bộ xương. Các biến chứng phát sinh nếu chứng loạn sản tương ứng dẫn đến hạn chế khả năng vận động hoặc các bệnh thứ phát về khớp và xương xảy ra. Hậu quả của chứng loạn sản xương, mòn khớp, chuột rút và gãy xương thường xảy ra. Rối loạn tuần hoàn có thể xảy ra do các chi bị biến dạng hoặc ngắn lại.

Trong các trường hợp riêng lẻ, điều này dẫn đến cục máu đông, luôn luôn là trường hợp khẩn cấp về y tế. Ngoại hình dễ thấy thường cũng gây căng thẳng cho những người bị ảnh hưởng về mặt tâm lý. Nhiều người bệnh phát triển mặc cảm tự ti và ám ảnh xã hội trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Tính tự mãn cũng tăng lên ở những người mắc chứng loạn sản xương rõ rệt.

Điều trị bệnh thường để lại các biến chứng nhỏ và lớn. Các can thiệp phẫu thuật luôn đi kèm với rủi ro và đôi khi gây nhiễm trùng hoặc chấn thương thần kinh. Tình trạng bất động của nhiều người bị ảnh hưởng cũng có nghĩa là vết thương chỉ lành từ từ và các rối loạn lành vết thương và viêm nhiễm xảy ra lặp đi lặp lại. Nếu liệu pháp gen diễn ra, nó có thể dẫn đến sự xáo trộn nghiêm trọng của hệ thống miễn dịch. Nếu quá trình nghiêm trọng, liệu pháp gây ung thư.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với chứng loạn sản xương, người bệnh thường phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ. Bệnh này không thể tự lành. Vì bệnh loạn sản xương là một bệnh di truyền, nên tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện nếu bạn muốn có con để ngăn ngừa bệnh di truyền cho các thế hệ sau.

Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu người bệnh bị đau dữ dội ở xương hoặc có cấu trúc xương rất bất thường. Điều này dẫn đến dị tật hoặc sai lệch trên bộ xương, với cột sống của người bị ảnh hưởng bị biến dạng đáng kể do chứng loạn sản xương. Trong nhiều trường hợp, bệnh còn dẫn đến hạn chế vận động. Nếu các triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình phải được tư vấn trong trường hợp loạn sản xương. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ đặc biệt cần nhận biết các triệu chứng của bệnh và đi khám bác sĩ cùng với con mình. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng có thể thuyên giảm tốt.

Điều trị và trị liệu

Vì loạn sản xương trong định nghĩa hẹp hơn chỉ bao gồm các bệnh di truyền của bộ xương, nên hiện tại không có phương pháp điều trị căn nguyên nào cho những bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương. Vì lý do này, bệnh viêm xương khớp hiện không thể chữa khỏi. Liệu pháp gen đã đạt được những bước tiến đáng kể trong những năm gần đây.

Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Trong một số trường hợp nhất định, sau khi được phê duyệt, liệu pháp gen sẽ mở ra những cách tiếp cận đầu tiên để điều trị nguyên nhân chứng loạn sản xương trong những thập kỷ tới. Tuy nhiên, cho đến nay, những bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương mới chỉ được điều trị bằng liệu pháp điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Do đó, việc điều trị phụ thuộc phần lớn vào các triệu chứng trong từng trường hợp. Theo nguyên tắc, điều trị chỉnh hình được chỉ định để điều chỉnh các sai lệch, độ dài và độ lệch trục càng nhiều càng tốt. Tuy nhiên, chỉnh hình không thể thực hiện được trong trường hợp của tất cả các bệnh loạn sản xương. Ví dụ, rối loạn mật độ xương không thể được điều chỉnh bằng chỉnh hình. Nó khác với sự thay đổi xương vô chính phủ.

Ví dụ, những bệnh nhân mắc chứng loạn sản như vậy có thể được phẫu thuật cắt bỏ các ổ của họ. Trong trường hợp loạn sản xương gây tử vong, liệu pháp hỗ trợ lại là trọng tâm. Những bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo nên được giảm đau trên tất cả. Ngoài ra, sự chăm sóc của bác sĩ tâm lý có thể giúp người bị ảnh hưởng và người thân của họ đối phó với tình huống.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Ngày nay, nhiều chứng loạn sản xương đã được nghiên cứu tương đối tốt và có thể được chẩn đoán gần như chắc chắn bằng phương pháp phân tích di truyền phân tử. Vì hầu hết các chứng loạn sản xương đều có cơ sở di truyền, tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình có thể là một phương pháp phòng ngừa. Sử dụng phân tích di truyền, các cặp vợ chồng có thể đánh giá nguy cơ cá nhân của họ đối với một đứa trẻ mắc các chứng loạn sản xương khác nhau. Nếu đúng như vậy, bạn có thể đưa ra quyết định chống lại việc có con riêng của mình.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng chỉ có những lựa chọn rất hạn chế để được chăm sóc theo dõi trực tiếp trong trường hợp loạn sản xương. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và khiếu nại khác, vì điều này cũng không thể dẫn đến chữa bệnh độc lập.

Bác sĩ nên được tư vấn khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn sản xương. Vì đây là tình trạng di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên thực hiện xét nghiệm di truyền nếu họ muốn có con để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và khiếu nại khác.

Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra và khám định kỳ của bác sĩ để kiểm tra các triệu chứng thường xuyên. Sự hỗ trợ của gia đình cũng rất quan trọng, vì điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Tiếp xúc với những người mắc chứng loạn sản xương khác cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị hạn chế bởi căn bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ rất hạn chế trong chứng loạn sản xương. Dị tật phải được bác sĩ chăm sóc và điều trị, vì các phương pháp chữa bệnh thay thế không cải thiện được cấu trúc của hệ xương. Người bị ảnh hưởng có thể tập trung vào việc thúc đẩy và hỗ trợ sức khỏe tâm thần của mình và có thể làm việc chặt chẽ với bác sĩ điều trị hoặc nhà trị liệu. Cải thiện thể chất chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế.

Điều trị vật lý trị liệu thường diễn ra để tối ưu hóa các chuỗi vận động. Các đơn vị đào tạo và thực hành đã học ở đó cũng có thể được sử dụng độc lập trong cuộc sống hàng ngày. Quy trình này giúp cải thiện khả năng vận động và có thể góp phần tăng cường sức khỏe. Tuy nhiên, bệnh nhân sống với những khiếm khuyết về thị giác và hạn chế trong cử động.

Để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh tâm thần, điều cần thiết là phải củng cố sự tự tin. Môi trường xã hội cần được thông tin đầy đủ về tình trạng rối loạn sức khỏe hiện có để các tình huống khó chịu trong tiếp xúc hàng ngày được giảm thiểu đến mức thấp nhất. Các hoạt động thể thao hoặc các vận động thể chất khác trong cuộc sống hàng ngày phải phù hợp với khả năng của sinh vật. Nếu cần thiết, các thành viên trong gia đình hoặc bạn bè nên được giúp đỡ để hoàn thành một số nhiệm vụ. Tránh các tình huống gắng sức quá sức hoặc căng thẳng quá mức. Những điều này có thể dẫn đến gia tăng các triệu chứng hoặc tổn thương không thể phục hồi.